Vademecum metabolicum: Diagnose und Therapie erblicher Stoffwechselkrankheiten
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| Vorheriger Titel: | Vademecum metabolicum |
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| Hauptverfasser: | , |
| Format: | Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
Stuttgart ; New York
Thieme
[2021]
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| Ausgabe: | 5. Auflage |
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| Online-Zugang: | Inhaltstext Inhaltsverzeichnis |
| Beschreibung: | XIV, 266 Seiten Illustrationen, Diagramme |
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| adam_text | v Inhaltsverzeichnis Geleitwort............................................................................................... X Vorwort............................................................................................. Abkürzungen................................................................................... XI XIII I Diagnose und Therapie von Stoffwechselkrankheiten.................. 1 1 Metabolische Basisdiagnostik ....................................................... 1 2 Wichtige klinische Situationen....................................................... 2 2.1 2.2 2.3 2.4 2.5 2.6 2.7 2.8 2.9 2.10 2.11 2.12 2.13 2.14 2.15 2.16 2.17 2.18 2.19 2.20 Allgemeine Betrachtungen................................................................ Der Stoffwechselnotfall ..................................................................... Hypoglykämie ................................................ .................................. Hyperammonämie ............................................................................ Metabolische Azidose und Ketose.................................................. Erhöhte Laktatkonzentration ......................................................... Geistige Behinderung ..................................................................... Epileptische Enzephalopathie......................................................... Ataxien............................................................................................. Muskuläre Hypotonie („floppy infant“) .........................................
Belastungsintoleranz........................................................................ Kardiomyopathie ............................................................................. Dysmorphien.................................................................................... Hepatopathie/Leberversagen ......................................................... Plötzlicher unerwarteter Kindstod (im Säuglingsalter)................. Postmortale Diagnostik................................................................... Hydrops fetalis.................................................................................. Ungewöhnliche klinische Befunde.................................................. Ungewöhnliche Laborbefunde ....................................................... Eine spezielle Stoffwechseldiagnostik ist NICHT erforderlich bei ..................................................................................................... 2 4 6 9 13 16 17 18 21 22 23 23 25 26 32 33 34 35 37 3 Metabolische Spezialdiagnostik.................................................. 39 3.1 3.2 3.3 3.4 3.5 Metabolische Vortests im Urin ....................................................... Aminosäuren (AS)............................................................................. Organische Säuren (OS)................................................................... Carnitin.............................................................................................. Sonstige Spezialanalysen................................................................. 40 40 42 43 44 38
VI 3.6 3.7 Inhaltsverzeichnis Biopsien und Enzymdiagnostik ........................................................ Moiekulargenetische Diagnostik ..................................................... 50 51 4 Funktionstests.................................................................................. 55 4.1 4.2 4.3 4.4 4.5 Metabolisches Tagesprofil................................................................. Prolongierter Fastentest.................................................................... Glucagontest....................................................................................... Tetrahydrobiopterin-(BH4-)Test ..................................................... Phenylalanin-Belastungstest............................................................. 55 56 59 60 61 5 Neugeborenenscreening (NGS)...................................................... 