Identifizierung seltener Varianten in GATA4, einem Kandidatengen für die Alkoholabhängigkeit:
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Bonn
2019
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|---|---|
| adam_text | INHALTSVERZEICHNIS
ABKUERZUNGSVERZEICHNIS
...................................................................................................
7
1.
EINLEITUNG
.........................................................................................................
9
1.1
EPIDEMIOLOGIE
....................................................................................................
9
1.2
KLINISCHE
DIAGNOSE
DER
ALKOHOLABHAENGIGKEIT
.....................................................
9
1.3
GESUNDHEITLICHE
FOLGEN
DER
ALKOHOLABHAENGIGKEIT
...........................................
11
1.4
SOZIALE
UND
GESELLSCHAFTLICHE
ASPEKTE
............................................................
12
1.5
THERAPIE
...........................................................................................................
13
1.6
URSACHEN
DER
ALKOHOLABHAENGIGKEIT
...................................................................
14
1.7
GENETISCHE
ARCHITEKTUR
DER
ALKOHOLABHAENGIGKEIT
.............................................
14
1.7.1
UEBERSICHT
.........................................................................................................
14
1.7.2
IDENTIFIZIERUNG
HAEUFIGERER
RISIKOVARIANTEN
.......................................................
15
1.7.3
IDENTIFIZIERUNG
SELTENERER
RISIKOVARIANTEN
........................................................
16
1.8
GATA4
-
EIN
INTERESSANTES
KANDIDATENGEN
....................................................
17
1.9
ZIELSETZUNG
DER
ARBEIT
......................................................................................
20
2.
MATERIAL
UND
METHODEN
................................................................................
21
2.1
MATERIAL
...........................................................................................................
21
2.1.1
GERAETE
.............................................................................................................
21
2.1.2
REAGENZIEN
.....................................................................................................
22
2.1.3
LOESUNGEN
........................................................................................................
23
2.1.4
KOMMERZIELLE
SYSTEME
(KITS)
...........................................................................
23
2.1.5
DATENBANKEN
...................................................................................................
24
2.1.6
SOFTWARE
..........................................................................................................
24
2.1.7
DNA
MATERIAL
...................................................................................................
25
2.2
METHODEN
.........................................................................................................
26
2.2.1
SANGER-SEQUENZIERUNG
..................................................................................
26
2.2.2
AUSWERTUNG
DER
SEQUENZDATEN
......................................................................
35
6
2.2.3
QUALITAETSKONTROLLE
DER
SEQUENZDATEN
.............................................................
35
2.2.4
FREQUENZANALYSE
DER
IDENTIFIZIERTEN
VARIANTEN
...............................................
35
2.2.5
EINSCHAETZUNG
DER
FUNKTIONELLEN
RELEVANZ
.......................................................
36
2.2.6
EXPERIMENTELLE
VERIFIZIERUNG
DER
VARIANTEN
....................................................
39
2.2.7
REPLIKATIONSSTUDIE
...........................................................................................
39
3.
ERGEBNISSE
.....................................................................................................
40
3.1
IDENTIFIZIERTE
VARIANTEN
IN
DER SANGER-SEQUENZIERUNGSSTUDIE
........................
40
3.2
REPLIKATIONSSTUDIE
...........................................................................................
43
3.3
HAEUFIGERE
VARIANTEN
IN
GATA4
.......................................................................
51
4.
DISKUSSION
.....................................................................................................
52
4.1
UEBERSICHT
.........................................................................................................
52
4.2
DISKUSSION
DER
ERGEBNISSE
..............................................................................
53
4.3
LIMITATIONEN
.....................................................................................................
57
4.4
AUSBLICK
...........................................................................................................
58
5.
ZUSAMMENFASSUNG
........................................................................................
60
6.
ANHANG
...........................................................................................................
62
7.
ABBILDUNGSVERZEICHNIS
.................................................................................
64
8.
TABELLENVERZEICHNIS
......................................................................................
65
9.
VEROEFFENTLICHUNGEN
........................................................................................
66
10.
DANKSAGUNG
...................................................................................................
78
|
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