Basiswissen Humangenetik:
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| Format: | Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
Berlin
Springer
[2018]
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| Ausgabe: | 3., überarbeitete und erweiterte Auflage |
| Schriftenreihe: | Springer-Lehrbuch
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| Online-Zugang: | Inhaltsverzeichnis |
| Beschreibung: | XX, 497 Seiten Illustrationen, Diagramme |
| ISBN: | 9783662561461 3662561468 |
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| adam_text | Д^/ß jlibliothdttVerinimi Kataloganreicherung von UB Augsburg K000308797 Bestell-Nr.: Sy stem-Nr. : BV-Nr.: K000308797 030329363 BV044936387 Bestelldatum: 15.11.2019 Titel: Basiswissen Humangenetik Verfasser: Schaaf, Christian P. ISBN: 978-3-662-56146-1 Ort: Berlin Jahr: 2018 Anreicherungstyp: Inhaltsverzeichnis Aufloesung: 300dpi (Standard) Farbe: s/w (Text) Zeichensatz: IS08859-1 Bearbeiter: TM Hinweise: Digitalisierung UB Augsburg - ADAM Catalogue Enrichment
Inhaltsverzeichnis I Biologische Grundlagen 1 Einleitung................................................................................................................. Johannes Zschocke 1.1 Genetik-Schlüsseldisziplin der modernen Medizin.............................................. í 1.2 Häufigkeit genetischer Krankheiten........................................................................ 7 Molekulare Grundlagen....................................................................................... 7 2 Johannes Zschocke 2.1 DNA............................................................................................................................. 7 2.2 2.S Gene .......................................................................................................................... Repetitive Sequenzen und Kopienzahlvariabilität.................................................... 11 i4 2.4 2.5 Vom Gen zur mRNA ................................................................................................... Von der mRNA zum Protein....................................................................................... 16 7(7 2.6 2.7 2.8 RNA............................................................................................................................. Chromosomen............................................................................................................ Besonderheiten der Geschlechtschromosomen..................................................... 77 26 2.9 2.10 Mitose und
Meiose..................................................................................................... Mitochondriales Genom (mtDNA)............................................................................. 34 Mutationen und genetische Variabilität........................................................ 39 3 29 37 Johannes Zschocke 3.1 3.2 3.3 3.4 Begriffsklärungen ..................................................................................................... Zahlenmäßige Chromosomenveränderungen....................................................... Strukturelle Chromosomenveränderungen............................................................ Genveränderungen .................................................................................................. 39 43 46 51 3.5 3.6 Dynamische Mutationen, DNA-Repeats.................................................................... Wichtige Krankheiten................................................................................................ 58 60 Pathomechanismen genetischer Krankheiten.............................................. 67 4 Johannes Zschocke 4.1 4.2 Vom Genotyp zum Phänotyp.................................................................................... Dominant und rezessiv.............................................................................................. 67 69 4.3 Variabilität des Phänotyps......................................................................................... 73 4.4 4.5 4.6 4.7 Pathogenese von
Chromosomenveränderungen.................................................. Epigenetik ................................................................................................................ Genetische Mosaike.................................................................................................. Wichtige Krankheiten................................................................................................ 74 75 81 86 5 Vererbungsformen................................................................................................ 97 Johannes Zschocke 5.1 5.2 5.3 Mendel-Regeln ......................................................................................................... Autosomal-dominante Vererbung .......................................................................... Autosomal-rezessive Vererbung............................................................................... 97 98 100
XIII í:. Verzeichnis X-chromosomale Vererbung ............................................................................... Y-chromosomale Vererbung ............................................................................... Mitochondriale Vererbung ................................................................................. Multifaktorielle Vererbung ................................................................................. 102 104 104 107 Mehrlingsschwangerschaften..................................................................... in Johannes Zschocke Zwillingsschwangerschaften............................................................................... Komplikationen von Mehrlingsschwangerschaften............................................. Doppelfehlbildungen.......................................................................................... 111 Tumorgenetik................................................................................................... 115 113 113 Johannes Zschocke Krebs ist eine genetische Erkrankung................................................................. Onkogene............................................................................................................ Tumorsuppressorgene........................................................................................ 115 117 119 Altern und Genetik ........................................................................................ 123 Johannes Zschocke Veränderungen auf Proteinebene
