Genetische Analysen bei Patienten mit Differences of Sex Development (DSD) unter besonderer Berücksichtigung des Gens SOX8:
Gespeichert in:
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ABKUERZUNGEN
.............................................................................................................................................
I
GENE
........................................................................................................................................................
III
AMINOSAEURECODES
....................................................................................................................................
V
1
EINLEITUNG
........................................................................................................................................
1
1.1
UEBERBLICK
-
DIE
ENTWICKLUNG
DES
GESCHLECHTS
......................................................................
1
1.2
DIE ENTWICKLUNG
DES
GESCHLECHTS
AUF
GENETISCHER
EBENE
......................................................
2
1.3
DIFFERENCES
OFSEX
DEVELOPMENT
............................................................................................
3
1.3.1
46,
XY-GONADENDYSGENESIE
...............................................................................................
4
1.3.2
PRAEMATURE
OVARIALINSUFFIZIENZ
UND
46,
XX-GONADENDYSGENESIE.......................................
6
1.4
GENE
DER
MAENNLICHEN
GESCHLECHTSENTWICKLUNG
......................................................................
8
1.4.1
SRY
.....................................................................................................................................
8
1.4.2
NR5A1
...............................................................................................................................
9
1.4.3
DMRT1
...............................................................................................................................
9
1.4.4
WT1
..................................................................................................................................
10
1.4.5
DHH
................................................................................................................................
10
1.5
SOX-GENFAMILIE
UND
SOX8
..................................................................................................
11
1.6
ZIELSETZUNG
...........................................................................................................................
14
2
MATERIAL
UND
METHODEN
.................................................................................................................
15
2.1
MATERIAL
...............................................................................................................................
15
2.1.1
PERSONEN
UND
UNTERSUCHUNGSMATERIAL
..............................................................................
15
2.1.2
VERBRAUCHSMATERIALIEN
/
ENZYME
/
KITS
/
PUFFER
..............................................................
15
2.1.3
PRIMER
...............................................................................................................................
16
2.1.4
GERAETE
...............................................................................................................................
17
2.1.5
SOFTWARE
UND
DATENBANKEN
..............................................................................................
17
2.1.6
WEITERES
............................................................................................................................
18
2.2
METHODEN
.............................................................................................................................
19
2.2.1
AUSBLICK
............................................................................................................................
19
2.2.2
AMPLIFIZIERUNG
DER
DNA
.................................................................................................
20
2.2.3
PRIMERDESIGN
....................................................................................................................
20
2.2.4
POLYMERASE-KETTENREAKTION
..............................................................................................
22
2.2.4.1
PCR-BEDINGUNGEN
FUER
SOX8
.....................................................................................
23
2.2.4.2
PCR-BEDINGUNGEN
DER
GENE
IM
RAHMEN
DER
VALIDIERUNG
.........................................
24
2.2.5
GEL-ELEKTROPHORESE
...........................................................................................................
25
2.2.6
AUFREINIGUNG
DES
PCR-PRODUKTS
......................................................................................
25
2.2.6.1
AUFREINIGUNG
MITTELS
...............................................................................................
26
2.2.6.2
AUFREINIGUNG
MITTELS
AMPURE
..............................................................................
26
2.2.7
SEQUENZIERUNG
..................................................................................................................
26
2.2.8
SEQUENZIERUNG
NACH
SANGER..............................................................................................
27
2.2.8.2
AUFREINIGUNG
DES
SEQUENZIERUNGSPRODUKTS
.............................................................
28
2.2.8.3
BESTIMMUNG
DER
SEQUENZABFOLGE
MITTELS
SANGER-SEQUENZIERUNG
...........................
28
2.2.8.4
AUSWERTUNG
DER
SEQUENZDATEN
MITTELS
SANGER-SEQUENZIERUNG
...............................
28
2.2.9
NEXT-GENERATION-SEQUENCING
(NGS)
................................................................................
29
2.2.9.1
AUSWERTUNG
DER
NGS-DATEN
MITTELS
SCIOBASE
...........................................................
32
3
ERGEBNISSE
....................................................................................................................................
33
3.1
DIE
PCR-ETABLIERUNG
VON
SOX8
..........................................................................................
35
3.2
GENETISCHE
VERAENDERUNGEN
IM
SOX8-GEN
..........................................................................
36
3.2.1
ERGEBNIS
DES
46,XY-GD-KOLLEKTIVS................................................................................
