Seltene Erkrankungen: das Wichtigste für Ärztinnen und Ärzte aller Fachrichtungen
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| Hauptverfasser: | , , |
|---|---|
| Weitere Verfasser: | |
| Format: | Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
München
Elsevier
2021
|
| Ausgabe: | 1. Auflage |
| Schriftenreihe: | Elsevier Essentials
|
| Schlagworte: | |
| Online-Zugang: | Inhaltstext http://shop.elsevier.de/978-3-437-21491-2 Inhaltsverzeichnis |
| Beschreibung: | XIII, 157 Seiten Illustrationen, Diagramme 29.7 cm x 21 cm |
| ISBN: | 9783437214912 3437214918 |
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| adam_text | ¡Bft 7D BibliotheksVcrbunđ OV D Bayern Kataloganreicherung von UB Augsburg K000384597 Bestell-Nr.: System-Nr.: BV-Nr.: K000384597 032666796 BV047262976 Bestelldatum: 31.05.2021 Titel: Elsevier Essentials Seltene Erkrankungen Verfasser: Mücke, Martin ISBN: 978-3-437-21491-2 Ort: München Jahr: 2021 Anreicherungstyp: Inhaltsverzeichnis Aufloesung: 300dpi (Standard) Farbe: s/w (Text) Zeichensatz: IS08859-1 Bearbeiter: TM Hinweise: Digitalisierung UB Augsburg - ADAM Catalogue Enrichment
Inhaltsverzeichnis 1 Seltene Erkrankungenein Überblick............................................. 1 Rupert Conrad und Martin Mücke 3.2.3 Genetische Diagnostik................................... 26 3.3 Interdisziplinarität....................................... 27 3.4 Vom Symptom zur Diagnose: 1.1 Einführung.................................................... 1 Spurensuche ................................................ 28 1.1.1 1.1.2 1.1.3 1.1.4 1.1.5 1.1.6 Definition Seltener Erkrankungen.............. Epidemiologie........................................ Ätiologie............................................... Mortalität............................................. Gesundheitsversorgung........................... Zusammenfassung......................................... 1 3.5 Bedeutung der Diagnose............................ 28 2 3.6 Zusammenfassung und Ausblick ............... 29 4 4 Die richtige Recherche bis zur Diagnose .......................................... 31 5 Lorenz Grigull 1.2 2 3 Entwicklung der Versorgungssituation für Seltene Erkrankungen in Deutschland 1.2.1 1.2.2 1.2.3 1.3 Diagnostische Recherche- Blick zurück .., 31 4.2 Diagnostische Fehler heute ........................ 31 31 32 und Europa.................................................... 5 4.3 Fachlicher Austausch in „Social Media ... Medizinische Versorgung und Forschung .. . Unterstützungsangebote für Betroffene .... Unterstützungsangebote auf europäischer Ebene ............................................................ 6 4.4 Lebenslanges Lernen Voraussetzung ......... 6 4.5 Erster Schritt:
Einsicht und Demut bei den 7 4.6 Keine Diagnose ohne vollständige 8 4.7 Behandlern.................................................... Seltene Erkrankungen- die globale Perspektive.................................................... 2 4.1 Seltene Erkrankungen und Evidenz- eine ethische Herausforderung....................................... Anamnese und körperliche Untersuchung 5 13 Emilia Lehmann und Mariacarla Gadebusch Bondio 2.1 Einleitung...................................................... 2.2 Selten und doch häufig? - Folgenträchtige 13 Begriffsbestimmungen und das Paradox 32 32 Digitale Werkzeuge zur diagnostischen Recherche und Diagnose............................ 33 Seltene Erkrankungen und Psyche .... 35 Rupert Conrad 5.1 Psychosoziale Belastungen ........................ 35 5.1.1 5.1.2 5.1.3 5.1.4 Psychische Erkrankung ................................ Lebensqualität und psychische Belastung . .. Soziale Auswirkungen............................. Erfahrungen mit dem medizinischen Versorgungssystem....................................... Bewältigungsstrategien........................... Psychosoziale Auswirkungen auf die Herkunftsfamilie ........................................... 35 36 36 der Rarität.................................................... 14 2.3 Vulnerabilität bei Seltenen Erkrankungen... 15 2.4 Nationale und internationale Initiativen... 16 5.1.5 5.1.6 2.5 Epistemische Herausforderungen: 19 5.2 Einzelfallberichte......................................... 39 5.3 Psychosomatische Behandlung ................. 40 5.4 Zusammenfassung und Ausblick
