Myotone Muskelerkrankungen: nicht-dystrophe und dystrophe Myotonien
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| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
Bremen
UNI-MED
2021
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| Ausgabe: | 1. Auflage |
| Schriftenreihe: | UNI-MED Science
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| Beschreibung: | 56 Seiten Illustrationen 17.5 cm x 24.5 cm, 253 g |
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INHALTSVERZEICHNIS
INHALTSVERZEICHNIS
EINLEITUNG
UND
HISTORIE
12
1.1.
DEFINITIONEN
....................................................................................................................................
12
1.2.
HISTORIE
DER
NICHT-DYSTROPHEN
MYOTONIEN
.....................................................................................
12
1.3.
LITERATUR
............................................................................................................................................
13
CHLORIDKANAL-MYOTONIEN
16
2.1.
DEFINITION
DER
NICHT-DYSTROPHEN
MYOTONIEN
................................................................................
16
2.1.1.
KLINISCHE
SYMPTOMATIK
DER
CHLORIDKANAL-MYOTONIEN
.......................................................................
16
2.1.1.1.
PATHOPHYSIOLOGIE
.....................................................................................................................................................
17
2.2.
DIFFERENTIALDIAGNOSE
......................................................................................................................
19
2.3.
DIAGNOSESICHERUNG
........................................................................................................................
19
2.3.1.
DURCHFUEHRUNG
DER
DIAGNOSTIK
...........................................................................................................
19
2.4.
THERAPIE
..........................................................................................................................................
20
2.5.
LITERATUR
...........................................................................................................................................
21
NATRIUMKANAL-MYOTONIEN
24
3.1.
KLASSIFIKATION
DER
NATRIUMKANAL-MYOTONIEN
.................................................................................
24
3.2.
KLINISCHE
CHARAKTERISTIKA
DER
PARAMYOTONIE
UND
ANDERER
NATRIUMKANAL-MYOTONIEN
...............
25
3.2.1.
PARAMYOTONIE
...................................................................................................................................
26
3.2.2.
KALIUM-SENSITIVE
MYOTONIEN
............................................................................................................
27
3.3.
DIFFERENTIALDIAGNOSE
......................................................................................................................
27
3.4.
DURCHFUEHRUNG
DER
DIAGNOSTIK
BEI
NICHT-DYSTROPHEN
MYOTONIEN
...............................................
28
3.5.
BEEINTRAECHTIGUNG DER
LEBENSQUALITAET
BEI
NATRIUMKANAL-MYOTONIE
..........................................
30
3.6.
THERAPIE
..........................................................................................................................................
30
3.7.
MYOTONIE-VERSTAERKENDE
FAKTOREN
.................................................................................................
31
3.8.
LITERATUR
..........................................................................................................................................
31
MYOTONE
DYSTROPHIEN
36
4.1.
HISTORISCHES
...................................................................................................................................
36
4.2.
PATHOGENESE
..................................................................................................................................
37
4.3.
KLINISCHE
PHAENOTYPEN
UND
VERLAUF
..........................................................................................
38
4.3.1.
MYOTONIE
DYSTROPHIE
TYP
1
CURSCHMANN-STEINERT
(DM1)
................................................................
38
4.3.1.1.
KONGENITALE
MYOTONE
DYSTROPHIE
(CDM)
............................................................................................................38
4.3.1.2.
JUVENILE
MYOTONE
DYSTROPHIE
TYP
1
.....................................................................................................................38
4.3.1.3.
ADULTE
MYOTONE
DYSTROPHIE
TYP
1
.......................................................................................................................39
4.3.2.
MYOTONIE
DYSTROPHIE
TYP
2
RICKER
(DM2)
.........................................................................................
40
4.4.
DIAGNOSTIK
.......................................................................................................................................
43
4.5.
SYMPTOMATISCHE
THERAPIE
...........................................................................................................
43
4.6.
NARKOSE
UND
VORGEHEN
BEI
INTENSIVPFLICHTIGEN
PATIENTEN
MIT
MYOTONEN
MUSKELERKRANKUNGEN
....................................................................................................................
45
4.6.1.
NARKOSE............................................................................................................................................
45
4.6.2.
INTENSIVPFLICHTIGKEIT
.........................................................................................................................
46
4.7.
EXTRAMUSKULAERE
SYMPTOME
...........................................................................................................
46
INHALTSVERZEICHNIS
9
4.8.
HEIL
UND
HILFSMITTEL
.......................................................................................................................
46
4.9.
PSYCHOSOZIALE
BERATUNG
................................................................................................................
48
4.10.
MONITORING
DER
ERKRANKUNGEN
......................................................................................................
48
4.11.
STANDARD-OF-CARE-EMPFEHLUNGEN
.................................................................................................
