Stoffwechselerkrankungen im Kindes- und Jugendalter:
Gespeichert in:
| 1. Verfasser: | |
|---|---|
| Format: | Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
Stuttgart ; New York
Georg Thieme Verlag
[2016]
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| Schlagworte: | |
| Online-Zugang: | Inhaltsverzeichnis |
| Beschreibung: | 558 Seiten Illustrationen, Diagramme |
| ISBN: | 9783132007215 |
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| adam_text | Titel: Stoffwechselerkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Autor: Böhles, Hansjosef
Jahr: 2016
Inhaltsverzeichnis Teil 1 Grundlagen 1 Historische Einführung: Zur Entwicklung des metabolischen Denkens ...................... 22 1.1 Sammlung der Grundlagen..... 22 1.5 Fortschritte im funktionellen Verständnis des Intermediär- 1.1.1 Frühe Welt der Gärung, Gase, Stoffwechsels am Beispiel der Säuren und Basen............... 22 Ammoniakentgiftung und der 1.1.2 Am Anfang war das Feuer........ 23 Harnstoffsynthese............. 31 1.1.3 Inhaltsstoffe des Harns.......... 24 1.1.4 Erste Farbreaktionen zur Erken- 1.6 Probleme des Wasser-, Elektro- nung von Säuren oder Laugen---- 24 lyt- und Säure-Basen-Haushalts; Lehren aus Durchfallerkrankun- 1.2 Der lange Weg zum Verständnis gen........................... 32 der Grundnährstoffe........... 25 1.7 Mikroskop, Elektronenmikro- 1.2.1 Anfänge der Kohlenhydratchemie. 25 skop, Ultrazentrifuge und sub- 1.2.2 Diabetes mellitus als Quelle der Erkenntnisse zum Zuckerstoff- zelluläre Strukturen............ 34 Wechsel....................... 26 1.7.1 Mitochondrien................. 34 1.2.3 Anfänge der Fettchemie.......... 28 1.7.2 Lysosomen..................... 35 1.2.4 Anfänge der Eiweißchemie....... 28 1.8 Farbreaktionen und chromato- 1.3 Verständnis des Energiestoffwechsels durch indirekte grafische Trennsysteme........ 36 Kalorimetrie................... 30 1.9 Anfänge der Molekularbiologie und Genetik................... 39 1.4 Proteinstoffwiechsei und Stickstoffbestimmung......... 31 2 Anatomische und funktionschemische Grundlagen der Stoffwechselorte............. 41 2.1 Allgemeiner Zellaufbau........ 41 2.2.5 Herzmuskulatur................ 59 2.2.6 Erythrozyten................... 59 2.1.1 Zytoplasmamembran............ 41 2.2.7 Haut.......................... 60 2.1.2 Exportpumpen für Schadstoffe____ 41 2.2.8 Haare......................... 61 2.1.3 Glykokalyx ..................... 41 2.2.9 Stützgewebe................... 63 2.1.4 Membranrezeptoren............ 42
2.2.10 Bindegewebe................... 65 2.1.5 Zytoskelett..................... 42 2.2.11 Extrazelluläre Matrix............ 65 2.1.6 Zellorganellen.................. 42 2.2.12 Fettgewebe.................... 66 2.2.13 Auge.......................... 67 2.2 Organbezogener Zellaufbau____ 45 2.2.14 Innenohr ...................... 71 2.2.1 Leber.......................... 45 2.3 Körperwasser................. 71 2.2.2 Niere .......................... 48 2.2.3 Nervengewebe und seine Zellen... 52 2.3.1 Gesamtkörperwassergehalt...... 71 2.2.4 Skelettmuskulatur.............. 56 2.3.2 Wasserstoffwechsel............. 72 12
