Mukopolysaccharidosen und ähnliche lysosomale Erkrankungen: ein Leitfaden für Betroffene, Familien, Ärzte und Angehörige der Pflegeberufe
Gespeichert in:
| 1. Verfasser: | |
|---|---|
| Format: | Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
Bremen
UNI-MED
[2024]
|
| Ausgabe: | 4. Auflage |
| Schriftenreihe: | UNI-MED Science
|
| Schlagworte: | |
| Online-Zugang: | Inhaltstext Inhaltsverzeichnis |
| Beschreibung: | 207 Seiten Illustrationen 24.6 cm x 17.6 cm, 537 g |
| ISBN: | 9783837416664 3837416666 |
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INHALTSVERZEICHNIS
F
EINLEITUNG
12
YY
GESCHICHTE
DER
MUKOPOLYSACCHARIDOSEN
UND
AEHNLICHER
ERKRANKUNGEN
15
2.1.
AUFFALLENDE
MERKMALE
ALS
ERSTER
HINWEIS
.
15
2.2.
FRUEHE
MOEGLICHE
SPUREN
VON
MUKOPOLYSACCHARIDOSEN
UND
AEHNLICHEN
ERKRANKUNGEN
.
16
2.3.
ERSTE
GESICHERTE
HINWEISE
AUF
MUKOPOLYSSACCHARIDOSEN
UND
AEHNLICHE
ERKRANKUNGEN
.
16
2.4.
DIE
MUKOPOLYSACCHARIDOSEN
UND
AEHNLICHE
LYSOSOMALE
ERKRANKUNGEN
IM
WANDEL
DER
ZEIT.
.
23
2.5.
AUSBLICK
.
24
A
PHYSIOLOGIE,
BIOCHEMIE
UND
PATHOPHYSIOLOGIE
BEI
MUKOPOLYSACCHARIDOSEN
UND
AEHNLICHEN
LYSOSOMALEN
ERKRANKUNGEN
28
3.1.
PHYSIOLOGIE
DER
LYSOSOMEN
.
28
3.2.
BILDUNG
(SYNTHESE)
DER
LYSOSOMALEN
ENZYME
.
28
3.3.
PATHOPHYSIOLOGIE
LYSOSOMALER
ENZYME
.
29
3.4.
DIE
MESSUNG
DER
AKTIVITAET
LYSOSOMALER
ENZYME
.
30
3.5.
BIOCHEMIE
.
31
3.6.
BIOCHEMISCHER
NACHWEIS
UND
DIAGNOSTIK
.
33
3.7.
WEITERE
BIOMARKERBEI
LYSOSOMALEN
ERKRANKUNGEN
.
33
ALLGEMEINE
ASPEKTE
DER
MUKOPOLYSACCHARIDOSEN
UND
AEHNLICHER
LYSOSOMALER
ERKRANKUNGEN
35
4.1.
NOMENKLATUR
UND
SYNONYME
.
35
4.2.
HAEUFIGKEIT
LYSOSOMALER
ERKRANKUNGEN
.
36
4.3.
MULTISYSTEMISCHE
ERKRANKUNGEN
.
36
4.4.
GENOTYP-PHAENOTYP-KORRELATION,
SONDERFORMEN
.
37
4.5.
LYSOSOMALE
ERKRANKUNGEN
UND
KO-MORBIDITAETEN
.37
4.6.
FRUEHSYMPTOME
BEI
MPS
UND
AEHNLICHEN
LYSOSOMALEN
ERKRANKUNGEN
.
38
4.7.
KLINISCHE
VERDACHTSMOMENTE
BEI
LYSOSOMALEN
SPEICHERERKRANKUNGEN
.
38
4.8.
DIE
DIAGNOSTISCHE
ODYSSEE
.
41
4.9.
NEUGEBORENENSCREENING
.
42
4.10.
PATIENTENREGISTER
.
43
D
KLINIK
DER
MUKOPOLYSACCHARIDOSEN
45
5.1.
ALLGEMEINE
ASPEKTE
ZUR
KLINIK
.
45
5.1.1.
DYSOSTOSIS
MULTIPLEX
UND
TYPISCHE
RADIOLOGISCHE
BEFUNDE
.
47
5.1.2.
BILDGEBENDE
BEFUNDE
IN
HIRN
UND
RUECKENMARK
.
51
5.1.3.
HERZ
UND
GEFAESSE
.
52
5.1.4.
ATEMWEGE
UND
ANAESTHESIEPROBLEME
.
52
5.2.
DIE
KLINIK
DER
MUKOPOLYSACCHARIDOSEN
.
53
5.2.1.
MUKOPOLYSACCHARIDOSE
TYP
I
-
IDURONIDASEMANGEL
.
53
5.2.2.
MUKOPOLYSACCHARIDOSE
TYP
II
-
HUNTER
.
56
5.2.3.
MUKOPOLYSACCHARIDOSE
TYP
III
-
SANFILIPPO
.
61
5.2.4.
MUKOPOLYSACCHARIDOSE
TYP
IV
-
MORQUIO
.
65
5.2.5.