48
4.12.
AKTUELLE
NEUE
UND
MOLEKULAR-GENETISCHE
THERAPIEANSAETZE
.......................................................
50
4.13.
PATIENTENREGISTER
UND
NATUERLICHER
KRANKHEITSVERLAUF
..................................................................
51
4.14.
INTERNETADRESSEN
ZU
DEN
MYOTONEN
DYSTROPHIEN
.......................................................................
52
4.15.
LITERATUR
..........................................................................................................................................
52
INDEX
55
|
| adam_txt |
8
INHALTSVERZEICHNIS
INHALTSVERZEICHNIS
EINLEITUNG
UND
HISTORIE
12
1.1.
DEFINITIONEN
.
12
1.2.
HISTORIE
DER
NICHT-DYSTROPHEN
MYOTONIEN
.
12
1.3.
LITERATUR
.
13
CHLORIDKANAL-MYOTONIEN
16
2.1.
DEFINITION
DER
NICHT-DYSTROPHEN
MYOTONIEN
.
16
2.1.1.
KLINISCHE
SYMPTOMATIK
DER
CHLORIDKANAL-MYOTONIEN
.
16
2.1.1.1.
PATHOPHYSIOLOGIE
.
17
2.2.
DIFFERENTIALDIAGNOSE
.
19
2.3.
DIAGNOSESICHERUNG
.
19
2.3.1.
DURCHFUEHRUNG
DER
DIAGNOSTIK
.
19
2.4.
THERAPIE
.
20
2.5.
LITERATUR
.
21
NATRIUMKANAL-MYOTONIEN
24
3.1.
KLASSIFIKATION
DER
NATRIUMKANAL-MYOTONIEN
.
24
3.2.
KLINISCHE
CHARAKTERISTIKA
DER
PARAMYOTONIE
UND
ANDERER
NATRIUMKANAL-MYOTONIEN
.
25
3.2.1.
PARAMYOTONIE
.
26
3.2.2.
KALIUM-SENSITIVE
MYOTONIEN
.
27
3.3.
DIFFERENTIALDIAGNOSE
.
27
3.4.
DURCHFUEHRUNG
DER
DIAGNOSTIK
BEI
NICHT-DYSTROPHEN
MYOTONIEN
.
28
3.5.
BEEINTRAECHTIGUNG DER
LEBENSQUALITAET
BEI
NATRIUMKANAL-MYOTONIE
.
30
3.6.
THERAPIE
.
30
3.7.
MYOTONIE-VERSTAERKENDE
FAKTOREN
.
31
3.8.
LITERATUR
.
31
MYOTONE
DYSTROPHIEN
36
4.1.
HISTORISCHES
.
36
4.2.
PATHOGENESE
.
37
4.3.
KLINISCHE
PHAENOTYPEN
UND
VERLAUF
.
38
4.3.1.
MYOTONIE
DYSTROPHIE
TYP
1
CURSCHMANN-STEINERT
(DM1)
.
38
4.3.1.1.
KONGENITALE
MYOTONE
DYSTROPHIE
(CDM)
.38
4.3.1.2.
JUVENILE
MYOTONE
DYSTROPHIE
TYP
1
.38
4.3.1.3.
ADULTE
MYOTONE
DYSTROPHIE
TYP
1
.39
4.3.2.
MYOTONIE
DYSTROPHIE
TYP
2
RICKER
(DM2)
.
40
4.4.
DIAGNOSTIK
.
43
4.5.
SYMPTOMATISCHE
THERAPIE
.
43
4.6.
NARKOSE
UND
VORGEHEN
BEI
INTENSIVPFLICHTIGEN
PATIENTEN
MIT
MYOTONEN
MUSKELERKRANKUNGEN
.
45
4.6.1.
NARKOSE.
45
4.6.2.
INTENSIVPFLICHTIGKEIT
.
46
4.7.
EXTRAMUSKULAERE
SYMPTOME
.
46
INHALTSVERZEICHNIS
9
4.8.
HEIL
UND
HILFSMITTEL
.
46
4.9.
PSYCHOSOZIALE
BERATUNG
.
48
4.10.
MONITORING
DER
ERKRANKUNGEN
.
48
4.11.
STANDARD-OF-CARE-EMPFEHLUNGEN
.
48
4.12.
AKTUELLE
NEUE
UND
MOLEKULAR-GENETISCHE
THERAPIEANSAETZE
.
50
4.13.
PATIENTENREGISTER
UND
NATUERLICHER
KRANKHEITSVERLAUF
.
51
4.14.
INTERNETADRESSEN
ZU
DEN
MYOTONEN
DYSTROPHIEN
.
52
4.15.
LITERATUR
.
52
INDEX
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