Inhaltsverzeichnis 2.3.3 Methoden zur Bestimmung der 2.5.8 Flüssigkeitsumsatz in Abhängigkeit Flüssigkeitsräume im Körper...... 72 vom Entwicklungsalter........... 77 2.4 Körperfunktionsräume......... 73 2.6 Liquorraum und Schrankenfunk- tionen - Liquorphysiologie..... 77 2.4.1 Extrazellularraum............... 73 2.4.2 intrazellularraum............... 73 2.6.1 Blut-Hirn-Schranke und Blut- 2.4.3 Interstitieller Raum.............. 73 Liquor-Schranke................ 77 2.4.4 Transzelluläre Flüssigkeit......... 74 2.6.2 Transportmechanismen im 2.4.5 Flüssigkeitsräume des sehr kleinen Endothel und Plexusepithel....... 78 Frühgeborenen ( 1500g)......... 74 2.6.3 Liquorphysiologie............... 78 2.6.4 Liquorproteine und ihre Nachweis- 2.5 Flüssigkeitsumsatz............. 74 verfahren...................... 80 2.6.5 Albuminquotient (Liquor/Serum).. 80 2.5.1 Postnataler Gewichtsverlust...... 74 2.6.6 Immunglobuline im Liquor....... 80 2.5.2 Perspiratio insensibilis........... 74 2.6.7 Laktat, Glukose, Aminosäuren und 2.5.3 Schweißverluste................ 74 Neurotransmitter im Liquor...... 81 2.5.4 Renale Wasserverluste........... 75 2.5.5 Wasserverluste mit dem Stuhl____ 75 2.7 Membrantransportsysteme..... 81 2.5.6 Oxidation als versteckte Form der Wasserzufuhr................... 75 2.7.1 Glukosetransporter.............. 81 2.5.7 Begriffe zu Konzentrationen in 2.7.2 Kreatintransporter.............. 81 Körperflüssigkeiten.............. 76 2.7.3 Aminosäuretransporter.......... 82 3 Chemische Grundlagen der Stoffwechselsubstrate..................... 83 3.1 Aminosäuren.................. 83 3.3.2 Klassifizierung von Proteinen..... 111 3.3.3 Funktionen von Proteinen........ 111 3.1.1 Klassifizierung von Aminosäuren.. 83 3.3.4 Enzyme........................ 112 3.1.2 Eigenschaften ionisierter Amino- 3.3.5 Isoenzyme..................... 113 säuren ......................... 85 3.3.6
Glutathion..................... 113 3.1.3 Gluko- und ketoplastische Amino- säuren......................... 85 3.4 Lipide......................... 113 3.1.4 Vitamine als Koenzyme des Amino- säurestoffwechsels.............. 85 3.4.1 Fettsäuren...................... 113 3.1.5 Kurze Charakterisierung der 3.4.2 Triglyzeride.................... 115 einzelnen Aminosäuren.......... 87 3.4.3 Eikosanoide.................... 116 3.1.6 Spezialisierte Aminosäure- 3.4.4 Ketonkörper.................... 117 abkömmlinge................... 97 3.4.5 Cholesterin und Metabolite der 3.1.7 Aminosäurekatabolismus und Cholesterinsynthese............. 120 Schicksal der Aminogruppen...... 104 3.4.6 Cholesterinabkömmlinge......... 122 3.1.8 NH 3 -Entgiftung und Harnstoff- 3.4.7 Lipidtransport mit Lipoproteinen synthese ....................... 104 als Verständnisgrundlage von 3.1.9 Regulation der Harnstoffsynthese.. 108 angeborenen oder erworbenen 3.1.10 Alternative Wege der Ammoniak- Dyslipidämien.................. 123 entgiftung...................... 108 3.4.8 Phospholipide.................. 127 3.4.9 Sphingolipide ................... 129 3.2 Organische Säuren............. 110 3.5 Kohlenhydrate................. 131 3.3 Proteine....................... 110 3.5.1 Monosaccharide................ 131 3.3.1 Aufbau......................... 110 3.5.2 Zuckeralkohole................. 135 13
Inhaltsverzeichnis 3.5.3 Disaccharide und Oligosaccharide. 136 3.7.3 Eisen.......................... 154 3.5.4 Komplexe Kohlenhydrate (Poly- 3.7.4 Selen.......................... 155 saccharide) ..................... 139 3.7.5 Jod............................ 155 3.7.6 Molybdän...................... 156 3.6 Elektrolyte .................... 146 3.7.7 Mangan....................... 156 3.7.8 Chrom......................... 156 3.6.1 Natrium....................... 146 3.6.2 Kalium........................ 148 3.8 Vitamine...................... 157 3.6.3 Chlorid........................ 149 3.6.4 Kalzium....................... 150 3.8.1 Wasserlösliche Vitamine......... 157 3.6.5 Magnesium.................... 151 3.8.2 Fettlösliche Vitamine............ 168 3.6.6 Phosphor und Phosphat.......... 152 3.9 Nukleoside und Nukleotide ..... 