..................................................................... Veränderung auf DNA-Ebene ............................................................................ 123 124 Pharmakogenetik und Pharmakogenomik............................................... 127 Johannes Zschocke Grundlagen des Arzneimittelstoffwechsels........................................................ Pharmakogenetik .............................................................................................. «Pharmakogenetische» Krankheiten ................................................................. Pharmakogenomik ............................................................................................ 127 128 132 134 Humangenetik als ärztliches Fach 0 Humangenetik als ärztliches Fach................................................................ 139 Johannes Zschocke 10.1 10.2 10.3 10.4 11 Diagnose genetischer Krankheiten ................................................................... Genetische Beratung .......................................................................................... Patientenbetreuung und Koordinationihres interdisziplinären Managements . . Humangenetische Grundlagenforschung.......................................................... 139 140 140 141 Genetische Beratung...................................................................................... 143 Johannes Zschocke 11.1 11.2 11.3 11.4 Begleitung und Beratung ................................................................................... Aufgaben und Ziele der genetischen Beratung
................................................. Besondere Beratungssituationen........................................................................ Nondirektivität................................................................................................... 143 144 145 148
XIV Inhaltsverzeichnis 12 Genetische Sprechstunde .............................................................................. 149 12.1 12.2 12.3 12.4 12.5 12.6 Johannes Zschocke Eigenanamnese..................................................................................................... Familienanamnese und Stammbaumanalyse....................................................... Klinisch-genetische Untersuchung....................................................................... Verhaltensauffälligkeiten..................................................................................... Weiterführende Untersuchungen Ratschläge für «Syndromologen in spe» .............................................................. 149 150 152 155 156 157 13 Fehlbildungen und andere morphogenetische Störungen 159 13.1 13.2 13.3 13.4 13.5 Johannes Zschocke Embryologie......................................................................................................... Morphologische Störungen Multiple morphologische Veränderungen............................................................ Teratogene Faktoren, Embroypathie, Fetopathie ................................................ Wichtige Krankheiten........................................................................................... 159 161 164 166 172 14 Wahrscheinlichkeitsberechnung................................................................... 1/7 14.1 14.2 14.3 14.4 Johannes Zschocke Wahrscheinlich oder unwahrscheinlich?.............................................................. Regeln der
Wahrscheinlichkeitsberechnung ....................................................... Hardy-Weinberg-Gesetz....................................................................................... Faktoren, die das Hardy-Weinberg-Gleichgewicht stören ................................... 177 178 183 185 15 Genetische Labordiagnostik......................................................................... 189 15.1 15.2 Johannes Zschocke Zytogenetik ......................................................................................................... Molekulargenetik ................................................................................................ 189 198 16 Stoffwechseldiagnostik und Neugeborenenscreening............................ 213 16.1 16.2 16.3 16.4 Johannes Zschocke Stoffwechseldiagnostik ....................................................................................... Grundlagen des Neugeborenenscreenings......................................................... Durchführung des Neugeborenenscreenings Wichtige im Neugeborenenscreening erfasste Krankheiten................................ 17 Pränataldiagnostik ......................................................................................... 221 17.1 17.2 Christian P. Schaaf Nicht-invasive Untersuchungsmethoden.............................................................. Invasive Untersuchungsmethoden....................................................................... 223 18 213 215 216 217 226 Humangenetik-eine ethische Herausforderung..................................... Christian P.
