Verfügbarkeit: Analyse des allelischen Spektrums des Schizophrenie-Kandidatengens KCTD13

Analyse des allelischen Spektrums des Schizophrenie-Kandidatengens KCTD13:

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Bibliographische Detailangaben
1. Verfasser:	Heinemann, Barbara (VerfasserIn)
Format:	Abschlussarbeit Buch
Sprache:	German
Veröffentlicht:	Bonn 2017
Schlagworte:	Hochschulschrift
Online-Zugang:	Inhaltsverzeichnis Inhaltsverzeichnis
Beschreibung:	112 Seiten Illustrationen 21 cm

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adam_text	INHALTSVERZEICHNIS ABKUERZUNGSVERZEICHNIS................................................................................ 7 1. EINLEITUNG......................................................................................................11 1.1 SCHIZOPHRENIE - EPIDEMIOLOGIE...................................................................11 1.2 SCHIZOPHRENIE - KLINISCHES ERSCHEINUNGSBILD..........................................12 1.3 SCHIZOPHRENIE - EINE MULTIFAKTORIELLE ERKRANKUNG ..................... ...............15 1.4 GENETISCHE ARCHITEKTUR DER SCHIZOPHRENIE................................................16 1.5 CNVS IN DER CHROMOSOMALEN REGION 16P11.2............................................23 1.6 KCTD13 - POTENTIELLES KANDIDATENGEN IN DER REGION 16P11.2.................27 1.7 ZIELSETZUNG DER VORLIEGENDEN ARBEIT .......................................................... 30 2. MATERIAL UND METHODEN................................................................................31 2.1 MATERIAL..........................................................................................................31 2.1.1 GERAETE........................................................................................................... 31 2.1.2 REAGENZIEN....................................................................................................32 2.1.3 KOMMERZIELLE SYSTEME (KITS).......................................................................33 2.1.4 SOFTWARE UND DATENBANKEN ........................................................................ 34 2.1.5 UNTERSUCHUNGSKOLLEKTIV .............................................................................. 35 2.2 METHODEN.......................................................................................................37 2.2.1 KONZENTRATIONS- UND QUALITAETSBESTIMMUNG DER DNA .............................. 37 2.2.2 SANGER-SEQUENZIERUNG DES GENS KCTD13 ............................................... 37 2.2.2.1 PRIMERDESIGN................................................................................................37 2.2.22 POLYMERASE-KETTENREAKTION ........................................................................ 38 2.2.23 GELELEKTROPHORESE ....................................................................................... 42 2.2.2.4 AUFREINIGUNG MIT AGENCOURT AMPURE ..................................................... 42 2.2.2 5 KETTENABBRUCH-PCR (NACH SAENGER) ............................................................ 43 2.2.2 6 AUFREINIGUNG MIT AGENCOURT CLEANSEQ .................................................. 44 2.2.27 KAPILLARELEKTROPHORESE................................................................................ 45 2.2.3 ANALYSE DER SEQUENZDATEN ......................................................................... 47 2.2.3.1 QUALITAETSKONTROLLE DER SEQUENZDATEN ......................................................... 47 2.2.3 2 AUSWERTUNG UND INTERPRETATION DER IDENTIFIZIERTEN VARIANTEN .................. 47 2.2.4 CNV-ANALYSE IM KCTD13-GEN ................................................................... 51 2.2.4.1 KONZENTRATIONSEINSTELLUNG DER DNA ............................................................ 51 2.2.4 2 QUANTITATIVE PCR........................................................................................... 51 2.2.4 3 AUSWERTUNGEN UEBER DIE SOFTWARE COPYCALLER.............................................53 2.2.4 4 STATISTISCHE AUSWERTUNG.............................................................................. 54 3. ERGEBNISSE....................................................................................................55 3.1 SEQUENZIERUNG DES GENS KCTD13 ............................................................ 55 3.2 CNV-ANALYSE IM GEN KCTD13 .................................................................... 62 4. DISKUSSION....................................................................................................64 4.1 DISKUSSION DER HAUPTERGEBNISSE .............................................................. 65 4.2 ALLELISCHES SPEKTRUM AM RISIKOLOKUS KCTD13 ........................................ 69 4.3 LIMITATIONEN DER STUDIE .............................................................................. 72 4.4 AUSBLICK....................................................................................................... 73 5. ZUSAMMENFASSUNG ...................................................................................... 75 6. ANHANG..........................................................................................................78 7. LITERATURVERZEICHNIS .................................................................................... 85 8. DANKSAGUNG................................................................................................111
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