Von Willebrand-Syndrom und von Willebrand-Faktor: aktuelle Aspekte der Diagnostik und Therapie
Gespeichert in:
| Hauptverfasser: | , , |
|---|---|
| Format: | Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
Bremen ; London ; Boston
UNI-MED Verlag AG
[2021]
|
| Ausgabe: | 4. Auflage |
| Schriftenreihe: | UNI-MED Science
|
| Schlagworte: | |
| Online-Zugang: | Inhaltsverzeichnis Inhaltsverzeichnis |
| Beschreibung: | 96 Seiten Illustrationen 25 cm, 309 g |
| ISBN: | 9783837416114 3837416119 |
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|---|---|
| adam_text | 6
INHALTSVERZEICHNIS
INHALTSVERZEICHNIS
GESCHICHTE
10
KLINISCHE
SYMPTOME
UND
GENETIK
14
2.1.
KLINISCHE
SYMPTOME
DER
VON
WILLEBRAND-ERKRANKUNG
(VWE)
.........................................................
14
2.2.
KLINISCHE
GENETIK
DER
VWE
.........................
16
M
VON
WILLEBRAND-FAKTOR
(VWF)
20
3.1.
BIOSYNTHESE
............................................................................................................................................
20
3.2.
STRUKTUR-FUNKTIONSBEZIEHUNGEN
..........................................................................................................
22
3.3.
MOLEKULARE
GENETIK
................................................................................................................................
24
3.4.
STELLUNG
IM
HAEMOSTASESYSTEM
.............................................................................................................
27
3.4.1.
PRIMAERE
HAEMOSTASE
.....................................................................................................................................
27
3.4.2.
SEKUNDAERE
HAEMOSTASE
..............................................................................................................................
30
PATHOGENESE
UND
KLASSIFIKATION
DER
VWE
32
4.1.
EINFUEHRUNG
..............................................................................................................................................
32
4.2.
KRITISCHE
BETRACHTUNG
DER
DERZEITIGEN
KLASSIFIKATION
.......................................................................
33
4.2.1.
PATHOGENESE
DER
VON
WILLEBRAND-ERKRANKUNG
.......................................................................................
34
DIAGNOSTIK
40
5.1.
HAEMOSTASEOLOGISCHE
DIAGNOSTIK
..........................................................................................................
40
5.1.1.
UNTERSUCHUNGSGANG
.................................................................................................................................
40
5.1.2.
ORIENTIERENDE
UNTERSUCHUNGEN
..............................................................................................................
41
5.1.2.1.
BLUTUNGSZEIT
.................................................................................................................................................
41
5.1.2.2.
FILTERMETHODEN
MIT
HOHEM
SCHERSTRESS
.....................................................................................................
42
5.1.2.3.
ADHAESION/RETENTION
....................................................................................................................................
42
5.1.2.4.
THROMBOZYTENZAHL
.....................................................................................................................................
42
5.1.2.5.
AKTIVIERTE
PARTIELLE
THROMBOPLASTINZEIT
(APTT)
...........................................................................................
42
5.1.3.
ERWEITERTE
DIAGNOSTIK
..............................................................................................................................
43
5.1.3.1.
BESTIMMUNG
DES
FVIII/VWF-KOMPLEXES
......................................................................................................
43
5.1.3.2.
FAKTOR
VIII
(FVIII)
..........................................................................................................................................
43
5.1.3.3.
VWF-ANTIGEN
(VWF:AG)
...............................................................................................................................
43
5.1.3.4.
BINDUNG
DES
VWF
AN
THROMBOZYTEN
..........................................................................................................
43
5.1.3.5.
RISTOCETIN-COFAKTOR-AKTIVITAET
(VWF:RCO)
.....................................................................................................
43
5.1.4.
SPEZIELLE
DIAGNOSTIK
..................................................................................................................................
44
5.1.4.1.
KOLLAGEN-BINDUNGSAKTIVITAET
(VWF:CB)
........................................................................................................
44
5.1.4.2.
GPIB-BINDUNGSAKTIVITAET
(VWF:GPIB)
...........................................................................................................
45
5.1.4.3.