............... 40 6 Ambulante primärärztliche und integrierte Versorgung von Seltenen Erkrankungen................... 43 6.1 Seltene Erkrankungen in der Hausarztpraxis .. 43 Alternative Wege zur Evidenz..................... 2.6 Ethische Herausforderungen in Forschung und Versorgung Seltener Erkrankungen ,.. 21 2.6.1 2.6.2 Evidenzbasierte, partizipative Forschung .. . Patientenzentrierte klinische Versorgung .. . 21 2.7 Rück- und Ausblick....................................... 23 3 Diagnostisches Vorgehen oder Spurensuche..................................... 22 25 Tim Bender Einführung.................................................... 25 3.2 Diagnostisches Vorgehen............................ 25 3.2.1 3.2.2 Anamnese und klinische Untersuchung .... Weiterführende spezielle Diagnostik: Labor und bildgebende Verfahren.......................... 25 3.1 26 6.1.1 6.1.2 6.1.3 6.1.4 Martin Mücke und Rupert Conrad Das Problem mit den Seltenen.................. Was spricht gegen eine Behandlung von Patienten mit Seltenen Erkrankungen und warum?.................................................. Handlungsempfehlung für die Praxis ........... Ungelöste Fälle.............................................. 37 37 37 43 44 44 45
XII Inhaltsverzeichnis 45 46 46 46 47 47 6,2.1 Die richtige Diagnose zählt ..................... Somatisch oder psychosomatisch?............ Die Rolle des Hausarztes........................ Ausblick............................................. Zusammenfassung ............................... Die Rolle der Spezialambulanzen............ Sonja Froschauer und Laura Bredow Einführung in die ambulante spezialfachärztliche 6.2.2 6.2.3 6.2.4 Versorgung.......................................... Besonderheiten der ASV ......................... Patientenzugang................................... Seltene Erkrankungen in der ASV.............. 47 48 49 49 6.1.5 6.1.6 6.1.7 6.1.8 6.1.9 6.2 7 7.1 7.1.1 7.1.2 7.1.3 7.2 7.2.1 7.2.2 7.2.3 7.2.4 7.3 7.3.1 7.3.2 8 8.1 8.2 8.3 8.4 8.5 8.6 9 9.1 9.2 9.2.1 Fachärztliche Versorgung................... Humangenetik..................................... Julia Sellin, Axel Schmidt und Markus M. Nöthen Humangenetik und Seltene Erkrankungen . .. Genetische Diagnostik bei Seltenen Erkrankungen....................................... Die Rolle des Facharztes/der Fachärztin für Humangenetik ..................................... Neurologie.......................................... Patrick Weydt und Sarah Bernsen Übersicht ............................................ Der Weg zum Neurologen ....................... Der diagnostische Prozess....................... Therapien ............................................ Radiologie.......................................... Milka Marinova Bildgebende Verfahren .......................... Fallbeispiele
