Implementierung von Next Generation Sequencing Anwendungen in der Humangenetik und Detektion genomischer Ursachen im Spektrum epigenetischer Erkrankungen und reproduktiver Störungen:
Gespeichert in:
| 1. Verfasser: | |
|---|---|
| Format: | Abschlussarbeit Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
Aachen
[2018?]
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| Schlagworte: | |
| Online-Zugang: | Inhaltsverzeichnis Inhaltsverzeichnis |
| Beschreibung: | XIII, 135 Seiten Illustrationen 30 cm |
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|---|---|
| adam_text | INHALTSVERZEICHNIS
VII
INHALTSVERZEICHNIS
ZUSAMMENFASSUNG
..............................................................................................................
I
SUMMARY
...........................................................................................................................
IV
INHALTSVERZEICHNIS.............................................................................................................
VII
ABKUERZUNGSVERZEICHNIS.......................................................................................................
X
1
EINLEITUNG
..................................................................................................................
15
1.1
GRUNDLAGEN
DES
GENOMISCHES
IMPRINTING
..........................................................
15
1.2.
DIE
SPIEGELBILDSYNDROME
BECKWITH-WIEDEMANN
UND
SILVER-RUSSELL
...................
23
1.3
MULTILOCUS-IMPRINTING-ERKRANKUNGEN
.................................................................
24
1.4
MATERNALE
EFFEKTMUTATIONEN
.............................................................................
25
1.4.1
DIE
NLRP-GENFAMILIE................................................................................
26
1.4.2
KHDC3L
ALS
MATERNALES
EFFEKTGEN
............................................................
28
1.5
HYPERTENSIVE
STOERUNGEN
WAEHREND
DER
SCHWANGERSCHAFT
..................................
28
1.5.1
EPIDEMIOLOGIE,
DIAGNOSTIK
UND
AETIOLOGIE
DER
PRAEEKLAMPSIE
.....................
30
1.6
ZIELSETZUNG
.........................................................................................................
32
2
MATERIAL
UND
METHODEN
...........................................................................................
34
2.1
MATERIAL
.............................................................................................................
34
2.1.1
GERAETE
UND
ZUBEHOER
.................................................................................
34
2.1.2
CHEMIKALIEN
..............................................................................................
35
2.1.3
OLIGONUKLEOTIDE
........................................................................................
36
2.1.4
FEINCHEMIKALIEN
UND
ENZYME...................................................................
36
2.1.5
SOFTWARE
UND
BIOINFORMATISCHE
AUSWERTEPROGRAMME
.............................
37
2.2.
PATIENTENKOLLEKTIVE
............................................................................................
38
2.2.1
KLINISCHER
SCORE
DER
PRAEEKLAMPSIE
............................................................
40
2.3
METHODEN
...........................................................................................................
41
2.3.1
POLYMERASE-KETTEN-REAKTION
(POLYMERASE
CHAIN
REACTION,
PCR)
...............
41
2.3.2
GELELEKTROPHORETISCHE
AUFTRENNUNG
........................................................
42
2.3.3
DIREKTE
SEQUENZIERUNG
NACH
SANGER
.........................................................
44
2.3.3
FLUORIMETRISCHE
KONZENTRATIONSBESTIMMUNG
..........................................
45
2.3.4
BIOANALYZER
...............................................................................................
46
2.3.5
NEXT
GENERATION
SEQUENCING
-
MASSIVE
PARALLEL
SEQUENCING
..................
46
2.3.5.1
LIBRARY
PRAEPARATION
.......................................................................
47
2.3.5.2
CLUSTERGENERIERUNG
.......................................................................
49
2.3.5.3
SEQUENZIERREAKTION
*SEQUENCING
BY
SYNTHESIS
.............................
50
2.3.6
DATENANALYSE
............................................................................................
52
2.3.6.1
DEMULTIPLEXING
...............................................................................
52
2.3.6.2
ALIGNEMENT
UND
LOKALES
RE-ALIGNEMENT
.........................................
52
2.3.6.3
VARIANTEN-ANNOTATION
...................................................................
55
2.3.7
BIOINFORMATISCHE
PRAEDIKTIONSPROGRAMME
VON
SEQUENZVARIANTEN
...........
56
2.3.7.1
SORTING
INTOLERANT
FROM
TOLERANT
-
SIFT
........................................
56
2.4.7.2
MUTATIONTASTER2
............................................................................
57
2.3.7.3
POLYPHEN2......................................................................................
57
2.3.8
MLPA
........................................................................................................
58
2.3.8.1
MS-MLPA......................................................................................
59
3
ERGEBNISSE
.................................................................................................................
60
3.1
ANALYSE
VON
BWS-PATIENTEN
MIT
ICRL-HYPERMETHYLIERUNG
...............................
