Diagnostik und Therapie der Spinalen Muskelatrophie:
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Bremen ; London ; Boston
UNI-MED Verlag AG
[2024]
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Inhaltsverzeichnis 8 Inhaltsverzeichnis 1. Einleitung 12 2. Genetische Grundlagen 16 2.1. Inzidenz und Heterozygotenfrequenz der SMA. 16 2.2. Genstruktur von SMN1 und SMN2. 16 2.3. Funktion des SMN-Proteins. 16 2.4. Genetische Ursache der SMA. 17 2.5. Genetische SMA-Modifier. 18 2.6. Molekulargenetische Diagnostik und Interpretation der Ergebnisse. 18 2.7. Genetische Analysen bei Eltern und Verwandten. 18 2.8. Relevanz der SMN2-Kopien für die Therapien. 19 2.9. Neugeborenenscreening (NBS). 19 2.10. Pränatale Diagnose (PD) und genetische Präimplantationstests (PID). 19 3. Klinik 3.1. Früh-infantiler Symptombeginn. 22 22 3.2. Späterer
Symptombeginn. 23 3.3. Neue Klassifikation. 23 4. Diagnostik 4.1. Neugeborenenscreening.26 4,2. 4.2.1. 4.2.2. 4.2.3. 4.2.4. 4.2.5. 4.2.6. Diagnostik bei klinischem Verdacht. 27 Molekulargenetik. 27 Myosonographie. 27 Elektromyographie. 28 Neurographie. 28 Motor Neuron Number Estimation (MUNE). 28 Muskelbiopsie. 28 5. Physiotherapie und Hilfsmittelversorgung 5.1. 5.1.1. 5.1.2. 5.1.3. Physiotherapeutisches
Vorgehen. 30 Nicht-sitzfähige Patienten. 30 Sitzfähige Patienten. 31 Gehfähige Patienten . 32 5.2. 5.2.1. 5.2.2. 5.2.3. 5.2.4. 5.2.5. 5.2.6. Evaluation und Verlaufsbeobachtung . 33 CHOP INTEND. 33 HFMSE.33 MFM. 33 RULM. 34 . 34 Bayley-Ill-
Skalen. 34 5.2.7. 5.2.8. Gelenkwinkelmessung nach Neutral-O-Methode. 34 Haltungsstatus.34 5.3. Ausblick. 35 26 30
9 Inhaltsverzeichnis 38 6. ļ Respiratorische Symptome und Therapie 6.1. Chronisches Atemmuskelversagen. 38 6.1.1. 6.1.2. 6.1.3. 6.1.4. Inspiratorische Atemmuskelschwäche. 38 Husteninsuffizienz. 38 Schluckstörungen. 38 Besonderheiten SMA Typ 1. 39 6.2. Therapie des chronischen Atemmuskelversagens. 39 6.2.1. 6.2.2. Nicht-invasive Beatmung (NIV). 39 Sekretmanagement. 40 6.3. Monitoring. 40 6.3.1. 6.3.2. Patienten ohne NIV. 40 Patienten mit
NIV. 41 7. Ernährung, bulbäre Funktion und Stoffwechsel 7.1. Bulbäre Dysfunktion.44 44 7.2. Gedeihen.45 7.3. Gastrointestinale Symptomatik. 45 7.4. Stoffwechsel. 46 7.5. Psychosoziale Aspekte des Essens. 46 Щ Orthopädische Versorgung 50 9. I Medikamentöse Therapieansätze 54 9.1. Nusinersen. 55 9.1.1. 9.1.2. 9.1.3. 9.1.4. Wirkmechanismus und Pharmakokinetik. 55 Klinisches Studienprogramm. 55
Sicherheit. 56 Praktische Anwendung. 57 9.2. . 57 9.2.1. 9.2.2. 9.2.3. 9.2.4. Wirkmechanismus und Pharmakokinetik. 57 Klinisches Studienprogramm. 58 Sicherheit. 59 Praktische Anwendung. 59 9.3. Onasemnogen-Abeparvovec. 60 9.3.1. 9.3.2. 9.3.3. 9.3.4. Wirkmechanismus.60 Klinisches Studienprogramm.60
Sicherheit. 61 9.4. Weitere Therapieansätze. 64 10. Selbsthilfeorganisationen 66 11. Literaturverzeichn is 68 Praktische Anwendung.63 Index 78 |
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Inhaltsverzeichnis 8 Inhaltsverzeichnis 1. Einleitung 12 2. Genetische Grundlagen 16 2.1. Inzidenz und Heterozygotenfrequenz der SMA. 16 2.2. Genstruktur von SMN1 und SMN2. 16 2.3. Funktion des SMN-Proteins. 16 2.4. Genetische Ursache der SMA. 17 2.5. Genetische SMA-Modifier. 18 2.6. Molekulargenetische Diagnostik und Interpretation der Ergebnisse. 18 2.7. Genetische Analysen bei Eltern und Verwandten. 18 2.8. Relevanz der SMN2-Kopien für die Therapien. 19 2.9. Neugeborenenscreening (NBS). 19 2.10. Pränatale Diagnose (PD) und genetische Präimplantationstests (PID). 19 3. Klinik 3.1. Früh-infantiler Symptombeginn. 22 22 3.2. Späterer
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