Das Fragile X-Syndrom:
Saved in:
| Main Authors: | , , , |
|---|---|
| Format: | Book |
| Language: | German |
| Published: |
Bremen ; London ; Boston
UNI-MED Verlag AG
[2015]
|
| Subjects: | |
| Online Access: | Inhaltsverzeichnis Inhaltsverzeichnis |
| Physical Description: | 80 Seiten Diagramme 25 cm |
| ISBN: | 9783837423006 |
Staff View
MARC
| LEADER | 00000nam a2200000 c 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | BV043693503 | ||
| 003 | DE-604 | ||
| 005 | 20170315 | ||
| 007 | t | ||
| 008 | 160729s2015 |||| |||| 00||| ger d | ||
| 015 | |a 16,A22 |2 dnb | ||
| 016 | 7 | |a 1081641843 |2 DE-101 | |
| 020 | |a 9783837423006 |c Festeinband : EUR 4.95 |9 978-3-8374-2300-6 | ||
| 035 | |a (OCoLC)951104913 | ||
| 035 | |a (DE-599)DNB1081641843 | ||
| 040 | |a DE-604 |b ger |e rda | ||
| 041 | 0 | |a ger | |
| 049 | |a DE-578 |a DE-355 | ||
| 082 | 0 | |a 618.92858841 |2 22/ger | |
| 084 | |a XG 5700 |0 (DE-625)152809: |2 rvk | ||
| 084 | |a YG 3503 |0 (DE-625)153490:12909 |2 rvk | ||
| 084 | |a QS 677 |2 nlm | ||
| 084 | |a 610 |2 sdnb | ||
| 100 | 1 | |a Häßler, Frank |d 1957- |e Verfasser |0 (DE-588)124500838 |4 aut | |
| 245 | 1 | 0 | |a Das Fragile X-Syndrom |c Prof. Dr. Frank Häßler, Prof. Dr. David Pittrow, Prof. Dr. Michael Seidel ; unter Mitarbeit von Dr. Ingrid Bauer, Dr. Alexander Dück, Dr. Steffen Weirich |
| 264 | 1 | |a Bremen ; London ; Boston |b UNI-MED Verlag AG |c [2015] | |
| 300 | |a 80 Seiten |b Diagramme |c 25 cm | ||
| 336 | |b txt |2 rdacontent | ||
| 337 | |b n |2 rdamedia | ||
| 338 | |b nc |2 rdacarrier | ||
| 650 | 0 | 7 | |a Fragiles-X-Syndrom |0 (DE-588)4324268-6 |2 gnd |9 rswk-swf |
| 689 | 0 | 0 | |a Fragiles-X-Syndrom |0 (DE-588)4324268-6 |D s |
| 689 | 0 | |5 DE-604 | |
| 700 | 1 | |a Pittrow, David |d 1965- |e Verfasser |0 (DE-588)13088278X |4 aut | |
| 700 | 1 | |a Seidel, Michael |d 1950- |e Verfasser |0 (DE-588)130295353 |4 aut | |
| 700 | 1 | |a Bauer, Ingrid |d 1945- |e Verfasser |0 (DE-588)1036618633 |4 aut | |
| 856 | 4 | 2 | |m B:DE-101 |q application/pdf |u http://d-nb.info/1081641843/04 |3 Inhaltsverzeichnis |
| 856 | 4 | 2 | |m DNB Datenaustausch |q application/pdf |u http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=029106114&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA |3 Inhaltsverzeichnis |
| 999 | |a oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-029106114 | ||
Record in the Search Index
| _version_ | 1804176469548597248 |
|---|---|
| adam_text | INHALTSVERZEICHNIS
I
FRAGILES X-SYNDROM UND YY^ASSOZIIERTE ERKRANKUNGEN
-
KLINISCHE UND GENETISCHE ASPEKTE 10
1.1. KLINISCHES BILD DES FRAGILEN
X-SYNDROMS.................................................................................................10
1.2. ZYTOGENETISCHE UND MOLEKULARGENETISCHE GRUNDLAGEN,
FRAGILEXMENTALRETARDATION PROTEIN 11
1.3. GENOTYP-PHAENOTYP-BEZIEHG
...............................................................................................................12
1.4. INAKTIVIERUNG VON FI7-VOLLMUTATIONSALYYELEN DURCH EPIGENETISCHE
MODIFIKATION...........1
2
1.5.