62 5.1 5.2 NGS auf angeborene Stoffwechselkrankheiten................................ NGS auf nicht-metabolische Krankheiten ....................................... 63 69 II Stoffwechselwege und ihre Störungen.............................................71 6 Störungen des Aminosäurenstoffwechsels ................................ 6.1 6.2 Grundlagen der Behandlung ............................................................. Harnstoffzyklusstörungen und angeborene Hyperammonämien........................................................................... 6.3 Organoazidurien................................................................................ 6.4 Störungen des Stoffwechsels verzweigtkettiger
Aminosäuren ..................................................................................... 6.5 Störungen des Stoffwechsels von Phenylalanin und Tyrosin.......... 6.6 Störungen des Stoffwechsels schwefelhaltiger Aminosäuren .... 6.7 Störungen des Stoffwechsels von Serin und Glycin......................... 6.8 Störungen des Stoffwechsels von Ornithin, Prolin, Hydroxyprolin, Glyoxylat und Oxalat .............................................. 6.9 Störungen des Stoffwechsels von Lysin, Hydroxylysin, Tryptophan und Histidin ............................................................... 6.10 Störungen des Stoffwechsels von Glutamat/Glutamin und Aspartat/Asparagin .................................................................. 6.11 Störungen des Transports von Aminosäuren ............................... 6.12 Andere Störungen des Aminosäurenstoffwechsels ...................... 7 7.1 7.2 7.3 Störungen des Peptid-und Aminstoffwechsels 71 72 74 79 87 89 92 96 98 100 102 103 105 ........................ 106 Störungen des Stoffwechsels von Glutathion ............................... Weitere Störungen des Peptidstoffwechsels ............................... Störungen des Stoffwechsels von Methylaminen und Polyaminen .............................................................................. 106 107 108
Inhaltsverzeichnis VII 8 Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels............................... 110 8.1 8.2 8.3 8.4 8.5 Störungen des Stoffwechsels von Galaktose und Fruktose............ Störungen der Glukoneogenese .................................................... Störungen des Glykogenstoffwechsels und der Glykolyse............ Störungen des Pentose-und Polyolstoffwechsels ........................ Störungen des Transmembran-Transports und der Absorption von Hexosen ................................................. 112 114 116 120 121 9 Störungen des Fettsäuren-, Carnitinund Ketonkörperstoffwechsels .................................................. 122 9.1 9.2 Störungen der mitochondrialen Fettsäurenoxidation und des Carnitinstoffwechsels ....................................................... 123 Störungen des Ketonkörperstoffwechsels...................................... 127 10 Störungen des Metaboliten-Proofreadings ............................... 129 11 Störungen des Energiestoffwechsels ........................................ 130 11.1 11.2 11.3 11.4 11.5 11.6 Störungen des Pyruvatstoffwechsels und des Citratzyklus ......... Störungen der Kreatinbiosynthese ................................................ Störungen der mitochondrialen Atmungskette ............................ Syndromale Mitochondriopathien ................................................ Organbasierter Zugang zu Mitochondriopathien.......................... Molekulare und funktionelle Klassifikation der Mitochondriopathien................................................................ 132 135 136
145 152 12 Störungen des Lipidstoffwechsels ............................................. 157 12.1 12.3 12.4 12.5 12.6 12.7 12.8 Störungen in Synthese, Verlängerung oder Recycling von Fettsäuren................................................................................. Störungen der peroxisomalen Fettsäurenoxidation und der Peroxisomenbiogenese .................................................... Störungen des Eicosanoidstoffwechsels ........................................ Störungen des Glycerolipidstoffwechsels ...................................... Störungen des Glycerophospholipidstoffwechsels........................ Störungen der Synthese und des Recyclings von Sphingolipiden . Störungen der Sterolsynthese......................................................... Störungen des Gallensäurestoffwechsels ...................................... 13 Störungen des Lipoproteinstoffwechsels ................................. 173 13.1 13.2 13.3 13.4 13.5 Hypercholesterolämien ................................................................... Hypertriglyceridämien ................................................................... Gemischte Hyperlipidämien........................................................... Störungen des High-Density-Lipoprotein-(HDL-)Stoffwechsels .. Störungen mit erniedrigten Konzentrationen von LDL-Cholesterol-und/oder Triglyceriden ............................... 174 176 177 178 12.2 154 159 160 163 164 165 166 167 171 179
