Holdings: TFE3-Translokationen im Nierenzellkarzinom

TFE3-Translokationen im Nierenzellkarzinom: Korrelation von Morphologie, Immunhistochemie und Molekularpathologie sowie klinischer Verlauf

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Bibliographic Details
Main Author:	Lenzen, Julia (Author)
Format:	Thesis Book
Language:	German
Published:	Marburg 2020
Subjects:	Hypernephrom Immuncytochemie Molekularpathologie Morphologie > Biologie Diagnostik Hochschulschrift
Online Access:	Inhaltsverzeichnis Inhaltsverzeichnis
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adam_text	INHALTSVERZEICHNIS ABBILDUNGSVERZEICHNIS V TABELLENVERZEICHNIS VII ABKUERZUNGSVERZEICHNIS VIII 1 EINLEITUNG 1 1.1 DAS NIERENZELLKARZINOM ................................................................................. 2 1.1.1 EPIDEMIOLOGIE ....................................................................................... 2 1.1.2 ATIOPATHOGENESE ................................................................................. 3 1.1.3 KLINIK, DIAGNOSTIK UND DIFFERENZIALDIAGNOSTIK ................................. 4 1.1.4 KLASSIFIKATION ....................................................................................... 6 1.1.5 STAGING UND HISTOPATHOLOGISCHES GRADING ........................................... 8 1.1.6 THERAPIE ................................................................................................ 10 1.1.7 PROGNOSE ................................................................................................ 13 1.2 XPLL-TRANSLOKATIONS-NIERENZELLKARZINOME ....................................................... 14 1.2.1 UEBERBLICK ................................................................................................ 14 1.2.2 MIT-FAMILIE DER TRANSKRIPTIONSFAKTOREN .............................................. 18 1.2.3 TFE3-GENFUSIONEN ................................................................................. 21 1.2.4 HISTOMORPHOLOGIE .................................................................................... 23 2 ZIELSETZUNG 25 3 MATERIAL UND METHODEN 27 3.1 PATIENTENKOLLEKTIV UND UNTERSUCHTE GEWEBEPROBEN ........................................ 27 3.2 IMMUNHISTOCHEMIE ............................................................................................. 30 3.2.1 MATERIAL ................................................................................................... 30 3.2.2 METHODE ................................................................................................... 30 3.2.3 AUSWERTUNG ............................................................................................. 32 3.3 FISH ..................................................................................................................... 33 3.3.1 MATERIAL ................................................................................................... 35 3.3.2 METHODE ................................................................................................... 35 3.3.3 AUSWERTUNG ............................................................................................. 37 4 ERGEBNISSE 41 4.1 ANGABEN ZU PATIENTEN UND TUMOREN .............................................................. 41 4.1.1 ALTER UND GESCHLECHT .............................................................................. 41 4.1.2 RISIKOFAKTOREN ....................................................................................... 42 II III 4.1.3 SYNCHRONE UND METACHRONE MALIGNE NEOPLASIEN ................................. 43 4.1.4 KLINISCHE MANIFESTATION ........................................................................ 44 4.1.5 SEITENLOKALISATION UND MULTIFOKALITAET ................................................... 45 4.1.6 TUMOR GROSSE ............................................................................................. 45 4.1.7 T-KATEGORIE ............................................................................................. 46 4.1.8 N-KATEGORIE ............................................................................................. 46 4.1.9 M-KATEGORIE .......................................................................................... 47 4.1.10 TNM-STADIUM ....................................................................................... 48 4.1.11 HISTOPATHOLOGISCHES GRADING ............................................................... 49 4.1.12 THERAPIE ................................................................................................ 49 4.1.13 REZIDIV ................................................................................................... 51 4.1.14 TODESZEITPUNKT UND -URSACHE ............................................................... 51 4.1.15 DAUER DES NACHBEOBACHTUNGSZEITRAUMS ................................................ 52 4.2 HISTOLOGIE ............................................................................................................ 52 4.2.1 MORPHOLOGISCH AUFFAELLIGE, TFE3-TRANSLOKATIONSVERDAECHTIGE NIEREN ZELLKARZINOME .............................................................................. 