Das MDFPMR Syndrom: Detektion und funktionelle Charakterisierung einer gain-of-function Mutation in HERC1 mit Einfluss auf mTOR Aktivität und Autophagie: = The MDFPMR Syndrome: Detection and functional characterization of a gain-of-function mutation in HERC1 affecting mTOR activity and autophagy
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Berlin
2022
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