RISTOCETIN-INDUZIERTE
AGGREGATION
IM
PLAETTCHENREICHEN
PLASMA
(RIPA)
......................................................
45
5.1.4.4.
REKOMBINANTER
GPIBA-ASSAY
MIT
RISTOCETIN
..............................................................................................
46
5.1.4.5.
BOTHROCETIN-INDUZIERTE
AGGREGATION
IM
PLAETTCHENREICHEN
PLASMA
(BIPA)
...................................................
46
5.1.4.6.
BINDUNGSSTUDIEN
MIT
ISOLIERTEN
THROMBOZYTEN
..........................................................................................
46
5.1.4.7.
VWF
IN
THROMBOZYTEN
................................................................................................................................
46
5.1.4.8.
VW:AG
II
(PROPEPTID)
....................................................................................................................................
47
5.1.4.9.
QUALITATIVE
VERAENDERUNGEN
DES
VWF
..........................................................................................................
47
5.1.4.9.1.
VWF-MULTIMERE
..........................................................................................................................................
47
5.1.4.9.2.
VWF-FRAGMENTE
..........................................................................................................................................
48
5.1.4.9.3.
FVIII-BINDUNGSAKTIVITAETDESVWF
(VWF:FVIIIB)
............................................................................................
48
5.1.5.
DIAGNOSE
BEI
NEUGEBORENEN
UND
KLEINKINDERN
.....................................................................................
49
INHALTSVERZEICHNIS
7
5.1.6.
DIAGNOSE
IN
DER
SCHWANGERSCHAFT
...........................................................................................................
50
5.2.
MOLEKULARGENETISCHE
DIAGNOSTIK
........................................................................................................
50
5.3.
PHAENOTYP-GENOTYP-KORRELATION
...........................................................................................................
51
5.3.1.
DEFEKTE
DER
DIMERISIERUNG
.......................................................................................................................
51
5.3.2.
DEFEKTE
DER
MULTIMERISIERUNG
.................................................................................................................
51
5.3.3.
VERSTAERKTE
PROTEOLYSE
...............................................................................................................................
52
5.3.4.
ERHOEHTE
AFFINITAET
ZU
GPIB
........................................................................................................................
52
5.3.5.
FVIII-BINDUNGSDEFEKT
...............................................................................................................................
53
5.3.6.
WEITERE
VARIANTEN
....................................................................................................................................
53
HH
DAS
ERWORBENE
VON
WILLEBRAND-SYNDROM
56
6.1.
PATHOMECHANISMEN
...............................................................................................................................
56
6.2.
KARDIOVASKULAERE
ERKRANKUNGEN
...........................................................................................................
57
6.3.
HAEUFIGKEIT
DES
ERWORBENEN
VWS
BEI
KARDIOVASKULAEREN
ERKRANKUNGEN
IN
ABHAENGIGKEIT
VON
DER
GRUNDKRANKHEIT
...............................................................................................................................
58
6.3.1.
ANGEBORENE
ERKRANKUNGEN
DES
HERZENS
UND
DES
GEFAESSSYSTEMS
.........................................................
58
6.3.2.
ERWORBENE
ERKRANKUNGEN
DES
HERZENS
UND
DES
GEFAESSSYSTEMS
..........................................................
58
6.3.3.
BLUTUNGSKOMPLIKATIONEN
BEI
PATIENTEN
MIT
ENDOKARDITIS
....................................................................
59
6.3.4.
BLUTUNGSKOMPLIKATIONEN
BEI
PATIENTEN
MIT
ARTERIOSKLEROSE,
PULMONALER
HYPERTENSION
ODER
AORTENSTENOSE
IM
VERLAUF
EINER
BEHANDLUNG
MIT
ORALEN
ANTIKOAGULANTIEN
.......................................
60
6.4.
MYELOPROLIFERATIVE
ERKRANKUNGEN
MIT
THROMBOZYTHAEMIE
..............................................................
60
6.5.
LYMPHOPROLIFERATIVE
ERKRANKUNGEN
....................................................................................................
61
6.5.1.
NICHT
MALIGNE
FORMEN
(MGUS)
.................................................................................................................