60
3.1.1
VALIDIERUNG
DES
NEXT
GENERATION
SEQUENCING
(NGS)
................................
60
3.1.2
BEKANNTE
VARIANTEN
INNERHALB
REGULATORISCHER
REGIONEN
.......................
61
3.1.2.1
BERECHNUNG
DER
MAF
FUER
DAS
EIGENE
KOLLEKTIV
..............................
63
3.1.3
VARIANTE
RS2525883
IM
EIGENEN
BWS-PATIENTENKOLLEKTIV
.........................
64
3.2
FALLBERICHT
AUS
DER
HUMANGENETISCHEN
DIAGNOSTIK
............................................
65
3.2.1
KLINISCHE
UND
MOLEKULARGENETISCHE
AUFFAELLIGKEITEN
................................
65
3.2.2
MUTATIONSANALYSE
-
KLINISCHES
EXOM
BEI
WIEDERHOLTEN
ABORTEN
............
68
3.2.2.1
RE-EVALUATION
BEKANNTER
VARIANTEN
..............................................
69
3.2.2.2
BEURTEILUNG
POTENTIELL
PATHOGENER
VARIANTEN
..............................
73
3.2.2.3
IDENTIFIZIERUNG
DER
MUTATION
C.2010_2011DEL
IN
NLRP7
..............
74
3.2.3
SEGREGATIONSANALYSE.................................................................................
76
3.3
NGS-PANELBASIERTES
MUTATIONSSCREENING
IN
PATIENTINNEN
MIT
PRAEEKLAMPSIE....
78
3.3.1
MUTATIONSANALYSE
VON
MLID-
UND
PRAEEKLAMPSIE-KANDIDATENGENEN........
79
3.3.2
FILTERALGORITHMEN
ZUR
REDUZIERUNG
DER
VARIANTENANZAHL
.........................
79
3.3.2.1
INDIVIDUELLE
BEWERTUNG
FRAGLICHER
VARIANTEN
...............................
81
3.3.2.2
DETEKTION
DER
VARIANTE
C
.1958G C
IN
NLRP12............................
83
3.3.2.3
DETEKTION
DER
VARIANTE
C.542G C
IN
NLRP7
.................................
84
3.3.2.4
DETEKTION
EINER
1
BP
DUPLIKATION
IN
NLRP13
...............................
84
3.3.2.5
DETEKTION
VON
SPLEISS-MUTATIONEN
DER
GENE
NLRP2,
4,
5
............
84
3.4
MS-MLPA-SCREENING
IN
NACHKOMMEN
VON
FRAUEN
MIT
PRAEEKLAMPSIE
..............
85
3.4.1
MLPA
ANALYSEERGEBNISSE
GEPRAEGTER
GENE................................................
87
4
DISKUSSION
.................................................................................................................
90
4.1
MUTATIONSANALYSE
VON
OCT4/SOX2-BINDESTELLEN
IN
BWS-PATIENTEN
.................
90
4.2
METHYLIERUNGSANALYSEN
AN
FETALEM
ABORTMATERIAL
............................................
94
4.2.1
BEURTEILUNG
POTENZIELL
PATHOGENER
VARIANTEN
DER
EXOM
ANALYSE.............
96
4.2.2
BEURTEILUNG
DER
VARIANTEN
IM
NLRP7-GER
................................................
99
4.3
PRAEEKLAMPSIE
IM
SPEKTRUM
VON
IMPRINTINGERKRANKUNGEN
...............................
103
4.3.1
BEWERTUNG
DER
UNKLAREN
VARIANTE
C.29T C
IN
NLRP12
BEI
PE05
.............
105
INHALTSVERZEICHNIS
IX
4.3.2
BEWERTUNG
DER
UNKLAREN
VARIANTE
C.542G C
IN
NLRP7
BEI
PE09
............
106
4.3.3
BEWERTUNG
DER
1
BP
DUPLIKATION
IN
NLRP13
BEI
PE09
............................
108
4.4
METHYLIERUNGSANALYSEN
AN
NACHKOMMEN
DER
PATIENTIN
PE09
.........................
109
4.4.1
METHYLIERUNGSANALYSEN
WEITERER
NACHKOMMEN
....................................
110
4.4.2
BEWERTUNG
POTENTIELL
PATHOGENER
SPLEISSMUTATIONEN
.............................
111
5
AUSBLICK
...................................................................................................................
115
6
ANHANG
....................................................................................................................
116
7
LITERATURLISTE
............................................................................................................
121
7.1
ZITIERTE
PUBLIKATIONEN
.............................................................................
121
7.2
EIGENE
PUBLIKATIONEN
..............................................................................
131
8
DANKSAGUNG
.............................................................................................................
134
9
LEBENSLAUF...............................................................................................................
