Aktuelle Aspekte der Pränatalmedizin:
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| Format: | Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
Bremen ; London ; Boston
UNI-MED Verlag AG
[2017]
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| Ausgabe: | 1. Auflage |
| Schriftenreihe: | UNI-MED Science
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| Online-Zugang: | Inhaltsverzeichnis Inhaltsverzeichnis |
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|---|---|
| adam_text | INHALTSVERZEICHNIS
M RECHTLICHE REGELUNGEN ZUR PRAENATALDIAGNOSTIK 12
1.1.
MUTTERSCHAFTS-RICHTLINIEN....................................................................................................................
12
1.2.
SCHWANGERSCHAFTSKONFLIKTGESETZ........................................................................................................13
1.3.
PATIENTENRECHTEGESETZ...........................................................................................................................
13
1.4.
GENDIAGNOSTIKGESETZ...........................................................................................................................
14
1.5. PRAEIMPLANTATIONSDIAGNOSTIK UND
EMBRYONENSCHUTZGESETZ..........................................................16
1.6.
LITERATUR........................................................................................
17
1 1 ULTRASCHALLDIAGNOSTIK 20
2.1.
EINLEITUNG................................................................................................................................................20
2.2. DAS SONOGRAPHISCHE BASIS-SCREENING NACH DEN
MUTTERSCHAFTSRICHTLINIEN..................................20
2.3. DIE WEITERFUEHRENDEN ULTRASCHALLUNTERSUCHUNGEN (STUFE
LL/LLL)...................................................... 24
2.3.1. DAS ERSTTRIMESTER-SCREENING (11+0-13+6
SSW).....................................................................................
25
2.3.2. DIE WEITERFUEHRENDE FEHLBILDUNGSDIAGNOSTIK IM II.
TRIMENON............................................................. 28
2.4.
ZUSAMMENFASSUNG.................................................................................................................................32
2.5.
LITERATUR...................................................................................................................................................
32
M INVASIVE METHODEN UND GENETISCHE DIAGNOSTIK 36
3.1.
EINLEITUNG................................................................................................................................................36
3.2.
CHORIONZOTTENBIOPSIE............................................................................................................................37
3.3.
AMNIOZENTESE........................................................................................................................................
39
3.4.
CHORDOZENTESE......................................................................................................................................
40
3.5. GENETISCHE UNTERSUCHUNGEN NACH INVASIVER DIAGNOSTIK
...............................................................
41
3.5.1. KONVENTIONELLE
ZYTOGENETIK..............................................................................................................
41
3.5.2. MOLEKULARE ZYTOGENETIK: FISH UND
ARRAY-CGH.....................................................................................
44
3.5.3. MOLEKULARGENETISCHE UND BIOCHEMISCHE
DIAGNOSTIK...........................................................................
50
3.6.
LITERATUR....................................................................................................................................................51
NICHTINVASIVE MOLEKULARGENETISCHE UNTERSUCHUNGEN 54
4.1.
EINLEITUNG................................................................................................................................................54
4.2. DIE ZELLFREIE FETALE DNA UND DIE ZELLFREIE PLAZENTARE DNA IM
MUETTERLICHEN B LUT.........................54
4.3. QUALITATIVE
UNTERSUCHUNGEN...............................................................................................................55
4.3.1. DER NACHWEIS Y-CHROMOSOMALER
SEQUENZEN........................................................................................
55
4.3.2. RHESUS
D-GENOTYPISIERUNG.....................................................................................................................56
4.3.3. DER NACHWEIS MONOGENER
ERKRANKUNGEN..............................................................................................
56
4.4. QUANTITATIVE UNTERSUCHUNGEN MITTELS
SEQUENZIERUNG....................................................................58
4.4.1. METHODISCHE
GRUNDLAGEN........................................................................................................................
58
4.4.2. VERFUEGBARE
TESTSYSTEME..........................................................................................................................60
4.4.3.
STUDIENDATEN...........................................................................................................................................
61
4.4.4. KOMMERZIELLE
TESTSYSTEME.....................................................................................................................63
4.4.5. KLINISCHE
ANWENDUNGEN..........................................................................................................................63
4.4.6. METHODISCHE GRENZEN DER
NIPT..............................................................................................................64
4.5. QUANTITATIVE UNTERSUCHUNGEN MITTELS METHYLIERUNGSSPEZIFISCHER QPCR
....................................
65
4.5.1. METHODISCHE
GRUNDLAGEN.........................................................................................................................65
4.5.2. KOMMERZIELLE
TESTSYSTEME.....................................................................................................................
68
4.5.3. GRENZEN VON
QNIPT...................................................................................................................................
68
4.6. LITERATUR..................................................... 69
ZUKUENFTIGE ENTWICKLUNGEN IN DER GENETISCHEN DIAGNOSTIK 76
5.1. ERWEITERUNG DER N IP T
..............................................................................................................................76
5.1.1. ERWEITERUNG DES NIPT-ANGEBOTES FUER
MEHRLINGSSCHWANGERSCHAFTEN..................................................76
5.1.2. ERWEITERUNG DES NIPT-ANGEBOTES FUER ALLE
SCHWANGEREN........................................................................
77
5.1.3. ERWEITERUNG DER
UNTERSUCHUNGSMOEGLICHKEITEN......................................................................................77
5.2. PRAEKONZEPTIONELLE
ANLAGETRAEGERTESTS.................................................................................................79
5.3. GESAMTGENOMISCHE
SEQUENZIERUNG...................................................................................................80
5.4.
NEUGEBORENEN-SCREENING.....................................................................................................................
81
5.5. TECHNISCHE ALTERNATIVEN ZUM
NGS......................................................................................................
81
5.6. SIND ALLE NEUEN ENTWICKLUNGEN WIRKLICH
SINNVOLL?...........................................................................84
5.7.
FAZIT............................................................................................................................................................68
5.8.
LITERATUR....................................................................................................................................................
88
ABKUERZUNGSVERZEICHNIS 92
H INDEX 94
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