........................................ 53 53 Zentren für Seltene Erkrankungen .... Martin Mücke Was sind Zentren für Seltene Erkrankungen?..................................... Aufbau der Zentren .............................. Aktuelle Liste und Ansprechpartner der ZSE............................................... Besondere Projekte zur Versorgung von Patienten mit Seltenen Erkrankungen Zusammenschlüsse von Zentren.............. Zusammenfassung und Ausblick ............ 75 Seltene Erkrankungen in der Kindheit und Jugend ............................................. Lorenz Grigull Definition und Hintergrund..................... Früherkennung........................ Hausärztliche Versorgung 9.3 Besondere Bedürfnisse von Kindern une Jugendlichen mit Seltener Erkrankung 9.3.1 9.3.2 9.3.3 Wege zur Diagnose................... Multidiszipünaritat w о Ве:ч·.. / n ՛· Transition ................................. 9.4 9.5 Therapien Projekte................................. 9.5.1 9.5.2 Krebspradisposi’nü’՝................... Einsatz künstlicher G’.ei gm .՛ . 84 84 85 86 86 86 86 87 10 Patienten ohne Diagnose 89 10.1 10.2 Überblick .............................. Pilotprojekt zur Versorgung von Patienten ohne Diagnose . 89 11 53 11.1 54 56 57 59 62 62 62 64 75 76 11.1.2 11.1.3 11.1.4 11.1.5 11.1.6 11.2 81 81 81 83 Medizinisches՝. , sv ՛ .· : ·՛ Diagrosestezune. ՛ ......... Die Sudie rud՝ Í ՛· ne · .՛ :՛՛՛ Ditíeie-zv u ac-i-v re ν· ■՛■՛ ՛·■ Enrrnnk ununu......................... Diagnoseu Ueiso,՜.՛ .՛ u ՛- ՛՛ ՛·■ von vedente՛· ’ u 0’ [ .■·(■· Die Chance- co՛ , eo .՛ ՛■ ·■· v- z ■
fur die Dlnc ose ne Su ՚u-n՛ : ·· ՛ ZusammenMssvu .me А лп · Unterstützung beim Finden von Ем und Selbsthilfeorganisationen Holger Stod uno Jirur·,s s i ո՛ 1 11.2.1 11.2.2 11.2.3 11.2.4 76 79 80 80 93 93 Jannik Schuur 11.1.1 55 56 Informationstechnik (IT) und Sei՝. Erkrankungen Unterstützung der Diagnosefmduno 89 11.2.5 11.3 11.3.1 11.3.2 11.3.3 11.4 11.4.1 93 94 94 95 97 97 98 se-atlas - VeisoOVos.dsw t .՛ V՛ mit Seltene՛՝ [ıkın՛՝·.uroe՛ . . Funktionsweise des se ütve,. . . Datengrundlage ime Q.,adass ՚ ■■ Recherche nach Sekenen ì do e ■ e im se-atlas................................. Ergebnisse, Diskussion jud [ov ՚ 101 Unterstützung bei der Forschung und Zusammenarbeit................. 104 Dennis Kadiogk. une: Jens Gone՛ Erfassen und Sammeln vor Date- . . Finden passender Daten ................ Nutzen von Daten........................... 104 105 Codierung von Seltenen Erkrankungen 107 Kurt Klrch und Stefanie Webe՛՝ Codierung von Krankheitsdiagnose·՝. in Deutschland ....................................... 107 98 99 102 103 106
Inhaltsverzeichnis 11.4.2 Probleme bei der Codierung von Seltenen Erkrankungen ........................................ 11.4.3 Orpha-Kennnummer als Identifikator für Seltene Erkrankungen............................. 11.4.4 Alpha-ID und Alpha-ID-SE........................ 11.4.5 Codierung von Seltenen Erkrankungen in der Europäischen Union ............................... 11.4.6 Testung der Alpha-ID-SE ......................... 11.4.7 Herausforderungen der Codierung von Seltenen Erkrankungen........................................ 11.5 Einsatz von künstlicher Intelligenz in der Diagnostik Seltener Erkrankungen .. Peter Krawitz und Jean Tori Pantel 11.5.1 Neue Technologien der Molekulargenetik ... 11.5.2 Automatisierte Bilderkennung.................. 11.5.3 PEDIA................................................... 11.5.4 Zusammenfassung ................................. 13.2 108 108 108 13.2.1 109 110 13.2.2 13.2.3 110 13.2.4 111 13.2.5 111 112 112 113 14 14.1 14.1.1 12 12.1 12.2 12.3 12.4 12.5 12.6 13 13.1 Behandlung von Seltenen Erkrankungen...................................... Tim Bender Allgemeines.......................................... Seltene genetische Erkrankungen ........... Seltene angeborene Stoffwechsel erkrankungen........................................ Seltene Autoimmunerkrankungen ........... Seltene Infektionserkrankungen............... Zusammenfassung und Ausblick ............. Orphan Drugs...................................... Zulassung und Vermarktung .................. Frauke Naumann-Winter 13.1.1 Hintergrund............................................