136
|
| adam_txt |
INHALTSVERZEICHNIS
VII
INHALTSVERZEICHNIS
ZUSAMMENFASSUNG
.
I
SUMMARY
.
IV
INHALTSVERZEICHNIS.
VII
ABKUERZUNGSVERZEICHNIS.
X
1
EINLEITUNG
.
15
1.1
GRUNDLAGEN
DES
GENOMISCHES
IMPRINTING
.
15
1.2.
DIE
SPIEGELBILDSYNDROME
BECKWITH-WIEDEMANN
UND
SILVER-RUSSELL
.
23
1.3
MULTILOCUS-IMPRINTING-ERKRANKUNGEN
.
24
1.4
MATERNALE
EFFEKTMUTATIONEN
.
25
1.4.1
DIE
NLRP-GENFAMILIE.
26
1.4.2
KHDC3L
ALS
MATERNALES
EFFEKTGEN
.
28
1.5
HYPERTENSIVE
STOERUNGEN
WAEHREND
DER
SCHWANGERSCHAFT
.
28
1.5.1
EPIDEMIOLOGIE,
DIAGNOSTIK
UND
AETIOLOGIE
DER
PRAEEKLAMPSIE
.
30
1.6
ZIELSETZUNG
.
32
2
MATERIAL
UND
METHODEN
.
34
2.1
MATERIAL
.
34
2.1.1
GERAETE
UND
ZUBEHOER
.
34
2.1.2
CHEMIKALIEN
.
35
2.1.3
OLIGONUKLEOTIDE
.
36
2.1.4
FEINCHEMIKALIEN
UND
ENZYME.
36
2.1.5
SOFTWARE
UND
BIOINFORMATISCHE
AUSWERTEPROGRAMME
.
37
2.2.
PATIENTENKOLLEKTIVE
.
38
2.2.1
KLINISCHER
SCORE
DER
PRAEEKLAMPSIE
.
40
2.3
METHODEN
.
41
2.3.1
POLYMERASE-KETTEN-REAKTION
(POLYMERASE
CHAIN
REACTION,
PCR)
.
41
2.3.2
GELELEKTROPHORETISCHE
AUFTRENNUNG
.
42
2.3.3
DIREKTE
SEQUENZIERUNG
NACH
SANGER
.
44
2.3.3
FLUORIMETRISCHE
KONZENTRATIONSBESTIMMUNG
.
45
2.3.4
BIOANALYZER
.
46
2.3.5
NEXT
GENERATION
SEQUENCING
-
MASSIVE
PARALLEL
SEQUENCING
.
46
2.3.5.1
LIBRARY
PRAEPARATION
.
47
2.3.5.2
CLUSTERGENERIERUNG
.
49
2.3.5.3
SEQUENZIERREAKTION
*SEQUENCING
BY
SYNTHESIS"
.
50
2.3.6
DATENANALYSE
.
52
2.3.6.1
DEMULTIPLEXING
.
52
2.3.6.2
ALIGNEMENT
UND
LOKALES
RE-ALIGNEMENT
.
52
2.3.6.3
VARIANTEN-ANNOTATION
.
55
2.3.7
BIOINFORMATISCHE
PRAEDIKTIONSPROGRAMME
VON
SEQUENZVARIANTEN
.
56
2.3.7.1
SORTING
INTOLERANT
FROM
TOLERANT
-
SIFT
.
56
2.4.7.2
MUTATIONTASTER2
.
57
2.3.7.3
POLYPHEN2.
57
2.3.8
MLPA
.
58
2.3.8.1
MS-MLPA.
59
3
ERGEBNISSE
.
60
3.1
ANALYSE
VON
BWS-PATIENTEN
MIT
ICRL-HYPERMETHYLIERUNG
.
60
3.1.1
VALIDIERUNG
DES
NEXT
GENERATION
SEQUENCING
(NGS)
.
60
3.1.2
BEKANNTE
VARIANTEN
INNERHALB
REGULATORISCHER
REGIONEN
.
61
3.1.2.1
BERECHNUNG
DER
MAF
FUER
DAS
EIGENE
KOLLEKTIV
.
63
3.1.3
VARIANTE
RS2525883
IM
EIGENEN
BWS-PATIENTENKOLLEKTIV
.
64
3.2
FALLBERICHT
AUS
DER
HUMANGENETISCHEN
DIAGNOSTIK
.
65
3.2.1
KLINISCHE
UND
MOLEKULARGENETISCHE
AUFFAELLIGKEITEN
.
65
3.2.2
MUTATIONSANALYSE
-
KLINISCHES
EXOM
BEI
WIEDERHOLTEN
ABORTEN
.
68
3.2.2.1
RE-EVALUATION
BEKANNTER
VARIANTEN
.