173 3.7 Spurenelemente ............... 152 3.9.1 Grundlagen des Pyrimidinstoff- 3.7.1 Kupfer......................... 152 Wechsels....................... 173 3.7.2 Zink........................... 153 3.9.2 Grundlagen des Purinstoffwechsels 175 4 Chemische Grundlagen der funktionalen Stoffwechsel- Zusammenhänge ............ 177 4.1 Glukoseaufnahme in das Zytosol 177 4.12 Abläufe in den Mitochondrien und Grundlagen der Bio- 4.2 Glykogensynthese ............. 177 energetik ..................... 191 4.3 Glykogenolyse ................. 178 4.12.1 Rolle von ATP im Energiestoff- wechsel....................... 192 4.4 Glykolyse ..................... 180 4.12.2 Biologische Oxidation........... 193 4.12.3 Citratzyklus.................... 193 4.5 Regulation der Glykolyse....... 182 4.12.4 Atmungskette.................. 195 4.12.5 Carnitintransportsysteme........ 200 4.6 Pyruvatdehydrogenase - Verbindung der Glykolyse mit 4.12.6 Reaktionen der ß-Oxidation...... 201 dem Krebszyklus.............. 182 4.13 Koordinierte Regulation von Fettsäuresynthese und 4.7 Grundlagen zum Verständnis einer
Hyperlaktatämie......... 184 ß-Oxidation................... 202 4.14 Verknüpfungen zwischen 4.8 Abläufe in Zyklen.............. 184 Stoffwechselwegen ............ 203 4.8.1 Leerlaufzyklen.................. 184 4.14.1 Verzweigungsstellen des Kohlen- 4.8.2 Cori-Zyklus.................... 185 hydratstoffwechsels............. 203 4.8.3 Glukose-Alanin-Zyklus.......... 185 4.14.2 Überkreuzungen zwischen Kohlen- 4.8.4 Pentosephosphat-Shunt......... 185 4.14.3 hydrát- und Fettstoffwechsel..... Hormonelle Steuerung von Kohlen- 204 4.9 Glukoneogenese ............... 188 hydrat-, Lipid- und Proteinstoffwechsel ....................... 204 4.10 Regulation des Substratflusses 4.14.4 Möglichkeiten der Interkonversion im Hungerstoffwechsel ........ 189 energetischer Substrate.......... 205 4.11 Kreatinsynthese ............... 191 4.15 Säuren und Basen .............. 205 14
Inhaltsverzeichnis 4.15.1 Säure-Basen-Haushalt und Puffer- 4.15.2 Die wichtigsten biologischen Systeme........................ 206 Puffersysteme.................. 206 5 Grundlagen bildgebender Verfahren bei metabolischen Erkrankungen............... 208 5.1 Radiologie..................... 208 5.2 Spektroskopie................. 212 5.1.1 Klassische Röntgenaufnahmen____ 208 5.2.1 Magnetresonanzspektroskopie von 5.1.2 Computertomografie (CT)........ 208 Geweben....................... 212 5.1.3 Magnetresonanztomografie (MRT). 209 5.2.2 In-vitro- H-NMR-Spektroskopie 5.1.4 Positronen-Emissionstomografie.. 212 von Körperflüssigkeiten.......... 214 6 Elektrophysiologische Funktionsuntersuchungen...................... 215 6.1 Elektroenzephalogramm ....... 215 6.2.1 Motorische Nervenleitgeschwin- digkeit......................... 217 6.1.1 Elektroenzephalogramm im Neugeborenenalter.............. 215 6.2.2 Sensible Nervenleitgeschwindigkeit 217 6.1.2 Elektroenzephalogramm mit zunehmendem Alter............. 216 6.3 Elektrokardiografie ............ 218 6.1.3 Epilepsietypische Wellen......... 216 6.4 Elektromyografie .............. 219 6.2 Elektroneurografie ............. 216 6.5 Elektroretinografie ............. 220 7 Beurteilung der körperlichen Entwicklung .............................. 221 7.1 Auxologie des kindlichen 7.2 Röntgenaufnahme des Hand- Körpers ....................... 221 skeletts zur Beurteilung des Entwicklungsalters ............. 221 8 Methoden des metabolischen Labors .... 223 8.1 Gerüche und Farbreaktionen als 8.2.2 Massenspektrometrische diagnostische Hinweise ........ 223 Trennverfahren................. 233 8.2.3 Elektrophoretische Trennverfahren 233 8.1.1 Geruchshinweise................ 223 8.1.2 Urinverfärbungen ohne chemische 8.3 Nephelometrie und Zusätze........................ 223 Turbidimetrie.................. 235 8.1.3 Diagnostische Farbreaktionen im Urin........................... 224 8.3.1