VERERBUNG..........................................................................................................................................IB
1.6. YY
^-ASSOZIIERTE ERKRANKUNGEN
(OMIM300623)...................................................
.
1 YY
1.7 FAZTFUEYYDIE
PRAXIS..............................................................................................................................................16
1.8.
LITERATUR................................................................................................................................................................17
I
KONISCHES KRANKHEITSBILD VERLAUF UND LEITSYMPTOME 22
2.1 KLINISCHES ERSCHEINUNGSBILD BEI EINER
VOLLMUTATION.............................................................................22
2.2. VERHALTENSPHAENOTYPEN BEI EINER
VOLLMUTATION.....................................................................................23
2.3. KOINZIDENTE PSYCHIATRISCHE PROBLEME UND STOERUNGEN BEI
EINERVOLLMUTATION .............. 23
2.4. KOINZIDENTE MEDIZINISCHE PROBLEME UND DIAGNOSEN BEI EINER
VOLLMUTATION ...............2
4
2.5. FRX N DER
LEBENSSPANNE.................................................
2.6. KLINISCHES ERSCHEINUNGSBILD BEI EINER PRAEMUTATION..
2.6.1 FRX-ASSOZIIERTESTREMOR-ATAXIES^ (FXTAS)......
2.6.2 FRX-ASSOZIIERTE PRIMAEREOVARALYYNSUFFIZENZ(FXPOI) H.
2.6.3 KLINISCHES BILD DER PRAEMUTATION UEBER DIE LEBENSSPANNE
2.7.
LITERATUR..................................................................................
3.1.
3.2.
3.3.
3.4.
3.5.
EXPLAIN - PSYCHIATRISCHE UND SOZIALE ASPEKTE BEI PATIENTEN MIT
FRAGILEM X-SYNDROM
EINLEITUNG...........................................................................................................................
EXPLAIN............................................................................................................
ERGEBNISSE...........................................................................................................................
ZUSAMMENFASSUNG...........................................................................................................
LITERATUR...............................................................................................................................
30
.30
.30
.31
YY 32
YY 33
I
41
4.2
4.2.1.
4.2.2.
4.2.2.1
4999
4.3.
4.4.
4.4.1.
4.4.2.
DIAGNOSTIK BEIM FRAGILEN X-SYNDROM
EINLEITUNG.............................................................................................................................
DIAGNOSTIK DER
INTELLJGENZMINDERUNG..........................................................................
ANAMNESE.............................................................................................................................
MEDIZINISCHE UND PSYCHOLOGISCHE
DIAGNOSTIK...............................................................
MEDIZINISCHE
DIAGNOSTIK.............................................................................
PSYCHOLOGISCH-PSYCHOMETRISCHE
UNTERSUCHUNG....................................................................
DIAGNOSTIK EINER AUTISTISCHEN STOERUNG (AUTISM SPECTRUM DISORDER-ASD)
...
DIAGNOSTIK EINER HYPERKINETISCHE STOERUNGEN
(HKS)/AUFMERKSAMKEITSDEFIZIT-/
HYPERAKTIVITAETSSTOERUNG
(ADHS)......................................................................................
MEHREBENENDIAGNOSTIK.......................................................................................................
TESTPSYCHOLOGISCHE DIAGNOSTIK (NACH HAESSLER UND REIS 2005)
36
36
36
.36
YY 37
YY37
YY 38
40
40
.40
41
4.43.
4.4.3.1.
4.4.3.2.
44.4
4.5.
4.6.
5.1
5.2
5.2.1.
5.2.2.
5.2.2.1.
5
YY
2.2
YY
2.
5.2.3
5.2.3.1.
5.2.3.2.
5.2.4.
5.3.
5.4.
6
.
1
.
6
.
1
.
1
6
.
1
.
2
.
6
.
2
.
6
.
2
.
1
6
.
2
.
2
.
6.2.3
6.2.4.
6.3.
7.1
I
8
.
1
.
8
.
2
.
8.3
8.4
8.5
8
.
6
.
8.7
FRAGEBOEGEN.........................................................................................................................................................42
MEHRDIMENSIONALE
VERFAHREN....................................................................................................................................42
STOERUNGSSPEZIFISCHE
VERFAHREN.....................................................................................................
