Verfügbarkeit: Charakterisierung von molekularen Veränderungen auf Chromosom 7 beim Silver-Russel-Syndrom

Charakterisierung von molekularen Veränderungen auf Chromosom 7 beim Silver-Russel-Syndrom:

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Bibliographische Detailangaben
1. Verfasser:	Kornely, Isabel (VerfasserIn)
Format:	Abschlussarbeit Buch
Sprache:	German
Veröffentlicht:	Aachen [2020]
Schlagworte:	Syndrom Chromosom 7 Kandidatengen Hochschulschrift
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Beschreibung:	VIII, 95 Seiten Illustrationen, Diagramme 21 cm

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adam_text	INHALTSVERZEICHNIS ABKUERZUNGSVERZEICHNIS III ABBILDUNGSVERZEICHNIS VI TABELLENVERZEICHNIS VIII 1 THEORETISCHER HINTERGRUND 1 1.1 GENOMISCHE PRAEGUNG (GENOMIC IMPRINTING) ........................................... 1 1.2 IMPRINTING-ERKRANKUNGEN ....................................................................... 4 1.2.1 EINFUEHRUNG ................................................................................... 4 1.2.2 BEKANNTE IMPRINTING-ERKANKUNGEN ........................................... 6 1.3 DAS SILVER-RUSSEL-SYNDROM ....................................................................... 9 1.3.1 KRANKHEITSBILD ............................................................................. 9 1.3.2 GENETIK DES SRS .......................................................................... 11 1.4 UNTERSUCHTE GENE UND CHROMOSOMEN ..................................................... 17 1.4.1 CHROMOSOM 7 ................................................................................ 17 1.4.2 DAS KANDIDATENGEN IGF2BP3 .......................................................... 20 2 ZIELSETZUNG 25 3 MATERIAL UND METHODEN 27 3.1 ETHIKVOTUM .................................................................................................... 27 3.2 GERAETE ............................................................................................................. 27 3.3 CHEMIKALIEN .................................................................................................... 29 3.3.1 ALLGEMEINE CHEMIKALIEN .................................................................. 29 3.3.2 FEINCHEMIKALIEN UND KITS .................................................................. 30 3.3.3 OLIGONUKLEOTIDE (PRIMER) .................................................................. 30 3.4 PATIENTENAUSWAHL .......................................................................................... 31 3.4.1 PATIENTENAUSWAHL FUER IGF2BP3- SEQUENZIERUNG ............................. 31 3.4.2 PATIENTENAUSWAHL FUER DNA-MIKROARRAY ......................................... 31 3.5 DNA-ISOLATION ................................................................................................. 32 3.6 DNA-AUFREINIGUNG ....................................................................................... 32 3.7 POLYMERASE-KETTENREAKTION ........................................................................... 32 3.8 GELELEKTROPHORETISCHE AUFTRENNUNG ............................................................ 34 3.8.1 PRINZIP DER METHODE ......................................................................... 34 INHALTSVERZEICHNIS 3.8.2 DURCHFUEHRUNG ..................................................................................... 35 3.9 GELEXTRAKTION ................................................................................................. 36 3.9.1 DURCHFUEHRUNG ..................................................................................... 36 3.10 AUFREINIGUNG VON PCR-PRODUKTEN MITTELS EXOSAP ................................ 37 3.11 DIREKTE SEQUENZIERUNG NACH SANGER ............................................................ 37 3.11.1 PRINZIP DER METHODE ........................................................................ 38 3.11.2 DURCHFUEHRUNG ..................................................................................... 38 3.12 SEQUENZIERUNG DES GENS IGF2BP3 ............................................................ 40 3.13 MOLEKULARE KARYOTYPISIERUNG MITTELS DNA-MIKROARRAY .......................... 42 3.13.1 PRINZIP DER METHODE ........................................................................ 42 3.13.2 DURCHFUEHRUNG ..................................................................................... 43 4 ERGEBNISSE 51 4.1 ZGFOEP.Y-SEQUENZICRUNG ............................................................................... 51 4.2 MOLEKULARE KARYOTYPISIERUNG MITTELS DNA-MIKROARRAY .......................... 53 5 DISKUSSION 57 5.1 IGF2BP3- SEQUENZIERUNG ............................................................................... 57 5.2 DNA-MIKROARRAY ........................................................................................... 60 6 ZUSAMMENFASSUNG UND AUSBLICK 71 LITERATURVERZEICHNIS 73 VERZEICHNIS DER INTERNETQUELLEN 89 A ANHANG 91 A.L PRIMERSEQUENZEN ........................................................................................... 91 DANKSAGUNG 93 ERKLAERUNG ZUR DATENAUFBEWAHRUNG 94 ERKLAERUNG ZUM EIGENANTEIL 95 II
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