Nephelometrie.................. 235 8.3.2 Turbidimetrie................... 235 8.2 Trennverfahren................ 228 8.4 Immunoassays ................. 235 8.2.1 Chromatografische Trennverfahren 228 9 Methoden der metabolischen Forschung 236 9.1 Pulse-Chase-Analyse........... 236 9.3 Isotopenmarkierungen......... 236 9.2 Komplementierungsanalyse____ 236 9.3.1 Radioaktive Isotope.............. 236 15
Inhaltsverzeichnis 9.3.2 Stabile Isotope .................. 238 9.10.1 Fraktionierte oder Differenzialzentrifugation .................. 241 9.4 Glukose-Clamp-Technik........ 238 9.10.2 Dichtegradientenzentrifugation.. . 241 9.10.3 Trennung durch Immunabsorption 241 9.5 Kreatininausscheidung im Urin. 239 9.10.4 Analytische Ultrazentrifugation. . . 241 9.6 Direkte und indirekte Kalorimetrie................... 239 9.11 Oxidativer Stress.............. 241 9.11.1 Definition von oxidativem Stress.. 241 9.6.1 Direkte Kalorimetrie ............ 239 9.11.2 Quellen reaktiver Sauerstoff- 9.6.2 Indirekte Kalorimetrie ........... 239 9.11.3 radikale....................... Nicht enzymatische oxidative 242 9.7 Bio-Impedanz-Analyse......... 239 9.11.4 Schutzmechanismen ............ Enzymatische oxidative 242 9.8 In-vivo-Neutronenaktivierungs- Schutzmechanismen ............ 242 analyse....................... 240 9.11.5 Nachweismethoden von oxidativem Stress ............... 243 9.9 Doppelröntgen-Absorptionsmessung (Dual-Energy-X-Ray- 9.12 Fourier-Transform-Infrarot- Absorption, DEXA)............. 240 spektrometrie (FTIR)........... 243 9.10 Auftrennung der Zellbestandteile durch Zentrifugation...... 240 9.13 Röntgendiffraktometrie........ 243 9.14 Isotopenverdünnungsmethode. 243 10 Molekulargenetik.......... 244 10.1 Molekulargenetische Begriffe .. 244 10.1.22 Sticky Ends .................... 247 10.1.23 Contiguous Gene Syndrome...... 247 10.1.1 Heterozygotenvorteil............ 244 10.1.24 Terminator..................... 247 10.1.2 Mendel’sche Formen der 10.1.25 Gründer-Effekt................. 248 Vererbung..................... 244 10.1.26 Variable Number Tandem Repeats. 248 10.1.3 Nicht-Mendel-Vererbung........ 244 10.1.27 Online Mendelian Inheritance in 10.1.4 Private Mutation................ 245 Man........................... 248 10.1.5 Aufbau und Grundfunktion eines 10.1.28 Lyonisierung, Lyon-Hypothese____ 248 eukaryoten
Gens................ 245 10.1.29 Haploinsufffzienz............... 248 10.1.6 Ribonukleinsäure............... 245 10.1.30 Dominant negativer Effekt bei 10.1.7 Plasmide....................... 245 heterozygoten Anlageträgern..... 249 10.1.8 Phagen ........................ 245 10.1.31 Kopplung...................... 249 10.1.9 Compound-Heterozygotie........ 245 10.1.32 Kopplungsgleichgewicht......... 249 10.1.10 Klonieren ...................... 245 10.1.33 Kopplungsungleichgewicht....... 249 10.1.11 Primer........................ 246 10.1.34 Kandidatengen................. 249 10.1.12 Operon........................ 246 10.1.35 Loss of Heterozygosity ........... 249 10.1.13 Operator ....................... 246 10.1.36 Transposon.................... 249 10.1.14 Promotor ...................... 246 10.1.37 Einzelnukleotidpolymorphismen.. 249 10.1.15 Repressor...................... 247 10.1.38 Small nuclear RNA.............. 249 10.1.16 Rekombination................. 247 10.1.39 Mikrosatelliten................. 249 10.1.17 Restriktionsenzyme............. 247 10.1.40 Morgan-Einheit................. 249 10.1.18 Reverse Transkriptase........... 247 10.1.19 Schaukelvektor................. 247 10.2 Gesetzliche Bestimmungen in 10.1.20 Spleißen....................... 247 der genetischen Diagnostik____ 250 10.1.21 Springende Gene............... 247 16
