Untersuchung des diagnostischen Potenzials der Ganzgenomsequenzierung am Beispiel von 69 Fällen mit angeborenen Extremitätenfehlbildungen: = Investigation of the diagnostic potential of whole-genome-sequencing by the example of 69 cases with congenital limb malformations
Gespeichert in:
| 1. Verfasser: | |
|---|---|
| Format: | Abschlussarbeit Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
Berlin
2023
|
| Schlagworte: | |
| Beschreibung: | viii, 117 Blätter Illustrationen, Diagramme |
Internformat
MARC
| LEADER | 00000nam a2200000 c 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | BV049498615 | ||
| 003 | DE-604 | ||
| 005 | 00000000000000.0 | ||
| 007 | t | ||
| 008 | 240112s2023 a||| m||| 00||| ger d | ||
| 035 | |a (OCoLC)1418705763 | ||
| 035 | |a (DE-599)BVBBV049498615 | ||
| 040 | |a DE-604 |b ger |e rda | ||
| 041 | 0 | |a ger | |
| 049 | |a DE-578 | ||
| 084 | |a 610 |2 FUB | ||
| 100 | 1 | |a Elsner, Jonas |e Verfasser |0 (DE-588)1315798611 |4 aut | |
| 245 | 1 | 0 | |a Untersuchung des diagnostischen Potenzials der Ganzgenomsequenzierung am Beispiel von 69 Fällen mit angeborenen Extremitätenfehlbildungen |b = Investigation of the diagnostic potential of whole-genome-sequencing by the example of 69 cases with congenital limb malformations |c vorgelegt von Jonas Elsner |
| 246 | 1 | 1 | |a Investigation of the diagnostic potential of whole-genome-sequencing by the example of 69 cases with congenital limb malformations |
| 264 | 1 | |a Berlin |c 2023 | |
| 300 | |a viii, 117 Blätter |b Illustrationen, Diagramme | ||
| 336 | |b txt |2 rdacontent | ||
| 337 | |b n |2 rdamedia | ||
| 338 | |b nc |2 rdacarrier | ||
| 502 | |b Dissertation |c Charité - Universitätsmedizin Berlin |d 2023 | ||
| 505 | 8 | |a enthält außerdem 3 Sonderabdrucke aus verschiedenen Zeitschriften | |
| 650 | 4 | |a Whole Genome Sequencing | |
| 650 | 4 | |a congenital limb malformation | |
| 650 | 4 | |a UBA2 | |
| 650 | 4 | |a HMGB1 | |
| 655 | 7 | |0 (DE-588)4113937-9 |a Hochschulschrift |2 gnd-content | |
| 776 | 0 | 8 | |i Erscheint auch als |n Online-Ausgabe |w (DE-604)BV049498609 |
| 999 | |a oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-034843796 | ||
Datensatz im Suchindex
| _version_ | 1804186303383732224 |
|---|---|
| adam_txt | |
| any_adam_object | |
| any_adam_object_boolean | |
| author | Elsner, Jonas |
| author_GND | (DE-588)1315798611 |
| author_facet | Elsner, Jonas |
| author_role | aut |
| author_sort | Elsner, Jonas |
| author_variant | j e je |
| building | Verbundindex |
| bvnumber | BV049498615 |
| contents | enthält außerdem 3 Sonderabdrucke aus verschiedenen Zeitschriften |
| ctrlnum | (OCoLC)1418705763 (DE-599)BVBBV049498615 |
| format | Thesis Book |
| fullrecord | <?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?><collection xmlns="http://www.loc.gov/MARC21/slim"><record><leader>01529nam a2200361 c 4500</leader><controlfield tag="001">BV049498615</controlfield><controlfield tag="003">DE-604</controlfield><controlfield tag="005">00000000000000.0</controlfield><controlfield tag="007">t</controlfield><controlfield tag="008">240112s2023 a||| m||| 00||| ger d</controlfield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(OCoLC)1418705763</subfield></datafield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(DE-599)BVBBV049498615</subfield></datafield><datafield tag="040" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">DE-604</subfield><subfield code="b">ger</subfield><subfield code="e">rda</subfield></datafield><datafield tag="041" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">ger</subfield></datafield><datafield tag="049" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">DE-578</subfield></datafield><datafield tag="084" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">610</subfield><subfield code="2">FUB</subfield></datafield><datafield tag="100" ind1="1" ind2=" "><subfield code="a">Elsner, Jonas</subfield><subfield code="e">Verfasser</subfield><subfield