Schaaf Ethische Prinzipien ........................................................................................... 23ļ 18.3 Pränataldiagnostik und Schwangerschaftsabbruch ......................................... Präimplantationsdiagnostik ....................................................................... 234 18.4 18.5 Genetische Untersuchungen im Versicherungsbereich und im Arbeitsleben Eugenik ...................................................................................................... 18.1 18.2 231 232 234 236
Ill Klinische Genetik 241 19.5 Angeborene Fehlbildungssyndrome.................................................................. Christian P. Schaaf Numerische Chromosomenaberrationen .......................................................... Strukturelle Chromosomenaberrationen .......................................................... Multiple angeborene Fehlbildungen als Folge einzelner Gendefekte ................ Wichtige Krankheiten......................................................................................... Fallbeispiele...................................................................................................... 20 Haut und Bindegewebe............................................................................................ 263 19 19.1 19.2 19.3 19.4 242 243 247 249 260 20.3 Christian P. Schaaf Erbliche Hautkrankheiten.................................................................................. Erbliche Bindegewebekrankheiten..................................................................... Wichtige Krankheiten......................................................................................... 268 21 Kreislaufsystem und Hämatologie....................................................................... 275 20.1 20.2 263 267 21.8 Christian P. Schaaf Angeborene Herzfehler...................................................................................... Kardiomyopathie............................................................................................... Erbliche Herzrhythmusstörungen
..................................................................... Blutgruppen...................................................................................................... Anämien............................................................................................................. Erbliche Blutungsneigung.................................................................................. Erbliche Thromboseneigung (Thrombophilie)................................................... Wichtige Krankheiten......................................................................................... 285 22 Atmungssystem........................................................................................................... 295 21.1 21.2 21.3 21.4 21.5 21.6 21.7 22.4 Christian P. Schaaf Monogene Lungenkrankheiten......................................................................... Multifaktorielle Lungenkrankheiten................................................................... Wichtige Krankheit ........................................................................................... Fallbeispiel........................................................................................................ 23 Verdauungssystem...................................................................................................... 22.1 22.2 22.3 23.1 23.2 23.3 23.4 24 24.1 24.2 24.3 24.4 24.5 Christian P. Schaaf Entwicklung und Gliederung..............................................................................
Fehlbildungen.................................................................................................... Funktionale gastrointestinale Erkrankungen..................................................... Wichtige Krankheiten......................................................................................... Stoffwechselkrankheiten......................................................................................... Johannes Zschocke Störungen des Intermediärstoffwechsels .......................................................... Störungen des lysosomalen Stoffwechsels ....................................................... Störungen des Lipidstoffwechsels ..................................................................... Störungen anderer Stoffwechselwege .............................................................. Wichtige Krankheiten......................................................................................... 275 278 280 281 282 283 283 295 297 297 302 305 305 305 307 309 315 315 322 323 324 326
25 Endokrinium und Immunsystem 25.1 Christian P. Schaaf Abnormes Körpergewicht................................................................................................. 5 25.2 Adipositas............................................................................................................................515 25.3 Dystrophie/Untergewicht........................................................................................... 25.4 Diabetes mellitus................................................................................................................1 î(’ ’8‘1 25.5 Adrenogenitales Syndrom ......................................................................................... 5 ,8 25.6 25.7 Immundefekte Autoimmun-Polyendokrinopathien.......................................................................... 818 25.8 Wichtige Krankheiten.................................................................................................. 818 26 Skelett, Bewegungssystem und Wachstum 71/ 26.1 Christian P. Schaaf Abnorme Knochenbrüchigkeit.................................................................................... 71/ 26.2 Kleinwuchs................................................................................................................... 71/ 26.3 26.4 26.5 26.6 26.7 Skelettdysplasien.......................................................................................................... 718 Großwuchs/Überwuchs ............................................................................................. 73 о Kraniosynostosen