13.1.2 Internationale Bemühungen für Patienten mit Seltenen Erkrankungen......... 13.1.3 Grundsätzliche Anforderungen für Zulassung gelten auch für Orphans....... 13.1.4 EU-Verordnung über Arzneimittel für seltene Leiden................................... 13.1.5 Überblick über Orphan-Kandidaten ........... 13.1.6 Heterogenität von Orphans...................... 13.1.7 Überblick über zugelassene Orphan-Arzneimittel ............................... 13.1.8 Evidenz für innovative Arzneimittel als Orphan Drug ..................................... 13.1.9 Europäische Orphan-Arzneimittel und nationale Vermarktung und Erstattung.. 13.1.10 Fazit..................................................... 115 14.1.2 115 115 14.1.3 14.2 117 119 121 122 125 125 14.2.1 14.2.2 14.2.3 14.2.4 14.2.5 125 15 125 126 126 127 127 127 127 128 129 15.1 15.2 16 16.1 Gesundheitssystemische und -politische Implikationen........................................ Thorsten Wolf EU-Verordnung über Arzneimittel für seltene Leiden als Kernanreiz für die Entwicklung von Orphan Drugs ........... Weitere Anreize...................................... Blick in die nahe Zukunft: Advanced Technical Medical Products..................................... Herausforderungen für die gesetzliche Krankenversicherung (GKV)...................... Fazit..................................................... Selbsthilfe bei Seltenen Erkrankungen Die Rolle der Selbsthilfe bei Seltenen Erkrankungen........................................ Lisa Biehl, Nicole Heider und Mirjam Mann Herausforderungen für Menschen mit Seltenen
Erkrankungen........................................ Die Selbsthilfe der Seltenen - ein wichtiger Partner..................................... Zusammenarbeit zwischen Ärzteschaft und der Selbsthilfe für die Seltenen ........... Die Selbsthilfegruppe für erythropoetische Protoporphyrie...................................... Elke Hauke Was ist erythropoetische Protoporphyrie?... Ursache und Symptome........................... Was bedeutet „Leben mit EPP ?............... Zusammen sind wir stärker ...................... Literatur zum Thema aus Patientensicht ... . Seltene Erkrankungen im humanmedizinischen Studium............. Leonie Heuchemer Seltene Erkrankungen Im Studium heute ................................. Zukunftsmusik - Studierende in der Patientenversorgung ............................. XIII 130 130 130 131 132 135 139 139 139 140 143 144 144 144 146 147 148 149 149 150 Seltene Erkrankungen ֊ ein Ausblick .. Rupert Conrad und Martin Mücke Welche zukünftigen Entwicklungen im Hinblick auf Seltene Erkrankungen sind absehbar und welche wünschenswert? ... 153 Register................................................ 155 153
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¡Bft 7D BibliotheksVcrbunđ OV D Bayern Kataloganreicherung von UB Augsburg K000384597 Bestell-Nr.: System-Nr.: BV-Nr.: K000384597 032666796 BV047262976 Bestelldatum: 31.05.2021 Titel: Elsevier Essentials Seltene Erkrankungen Verfasser: Mücke, Martin ISBN: 978-3-437-21491-2 Ort: München Jahr: 2021 Anreicherungstyp: Inhaltsverzeichnis Aufloesung: 300dpi (Standard) Farbe: s/w (Text) Zeichensatz: IS08859-1 Bearbeiter: TM Hinweise: Digitalisierung UB Augsburg - ADAM Catalogue Enrichment