43
APPARATIVE
METHODEN.......................................................................................................................................43
DIAGNOSTIK EINES FRAGILEN X-ASSOZIIERTEN TREMOR-ATAXIE-SYNDROMS (FXTAS)
.............. YY43
LITERATUR...............................................................................................................................................................44
PSYCHOPHARMAKOIOGISCHE THERAPIEANSAETZE 48
HINTERGRUND.......................................................................................................................................................48
DERZEITIG VERFUEGBARE MEDIKAMENTOESE THERAPIEN
..........................................................................
49
STIMULANZIEN......................................................
ANTIDEPRESSIVA.....................................................
SELEKTIVE SEROTONIN-WIEDERAUFNAHMEHEMMER
TRIZYKLISCHE
ANTIDEPRESSIVA.................................................................................................................................50
ANTIPSYCHOTIKA (ANTIPSYCHOTISCHE
SUBSTANZEN)...........................................................................................51
ANTIPSYCHOTIKA DER ZWEITEN
GENERATION............................................................................................................51
ANTIPSYCHOTIKA DER ERSTEN
GENERATION................................................................................................................52
ANTIEPILEPTIKA......................................................................................................................................................52
AUSBLICK: THERAPEUTISCHE ANSAETZE YYYY KLINISCHEN
STUDIEN.......................................................................52
LITERATUR...............................................................................................................................................................53
FRAGILES X-SYNDROM UND SCHLAF 58
EINLEITUNG...........................................................................................................................................................58
SCHLAF UND MELATONIN-AUSSCHUTTUNG/ZIRKADIANE
RHYTHMIK.....................................................................58
KLASSIFIKATION VON
SCHLAFSTOERUNGEN.................................................................................................................58
SCHLAFPROBLEME BEI
FRX.................................................................................................................................YYYY
EPIDEMIOLOGIE
.........................................................................
59
URSACHEN...............................................................................................................................................................60
SCHLAFPHAENOTYPEN...............................................................................................................................................61
INTERVENTION..........................................................................................................................................................61
LITERATUR...............................................................................................................................................................62
EINE VOM FRAGILEN X-SYNDROM (FRX) BETROFFENE FAMILIE - EIN FALLBERICHT
66
LITERATUR...............................................................................................................................................................72
SPEZIELLE UNTERSTIITZUNGSBEDARFE ALS ANFORDERUNG AN DIE BEHINDERTENHILFE
BEIM FRAGILEN X-SYNDROM 74
EINFUEHRENDE BEMERKUNGEN
.................................................................................................................
YYYY
.
74
AUSGEWAEHLTE BESONDERHEITEN BEI MENSCHEN MIT FRAGILEM X-SYNDROM
.........................................
74
GRUNDSAETZLICHE ERKENNTNISSE HINSICHTLICH SYNDROMSPEZIFISCHER
UNTERSTUTZUNGSBEDARFE.. ...7
4
SCHLUSSFOLGERUNGEN FUER DIE GESTALTUNG DER BEHINDERTENHILFE
...........................................................
75
SOZIALGESETZGEBUNG........................................................................................................................................76
DIENSTE UND EINRICHTUNGEN DER
BEHINDERTENHIYYSE...................................................................................77
LITERATUR........................................................................................