............................................................................................................. 7 7 Metabolische Knochenkrankheiten .......................................................................... 733 Multifaktorielle angeborene Skelettfehlbildungen....................................................... 136 26.8 Wichtige Krankheiten.................................................................................................. 13/ 27 Harntrakt................................................................................................................... .161 ’ л 27.1 Christian P. Schaaf Angeborene Nierenfehlbildungen.................................................................................. 161 27.2 27.3 Zystische Nierenkrankheiten...................................................................................... Krankheiten des glomerulären Systems ................................................................... 361 161 27.4 Krankheiten des Nierentubulussystems ................................................................... 364 28 Genitalorgane, Sexualentwicklung, Sterilität, Infertilität und Fehlgeburten .................................................................................................. 365 28.1 Christian P. Schaaf Störungen der Geschlechtsentwicklung.................................................................. 366 28.2 28.3 Genitalfehlbildungen.................................................................................................. Unerfüllter
Kinderwunsch........................................................................................... 368 369 28.4 28.5 Infertilität des Mannes................................................................................................ Sterilität/Infertilität der Frau...................................................................................... 370 28.6 28.7 Diagnostische Maßnahmen bei Sterilität der Frau ................................................. Gonadendysgenesie der Frau...................................................................................... 373 28.8 28.9 Hypothalamische Ursachen weiblicher Sterilität .................................................... Fehlgeburten .............................................................................................................. 373 28.10 28.11 Habituelle Aborte ....................................................................................................... Wichtige Krankheit....................................................................................................... 375 28.12 Fallbeispiel................................................................................................................... 377 371 373 373 375
29 Augen....................................................................................................................... 379 Christian P. Schaaf 29.1 29.2 29.3 Angeborene Störungen des Farbensehens ............................................................ Katarakt..................................................................................................................... Blindheit..................................................................................................................... 379 380 381 30 Ohren und Gehör.................................................................................................. 385 Christian P. Schaaf 30.1 30.2 Erbliche Formen der Gehörlosigkeit........................................................................ Umweltfaktoren und Taubheit................................................................................. 385 386 31 Neurologische und neuromuskuläre Krankheiten .................................... 389 Christian P Schaaf 31.1 31.2 31.3 Abnormer Kopfumfang .......................................................................................... Neurodegenerative ZNS-Krankheiten..................................................................... Strukturelle ZNS-Fehlbildungen.............................................................................. 389 393 399 31.4 31.5 31.6 31.7 31.8 31.9 Geistige Behinderung............................................................................................... Epilepsie
.................................................................................................................. Autismus .................................................................................................................. Psychiatrische Krankheiten...................................................................................... Krankheiten des peripheren Nervensystems......................................................... Erbliche Muskelkrankheiten ................................................................................... 401 405 406 406 408 409 31.10 Wichtige Krankheiten............................................................................................... 409 32 Tumorerkrankungen .......................................................................................... 425 Christian P. Schaaf 32.1 32.2 32.3 Leukämien und Lymphome..................................................................................... Solide maligneTumoren des Kindesalters.............................................................. Multiple endokrine Neoplasien (MEN)..................................................................... 425 426 429 32.4 32.5 32.6 Neurokutane Syndrome.......................................................................................... Störungen der DNA-Reparatur................................................................................. Andere familiäre Krebsprädispositionssyndrome.................................................. 432 435 438 32.7 Wichtige
Krankheiten............................................................................................... 439 32.8 Fallbeispiele............................................................................................................. 450 IV 33 Prüfungsteil МС-Fragen und -Antworten.............................................................................. 455 Christian P. Schaaf 33.1 33.2 34 MC-Fragen ................................................................................................................ MC-Antworten........................................................................................................... 455 459 Klinische Fälle......................................................................................................... 463 Johannes Zschocke, Christian P. Schaaf 34.1 34.2 34.3 Nachtblindheit ......................................................................................................... Geschwollene Hände ............................................................................................... Aortenstenose im Neugeborenenalter ................................................................... 463 463 464
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