VIII Inhaltsverzeichnis 14 Störungen des Stoffwechsels von Purinen, Pyrimidinen und Nukleotiden..................................................... 180 14.1 14.2 Störungen des Stoffwechsels von Purinen.................................... Störungen des Stoffwechsels von Pyrimidinen............................. 183 186 15 Störungen des Tetrapyrrolstoffwechsels, Porphyrien............ 188 15.1 Porphyrien....................................................................................... 189 16 Kongenitale Clykosylierungsstörungen (CDG) ........................ 191 16.1 16.2 16.3 Störungen der N-Glykosylierung von Proteinen........................... Störungen der O-Glykosylierung von Proteinen........................... Störungen der Lipidglykosylierung/ GPl-Anker-Biosynthese .................................................................. Störungen multipler Glykosylierungswege .................................. 191 194 16.4 17 Störungen des Abbaus komplexer Moleküle lysosomale Krankheiten............................................................... 17.1 17.2 Störungen des Sphingolipidabbaus, Sphingolipidosen................. Störungen des Glykosaminoglykan-Abbaus, Mukopolysaccharidosen (MPS) ...................................................... 17.3 Störungen des Glykoproteinabbaus, Oligosaccharidosen............ 17.4 Neuronale Ceroidlipofuszinosen (NCL) .......................................... 17.5 Andere Störungen des Abbaus komplexer Moleküle..................... 195 196 198 204 209 212 214 216 18 Störungen des Stoffwechsels von Vitaminen und Cofaktoren
........................................................... 18.1 18.2 Störungen des Pterin-(Tetrahydrobiopterin-)Stoffwechsels .... 218 Störungen der Absorption, des Transports und des Stoffwechsels von Cobalamin (Vitamin B12).................... 220 Störungen des Stoffwechsels und Transports von Folsäure .... 222 Störungen des Biotinstoffwechsels................................................. 225 Störungen des Stoffwechsels von Pyridoxalphosphat (Vitamin B6) 226 Andere Vitaminstoffwechselstörungen.......................................... 229 18.3 18.4 18.5 18.6 19 19.1 19.2 19.3 Störungen des Stoffwechsels von Spurenelementen und Metallen ................................................. Störungen des Kupferstoffwechsels .............................................. Störungen des Eisenstoffwechsels ................................................. Störungen des Stoffwechsels anderer Spurenelemente und Metalle ..................................................................................... 218 231 231 233 237
Inhaltsverzeichnis ...................................................... IX 20 Neurotransmitterstörungen 238 20.1 20.2 20.3 Störungen im Stoffwechsel der biogenen Amine .......................... 238 Störungen des GABA-Stoffwechsels............................................... 240 Weitere neurometabolische Störungen ........................................ 241 21 Endokrine Stoffwechselkrankheiten........................................... 243 21.1 Störungen der Insulinregulation, kongenitaler Hyperinsulinismus 243 Appendix ........................................................................................ 246 Nützliche Ressourcen im Internet .................................................. 246 Freie Fettsäuren und 3-Hydroxybutyrat beim Fasten................... 248 Genverzeichnis .............................................................................. 249 Sachwortverzeichnis..................................................................... 255 Notfallmedikamente ..................................................................... 266
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v Inhaltsverzeichnis Geleitwort. X Vorwort. Abkürzungen. XI XIII I Diagnose und Therapie von Stoffwechselkrankheiten. 1 1 Metabolische Basisdiagnostik . 1 2 Wichtige klinische Situationen. 2 2.1 2.2 2.3 2.4 2.5 2.6 2.7 2.8 2.9 2.10 2.11 2.12 2.13 2.14 2.15 2.16 2.17 2.18 2.19 2.20 Allgemeine Betrachtungen. Der Stoffwechselnotfall . Hypoglykämie . '. Hyperammonämie . Metabolische Azidose und Ketose. Erhöhte Laktatkonzentration . Geistige Behinderung . Epileptische Enzephalopathie. Ataxien. Muskuläre Hypotonie („floppy infant“) .