79
INRLPY
80
|
| any_adam_object | 1 |
| author | Häßler, Frank 1957- Pittrow, David 1965- Seidel, Michael 1950- Bauer, Ingrid 1945- |
| author_GND | (DE-588)124500838 (DE-588)13088278X (DE-588)130295353 (DE-588)1036618633 |
| author_facet | Häßler, Frank 1957- Pittrow, David 1965- Seidel, Michael 1950- Bauer, Ingrid 1945- |
| author_role | aut aut aut aut |
| author_sort | Häßler, Frank 1957- |
| author_variant | f h fh d p dp m s ms i b ib |
| building | Verbundindex |
| bvnumber | BV043693503 |
| classification_rvk | XG 5700 YG 3503 |
| ctrlnum | (OCoLC)951104913 (DE-599)DNB1081641843 |
| dewey-full | 618.92858841 |
| dewey-hundreds | 600 - Technology (Applied sciences) |
| dewey-ones | 618 - Gynecology, obstetrics, pediatrics, geriatrics |
| dewey-raw | 618.92858841 |
| dewey-search | 618.92858841 |
| dewey-sort | 3618.92858841 |
| dewey-tens | 610 - Medicine and health |
| discipline | Medizin |
| format | Book |
| fullrecord | <?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?><collection xmlns="http://www.loc.gov/MARC21/slim"><record><leader>01882nam a2200433 c 4500</leader><controlfield tag="001">BV043693503</controlfield><controlfield tag="003">DE-604</controlfield><controlfield tag="005">20170315 </controlfield><controlfield tag="007">t</controlfield><controlfield tag="008">160729s2015 |||| |||| 00||| ger d</controlfield><datafield tag="015" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">16,A22</subfield><subfield code="2">dnb</subfield></datafield><datafield tag="016" ind1="7" ind2=" "><subfield code="a">1081641843</subfield><subfield code="2">DE-101</subfield></datafield><datafield tag="020" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">9783837423006</subfield><subfield code="c">Festeinband : EUR 4.95</subfield><subfield code="9">978-3-8374-2300-6</subfield></datafield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(OCoLC)951104913</subfield></datafield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(DE-599)DNB1081641843</subfield></datafield><datafield tag="040" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">DE-604</subfield><subfield code="b">ger</subfield><subfield code="e">rda</subfield></datafield><datafield tag="041" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">ger</subfield></datafield><datafield tag="049" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">DE-578</subfield><subfield code="a">DE-355</subfield></datafield><datafield tag="082" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">618.92858841</subfield><subfield code="2">22/ger</subfield></datafield><datafield tag="084" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">XG 5700</subfield><subfield code="0">(DE-625)152809:</subfield><subfield code="2">rvk</subfield></datafield><datafield tag="084" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">YG 3503</subfield><subfield code="0">(DE-625)153490:12909</subfield><subfield code="2">rvk</subfield></datafield><datafield tag="084" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">QS 677</subfield><subfield code="2">nlm</subfield></datafield><datafield tag="084" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">610</subfield><subfield code="2">sdnb</subfield></datafield><datafield tag="100" ind1="1" ind2=" "><subfield code="a">Häßler, Frank</subfield><subfield code="d">1957-</subfield><subfield code="e">Verfasser</subfield><subfield code="0">(DE-588)124500838</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="245" ind1="1" ind2="0"><subfield code="a">Das Fragile X-Syndrom</subfield><subfield code="c">Prof. Dr. Frank Häßler, Prof. Dr. David Pittrow, Prof. Dr. Michael Seidel ; unter Mitarbeit von Dr. Ingrid Bauer, Dr. Alexander Dück, Dr. Steffen Weirich</subfield></datafield><datafield tag="264" ind1=" " ind2="1"><subfield code="a">Bremen ; London ; Boston</subfield><subfield code="b">UNI-MED Verlag AG</subfield><subfield code="c">[2015]</subfield></datafield><datafield tag="300" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">80 Seiten</subfield><subfield code="b">Diagramme</subfield><subfield code="c">25 cm</subfield></datafield><datafield tag="336" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">txt</subfield><subfield code="2">rdacontent</subfield></datafield><datafield tag="337" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">n</subfield><subfield code="2">rdamedia</subfield></datafield><datafield tag="338" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">nc</subfield><subfield code="2">rdacarrier</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1="0" ind2="7"><subfield code="a">Fragiles-X-Syndrom</subfield><subfield