62
6.5.2.
MALIGNE
FORMEN
........................................................................................................................................
62
6.6.
ERKRANKUNGEN
DER
LEBER
........................................................................................................................
63
6.7.
TUMOREN
.................................................................................................................................................
64
6.8.
ERKRANKUNGEN
DER
NIERE
........................................................................................................................
64
6.9.
VIRUSINFEKTIONEN
.....................................................................................................................................
64
6.10.
HAEMOLYTISCH-URAEMISCHES
SYNDROM
......................................................................................................
64
6.11.
IMMUNOLOGISCHE
ERKRANKUNGEN
...........................................................................................................
64
6.12.
SPONTANE
UND
POSTOPERATIVE
BLUTUNGEN
............................................................................................
65
6.13.
MYELODYSPLASTISCHES
SYNDROM
..............................................................................................................
65
6.14.
VALPROAT
....................................................................................................................................................
65
6.15.
ERWORBENES
VON
WILLEBRAND-SYNDROM
BEI
SCHWANGERSCHAFT
..........................................................
66
H
THERAPIE
DER
VON
WILLEBRAND-ERKRANKUNG
UND
DES
ERWORBENEN
VON
WILLEBRAND-SYNDROMS
68
7.1.
DDAVP
(MINIRIN)
...................................................................................................................................
70
7.2.
PLASMAKONZENTRATE
................................................................................................................................
71
7.3.
THERAPIE
DES
ERWORBENEN
VWS
............................................................................................................
72
VWF
ALS
PROTHROMBOTISCHER
FAKTOR
78
8.1.
THROMBOTISCH-THROMBOZYTOPENISCHE
PURPURA
.................................................................................
78
8.1.1.
KLINISCHE
DIAGNOSTIK
.................................................................................................................................
79
8.1.2.
LABORDIAGNOSTIK
........................................................................................................................................
79
8.1.2.1.
AKTIVITAETS-ASSAYS
FUER
ADAMTS13
.................................................................................................................
79
8.1.2.2.
ADAMTS13-ANTIGEN-BESTIMMUNG
..................................................................................................................
81
8
INHALTSVERZEICHNIS
8.1.3.
THERAPIE
.....................................................................................................................................................
81
8.1.3.1.
HEREDITAERE
TTP
-
UPSHAW-SCHULMAN-SYNDROM
............................................................................................
81
8.1.3.2.
ERWORBENE
(AUTOIMMUN)
TTP
......................................................................................................................
81
8.1.3.3.
WEITERE
THERAPIEN
........................................................................................................................................
82
8.1.4.
TTP-AEHNLICHE
KRANKHEITSBILDER
.................................................................................................................
82
8.1.4.1.
MEDIKAMENTOES
INDUZIERTE
TTP
.....................................................................................................................
82
8.1.4.2.
COVID-19-INDUZIERTE
SCHWERE
THROMBOTISCHE
EREIGNISSE
.............................................................................
83
8.2.
PROTHROMBOTISCHE
GENETISCHE
VARIANTEN
DES
VWF
............................................................................
83
LITERATUR
86
YY
INDEX
94
|
| adam_txt |
6
INHALTSVERZEICHNIS
INHALTSVERZEICHNIS
GESCHICHTE
10
KLINISCHE
SYMPTOME
UND
GENETIK
14
2.1.
KLINISCHE
SYMPTOME
DER
VON
WILLEBRAND-ERKRANKUNG
(VWE)
.
14
2.2.
KLINISCHE
GENETIK
DER
VWE
.
16
M
VON
WILLEBRAND-FAKTOR
(VWF)
20
3.1.
BIOSYNTHESE
.
20
3.2.
STRUKTUR-FUNKTIONSBEZIEHUNGEN
.
22
3.3.
MOLEKULARE
GENETIK
.
24
3.4.
STELLUNG
IM
HAEMOSTASESYSTEM
.
27
3.4.1.
PRIMAERE
HAEMOSTASE
.
27
3.4.2.
SEKUNDAERE
HAEMOSTASE
.
30
PATHOGENESE
UND
KLASSIFIKATION
DER
VWE
32
4.1.