40
3.2.2
ERGEBNISSE DES
POI/XX-GD-KOLLEKTIVS
..........................................................................
40
3.2.2.1
MISSENSE-VARIANTE
..................................................................................................
40
3.2.2.2
INTRONISCHE
VARIANTE
...............................................................................................
40
3.2.2.2
3
-UTR-VARIANTE
...................................................................................................
40
3.2.2.3
SYNONYME
VARIANTEN
..............................................................................................
41
3.3
ERGEBNISSE
DER
VALIDIERUNG
DES
XY-GONADENDYSGENESIE-MULTIGENPANELS
..........................
42
3.3.1
PERSON
2.1
........................................................................................................................
48
3.3.2
PERSON
2.2
........................................................................................................................
48
3.3.3
PERSON
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........................................................................................................................
49
3.3.4
PERSON
2.6
........................................................................................................................
50
3.3.5
PERSON
2.7
........................................................................................................................
53
3.3.6
PERSON
2.8
.........................................................................................................................
53
3.3.7
PERSON
2.9
........................................................................................................................
53
3.3.8
PERSON
2.12
......................................................................................................................
54
4
.
DISKTISSION
................................................................................................................................
55
4.1
SEQUENZANALYSE
SOX8
.................................................................................................................
55
4.4.1
DISKUSSION
DER
ERGEBNISSE
DER
SOYS-SEQUENZIERUNG
.....................................................
55
4.4.1.1
46,
XY-GONADENDYSGENESIE
..................................................................................
55
4.4.1.2
POI/46,
XX-GONADENDYSGENESIE...........................................................................
58
4.2
AUSWERTUNG
DER
NGS-ANALYSE
.............................................................................................
61
4.4
.2
DISKUSSION
DER
ERGEBNISSE
DER
PANEL-ANALYSE
....................................................
61
4.3
AUSBLICK
..............................................................................................................................
70
5
LITERATURVERZEICHNIS
......................................................................................................................
72
6
LEBENSLAUF
.....................................................................................................................................
81
7
DANKSAGUNG
...................................................................................................................................
82
8
ANHANG.
............................................................................................................................................
I
8.1
REFERENZSEQUENZ
DES
GENS
SOX8
UND
PRIMERLOKALISATION
......................................................
I
8.2
ABBILDUNGSVERZEICHNIS
........................................................................................................
IV
8.3
TABELLENVERZEICHNIS
..............................................................................................................
V
8.4
ETHIK-VOTEN
..........................................................................................................................
VI
|
| adam_txt |
INHALTSVERZEICHNIS
ABKUERZUNGEN
.
I
GENE
.
III
AMINOSAEURECODES
.
V
1
EINLEITUNG
.
1
1.1
UEBERBLICK
-
DIE
ENTWICKLUNG
DES
GESCHLECHTS
.
1
1.2
DIE ENTWICKLUNG
DES
GESCHLECHTS
AUF
GENETISCHER
EBENE
.
2
1.3
DIFFERENCES
OFSEX
DEVELOPMENT
.
3
1.3.1
46,
XY-GONADENDYSGENESIE
.
4
1.3.2
PRAEMATURE
OVARIALINSUFFIZIENZ
UND
46,
XX-GONADENDYSGENESIE.
6
1.4
GENE
DER
MAENNLICHEN
GESCHLECHTSENTWICKLUNG
.
8
1.4.1
SRY
.
8
1.4.2
NR5A1
.
9
1.4.3
DMRT1
.
9
1.4.4
WT1
.
10
1.4.5
DHH
.
10
1.5
SOX-GENFAMILIE
UND
SOX8
.
11
1.6
ZIELSETZUNG
.
14
2
MATERIAL
UND
METHODEN
.
15
2.1
MATERIAL
.
15
2.1.1
PERSONEN
UND
UNTERSUCHUNGSMATERIAL
.
15
2.1.2
VERBRAUCHSMATERIALIEN
/
ENZYME
/
KITS
/
PUFFER
.
15
2.1.3
PRIMER
.
16
2.1.4
GERAETE
.
17
2.1.5
SOFTWARE
UND
DATENBANKEN
.
17
2.1.6
WEITERES
.
18
2.2
METHODEN
.
19
2.2.1
AUSBLICK
.
19
2.2.2
AMPLIFIZIERUNG
DER
DNA
.
20
2.2.3
PRIMERDESIGN
.