Inhaltsverzeichnis 10.3 Methoden der genetischen 10.4.7 Polymerasekettenreaktion........ 256 Erkrankungsvermeidung und 10.4.8 Quantitative Echtzeit-Polymerase- Erkrankungserkennung........ 251 kettenreaktion.................. 256 10.4.9 Restriktionsenzyme (Restriktions- 10.3.1 Frühzeitige Erkennung von endonukleasen)................. 256 Erkrankungsüberträgern......... 251 10.4.10 Restriktionssegmentlängen- 10.3.2 Präimplantationsdiagnostik....... 251 polymorphismus................ 257 10.3.3 Pränataldiagnostik.............. 251 10.4.11 Natriumdodecylsulfat-Polyacryla- 10.3.4 Stoffwechselscreening........... 251 midgelelektrophorese (SDS-PAGE). 257 10.4.12 Komplementierungsanalyse...... 257 10.4 Molekulargenetische Methoden 255 10.4.13 Kopplungsanalyse............... 257 10.4.14 Mutationsanalyse............... 258 10.4.1 Präparation genomischer Desoxy- 10.4.15 Array-based comparative genomic ribonukleinsäure................ 255 Hybridization (Array CGH)........ 258 10.4.2 Präparation von Ribonukleinsäure. 255 10.4.16 Arrayer........................ 258 10.4.3 Agarosegel-Elektrophorese....... 255 10.4.17 Sequenzierung .................. 259 10.4.4 Polyacrylamidgel-Elektrophorese.. 255 10.4.18 Next Generation Sequencing...... 259 10.4.5 Kapillarelektrophorese........... 255 10.4.6 BIot-Methoden................. 255 11 Histologische Färbemethoden bei metabolischen Fragestellungen. .. 260 11.1 Grundlagen histologischer 11.2.5 Lebergewebe................... 262 Techniken ..................... 260 11.2.6 Kohlenhydrate und Schleimsubstanzen.............. 263 11.1.1 Färbung mit Farbstoffen.......... 260 11.2.7 Lipide......................... 263 11.1.2 Elektive Löslichkeit.............. 260 11.2.8 Eisen.......................... 263 11.1.3 Metallische Imprägnierung....... 260 11.2.9 Verkalkungen................... 263 11.1.4 Histochemische Reaktionen...... 261 11.3 Enzymhistochemie............. 263 11.2 Gewebe
und ihre spezifischen Farbreaktionen................ 261 11.3.1 Erhaltung der Enzymaktivität bei der Gewebeaufarbeitung......... 263 11.2.1 Allgemeine Struktur: Hämatoxylin 11.3.2 Histochemische Methodik........ 264 und Eosin...................... 261 11.3.3 Diagnostische Anwendung 11.2.2 Bindegewebe................... 261 histochemischer Reaktionen...... 264 11.2.3 Muskulatur..................... 261 11.2.4 Nervengewebe.................. 262 12 Elektronenmikroskopie ..... 265 12.1 Grundsätzlicher Aufbau und 12.2 Probenvorbereitung zur Typen von Elektronenmikro- Elektronenmikroskopie........ 266 skopen ........................ 265 12.3 Charakteristische Elektronen- 12.1.1 Transmissionselektronenmikro- mikroskop-Befunde bei metabo- skopie......................... 265 lischen Erkrankungen .......... 266 12.1.2 Rastertransmissionselektronen- mikroskopie .................... 265 17