MUKOPOLYSACCHARIDOSE
TYP
VI
-
MAROTEAUX-LAMY
.
71
5.2.6.
MUKOPOLYSACCHARIDOSE
TYP
VII
-
SLY
.
74
5.2.7.
MUKOPOLYSACCHARIDOSE
TYP
IX
-
HYALURONIDASEDEFIZIENZ
.
77
5.2.8.
MUKOPOLYSACCHARIDOSETYPX
-
ARYLSULFATASE
K-DEFIZIENZ
.
77
5.2.9.
MUKOPOLYSACCHARIDOSE-PLUS-SYNDROM
.
78
'
AUSGEWAEHLTE
AEHNLICHE
LYSOSOMALE
ERKRANKUNGEN
UND
DIFFERENZIALDIAGNOSEN
82
6.1.
AUSGEWAEHLTE
AEHNLICHE
LYSOSOMALE
ERKRANKUNGEN
.
82
6.1.1.
OLIGOSACCHARIDOSEN/GLYKOPROTEINOSEN
.
83
6.1.1.1.
ALPHA-MANNOSIDOSE
(A-MANNOSIDOSE)
.
83
6.1.1.2.
ALPHA-N-AZETYLGALAKTOSAMINIDASE-DEFIZIENZ-M.
SCHINDLER
.
84
6.1.1.3.
ASPARTYLGLUKOSAMINURIE
.
85
6.1.1.4.
BETA-MANNOSIDOSE
(SS-MANNOSIDOSE)
.
86
6.1.1.5.
FUKOSIDOSE.
87
6.1.1.6.
GALAKTOSIALIDOSE
(GOLDBERG-SYNDROM)
.
88
6.1.1.7.
SIALIDOSE-NEURAMINIDASE-DEFIZIENZ
.
89
6.1.2.
SIALINSAEURE-STOFFWECHSELSTOERUNGEN
.
90
6.1.2.1.
SIALURIE
.
90
6.1.2.2.
FREIE
SIALINSAEURE-SPEICHERKRANKHEITEN
-
ISSD
UND
SALLA-DISEASE
.
90
6.1.3.
SPHINGOLIPIDOSEN/NEUROLIPIDOSEN
.
91
6.1.3.1.
FABRY-KRANKHEIT
.
92
6.1.3.2.
FARBER-KRANKHEIT
UND
SMA-PME
(ASAH1-RELATED
DISORDERS)
.
94
6.1.3.3.
GM1-UND
GM2-GANGLIOSIDOSEN.
95
6.1.3.3.1.
GM1
-GANGLIOSIDOSE
(GLB
/-ASSOZIIERTE
ERKRANKUNG)
.
95
6.1.3.3.2.
GM2-GANGLIOSIDOSEN
(TAY-SACHS
UND
SANDHOFF)
.
96
6.1.3.4.
GAUCHER-KRANKHEIT
.
98
6.1.3.5.
KRABBE-KRANKHEIT
(GLOBOIDZELLIGE
LEUKODYSTROPHIE)
.
100
6.1.3.6.
METACHROMATISCHE
LEUKODYSTROPHIE
(ARYLSULFATASE
A-DEFIZIENZ)
.
101
6.1.3.7.
ACID
SPHINGOMYELINASE
DEFICIENCY
UND
NIEMANN-PICK
TYP
C
.
102
6.1.3.7.1.
SAURE
SPHINGOMYELINASE-DEFIZIENZ
(ASMD)
.
103
6.1.3.7.2.
MORBUS
NIEMANN-PICK
TYP
C.
103
6.1.4.
SONSTIGE
.
104
6.1.4.1.
CDG-SYNDROME
-
ERKRANKUNGEN
MIT
STOERUNG
DER
GLYKOSYLIERUNG
.
104
6.1.4.2.
LYSOSOMALE
SAURE
LIPASE-DEFIZIENZ
(WOLMAN
DISEASE
UND
CHOLESTEROLESTER-SPEICHERKRANKHEIT)
.
105
6.1.4.3.
MULTIPLE
SULFATASE-DEFIZIENZ
.
106
6.1.4.4.
NEURONALE
CEROID-LIPOFUSZINOSEN
.
107
6.1.4.5.
POMPE-KRANKHEIT
.
108
6.1.4.6.
PYKNODYSOSTOSIS
.
109
6.2.
DIFFERENZIALDIAGNOSEN
.
111
6.2.1.
WILLIAMS-BEUREN-SYNDROM
.
112
6.2.2.
COFFIN-LOWRY-SYNDROM
.
113
6.2.3.
SMITH-MAGENIS-SYNDROM
.
114
6.2.4.
BECKWITH-WIEDEMANN-SYNDROM
.
115
6.2.5.
ANGEBORENE
HYPOTHYREOSE
.
117
6.2.6.
TYP
IL-KOLLAGENERKRANKUNGEN
-
KOLLAGENOPATHIEN
TYP
II
.
118
6.2.7.
DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN-SYNDROM
UND
SMITH-MCCORT-DYSPLASIETYP
1
.
119
6.2.8.
CORNELIA
DE
LANGE-SYNDROM
.
121
6.2.9.