code="0">(DE-588)1315798611</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="245" ind1="1" ind2="0"><subfield code="a">Untersuchung des diagnostischen Potenzials der Ganzgenomsequenzierung am Beispiel von 69 Fällen mit angeborenen Extremitätenfehlbildungen</subfield><subfield code="b">= Investigation of the diagnostic potential of whole-genome-sequencing by the example of 69 cases with congenital limb malformations</subfield><subfield code="c">vorgelegt von Jonas Elsner</subfield></datafield><datafield tag="246" ind1="1" ind2="1"><subfield code="a">Investigation of the diagnostic potential of whole-genome-sequencing by the example of 69 cases with congenital limb malformations</subfield></datafield><datafield tag="264" ind1=" " ind2="1"><subfield code="a">Berlin</subfield><subfield code="c">2023</subfield></datafield><datafield tag="300" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">viii, 117 Blätter</subfield><subfield code="b">Illustrationen, Diagramme</subfield></datafield><datafield tag="336" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">txt</subfield><subfield code="2">rdacontent</subfield></datafield><datafield tag="337" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">n</subfield><subfield code="2">rdamedia</subfield></datafield><datafield tag="338" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">nc</subfield><subfield code="2">rdacarrier</subfield></datafield><datafield tag="502" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">Dissertation</subfield><subfield code="c">Charité - Universitätsmedizin Berlin</subfield><subfield code="d">2023</subfield></datafield><datafield tag="505" ind1="8" ind2=" "><subfield code="a">enthält außerdem 3 Sonderabdrucke aus verschiedenen Zeitschriften</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">Whole Genome Sequencing</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">congenital limb malformation</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">UBA2</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">HMGB1</subfield></datafield><datafield tag="655" ind1=" " ind2="7"><subfield code="0">(DE-588)4113937-9</subfield><subfield code="a">Hochschulschrift</subfield><subfield code="2">gnd-content</subfield></datafield><datafield tag="776" ind1="0" ind2="8"><subfield code="i">Erscheint auch als</subfield><subfield code="n">Online-Ausgabe</subfield><subfield code="w">(DE-604)BV049498609</subfield></datafield><datafield tag="999" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-034843796</subfield></datafield></record></collection> |
| genre | (DE-588)4113937-9 Hochschulschrift gnd-content |
| genre_facet | Hochschulschrift |
| id | DE-604.BV049498615 |
| illustrated | Illustrated |
| index_date | 2024-07-03T23:20:54Z |
| indexdate | 2024-07-10T10:08:59Z |
| institution | BVB |
| language | German |
| oai_aleph_id | oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-034843796 |
| oclc_num | 1418705763 |
| open_access_boolean | |
| owner | DE-578 |
| owner_facet | DE-578 |
| physical | viii, 117 Blätter Illustrationen, Diagramme |
| publishDate | 2023 |
| publishDateSearch | 2023 |
| publishDateSort | 2023 |
| record_format | marc |
| spelling | Elsner, Jonas Verfasser (DE-588)1315798611 aut Untersuchung des diagnostischen Potenzials der Ganzgenomsequenzierung am Beispiel von 69 Fällen mit angeborenen Extremitätenfehlbildungen = Investigation of the diagnostic potential of whole-genome-sequencing by the example of 69 cases with congenital limb malformations vorgelegt von Jonas Elsner Investigation of the diagnostic potential of whole-genome-sequencing by the example of 69 cases with congenital limb malformations Berlin 2023 viii, 117 Blätter Illustrationen, Diagramme txt rdacontent n rdamedia nc rdacarrier Dissertation Charité - Universitätsmedizin Berlin 2023 enthält außerdem 3 Sonderabdrucke aus verschiedenen Zeitschriften Whole Genome Sequencing congenital limb malformation UBA2 HMGB1 (DE-588)4113937-9 Hochschulschrift gnd-content Erscheint auch als Online-Ausgabe (DE-604)BV049498609 |