Inhaltsverzeichnis Teil 2 Metabolische Erkrankungen 13 Ethnische Gewichtung metabolischer Erkrankungen.................. 268 13.1 Europa ........................ 268 13.5.2 Indien......................... 270 13.5.3 Türkei......................... 270 13.2 Arabische Ethnie............... 268 13.6 Amerika...................... 270 13.3 Osteuropäische Ethnie der Aschkenasim-Juden............ 268 13.7 Australien..................... 271 13.4 Südafrika..................... 269 13.8 Ethnische Verteilung der Phenylketonurie............... 272 13.5 Asien......................... 270 13.5.1 Japan.......................... 270 14 Diagnostischer Einstieg in metabolische Probleme des Kindesalters 273 14.1 Allgemeiner Aufbau einer 14.2.13 Symptome metabolischer metabolischen Diagnostik...... 273 Erkrankungen an der Leber....... 359 14.2.14 Symptome metabolischer 14.2 Organbezogene Veränderungen Erkrankungen der Lysosomen____ 373 als Leitsymptome metabolischer 14.2.15 Symptome metabolischer Erkrankungen ................. 274 Erkrankungen des endoplasmati- sehen Retikulums............... 389 14.2.1 Auffälligkeiten am Zentralnerven- 14.2.16 Symptome metabolischer System........................ 274 Erkrankungen des Mitochondriums 390 14.2.2 Symptome metabolischer 14.2.17 Symptome metabolischer Erkrankungen am Auge.......... 308 Erkrankungen der Peroxisomen... 397 14.2.3 Symptome metabolischer Erkrankungen an der Niere....... 315 14.3 Substanzgruppen ohne 14.2.4 Symptome metabolischer eindeutigen Organbezug ....... 400 Erkrankungen am Skelett........ 329 14.2.5 Symptome metabolischer 14.3.1 Symptome bei Störungen des Erkrankungen an der Haut....... 336 Phosphatstoffwechsels........... 400 14.2.6 Symptome metabolischer 14.3.2 Symptome bei Störungen des Erkrankungen an den Haaren..... 339 Stoffwechsels von Spuren- 14.2.7 Symptome metabolischer elementen..................... 401 Erkrankungen am Bindegewebe... 340 14.3.3 Symptome
bei Störungen des 14.2.8 Symptome metabolischer Stoffwechsels von Vitaminen..... 405 Erkrankungen am Darm......... 342 14.3.4 Symptome bei Störungen des 14.2.9 Symptome metabolischer Pyrimidinnukleotidstoffwechsels . 411 Erkrankungen am Pankreas...... 343 14.3.5 Symptome bei Störungen des 14.2.10 Symptome metabolischer Purinnukleotidstoffwechsels..... 412 Erkrankungen an der Skelett- 14.3.6 Symptome metabolischer muskulatur.................... 343 Störungen des Lipid- und Lipo- 14.2.11 Symptome metabolischer proteinstoffwechsels............ 417 Erkrankungen an der 14.3.7 Symptome bei Störungen des Herzmuskulatur................ 349 Porphyrinstoffwechsels.......... 426 14.2.12 Symptome metabolischer Erkrankungen an der Lunge...... 358 18
Inhaltsverzeichnis 15 Exemplarische Symptome, ihre Verknüpfungen und sich daraus ergebende diagnostische Strategien................................ 15.1 Sepsisartiges Krankheitsbild bei 15.7.3 Störungen des Säure-Basen-Haus- jungen Säuglingen ............. 431 halts durch Veränderungen des extrazellulären Volumens........ 15.2 Auffälligkeiten der klinischen Chemie als hilfreiche diagnosti- 15.8 Gerinnungsstörungen.......... sehe Hinweise................. 431 15.8.1 Verminderte Gerinnung 15.3 Hypoglykämie................. 432 15.8.2 (Blutungsneigung)............... Vermehrte Gerinnung 15.3.1 Klinische Zeichen einer Hypoglykämie.................. 432 (Thromboseneigung)............. 15.3.2 Anamnese...................... 432 15.9 Hepatomegalie, Hepatospleno- 15.3.3 Alter bei erstmaligem Auftreten einer Hypoglykämie............. 433 megalie und Splenomegalie____ 15.3.4 Hinweise durch die körperliche 15.9.1 Hepato- und Hepatosplenomegalie Untersuchung.................. 433 15.9.2 Splenomegalie ohne Hepato- 15.3.5 Sinnvolle Verknüpfung von klinischen Merkmalen mit megalie........................ Labordiagnostik................. 434 15.10 Erhöhung der Lebertransamina- sen und Entwicklung eines 15.4 Auffälligkeiten der Serumlipide. 438 Leberversagens................ 15.4.1 Gemischte Hyperlipidämien...... 438 15.11 Vergröberung der Gesichtszüge, 15.4.2 Reine Hypercholesterinämien..... 440 Hernien und Kleinwuchs ........ 15.4.3 Reine Hypertriglyzeridämien..... 440 15.12 Nierensteine ................... 15.5 Hyperammoniämie ............ 440 15.13 Ausscheidung einiger exemplá?i- 15.5.1 Pathophysiologie und scher auffälliger organischer diagnostisches Vorgehen......... 440 Säuren im Urin ................. 15.5.2 Besondere Ursachen einer Hyperammoniämie.............. 442 15.13.1 3-Methylglutaconsäure.......... 15.13.2 4-Hydroxybutyratazidurie........ 15.6 Ketonämie .................... 442 15.14