EINFUEHRUNG
.
32
4.2.
KRITISCHE
BETRACHTUNG
DER
DERZEITIGEN
KLASSIFIKATION
.
33
4.2.1.
PATHOGENESE
DER
VON
WILLEBRAND-ERKRANKUNG
.
34
DIAGNOSTIK
40
5.1.
HAEMOSTASEOLOGISCHE
DIAGNOSTIK
.
40
5.1.1.
UNTERSUCHUNGSGANG
.
40
5.1.2.
ORIENTIERENDE
UNTERSUCHUNGEN
.
41
5.1.2.1.
BLUTUNGSZEIT
.
41
5.1.2.2.
FILTERMETHODEN
MIT
HOHEM
SCHERSTRESS
.
42
5.1.2.3.
ADHAESION/RETENTION
.
42
5.1.2.4.
THROMBOZYTENZAHL
.
42
5.1.2.5.
AKTIVIERTE
PARTIELLE
THROMBOPLASTINZEIT
(APTT)
.
42
5.1.3.
ERWEITERTE
DIAGNOSTIK
.
43
5.1.3.1.
BESTIMMUNG
DES
FVIII/VWF-KOMPLEXES
.
43
5.1.3.2.
FAKTOR
VIII
(FVIII)
.
43
5.1.3.3.
VWF-ANTIGEN
(VWF:AG)
.
43
5.1.3.4.
BINDUNG
DES
VWF
AN
THROMBOZYTEN
.
43
5.1.3.5.
RISTOCETIN-COFAKTOR-AKTIVITAET
(VWF:RCO)
.
43
5.1.4.
SPEZIELLE
DIAGNOSTIK
.
44
5.1.4.1.
KOLLAGEN-BINDUNGSAKTIVITAET
(VWF:CB)
.
44
5.1.4.2.
GPIB-BINDUNGSAKTIVITAET
(VWF:GPIB)
.
45
5.1.4.3.
RISTOCETIN-INDUZIERTE
AGGREGATION
IM
PLAETTCHENREICHEN
PLASMA
(RIPA)
.
45
5.1.4.4.
REKOMBINANTER
GPIBA-ASSAY
MIT
RISTOCETIN
.
46
5.1.4.5.
BOTHROCETIN-INDUZIERTE
AGGREGATION
IM
PLAETTCHENREICHEN
PLASMA
(BIPA)
.
46
5.1.4.6.
BINDUNGSSTUDIEN
MIT
ISOLIERTEN
THROMBOZYTEN
.
46
5.1.4.7.
VWF
IN
THROMBOZYTEN
.
46
5.1.4.8.
VW:AG
II
(PROPEPTID)
.
47
5.1.4.9.
QUALITATIVE
VERAENDERUNGEN
DES
VWF
.
47
5.1.4.9.1.
VWF-MULTIMERE
.
47
5.1.4.9.2.
VWF-FRAGMENTE
.
48
5.1.4.9.3.
FVIII-BINDUNGSAKTIVITAETDESVWF
(VWF:FVIIIB)
.
48
5.1.5.
DIAGNOSE
BEI
NEUGEBORENEN
UND
KLEINKINDERN
.
49
INHALTSVERZEICHNIS
7
5.1.6.
DIAGNOSE
IN
DER
SCHWANGERSCHAFT
.
50
5.2.
MOLEKULARGENETISCHE
DIAGNOSTIK
.
50
5.3.
PHAENOTYP-GENOTYP-KORRELATION
.
51
5.3.1.
DEFEKTE
DER
DIMERISIERUNG
.
51
5.3.2.
DEFEKTE
DER
MULTIMERISIERUNG
.
51
5.3.3.
VERSTAERKTE
PROTEOLYSE
.
52
5.3.4.
ERHOEHTE
AFFINITAET
ZU
GPIB
.
52
5.3.5.
FVIII-BINDUNGSDEFEKT
.
53
5.3.6.
WEITERE
VARIANTEN
.
53
HH
DAS
ERWORBENE
VON
WILLEBRAND-SYNDROM
56
6.1.
PATHOMECHANISMEN
.
56
6.2.