69
3.2.2.2
BEURTEILUNG
POTENTIELL
PATHOGENER
VARIANTEN
.
73
3.2.2.3
IDENTIFIZIERUNG
DER
MUTATION
C.2010_2011DEL
IN
NLRP7
.
74
3.2.3
SEGREGATIONSANALYSE.
76
3.3
NGS-PANELBASIERTES
MUTATIONSSCREENING
IN
PATIENTINNEN
MIT
PRAEEKLAMPSIE.
78
3.3.1
MUTATIONSANALYSE
VON
MLID-
UND
PRAEEKLAMPSIE-KANDIDATENGENEN.
79
3.3.2
FILTERALGORITHMEN
ZUR
REDUZIERUNG
DER
VARIANTENANZAHL
.
79
3.3.2.1
INDIVIDUELLE
BEWERTUNG
FRAGLICHER
VARIANTEN
.
81
3.3.2.2
DETEKTION
DER
VARIANTE
C
.1958G C
IN
NLRP12.
83
3.3.2.3
DETEKTION
DER
VARIANTE
C.542G C
IN
NLRP7
.
84
3.3.2.4
DETEKTION
EINER
1
BP
DUPLIKATION
IN
NLRP13
.
84
3.3.2.5
DETEKTION
VON
SPLEISS-MUTATIONEN
DER
GENE
NLRP2,
4,
5
.
84
3.4
MS-MLPA-SCREENING
IN
NACHKOMMEN
VON
FRAUEN
MIT
PRAEEKLAMPSIE
.
85
3.4.1
MLPA
ANALYSEERGEBNISSE
GEPRAEGTER
GENE.
87
4
DISKUSSION
.
90
4.1
MUTATIONSANALYSE
VON
OCT4/SOX2-BINDESTELLEN
IN
BWS-PATIENTEN
.
90
4.2
METHYLIERUNGSANALYSEN
AN
FETALEM
ABORTMATERIAL
.
94
4.2.1
BEURTEILUNG
POTENZIELL
PATHOGENER
VARIANTEN
DER
EXOM
ANALYSE.
96
4.2.2
BEURTEILUNG
DER
VARIANTEN
IM
NLRP7-GER\
.
99
4.3
PRAEEKLAMPSIE
IM
SPEKTRUM
VON
IMPRINTINGERKRANKUNGEN
.
103
4.3.1
BEWERTUNG
DER
UNKLAREN
VARIANTE
C.29T C
IN
NLRP12
BEI
PE05
.
105
INHALTSVERZEICHNIS
IX
4.3.2
BEWERTUNG
DER
UNKLAREN
VARIANTE
C.542G C
IN
NLRP7
BEI
PE09
.
106
4.3.3
BEWERTUNG
DER
1
BP
DUPLIKATION
IN
NLRP13
BEI
PE09
.
108
4.4
METHYLIERUNGSANALYSEN
AN
NACHKOMMEN
DER
PATIENTIN
PE09
.
109
4.4.1
METHYLIERUNGSANALYSEN
WEITERER
NACHKOMMEN
.
110
4.4.2
BEWERTUNG
POTENTIELL
PATHOGENER
SPLEISSMUTATIONEN
.
111
5
AUSBLICK
.
115
6
ANHANG
.
116
7
LITERATURLISTE
.
121
7.1
ZITIERTE
PUBLIKATIONEN
.
121
7.2
EIGENE
PUBLIKATIONEN
.
131
8
DANKSAGUNG
.
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| spelling | Soellner, Lukas Maximilian 1985- Verfasser (DE-588)1188531824 aut Implementierung von Next Generation Sequencing Anwendungen in der Humangenetik und Detektion genomischer Ursachen im Spektrum epigenetischer Erkrankungen und reproduktiver Störungen vorgelegt von Lukas Maximilian Soellner, Diplom Biologe Aachen [2018?] XIII, 135 Seiten Illustrationen 30 cm txt rdacontent n rdamedia nc rdacarrier Dissertation RWTH Aachen University 2018 1\p Präeklampsie (DE-588)4175520-0 gnd 2\p Humangenetik (DE-588)4072653-8 gnd 3\p Krankheit (DE-588)4032844-2 gnd 4\p Anomalie Medizin (DE-588)4068733-8 gnd (DE-588)4113937-9 Hochschulschrift gnd-content B:DE-101 application/pdf http://d-nb.info/1192707311/04 Inhaltsverzeichnis DNB Datenaustausch application/pdf http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=032598990&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA Inhaltsverzeichnis 1\p maschinell gebildet 0,03865 20190918 DE-101 2\p maschinell gebildet 0,03478 20190918 DE-101 3\p maschinell gebildet 0,02881 20190918 DE-101 4\p maschinell gebildet 0,02176 20190918 DE-101 |
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Inhaltsverzeichnis