20
2.2.4
POLYMERASE-KETTENREAKTION
.
22
2.2.4.1
PCR-BEDINGUNGEN
FUER
SOX8
.
23
2.2.4.2
PCR-BEDINGUNGEN
DER
GENE
IM
RAHMEN
DER
VALIDIERUNG
.
24
2.2.5
GEL-ELEKTROPHORESE
.
25
2.2.6
AUFREINIGUNG
DES
PCR-PRODUKTS
.
25
2.2.6.1
AUFREINIGUNG
MITTELS
.
26
2.2.6.2
AUFREINIGUNG
MITTELS
AMPURE
.
26
2.2.7
SEQUENZIERUNG
.
26
2.2.8
SEQUENZIERUNG
NACH
SANGER.
27
2.2.8.2
AUFREINIGUNG
DES
SEQUENZIERUNGSPRODUKTS
.
28
2.2.8.3
BESTIMMUNG
DER
SEQUENZABFOLGE
MITTELS
SANGER-SEQUENZIERUNG
.
28
2.2.8.4
AUSWERTUNG
DER
SEQUENZDATEN
MITTELS
SANGER-SEQUENZIERUNG
.
28
2.2.9
NEXT-GENERATION-SEQUENCING
(NGS)
.
29
2.2.9.1
AUSWERTUNG
DER
NGS-DATEN
MITTELS
SCIOBASE
.
32
3
ERGEBNISSE
.
33
3.1
DIE
PCR-ETABLIERUNG
VON
SOX8
.
35
3.2
GENETISCHE
VERAENDERUNGEN
IM
SOX8-GEN
.
36
3.2.1
ERGEBNIS
DES
46,XY-GD-KOLLEKTIVS.
40
3.2.2
ERGEBNISSE DES
POI/XX-GD-KOLLEKTIVS
.
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3.2.2.1
MISSENSE-VARIANTE
.
40
3.2.2.2
INTRONISCHE
VARIANTE
.
40
3.2.2.2
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'
-UTR-VARIANTE
.
40
3.2.2.3
SYNONYME
VARIANTEN
.
41
3.3
ERGEBNISSE
DER
VALIDIERUNG
DES
XY-GONADENDYSGENESIE-MULTIGENPANELS
.
42
3.3.1
PERSON
2.1
.
48
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.
48
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.
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.
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PERSON
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.
53
3.3.6
PERSON
2.8
.
53
3.3.7
PERSON
2.9
.
53
3.3.8
PERSON
2.12
.
54
4
.
DISKTISSION
.
55
4.1
SEQUENZANALYSE
SOX8
.
55
4.4.1
DISKUSSION
DER
ERGEBNISSE
DER
SOYS-SEQUENZIERUNG
.
55
4.4.1.1
46,
XY-GONADENDYSGENESIE
.
55
4.4.1.2
POI/46,
XX-GONADENDYSGENESIE.
58
4.2
AUSWERTUNG
DER
NGS-ANALYSE
.
61
4.4
.2
DISKUSSION
DER
ERGEBNISSE
DER
PANEL-ANALYSE
.
61
4.3
AUSBLICK
.
70
5
LITERATURVERZEICHNIS
.
72
6
LEBENSLAUF
.
81
7
DANKSAGUNG
.
82
8
ANHANG.
.
I
8.1
REFERENZSEQUENZ
DES
GENS
SOX8
UND
PRIMERLOKALISATION
.
I
8.2
ABBILDUNGSVERZEICHNIS
.
IV
8.3
TABELLENVERZEICHNIS
.
V
8.4
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| spelling | Schiffer, Lena 1996- Verfasser (DE-588)1292814799 aut Genetische Analysen bei Patienten mit Differences of Sex Development (DSD) unter besonderer Berücksichtigung des Gens SOX8 vorgelegt von Schiffer, Lena Münster 2023 v, 82, XII Blätter Illustrationen 30 cm txt rdacontent n rdamedia nc rdacarrier Dissertation Westfälische Wilhelms-Universität Münster 2023 Beschränkt für den Austausch (DE-588)4113937-9 Hochschulschrift gnd-content B:DE-101 application/pdf https://d-nb.info/1291562370/04 Inhaltsverzeichnis DNB Datenaustausch application/pdf http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=034922232&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA Inhaltsverzeichnis 1\p dnb 20230824 DE-101 https://d-nb.info/provenance/plan#dnb |
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