Analyse von Funktion und Struktur varianter Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase-Proteine:
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| Format: | Abschlussarbeit Buch |
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| Veröffentlicht: |
München
2017
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| adam_text | AUS DER KLINIK UND POLIKLINIK IM DR. VON HAUNERSCHEN KINDERSPITAL
DER LUDWIG-MAXIMILIANS-UNIVERSITAET MUENCHEN
DIREKTOR: PROF. DR. MED. DR. SEI. NAT. CHRISTOPH KLEIN
ANALYSE VON FUNKTION UND STRUKTUR
VARIANTER MEDIUM-CHAIN ACYL-COA DEHYDROGENASE-PROTEINE
DISSERTATION
ZUM ERWERB DES DOKTORGRADES DER MEDIZIN AN DER MEDIZINISCHEN FAKULTAET
DER
LUDWIG-MAXIMILIANS-UNIVERSITAET ZU MUENCHEN
VORGELEGT VON
JOHANNA MARIA JANK
AUS
MUENCHEN
2017
I INHALTSVERZEICHNIS
II
ABKUERZUNGSVERZEICHNIS...........................................................................................II
III
PUBLIKATIONSLISTE.......................................................................................................
IV
1. E
INLEITUNG...................................................................................................................
1
1.1 MEDIUM-CHAIN ACYL-COA DEHYDROGENASE-M
ANGEL......................................1
1.2 DIE ERFASSUNG DES MEDIUM-CHAIN ACYL-COA DEHYDROGENASE-MANGELS
IM ERWEITERTEN
NEUGEBORENENSCREENING........................................................
3
1.3 DIE AUSWERTUNG DER SCREENINGUNTERSUCHUNGEN FUER DEN
MEDIUM-CHAIN ACYL-COA DEHYDROGENASE-M ANGEL
.....................................
4
1.4 DER STOFFWECHSELWEG DES FETTSAEUREABBAUS
..................................................
5
1.5 ENZYMATISCHE FUNKTION UND STRUKTUR DER MEDIUM-CHAIN ACYL-COA
DEHYDROGENASE...................................................................................................7
1.6
PROTEINFALTUNGSERKRANKUNGEN............................................................................9
1.7 AUSBLICK: PHARMAKOLOGISCHE CHAPERONE ZUR BEHANDLUNG
ANGEBORENER
STOFFWECHSELERKRANKUNGEN.....................................................10
1.8 ZIELSETZUNG DER A
RBEIT.......................................................................................
11
1.9 ARBEITEN ZUR KUMULATIVEN PROM OTIONSLEISTUNG
.............................................
13
1.9.1 PROTEINFEHLFALTUNG ALS MOLEKULARER MECHANISMUS DES IM
NEUGEBORENENSCREENING DIAGNOSTIZIERTEN M C A D M
.....................
13
1.9.2 DER FEHLFALTUNGSPHAENOTYP VARIANTER MCAD-PROTEINE IST
DOMAENEN- UND TEM PERATURABHAENGIG
.................................................
15
2. ZUSAM M
ENFASSUNG...................................................... 18
3. S UM M A
RY................................................................................................................
20
4. VEROEFFENTLICHUNG
1...................................................................................................22
5. VEROEFFENTLICHUNG
II.................................................................................................
37
6.
LITERATURVERZEICHNIS...............................................................................................
53
7.
DANKSAGUNG............................................................................................................58
6.
LEBENSLAUF................................................................................................................59
|
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