Inhaltsverzeichnis 1 Seltene Erkrankungenein Überblick. 1 Rupert Conrad und Martin Mücke 3.2.3 Genetische Diagnostik. 26 3.3 Interdisziplinarität. 27 3.4 Vom Symptom zur Diagnose: 1.1 Einführung. 1 Spurensuche . 28 1.1.1 1.1.2 1.1.3 1.1.4 1.1.5 1.1.6 Definition Seltener Erkrankungen. Epidemiologie. Ätiologie. Mortalität. Gesundheitsversorgung. Zusammenfassung. 1 3.5 Bedeutung der Diagnose. 28 2 3.6 Zusammenfassung und Ausblick . 29 4 4 Die richtige Recherche bis zur Diagnose . 31 5 Lorenz Grigull 1.2 2 3 Entwicklung der Versorgungssituation für Seltene Erkrankungen in Deutschland 1.2.1 1.2.2 1.2.3 1.3 Diagnostische Recherche- Blick zurück ., 31 4.2 Diagnostische Fehler heute . 31 31 32 und Europa. 5 4.3 Fachlicher Austausch in „Social Media". Medizinische Versorgung und Forschung . . Unterstützungsangebote für Betroffene . Unterstützungsangebote auf europäischer Ebene . 6 4.4 Lebenslanges Lernen Voraussetzung . 6 4.5 Erster Schritt:
Einsicht und Demut bei den 7 4.6 Keine Diagnose ohne vollständige 8 4.7 Behandlern. Seltene Erkrankungen- die globale Perspektive. 2 4.1 Seltene Erkrankungen und Evidenz- eine ethische Herausforderung. Anamnese und körperliche Untersuchung 5 13 Emilia Lehmann und Mariacarla Gadebusch Bondio 2.1 Einleitung. 2.2 Selten und doch häufig? - Folgenträchtige 13 Begriffsbestimmungen und das Paradox 32 32 Digitale Werkzeuge zur diagnostischen Recherche und Diagnose. 33 Seltene Erkrankungen und Psyche . 35 Rupert Conrad 5.1 Psychosoziale Belastungen . 35 5.1.1 5.1.2 5.1.3 5.1.4 Psychische Erkrankung . Lebensqualität und psychische Belastung . . Soziale Auswirkungen. Erfahrungen mit dem medizinischen Versorgungssystem. Bewältigungsstrategien. Psychosoziale Auswirkungen auf die Herkunftsfamilie . 35 36 36 der Rarität. 14 2.3 Vulnerabilität bei Seltenen Erkrankungen. 15 2.4 Nationale und internationale Initiativen. 16 5.1.5 5.1.6 2.5 Epistemische Herausforderungen: 19 5.2 Einzelfallberichte. 39 5.3 Psychosomatische Behandlung . 40 5.4 Zusammenfassung und Ausblick
. 40 6 Ambulante primärärztliche und integrierte Versorgung von Seltenen Erkrankungen. 43 6.1 Seltene Erkrankungen in der Hausarztpraxis . 43 Alternative Wege zur Evidenz. 2.6 Ethische Herausforderungen in Forschung und Versorgung Seltener Erkrankungen ,. 21 2.6.1 2.6.2 Evidenzbasierte, partizipative Forschung . . Patientenzentrierte klinische Versorgung . . 21 2.7 Rück- und Ausblick. 23 3 Diagnostisches Vorgehen oder Spurensuche. 22 25 Tim Bender Einführung. 25 3.2 Diagnostisches Vorgehen. 25 3.2.1 3.2.2 Anamnese und klinische Untersuchung . Weiterführende spezielle Diagnostik: Labor und bildgebende Verfahren. 25 3.1 26 6.1.1 6.1.2 6.1.3 6.1.4 Martin Mücke und Rupert Conrad Das Problem mit den Seltenen. Was spricht gegen eine Behandlung von Patienten mit Seltenen Erkrankungen und warum?. Handlungsempfehlung für die Praxis . Ungelöste Fälle. 37 37 37 43 44 44 45