KARDIOVASKULAERE
ERKRANKUNGEN
.
57
6.3.
HAEUFIGKEIT
DES
ERWORBENEN
VWS
BEI
KARDIOVASKULAEREN
ERKRANKUNGEN
IN
ABHAENGIGKEIT
VON
DER
GRUNDKRANKHEIT
.
58
6.3.1.
ANGEBORENE
ERKRANKUNGEN
DES
HERZENS
UND
DES
GEFAESSSYSTEMS
.
58
6.3.2.
ERWORBENE
ERKRANKUNGEN
DES
HERZENS
UND
DES
GEFAESSSYSTEMS
.
58
6.3.3.
BLUTUNGSKOMPLIKATIONEN
BEI
PATIENTEN
MIT
ENDOKARDITIS
.
59
6.3.4.
BLUTUNGSKOMPLIKATIONEN
BEI
PATIENTEN
MIT
ARTERIOSKLEROSE,
PULMONALER
HYPERTENSION
ODER
AORTENSTENOSE
IM
VERLAUF
EINER
BEHANDLUNG
MIT
ORALEN
ANTIKOAGULANTIEN
.
60
6.4.
MYELOPROLIFERATIVE
ERKRANKUNGEN
MIT
THROMBOZYTHAEMIE
.
60
6.5.
LYMPHOPROLIFERATIVE
ERKRANKUNGEN
.
61
6.5.1.
NICHT
MALIGNE
FORMEN
(MGUS)
.
62
6.5.2.
MALIGNE
FORMEN
.
62
6.6.
ERKRANKUNGEN
DER
LEBER
.
63
6.7.
TUMOREN
.
64
6.8.
ERKRANKUNGEN
DER
NIERE
.
64
6.9.
VIRUSINFEKTIONEN
.
64
6.10.
HAEMOLYTISCH-URAEMISCHES
SYNDROM
.
64
6.11.
IMMUNOLOGISCHE
ERKRANKUNGEN
.
64
6.12.
SPONTANE
UND
POSTOPERATIVE
BLUTUNGEN
.
65
6.13.
MYELODYSPLASTISCHES
SYNDROM
.
65
6.14.
VALPROAT
.
65
6.15.
ERWORBENES
VON
WILLEBRAND-SYNDROM
BEI
SCHWANGERSCHAFT
.
66
H
THERAPIE
DER
VON
WILLEBRAND-ERKRANKUNG
UND
DES
ERWORBENEN
VON
WILLEBRAND-SYNDROMS
68
7.1.
DDAVP
(MINIRIN)
.
70
7.2.
PLASMAKONZENTRATE
.
71
7.3.
THERAPIE
DES
ERWORBENEN
VWS
.
72
VWF
ALS
PROTHROMBOTISCHER
FAKTOR
78
8.1.
THROMBOTISCH-THROMBOZYTOPENISCHE
PURPURA
.
78
8.1.1.
KLINISCHE
DIAGNOSTIK
.
79
8.1.2.
LABORDIAGNOSTIK
.
79
8.1.2.1.
AKTIVITAETS-ASSAYS
FUER
ADAMTS13
.
79
8.1.2.2.
ADAMTS13-ANTIGEN-BESTIMMUNG
.
81
8
INHALTSVERZEICHNIS
8.1.3.
THERAPIE
.
81
8.1.3.1.
HEREDITAERE
TTP
-
UPSHAW-SCHULMAN-SYNDROM
.
81
8.1.3.2.
ERWORBENE
(AUTOIMMUN)
TTP
.
81
8.1.3.3.
WEITERE
THERAPIEN
.
82
8.1.4.
TTP-AEHNLICHE
KRANKHEITSBILDER
.
82
8.1.4.1.
MEDIKAMENTOES
INDUZIERTE
TTP
.
82
8.1.4.2.
COVID-19-INDUZIERTE
SCHWERE
THROMBOTISCHE
EREIGNISSE
.
83
8.2.
PROTHROMBOTISCHE
GENETISCHE
VARIANTEN
DES
VWF
.
83
LITERATUR
86
YY
INDEX
94 |
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Inhaltsverzeichnis