Verfügbarkeit: Evaluation der vaskulären Dysfunktion und des Atheroskleroserisikos bei Patienten mit Glykogenose I

Evaluation der vaskulären Dysfunktion und des Atheroskleroserisikos bei Patienten mit Glykogenose I:

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Bibliographische Detailangaben
1. Verfasser:	Schmitt, Johannes (VerfasserIn)
Format:	Abschlussarbeit Buch
Sprache:	German
Veröffentlicht:	Freiburg im Breisgau [2022]
Schlagworte:	Arteriosklerose Hochschulschrift
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Beschreibung:	110 Seiten Illustrationen, Diagramme 30 cm

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adam_text	INHALTSVERZEICHNIS INHALTSVERZEICHNIS ...................................................................................................................... 5 ABKUERZUNGSVERZEICHNIS .............................................................................................................7 ABBILDUNGSVERZEICHNIS ............................................................................................................11 TABELLENVERZEICHNIS ................................................................................................................ 12 1. EINLEITUNG ............................................................................................................................. 13 1.1 UEBERSICHT GLYKOGENOSEN .................................................................................... 13 1.2 PHYSIOLOGISCHER GLYKOGENSTOFFWECHSEL UND GLUCONEOGENESE ........................... 13 1.3 GLYKOGENOSE TYP 1 ............................................................................................. 15 1.3.1 GLYKOGENOSE LA ...................................................................................... 15 1.3.2 GLYKOGENOSE IB ..................................................................................... 22 1.4 ATHEROSKLEROSE UND ENDOTHELIALE DYSFUNKTION .................................................. 26 1.4.1 PATHOPHYSIOLOGIE ................................................................................... 26 1.4.2 MESSUNG VON RISIKOFAKTOREN UND BESTIMMUNG DER VASKULAEREN DYSFUNKTION .......................................................................................... 28 1.5 AKTUELLE STUDIENLAGE UND FRAGESTELLUNG ............................................................ 32 2. MATERIAL UND METHODEN ................................................................................................... 34 2.1 PATIENTENKOLLEKTIV .............................................................................................. 34 2.2 FRAGEBOGEN ......................................................................................................... 35 2.3 ERFASSUNG DER KOERPERMASSE ................................................................................. 35 2.4 GEWINNUNG UND VERARBEITUNG DER BLUTPROBEN ................................................... 35 2.5 ROUTINE-LABORPARAMETER .................................................................................... 36 2.6 AMINOTHIOL-BESTIMMUNG ................................................................................... 36 2.6.1 REAGENZIEN ............................................................................................. 36 2.6.2 AMINOTHIOL PRESERVATION SOLUTION (APS) ............................................... 37 2.6.3 KALIBRIERUNGSKURVEN .............................................................................. 37 2.6.4 PROBENVERARBEITUNG ............................................................................... 37 2.6.5 LC-MS/MS ............................................................................................ 38 2.6.6 KORREKTURFAKTOREN.................................................................................. 38 2.6.7 BERECHNUNG DER TOTALEN AMINOTHIOL-KONZENTRATIONEN .......................... 39 2.7 FUNDUSKOPIE UND RETINALE GEFAESSANALYSE ............................................................ 40 2.8 INTIMA-MEDIA-DICKENMESSUNG .......................................................................... 41 2.9 24H-BLUTDRUCKMESSUNG ...................................................................................... 43 2.10 STATISTISCHE DATENANALYSE UND VISUALISIERUNG ................................................... 43 3. ERGEBNISSE ........................................................................................................................... 45 3.1 CHARAKTERISTIKA PATIENTENKOLLEKTIV UND KONTROLLGRUPPE .................................... 45 3.2 BASISCHARAKTERISTIKA ........................................................................................... 45 3.2.1 CHARAKTERISIERUNG DER GSD I-PATIENTEN ................................................ 48 3.3 ROUTINE-LABORWERTE ........................................................................................... 52 3.3.1 T RANSAMINASEN ...................................................................................... 52 3.3.2 LIPIDPROFIL ............................................................................................. 52 3.3.3 LP-PLA 2 ................................................................................................ 53 3.3.4 HS-CRP 54 3.4 AMINOTHIOLE ....................................................................................................... 55 3.5 RETINALE GEFAESSANALYSE ....................................................................................... 60 3.5.1 GESAMTE KOHORTEN ................................................................................. 60 3.5.2 PROBANDEN AELTER 20 JAHRE ....................................................................... 60 3.6 IMT-MESSUNG .................................................................................................... 62 3.6.1 GESAMTE KOHORTEN ................................................................................. 62 3.6.2 PROBANDEN AELTER 20 JAHRE ....................................................................... 63 3.7 24H-BLUTDRUCKMESSUNG ..................................................................................... 64 3.7.1 GESAMTE KOHORTEN................................................................................. 64 3.7.2 PROBANDEN AELTER 20 JAHRE ....................................................................... 65 4. DISKUSSION ........................................................................................................................... 67 4.1 FAELLE VON GSD I-PATIENTEN MIT ATHEROSKLEROSE ................................................. 67 4.2 LIPIDPROFIL ......................................................................................................... 67 4.3 OXIDATIVER STRESS ............................................................................................... 69 4.4 INFLAMMATION ..................................................................................................... 72 4.5 FUNKTIONELL-STRUKTURELLE UNTERSUCHUNGEN ......................................................... 73 4.6 MOEGLICHE SCHUTZMECHANISMEN.......................................................................... 75 4.7 LIMITATIONEN DER STUDIE .................................................................................... 78 4.8 SCHLUSSFOLGERUNG ............................................................................................... 79 5. ZUSAMMENFASSUNG ............................................................................................................. 81 6. LITERATURVERZEICHNIS ......................................................................................................... 82 7. ANHANG ............................................................................................................................... 101 7.1 ZUSAETZLICHE TABELLEN UND ABBILDUNGEN ........................................................... 101 7.2 PUBLIKATIONEN .................................................................................................. 105 7.3 LEBENSLAUF. ...................................................................................................... 106 7.4 EIDESSTATTLICHE VERSICHERUNG ........................................................................... 108 7.5 ERKLAERUNG ZUM EIGENANTEIL .............................................................................. 109 7.6 DANKSAGUNG ..................................................................................................... 110
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