XII Inhaltsverzeichnis 45 46 46 46 47 47 6,2.1 Die richtige Diagnose zählt . Somatisch oder psychosomatisch?. Die Rolle des Hausarztes. Ausblick. Zusammenfassung . Die Rolle der Spezialambulanzen. Sonja Froschauer und Laura Bredow Einführung in die ambulante spezialfachärztliche 6.2.2 6.2.3 6.2.4 Versorgung. Besonderheiten der ASV . Patientenzugang. Seltene Erkrankungen in der ASV. 47 48 49 49 6.1.5 6.1.6 6.1.7 6.1.8 6.1.9 6.2 7 7.1 7.1.1 7.1.2 7.1.3 7.2 7.2.1 7.2.2 7.2.3 7.2.4 7.3 7.3.1 7.3.2 8 8.1 8.2 8.3 8.4 8.5 8.6 9 9.1 9.2 9.2.1 Fachärztliche Versorgung. Humangenetik. Julia Sellin, Axel Schmidt und Markus M. Nöthen Humangenetik und Seltene Erkrankungen . . Genetische Diagnostik bei Seltenen Erkrankungen. Die Rolle des Facharztes/der Fachärztin für Humangenetik . Neurologie. Patrick Weydt und Sarah Bernsen Übersicht . Der Weg zum Neurologen . Der diagnostische Prozess. Therapien . Radiologie. Milka Marinova Bildgebende Verfahren . Fallbeispiele
. 53 53 Zentren für Seltene Erkrankungen . Martin Mücke Was sind Zentren für Seltene Erkrankungen?. Aufbau der Zentren . Aktuelle Liste und Ansprechpartner der ZSE. Besondere Projekte zur Versorgung von Patienten mit Seltenen Erkrankungen Zusammenschlüsse von Zentren. Zusammenfassung und Ausblick . 75 Seltene Erkrankungen in der Kindheit und Jugend . Lorenz Grigull Definition und Hintergrund. Früherkennung. Hausärztliche Versorgung 9.3 Besondere Bedürfnisse von Kindern une Jugendlichen mit Seltener Erkrankung 9.3.1 9.3.2 9.3.3 Wege zur Diagnose. Multidiszipünaritat w о Ве:ч·. / n ՛· Transition . 9.4 9.5 Therapien Projekte. 9.5.1 9.5.2 Krebspradisposi’nü’՝. Einsatz künstlicher G’.ei gm .՛ . 84 84 85 86 86 86 86 87 10 Patienten ohne Diagnose 89 10.1 10.2 Überblick . Pilotprojekt zur Versorgung von Patienten ohne Diagnose . 89 11 53 11.1 54 56 57 59 62 62 62 64 75 76 11.1.2 11.1.3 11.1.4 11.1.5 11.1.6 11.2 81 81 81 83 Medizinisches՝.', sv ՛ .· : ·՛ Diagrosestezune. ՛ . Die Sudie rud՝ Í ՛· ne · .՛ :՛՛՛ " Ditíeie-zv u ac-i-v re ν· ■՛■՛ ՛·■ Enrrnnk ununu. Diagnoseu'Ueiso,՜.՛ .՛ u ՛- ՛՛ ՛·■ von vedente՛· ’ 'u ' 0’ [ .■·(■· Die Chance- co՛ ','eo .՛ ՛■ ·■· v- z ■
fur die Dlnc'ose ne Su ՚u-n՛ : ·· ՛ ZusammenMssvu .me А лп · Unterstützung beim Finden von Ем und Selbsthilfeorganisationen Holger Stod uno Jirur·,s s i ո՛ 1 11.2.1 11.2.2 11.2.3 11.2.4 76 79 80 80 93 93 Jannik Schuur 11.1.1 55 56 Informationstechnik (IT) und Sei՝. Erkrankungen Unterstützung der Diagnosefmduno 89 11.2.5 11.3 11.3.1 11.3.2 11.3.3 11.4 11.4.1 93 94 94 95 97 97 98 se-atlas - VeisoOVos.dsw t .՛ V՛ mit Seltene՛՝ [ıkın՛՝·.uroe՛" . . Funktionsweise des se ütve,. . . Datengrundlage ime Q.,adass ՚ ■■ Recherche nach Sekenen ì do e ■ e im se-atlas. Ergebnisse, Diskussion jud [ov ՚ 101 Unterstützung bei der Forschung und Zusammenarbeit. 104 Dennis Kadiogk. une: Jens Gone՛ Erfassen und Sammeln vor Date- . . Finden passender Daten . Nutzen von Daten. 104 105 Codierung von Seltenen Erkrankungen 107 Kurt Klrch und Stefanie Webe՛՝ Codierung von Krankheitsdiagnose·՝. in Deutschland . 107 98 99 102 103 106
