Mutationsnachweis bei dem Fragile-X-Syndrom mittels molekularer und immuncytochemischer Methoden: Etablierung der Techniken und vergleichende Untersuchungen an ausgewählten Patientengruppen
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2001
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INHALTSVERZEICHNIS
1. EINLEITUNG SEHE 7
1.1 DAS KLINISCHE BILD DES FRAGILE-X-SYNDROMS BEI KNABEN UND MAENNERN 10
1.2 DAS KLINISCHE BILD BEI FRAUEN MIT FRAGILE-X-SYNDROM 13
1.3 GENETISCHE BERATUNG BEIM FRAGILE-X-SYNDROM 13
2. MOLEKULARGENETIK 14
2.1 DIE GENMUTATION UND IHRE VERERBUNG 14
2.2 DAS FMR1-PROTEIN 16
2.3 GENETISCHE RISIKEN DER TRAEGER EINER FRAGILE-X-MUTATION ~ 18
3. ZIELSTELLUNG 19
4. MATERIAL UND METHODEN 21
4.1 BESCHREIBUNG DER PROBANDENGRUPPEN 21
4.2 GEWINNUNG, TRANSPORT UND LAGERUNG VON UNTERSUCHUNGSMATERIAL 22
4.3 ISOLIERUNG HOCHMOLEKULARER, GUT RESTRINGIERBARER DNA 22
4.3.1 DNA-ISOLIERUNG AUS VENENBLUT 22
4.3.2 REINIGUNG DER DNA MITTELS PHENOLEXTRAKTION 24
4.4 SOUTHEM-BLOT ANALYSE 25
4.4.1 DNA SPALTUNG 25
4.4.2 HORIZONTAL-ELEKTROPHORESE 31
4.4.3 TRANSFER DER DNA-FRAGMENTE AUF NYLONMEMBRANEN 32
4.4.4 HYBRIDISIERUNG MIT DER DIGOXIGENIN MARKIERTEN DNA-SONDE PFXALNHE
UND
DETEKTION 33
4.4.5 MARKIERUNG DER SONDE PX6 MIT DIGOXIGENIN UEBER RANDOM PRIMED
LABELING 35
4.4.6 HYBRIDISIERUNG MIT DER DIGOXIGENIN MARKIERTEN DNA-SONDE PX6 UND
DETEKTION 38
4.4.7 VORBEREITUNG DER MEMBRAN FUER ERNEUTE HYBRIDISIERUNG 39
4.4.8 VORVERSUCHE DER SOUTHEM-BLOT ANALYSE 40
4.5 POLYMERASE-KETTEN-REAKTION(PCR) 41
BIBLIOGRAFISCHE INFORMATIONEN
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4.5.1 PCR-ANSATZ UND PROGRAMME 42
4.5.2 ANFERTIGUNG VON EXTERNEN STANDARDS FUER DIE PCR MITTELS
DIREKT-SEQUENZIERUNG 43
4.5.3 ERMITTLUNG DER REPEATANZAHL MITTELS ALFEXPRESS DNA SEQUENCE
ANALYSIS SYSTEM 46
4.5.4 VORVERSUCHE ZUR REPRODUZIERBARKEIT DER PCR 48
4.6 IMMUNCYTOCHEMISCHER NACHWEIS DES FMR1-PROTEINS 48
4.6.1 LAGERUNG UND FIXIERUNG DER BLUTAUSSTRICHE UND PERMEABILISIERUNG
DER ZELLEN 49
4.6.2 STREPTAVIDIN-BIOTIN-ALKALISCHE PHOSPHATASE METHODE 49
4.6.3 STREPTAVIDIN-BIOTIN-PEROXIDASE METHODE 50
4.6.4 VORVERSUCHE DES IMMUNCYTOCHEMISCHEN PROTEINNACHWEISEN - 51
5. ERGEBNISSE 53
5.1 GRUPPE! 53
5.1.1 ERGEBNISSE DER SOUTHEM-BLOT ANALYSE 53
5.1.2 VERGLEICH DES METHYLIERUNGSMUSTERS, DES IQ UND DER ANWESENHEIT VON
PSYCHIATRISCHEN KRANKHEITEN BEI FRAUEN MIT EINER VOLLMUTATION 55
5.1.3 ERGEBNISSE DER PCR 56
5.1.3.1 HAEUFIGKEIT DER ALLELLAENGE IM NORMALBEREICH 57
5.1.4 VERGLEICH SOUTHEM-BLOT ANALYSE UND PCR 58
5.1.4.1 NACHWEIS VON PRAEMUTATIONEN MITTELS SOUTHEM-BLOT ANALYSE UND PCR
61
5.1.5 PATIENTEN MIT EINEM MOSAIK 64
5.1.6 VERERBUNG DER REPEATVERLAENGERUNG 65
5.2 ERGEBNISSE DER GRUPPE II , 66
5.3 ERGEBNISSE DES IMMUNCYTOCHEMISCHEN PROTEINNACHWEISES 67
5.3.1 VERGLEICH DES METHYLIERUNGSMUSTERS BEI SOUTHEM-BLOT ANALYSE UND
DER
PROTEINEXPRESSION IM IMMUNCYTOCHEMISCHEN PROTEINNACHWEIS BEI FRAUEN
MIT EINER VOLLMUTATION 69
5.4 ERGEBNISSE DER GRUPPE III 70
6. DISKUSSION 72
6.1 DISKUSSION DER SOUTHEM-BLOT ANALYSE 72
6.2 DISKUSSION DER PCR-ANALYSE 74
6.3 DISKUSSION DER METHODIK DES KNMUNCYTOCHEMISCHEN NACHWEISES DES
FMR1 -PROTEINS 76
6.4 DISKUSSION DER EIGENEN ERGEBNISSE AUS DEN PROBANDENGRUPPEN I, II UND
III 77
6.5 DISKUSSION DER ERGEBNISSE DER PCR 78
6.6 METHYLIERUNGSMUSTER, IMMUNCYTOCHEMISCHER PROTEINNACHWEIS UND IQ 82
6.7 MOSAIKBEFUNDE BEIM FRAGILE-X-SYNDROM 82
6.8 FAMILIENANAMNESTISCHE GESICHTSPUNKTE 83
7. SCHLUSSFOLGERUNGEN 85
8. ZUSAMMENFASSUNG 87
9. LITERATURVERZEICHNIS 91
10. ANHANG 103
ZUSAMMENSTELLUNG DER KLINISCHEN DATEN DER PATIENTEN AUS GRUPPE II 103
TABELLE I: DATEN UND TESTERGEBNISSE DER GRUPPE I 113
TABELLE II: ALLELGROESSE DER PRAEMUTATION MITTELS SOUTHEM-BLOT ANALYSE 119
TABELLE III: KLINISCHE DATEN DER GRUPPE II 120
TABELLE IV: ERGEBNISSE DER GRUPPE II 122
TABELLE V: ERGEBNISSE DES IMMUNCYTOCHEMISCHEN NACHWEISES DES
FMR1-PROTEINS
DER GRUPPE I UND II , 123
STAMMBAEUME A BIS U 125 |
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