Belastungsintoleranz. Kardiomyopathie . Dysmorphien. Hepatopathie/Leberversagen . Plötzlicher unerwarteter Kindstod (im Säuglingsalter). Postmortale Diagnostik. Hydrops fetalis. Ungewöhnliche klinische Befunde. Ungewöhnliche Laborbefunde . Eine spezielle Stoffwechseldiagnostik ist NICHT erforderlich bei . 2 4 6 9 13 16 17 18 21 22 23 23 25 26 32 33 34 35 37 3 Metabolische Spezialdiagnostik. 39 3.1 3.2 3.3 3.4 3.5 Metabolische Vortests im Urin . Aminosäuren (AS). Organische Säuren (OS). Carnitin. Sonstige Spezialanalysen. 40 40 42 43 44 38
VI 3.6 3.7 Inhaltsverzeichnis Biopsien und Enzymdiagnostik . Moiekulargenetische Diagnostik . 50 51 4 Funktionstests. 55 4.1 4.2 4.3 4.4 4.5 Metabolisches Tagesprofil. Prolongierter Fastentest. Glucagontest. Tetrahydrobiopterin-(BH4-)Test . Phenylalanin-Belastungstest. 55 56 59 60 61 5 Neugeborenenscreening (NGS). 62 5.1 5.2 NGS auf angeborene Stoffwechselkrankheiten. NGS auf nicht-metabolische Krankheiten . 63 69 II Stoffwechselwege und ihre Störungen.71 6 Störungen des Aminosäurenstoffwechsels . 6.1 6.2 Grundlagen der Behandlung . Harnstoffzyklusstörungen und angeborene Hyperammonämien. 6.3 Organoazidurien. 6.4 Störungen des Stoffwechsels verzweigtkettiger
Aminosäuren . 6.5 Störungen des Stoffwechsels von Phenylalanin und Tyrosin. 6.6 Störungen des Stoffwechsels schwefelhaltiger Aminosäuren . 6.7 Störungen des Stoffwechsels von Serin und Glycin. 6.8 Störungen des Stoffwechsels von Ornithin, Prolin, Hydroxyprolin, Glyoxylat und Oxalat . 6.9 Störungen des Stoffwechsels von Lysin, Hydroxylysin, Tryptophan und Histidin . 6.10 Störungen des Stoffwechsels von Glutamat/Glutamin und Aspartat/Asparagin . 6.11 Störungen des Transports von Aminosäuren . 6.12 Andere Störungen des Aminosäurenstoffwechsels . 7 7.1 7.2 7.3 Störungen des Peptid-und Aminstoffwechsels 71 72 74 79 87 89 92 96 98 100 102 103 105 . 106 Störungen des Stoffwechsels von Glutathion . Weitere Störungen des Peptidstoffwechsels . Störungen des Stoffwechsels von Methylaminen und Polyaminen . 106 107 108
Inhaltsverzeichnis VII 8 Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels. 110 8.1 8.2 8.3 8.4 8.5 Störungen des Stoffwechsels von Galaktose und Fruktose. Störungen der Glukoneogenese . Störungen des Glykogenstoffwechsels und der Glykolyse. Störungen des Pentose-und Polyolstoffwechsels . Störungen des Transmembran-Transports und der Absorption von Hexosen . 112 114 116 120 121 9 Störungen des Fettsäuren-, Carnitinund Ketonkörperstoffwechsels . 122 9.1 9.2 Störungen der mitochondrialen Fettsäurenoxidation und des Carnitinstoffwechsels . 123 Störungen des Ketonkörperstoffwechsels. 127 10 Störungen des Metaboliten-Proofreadings . 129 11 Störungen des Energiestoffwechsels . 130 11.1 11.2 11.3 11.4 11.5 11.6 Störungen des Pyruvatstoffwechsels und des Citratzyklus . Störungen der Kreatinbiosynthese . Störungen der mitochondrialen Atmungskette . Syndromale Mitochondriopathien . Organbasierter Zugang zu Mitochondriopathien. Molekulare und funktionelle Klassifikation der Mitochondriopathien. 132 135 136