52 4.2.2 HELLZELLIGE NIERENZELLKARZINOME ............................................................ 53 4.2.3 PAPILLAERE NIERENZELLKARZINOME ............................................................... 53 4.2.4 ZUSAMMENFASSUNG HISTOLOGIE ............................................................... 55 4.3 FISH ..................................................................................................................... 55 4.3.1 FOKUSBEREICHE .......................................................................................... 56 4.3.2 TEILBEREICHE ............................................................................................. 62 4.3.3 KONTROLLFAELLE .......................................................................................... 69 4.3.4 ZUSAMMENFASSUNG FISH ........................................................................ 69 4.4 IMMUNHISTOCHEMIE ............................................................................................. 70 4.4.1 UEBERSICHT UEBER DIE FAERBEERGEBNISSE ...................................................... 70 4.4.2 MARKERPROFIL DER VERSCHIEDENEN HISTOLOGISCHEN GRUPPEN ...................... 73 4.4.3 MARKERPROFIL DER EINZELNEN FAELLE ............................................................ 75 4.4.4 ZUSAMMENFASSUNG IMMUNHISTOCHEMIE ................................................ 79 5 DISKUSSION 81 5.1 ANGABEN ZU PATIENTEN UND TUMOREN ............................................................... 82 5.1.1 EPIDEMIOLOGIE .......................................................................................... 82 5.1.2 ATIOPATHOGENESE .................................................................................... 83 5.1.3 KLINIK UND DIAGNOSTIK ........................................................................... 84 5.1.4 STAGING, THERAPIE UND PROGNOSE ......................................................... 84 5.2 FALLBERICHT: XPLL-TRANSLOKATIONS-NIERENZELLKARZINOM .................................... 86 5.2.1 VERGLEICH MIT DEN ANDEREN FAELLEN DES UNTERSUCHTEN KOLLEKTIVS ... 86 5.2.2 VERGLEICH MIT XPLL-TRANSLOKATIONS-NIERENZELLKARZINOMEN AUS DER LITERATUR ................................................................................................ 88 5.3 DIAGNOSTIK VON XPLL-TRANSLOKATIONS-NIERENZELLKARZINOMEN ........................... 90 5.3.1 HISTOMORPHOLOGIE IN DER DIAGNOSTIK ................................................... 90 5.3.2 TFE3-IMMUNHISTOCHEMIE IN DER DIAGNOSTIK ....................................... 91 5.3.2.1 METHODISCHE HERAUSFORDERUNGEN .......................................... 91 5.3.2.2 KORRELATION TFE3-IMMUNHISTOCHEMIE UND MOLEKULARGE NETIK ........................................................................ 92 5.3.2.3 FAZIT TFE3-IMMUNHISTOCHEMIE ............................................. 94 IV 5.3.3 KONVENTIONELLE IMMUNHISTOCHEMISCHE MARKER IN DER DIAGNOSTIK UND SUBTYPISIERUNG VON NIERENZELLKARZINOMEN ..................................... 94 5.3.3.1 DIAGNOSTIK VON XPLL-TRANSLOKATIONS-NIERENZELLKARZINOMEN MITHILFE KONVENTIONELLER IMMUNHISTOCHEMISCHER MARKER . 94 5.3.3.2 SUBTYPISIERUNG UND CHARAKTERISIERUNG DER ANDEREN NIE RENZELLKARZINOME DES UNTERSUCHTEN KOLLEKTIVS ...... 95 5.3.3.3 FAZIT KONVENTIONELLE IMMUNHISTOCHEMIE ............................... 98 5.3.4 TFE3-FISH IN DER DIAGNOSTIK ............................................................... 98 5.3.4.1 METHODISCHE HERAUSFORDERUNGEN ........................................... 98 5.3.4.2 INTERTUMORALE HETEROGENITAET IN DER TFE3-FISH ................ 101 5.3.4.3 INTRATUMORALE HETEROGENITAET IN DER TFE3-FISH ............... 103 5.3.4.4 FAZIT TFE3-FISH ................................................................. 104 5.4 AUSWIRKUNGEN UND AUSBLICK ............................................................................ 104 5.4.1 WEITERE METHODEN DER DIAGNOSTIK VON XPLL-TRANSLOKATIONS-NIE- RENZELLKARZINOMEN ................................................................................ 105 5.4.2 ABGRENZUNG ZU ANDEREN NIERENZELLKARZINOMTYPEN UND MESENCHY MALEN TUMOREN ......................................................................... 106 5.4.3 MORPHOLOGISCHE UND GENETISCHE HETEROGENITAETEN IN NIERENZELLKAR ZINOMEN ..................................................................................... 107 6 ZUSAMMENFASSUNG 109 7 SUMMARY 111 LITERATURVERZEICHNIS 113 ANHANG 144 A DATENTABELLE ..................................................................................................... 145 B LEBENSLAUF ........................................................................................................... 148 C VERZEICHNIS DER AKADEMISCHEN LEHRER/-INNEN .................................................. 149 D DANKSAGUNG ........................................................................................................ 150 E EHRENWOERTLICHE ERKLAERUNG ................................................................................ 151
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