Pathologische Augenbefunde ... 15.6.1 Entstehung einer Ketonämie...... 442 15.6.2 Allgemeines zur Ketonämie bei 15.14.1 Kirschroter Fleck der Makula...... Stoffwechselstörungen........... 442 15.14.2 Optikusatrophie................. 15.6.3 Ketogenese-Defekte............. 443 15.14.3 Verfärbungen des Augapfels...... 15.6.4 Ketonkörperabbaustörungen, Ketolyse-Defekte................ 443 15.14.4 Katarakt....................... 15.15 Auffälligkeiten der Elektrolyte .. 15.7 Störungen des Säure-Basen- Haushalts ..................... 444 15.15.1 Hyponatriämie.................. 15.15.2 Hypernatriämie................. 15.7.1 Azidose........................ 444 15.15.3 Hyperchlorämie................. 15.7.2 Alkalose ....................... 447 15.15.4 Hypochlorämie................. 15.15.5 Hypokaliämie................... 15.15.6 Hyperkaliämie.................. 431 448 448 448 449 449 449 450 451 453 454 455 455 457 458 458 458 459 459 460 460 461 462 462 462 463 19
Inhaltsverzeichnis 15.15.7 Hypokalzämie.................. 464 15.18.1 Differenzialdiagnose parkinson- 15.15.8 Hyperkalzämie................. 467 artiger Bewegungsstörungen im 15.15.9 Hypomagnesiämie.............. 469 frühen Kindesalter.............. 481 15.15.10 Hypermagnesiämie............. 471 15.18.2 Hypokinetisch-dystone, parkinson- artige Bewegungsstörung im 15.16 Rhabdomyolyse, Myoglobinurie 471 späten Kindes- und Jugendalter... 481 15.18.3 Krampfanfälle.................. 481 15.17 Hämatologische Symptome____ 472 15.18.4 Hyperekplexie.................. 488 15.17.1 Neutropenie................... 472 15.19 Hyperelastizität der Haut...... 488 15.17.2 Abklärung und Differenzial- diagnose der Anämieformen...... 472 15.20 Abklärung von Gallensteinen. .. 489 15.17.3 Hämolytische Anämien.......... 472 15.17.4 Abklärung und Differenzial- 15.21 Chronische Durchfälle .......... 491 diagnose der mikrozytären Anämie 475 15.17.5 Abklärung und Differenzial- 15.22 Diagnostische Verknüpfungen diagnose der makrozytären bei Hydrops fetalis ............. 492 Anämie........................ 475 15.23 Hörstörungen ................. 492 15.18 Neurologische Symptome ...... 481 16 Grundsätze therapeutischer Strategien am Beispiel exemplarischer Erkrankungen ............... 493 16.1 Ernährungsbezogene Strategien 493 16.2.1 Anaplerotische Therapie......... 504 16.2.2 Fremdstoffe mit Eingriff in den 16.1.1 Strategien mit der Elimination von Intermediärstoffwechsel......... 505 Nährsubstraten................. 493 16.1.2 Glykogenosen...... 1 ............ 502 16.3 Enzymersatztherapien ......... 511 16.1.3 Störungen der Fettsäureoxidation. 502 16.1.4 Supplementierung mit Vitaminen 16.4 Knochenmark- und Stammzell- und anderen Mikronährsfoffen ... 503 transplantation ................ 512 16.2 Exemplarische Strategien mit chemischen körpereigenen wie auch körperfremden Substanzen 504 Teil 3
Literatur..................................................................... 513 Sachverzeichnis............................................................. 534 20
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