COSTELLO-SYNDROM
.
122
6.2.10.
3M-SYNDROM
.
124
MUKOLIPIDOSEN
126
7.1.
ZUGRUNDE
LIEGENDE
PATHOMECHANISMEN
.
126
7.2.
KLINIK
DER
MUKOLIPIDOSEN
.
127
7.2.1.
MUKOLIPIDOSE
I
.
127
7.2.2.
MUKOLIPIDOSE
II
ALPHA/BETA
(ML
II
A/SS),
AUCH
I-CELL-DISEASE
.
128
7.2.3.
MUKOLIPIDOSE
III
ALPHA/BETA
(ML
III
A/SS)
.
131
7.2.4.
MUKOLIPIDOSE
III
GAMMA
(ML
III
Y)
.
132
7.2.5.
MUKOLIPIDOSE
IV
.
133
D
THERAPIE
135
8.1.
SYMPTOMATISCHE
BEHANDLUNG
.
135
8.1.1.
BEWEGUNGSAPPARAT
.
135
8.1.2.
NEUROLOGISCHE
PROBLEME
.
137
8.1.2.1.
ZENTRALE
UND
LOKALE
NERVENSCHAEDIGUNG
.
137
8.1.2.2.
ENTWICKLUNGSVERZOEGERUNG,
VERLUST
GEISTIGER
FAEHIGKEITEN,
VERHALTENSAUFFAELLIGKEITEN
UND
EPILEPTISCHE
ANFAELLE
.
137
8.1.2.3.
HYDROZEPHALUS
.
138
8.1.3.
SINNESORGANE
.
139
8.1.4.
ATEMWEGE
UND
LUNGEN
.
139
8.1.5.
KARDIOVASKULAERES
SYSTEM
.
140
8.1.6.
ANAESTHESIEPROBLEME
.
140
8.2.
KAUSALE
THERAPIEN
.
141
8.2.1.
HAEMATOPOETISCHE
STAMMZELLTRANSPLANTATION
(HSCT)
.
142
8.2.2.
SYSTEMISCHE
ENZYMERSATZTHERAPIE
(EET,
ERT)
.
143
8.2.3.
SUBSTRATREDUKTION
(SRT):
GENISTEIN
.
145
8.2.4.
PHARMAKOLOGISCHE
CHAPERONE
(PC)
.
145
8.2.5.
ZNS-GAENGIGE
ENZYMERSATZTHERAPIE
.
145
8.2.6.
GENTHERAPIE
.
146
NOTFALLSITUATIONEN
147
9.1.
PERIOPERATIVE
RISIKEN
.147
9.2.
RISIKO
FUER
INFUSIONSREAKTIONEN
.148
9.3.
SONSTIGE
RISIKEN
.148
B
GENETIK
UND
GENETISCHE
BERATUNG
150
10.1.
MEDIZINISCHE
GRUNDLAGEN
.150
10.2.
GENETISCHE
BERATUNG
.
154
10.2.1.
VORGEBURTLICHE
(PRAENATALE)
DIAGNOSTIK
.
154
10.2.2.
PRAEIMPLANTATIONSDIAGNOSTIK
.
155
10.2.3.
HETEROZYGOTENTESTS
.
156
10.2.4.
UEBERLEGUNGEN
ZUR
GENETIK
IN
EINER
FAMILIE
.
157
PUBERTAET
UND
TRANSITION
158
11.1.
PUBERTAET
.
158
11.2.
TRANSITION
.160
B
FERTILITAET
UND
KINDERWUNSCH
163
12.1.
FERTILITAET
.
163
12.2.
PLANUNG
EINES
KINDERWUNSCHES
.
163
13.1.
13.1.1.
13.1.2.
13.1.3.
13.2.
13.2.1.
13.2.2.
13.2.3.
13.3.
13.4.
13.5.
15.1.
15.2.
LEBEN
MIT
EINER
MUKOPOLYSACCHARIDOSE
166
ERLEICHTERUNGEN
IM
ALLTAG
FUER
BETROFFENE
.
166
MEDIZINISCHE
HILFSMITTEL
.
166
ROLLSTUHL
.
167
ELEKTRONISCHE
HILFSMITTEL
.
167
FREIZEIT,
HOBBIES
UND
KONTAKTE
.
167
SPORT
UND
BEWEGUNG
.
167
BEWEGUNG
AN
DER
FRISCHEN
LUFT
.
168
SPIELEN
.
168
SCHULE
UND
AUSBILDUNG
.169
GESCHWISTER-SCHATTENKINDER
.
171
ELTERN
-
NICHT
FEHLERFREI,
ABER
IMMER
BEMUEHT
PERFEKT
ZU
SEIN
.
173
SELBSTHILFE
UND
SELBSTHILFEORGANISATIONEN
175
WICHTIGE
KONTAKTADRESSEN
180
KLINIKEN
.180
SELBSTHILFEVEREINE
FUER
MUKOPOLYSACCHARIDOSEN
UND
REHABILITATIONSZENTREN
.
182
ERKLAERUNG
WICHTIGER
SACHBEGRIFFE
191
INDEX
204 |
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