Untersuchung von Kandidatengenen bei syndromalen Ziliopathie-Patienten:
Gespeichert in:
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| Format: | Abschlussarbeit Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
Aachen
[2016]
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Datensatz im Suchindex
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| adam_text | INHALTSVERZEICHNIS
1
EINLEITUNG............................................................1
1.1
ZILIOPATHIEN............................................................................................1
1.1.1 KRANKHEITSBILD DER
ZILIOPATHIEN.......................................................................................
1
1.1.2 AUFBAU DER
ZILIE................................................................................................................
1
1.1.3
JOUBERT-SYNDROM..............................................................................................................3
1.1.3.1
KLINIK................................................................................................................................
3
1.1.3.2
GENETIK...........................................................................................................................
5
1.2 INDEXFAMILIE UND
VORUNTERSUCHUNGEN................................................7
1.2.1
INDEXFAMILIE.......................................................................................................................7
1.2.2
VORUNTERSUCHUNGEN...........................................................................................................9
1.2.2.1 KOPPLUNGSANALYSE UND
MICROARRAY............................................................................9
1.2.2.2
EXOMANALYSE.................................................................................................................
9
2 ZIELSETZUNG........................................................13
3 MATERIAL UND METHODEN
.....................................
14
3.1
MATERIAL................................................................................................14
3.1.1 GERAETE UND
ZUBEHOER......................................................................................................
14
3.1.2
CHEMIKALIEN.....................................................................................................................15
3.1.3
VERBRAUCHSMATERIALIEN..................................................................................................15
3.1.4 FEINCHEMIKALIEN UND
ENZYME.......................................................................................
15
3.1.5 PUFFER, LOESUNGEN UND
MEDIEN......................................................................................17
3.1.6
OLIGONUKLEOTIDE...............................................................................................................
18
3.1.7 VERWENDETE
ZELLLINIEN....................................................................................................
18
3.1.8
ANTIKOERPER........................................................................................................................18
3.2
METHODEN.............................................................................................19
3.2.1
DNA-AMPLIFIKATION..........................................................................................................19
3.2.2 POLYMERASE-KETTENREAKTION
(PCR)..............................................................................19
3.2.3 GELELEKTROPHORETISCHE
AUFTRENNUNG.............................................................................20
3.2.4
GELEXTRAKTION..................................................................................................................
20
3.2.5
SANGER-SEQUENZIERUNG................................................................................................
20
3.2.6
REFERENZSEQUENZEN......................................................................................................22
3.2.7
PYRO-SEQUENZIERUNG.....................................................................................................23
3.2.7.1 P C R
...............................................................................................................................23
3.2.7.2 LAUFVORBEREITUNG UND DURCHFUEHRUNG
.......................................................................
23
3.2.8 NEXT-GENERATION-SEQUENCING
..........................................
3.2.8.1 HERSTELLUNG DER DNA-LIBRARY (TARGET ENRICHMENT)
3.2 6.2 AMPLIFIKATION DER DNA
..............................................
3.2.8.3
SEQUENZIERUNG...............................................................
3.2.9 BIOINFORMATISCHE UND EVOLUTIONAERE VALIDIERUNG
............
3.2.10
RNA-ISOLATION......................................................................
3.2.11 REVERSE TRANSKRIPTASE-PCR UND GEWEBEEXPRESSION..
3.2.12 ZELLKULTUR & IMMUNFLUORESZENZ
........................................
3.2.12.1 ZELLEN AUFTAUEN
..........................................................
3.2.12.2 ZELLEN
SPLITTEN.............................................................
3.2.12.3 POLARISATION VON MLMCD-3 ZELLEN
...........................
3.2.12.4 FIXIERUNG DER
ZELLEN...................................................
3.2.12.5 ANTIKOERPERBINDUNG
.....................................................
24
24
25
25
26
27
27
29
29
29
29
30
31
4 ERGEBNISSE.........................................................33
4.1 AUSSCHLUSS VON MUTATIONEN IN BEKANNTEN JBTS-GENEN
...............
33
4.1.1 ERGAENZENDE ARRAYDATENAUSWERTUNG
...........................................................................
33
4.1.2 SEQUENZIERUNGEN NACH
SAENGER....................................................................................34
4.1.2.1 ANGABEN ZU DEN POLYMORPHISMEN IN DER SANGER-SEQUENZIERUNG
.....................
35
4.1.2.2 HETEROZYGOTE INSERTION IN
JBTS7.............................................................................
36
4.1.3
NEXT-GENERATION-SEQUENCING.......................................................................................
37
4.1.3.1
LAUFAUSWERTUNG..........................................................................................................
38
4.1.3.2 ANGABEN ZU DEN DELEKTIERTEN POLYMORPHISMEN IM NGS-LAUF
............................
40
4.2 SUCHE NACH DER URSAECHLICHEN VERAENDERUNG
....................................
41
4.2.1 VALIDIERUNG DER EXOMDATEN UND
SEGREGATION............................................................41
4.2.2
PYRO-SEQUENZIERUNG......................................................................................................44
4.2.3
BIOINFORMATIK...................................................................................................................
48
4.2.4 EVOLUTIONAERE
KONSERVIERUNG..........................................................................................49
4.3 FUNKTIONELLE ANALYSE DES ROOTLETIN-PROTEINS
..................................
51
4.3.1
GEWEBEEXPRESSION........................................................................................................
51
4.3.2 EXPRESSION VON CROCC IN ZELLLINIEN
..........................................................................
52
4.3.3 LOKALISATION DES PROTEINS IN DER
ZELLE.........................................................................
53
4.3.3.1
ANTIKOERPERETABLIERUNG.................................................................................................
53
4.3.3 2 LOKALISATION IN HEK293
ZELLEN..................................................................................54
4.3.3 3 CROCC IM
ZELLZYKLUS................................................................................................
54
4.3.3 4 CROCC UND
Y-TUBULIN...............................................................................................
56
4.3.3 5 LOKALISATION IN
ZILIENZELLEN........................................................................................
56
4.3.3.6 CROCC UND BBS7 IN POLARISIERTEN
ZELLEN...............................................................57
5 DISKUSSION........................................................58
5.1 GRUNDLAGE DER UNTERSUCHUNG
...........................................................
58
5.2 AUSSCHLUSS VON MUTATIONEN IN BEKANNTEN JBTS-GENEN
................
59
5.3 SUCHE NACH DER URSAECHLICHEN VERAENDERUNG
....................................
63
5.4 FUNKTIONELLE
UNTERSUCHUNG..............................................................
71
5.5 AUSBLICK
..............................................................................................
75
6 ZUSAMMENFASSUNG...........................................76
7
LITERATUR.............................................................77
8 ABBILDUNGSVERZEICHNIS.....................................83
9 TABELLENVERZEICHNIS..........................................85
10
ANHANG..............................................................86
DANKSAGUNG
ERKLAERUNG ZUR DATENAUFBEWAHRUNG
ERKLAERUNG UEBER DEN EIGENANTEIL
LEBENSLAUF
-IN-
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