Inhaltsverzeichnis 11.4.2 Probleme bei der Codierung von Seltenen Erkrankungen . 11.4.3 Orpha-Kennnummer als Identifikator für Seltene Erkrankungen. 11.4.4 Alpha-ID und Alpha-ID-SE. 11.4.5 Codierung von Seltenen Erkrankungen in der Europäischen Union . 11.4.6 Testung der Alpha-ID-SE . 11.4.7 Herausforderungen der Codierung von Seltenen Erkrankungen. 11.5 Einsatz von künstlicher Intelligenz in der Diagnostik Seltener Erkrankungen . Peter Krawitz und Jean Tori Pantel 11.5.1 Neue Technologien der Molekulargenetik . 11.5.2 Automatisierte Bilderkennung. 11.5.3 PEDIA. 11.5.4 Zusammenfassung . 13.2 108 108 108 13.2.1 109 110 13.2.2 13.2.3 110 13.2.4 111 13.2.5 111 112 112 113 14 14.1 14.1.1 12 12.1 12.2 12.3 12.4 12.5 12.6 13 13.1 Behandlung von Seltenen Erkrankungen. Tim Bender Allgemeines. Seltene genetische Erkrankungen . Seltene angeborene Stoffwechsel erkrankungen. Seltene Autoimmunerkrankungen . Seltene Infektionserkrankungen. Zusammenfassung und Ausblick . Orphan Drugs. Zulassung und Vermarktung . Frauke Naumann-Winter 13.1.1 Hintergrund.
13.1.2 Internationale Bemühungen für Patienten mit Seltenen Erkrankungen. 13.1.3 Grundsätzliche Anforderungen für Zulassung gelten auch für Orphans. 13.1.4 EU-Verordnung über Arzneimittel für seltene Leiden. 13.1.5 Überblick über Orphan-Kandidaten . 13.1.6 Heterogenität von Orphans. 13.1.7 Überblick über zugelassene Orphan-Arzneimittel . 13.1.8 Evidenz für innovative Arzneimittel als Orphan Drug . 13.1.9 Europäische Orphan-Arzneimittel und nationale Vermarktung und Erstattung. 13.1.10 Fazit. 115 14.1.2 115 115 14.1.3 14.2 117 119 121 122 125 125 14.2.1 14.2.2 14.2.3 14.2.4 14.2.5 125 15 125 126 126 127 127 127 127 128 129 15.1 15.2 16 16.1 Gesundheitssystemische und -politische Implikationen. Thorsten Wolf EU-Verordnung über Arzneimittel für seltene Leiden als Kernanreiz für die Entwicklung von Orphan Drugs . Weitere Anreize. Blick in die nahe Zukunft: Advanced Technical Medical Products. Herausforderungen für die gesetzliche Krankenversicherung (GKV). Fazit. Selbsthilfe bei Seltenen Erkrankungen Die Rolle der Selbsthilfe bei Seltenen Erkrankungen. Lisa Biehl, Nicole Heider und Mirjam Mann Herausforderungen für Menschen mit Seltenen
Erkrankungen. Die Selbsthilfe der Seltenen - ein wichtiger Partner. Zusammenarbeit zwischen Ärzteschaft und der Selbsthilfe für die Seltenen . Die Selbsthilfegruppe für erythropoetische Protoporphyrie. Elke Hauke Was ist erythropoetische Protoporphyrie?. Ursache und Symptome. Was bedeutet „Leben mit EPP"?. Zusammen sind wir stärker . Literatur zum Thema aus Patientensicht . . Seltene Erkrankungen im humanmedizinischen Studium. Leonie Heuchemer Seltene Erkrankungen Im Studium heute . Zukunftsmusik - Studierende in der Patientenversorgung . XIII 130 130 130 131 132 135 139 139 139 140 143 144 144 144 146 147 148 149 149 150 Seltene Erkrankungen ֊ ein Ausblick . Rupert Conrad und Martin Mücke Welche zukünftigen Entwicklungen im Hinblick auf Seltene Erkrankungen sind absehbar und welche wünschenswert? . 153 Register. 155 153 |
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