code="0">(DE-588)4324268-6</subfield><subfield code="2">gnd</subfield><subfield code="9">rswk-swf</subfield></datafield><datafield tag="689" ind1="0" ind2="0"><subfield code="a">Fragiles-X-Syndrom</subfield><subfield code="0">(DE-588)4324268-6</subfield><subfield code="D">s</subfield></datafield><datafield tag="689" ind1="0" ind2=" "><subfield code="5">DE-604</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="1" ind2=" "><subfield code="a">Pittrow, David</subfield><subfield code="d">1965-</subfield><subfield code="e">Verfasser</subfield><subfield code="0">(DE-588)13088278X</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="1" ind2=" "><subfield code="a">Seidel, Michael</subfield><subfield code="d">1950-</subfield><subfield code="e">Verfasser</subfield><subfield code="0">(DE-588)130295353</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="1" ind2=" "><subfield code="a">Bauer, Ingrid</subfield><subfield code="d">1945-</subfield><subfield code="e">Verfasser</subfield><subfield code="0">(DE-588)1036618633</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" ind2="2"><subfield code="m">B:DE-101</subfield><subfield code="q">application/pdf</subfield><subfield code="u">http://d-nb.info/1081641843/04</subfield><subfield code="3">Inhaltsverzeichnis</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" ind2="2"><subfield code="m">DNB Datenaustausch</subfield><subfield code="q">application/pdf</subfield><subfield code="u">http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=029106114&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA</subfield><subfield code="3">Inhaltsverzeichnis</subfield></datafield><datafield tag="999" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-029106114</subfield></datafield></record></collection> |
| id | DE-604.BV043693503 |
| illustrated | Not Illustrated |
| indexdate | 2024-07-10T07:32:41Z |
| institution | BVB |
| isbn | 9783837423006 |
| language | German |
| oai_aleph_id | oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-029106114 |
| oclc_num | 951104913 |
| open_access_boolean | |
| owner | DE-578 DE-355 DE-BY-UBR |
| owner_facet | DE-578 DE-355 DE-BY-UBR |
| physical | 80 Seiten Diagramme 25 cm |
| publishDate | 2015 |
| publishDateSearch | 2015 |
| publishDateSort | 2015 |
| publisher | UNI-MED Verlag AG |
| record_format | marc |
| spelling | Häßler, Frank 1957- Verfasser (DE-588)124500838 aut Das Fragile X-Syndrom Prof. Dr. Frank Häßler, Prof. Dr. David Pittrow, Prof. Dr. Michael Seidel ; unter Mitarbeit von Dr. Ingrid Bauer, Dr. Alexander Dück, Dr. Steffen Weirich Bremen ; London ; Boston UNI-MED Verlag AG [2015] 80 Seiten Diagramme 25 cm txt rdacontent n rdamedia nc rdacarrier Fragiles-X-Syndrom (DE-588)4324268-6 gnd rswk-swf Fragiles-X-Syndrom (DE-588)4324268-6 s DE-604 Pittrow, David 1965- Verfasser (DE-588)13088278X aut Seidel, Michael 1950- Verfasser (DE-588)130295353 aut Bauer, Ingrid 1945- Verfasser (DE-588)1036618633 aut B:DE-101 application/pdf http://d-nb.info/1081641843/04 Inhaltsverzeichnis DNB Datenaustausch application/pdf http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=029106114&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA Inhaltsverzeichnis |
| spellingShingle | Häßler, Frank 1957- Pittrow, David 1965- Seidel, Michael 1950- Bauer, Ingrid 1945- Das Fragile X-Syndrom Fragiles-X-Syndrom (DE-588)4324268-6 gnd |
| subject_GND | (DE-588)4324268-6 |
| title | Das Fragile X-Syndrom |
| title_auth | Das Fragile X-Syndrom |
| title_exact_search | Das Fragile X-Syndrom |
| title_full | Das Fragile X-Syndrom Prof. Dr. Frank Häßler, Prof. Dr. David Pittrow, Prof. Dr. Michael Seidel ; unter Mitarbeit von Dr. Ingrid Bauer, Dr. Alexander Dück, Dr. Steffen Weirich |
| title_fullStr | Das Fragile X-Syndrom Prof. Dr. Frank Häßler, Prof. Dr. David Pittrow, Prof. Dr. Michael Seidel ; unter Mitarbeit von Dr. Ingrid Bauer, Dr. Alexander Dück, Dr. Steffen Weirich |
| title_full_unstemmed | Das Fragile X-Syndrom Prof. Dr. Frank Häßler, Prof. Dr. David Pittrow, Prof. Dr. Michael Seidel ; unter Mitarbeit von Dr. Ingrid Bauer, Dr. Alexander Dück, Dr. Steffen Weirich |
| title_short | Das Fragile X-Syndrom |
| title_sort | das fragile x syndrom |
| topic | Fragiles-X-Syndrom (DE-588)4324268-6 gnd |
| topic_facet | Fragiles-X-Syndrom |
| url | http://d-nb.info/1081641843/04 http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=029106114&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA |
| work_keys_str_mv | AT haßlerfrank dasfragilexsyndrom AT pittrowdavid dasfragilexsyndrom AT seidelmichael dasfragilexsyndrom AT baueringrid dasfragilexsyndrom |
There is no print copy available.
Indexes