| spellingShingle | Elsner, Jonas Untersuchung des diagnostischen Potenzials der Ganzgenomsequenzierung am Beispiel von 69 Fällen mit angeborenen Extremitätenfehlbildungen = Investigation of the diagnostic potential of whole-genome-sequencing by the example of 69 cases with congenital limb malformations enthält außerdem 3 Sonderabdrucke aus verschiedenen Zeitschriften Whole Genome Sequencing congenital limb malformation UBA2 HMGB1 |
| subject_GND | (DE-588)4113937-9 |
| title | Untersuchung des diagnostischen Potenzials der Ganzgenomsequenzierung am Beispiel von 69 Fällen mit angeborenen Extremitätenfehlbildungen = Investigation of the diagnostic potential of whole-genome-sequencing by the example of 69 cases with congenital limb malformations |
| title_alt | Investigation of the diagnostic potential of whole-genome-sequencing by the example of 69 cases with congenital limb malformations |
| title_auth | Untersuchung des diagnostischen Potenzials der Ganzgenomsequenzierung am Beispiel von 69 Fällen mit angeborenen Extremitätenfehlbildungen = Investigation of the diagnostic potential of whole-genome-sequencing by the example of 69 cases with congenital limb malformations |
| title_exact_search | Untersuchung des diagnostischen Potenzials der Ganzgenomsequenzierung am Beispiel von 69 Fällen mit angeborenen Extremitätenfehlbildungen = Investigation of the diagnostic potential of whole-genome-sequencing by the example of 69 cases with congenital limb malformations |
| title_exact_search_txtP | Untersuchung des diagnostischen Potenzials der Ganzgenomsequenzierung am Beispiel von 69 Fällen mit angeborenen Extremitätenfehlbildungen = Investigation of the diagnostic potential of whole-genome-sequencing by the example of 69 cases with congenital limb malformations |
| title_full | Untersuchung des diagnostischen Potenzials der Ganzgenomsequenzierung am Beispiel von 69 Fällen mit angeborenen Extremitätenfehlbildungen = Investigation of the diagnostic potential of whole-genome-sequencing by the example of 69 cases with congenital limb malformations vorgelegt von Jonas Elsner |
| title_fullStr | Untersuchung des diagnostischen Potenzials der Ganzgenomsequenzierung am Beispiel von 69 Fällen mit angeborenen Extremitätenfehlbildungen = Investigation of the diagnostic potential of whole-genome-sequencing by the example of 69 cases with congenital limb malformations vorgelegt von Jonas Elsner |
| title_full_unstemmed | Untersuchung des diagnostischen Potenzials der Ganzgenomsequenzierung am Beispiel von 69 Fällen mit angeborenen Extremitätenfehlbildungen = Investigation of the diagnostic potential of whole-genome-sequencing by the example of 69 cases with congenital limb malformations vorgelegt von Jonas Elsner |
| title_short | Untersuchung des diagnostischen Potenzials der Ganzgenomsequenzierung am Beispiel von 69 Fällen mit angeborenen Extremitätenfehlbildungen |
| title_sort | untersuchung des diagnostischen potenzials der ganzgenomsequenzierung am beispiel von 69 fallen mit angeborenen extremitatenfehlbildungen investigation of the diagnostic potential of whole genome sequencing by the example of 69 cases with congenital limb malformations |
| title_sub | = Investigation of the diagnostic potential of whole-genome-sequencing by the example of 69 cases with congenital limb malformations |
| topic | Whole Genome Sequencing congenital limb malformation UBA2 HMGB1 |
| topic_facet | Whole Genome Sequencing congenital limb malformation UBA2 HMGB1 Hochschulschrift |
| work_keys_str_mv | AT elsnerjonas untersuchungdesdiagnostischenpotenzialsderganzgenomsequenzierungambeispielvon69fallenmitangeborenenextremitatenfehlbildungeninvestigationofthediagnosticpotentialofwholegenomesequencingbytheexampleof69caseswithcongenitallimbmalformations AT elsnerjonas investigationofthediagnosticpotentialofwholegenomesequencingbytheexampleof69caseswithcongenitallimbmalformations |