145 152 12 Störungen des Lipidstoffwechsels . 157 12.1 12.3 12.4 12.5 12.6 12.7 12.8 Störungen in Synthese, Verlängerung oder Recycling von Fettsäuren. Störungen der peroxisomalen Fettsäurenoxidation und der Peroxisomenbiogenese . Störungen des Eicosanoidstoffwechsels . Störungen des Glycerolipidstoffwechsels . Störungen des Glycerophospholipidstoffwechsels. Störungen der Synthese und des Recyclings von Sphingolipiden . Störungen der Sterolsynthese. Störungen des Gallensäurestoffwechsels . 13 Störungen des Lipoproteinstoffwechsels . 173 13.1 13.2 13.3 13.4 13.5 Hypercholesterolämien . Hypertriglyceridämien . Gemischte Hyperlipidämien. Störungen des High-Density-Lipoprotein-(HDL-)Stoffwechsels . Störungen mit erniedrigten Konzentrationen von LDL-Cholesterol-und/oder Triglyceriden . 174 176 177 178 12.2 154 159 160 163 164 165 166 167 171 179
VIII Inhaltsverzeichnis 14 Störungen des Stoffwechsels von Purinen, Pyrimidinen und Nukleotiden. 180 14.1 14.2 Störungen des Stoffwechsels von Purinen. Störungen des Stoffwechsels von Pyrimidinen. 183 186 15 Störungen des Tetrapyrrolstoffwechsels, Porphyrien. 188 15.1 Porphyrien. 189 16 Kongenitale Clykosylierungsstörungen (CDG) . 191 16.1 16.2 16.3 Störungen der N-Glykosylierung von Proteinen. Störungen der O-Glykosylierung von Proteinen. Störungen der Lipidglykosylierung/ GPl-Anker-Biosynthese . Störungen multipler Glykosylierungswege . 191 194 16.4 17 Störungen des Abbaus komplexer Moleküle lysosomale Krankheiten. 17.1 17.2 Störungen des Sphingolipidabbaus, Sphingolipidosen. Störungen des Glykosaminoglykan-Abbaus, Mukopolysaccharidosen (MPS) . 17.3 Störungen des Glykoproteinabbaus, Oligosaccharidosen. 17.4 Neuronale Ceroidlipofuszinosen (NCL) . 17.5 Andere Störungen des Abbaus komplexer Moleküle. 195 196 198 204 209 212 214 216 18 Störungen des Stoffwechsels von Vitaminen und Cofaktoren
. 18.1 18.2 Störungen des Pterin-(Tetrahydrobiopterin-)Stoffwechsels . 218 Störungen der Absorption, des Transports und des Stoffwechsels von Cobalamin (Vitamin B12). 220 Störungen des Stoffwechsels und Transports von Folsäure . 222 Störungen des Biotinstoffwechsels. 225 Störungen des Stoffwechsels von Pyridoxalphosphat (Vitamin B6) 226 Andere Vitaminstoffwechselstörungen. 229 18.3 18.4 18.5 18.6 19 19.1 19.2 19.3 Störungen des Stoffwechsels von Spurenelementen und Metallen . Störungen des Kupferstoffwechsels . Störungen des Eisenstoffwechsels . Störungen des Stoffwechsels anderer Spurenelemente und Metalle . 218 231 231 233 237
Inhaltsverzeichnis . IX 20 Neurotransmitterstörungen 238 20.1 20.2 20.3 Störungen im Stoffwechsel der biogenen Amine . 238 Störungen des GABA-Stoffwechsels. 240 Weitere neurometabolische Störungen . 241 21 Endokrine Stoffwechselkrankheiten. 243 21.1 Störungen der Insulinregulation, kongenitaler Hyperinsulinismus 243 Appendix . 246 Nützliche Ressourcen im Internet . 246 Freie Fettsäuren und 3-Hydroxybutyrat beim Fasten. 248 Genverzeichnis . 249 Sachwortverzeichnis. 255 Notfallmedikamente . 266 |
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