Das Fragile X-Syndrom:
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| Format: | Buch |
| Sprache: | German |
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Bremen ; London ; Boston
UNI-MED Verlag AG
[2015]
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I
FRAGILES X-SYNDROM UND YY^ASSOZIIERTE ERKRANKUNGEN
-
KLINISCHE UND GENETISCHE ASPEKTE 10
1.1. KLINISCHES BILD DES FRAGILEN
X-SYNDROMS.................................................................................................10
1.2. ZYTOGENETISCHE UND MOLEKULARGENETISCHE GRUNDLAGEN,
FRAGILEXMENTALRETARDATION PROTEIN 11
1.3. GENOTYP-PHAENOTYP-BEZIEHG
...............................................................................................................12
1.4. INAKTIVIERUNG VON FI7-VOLLMUTATIONSALYYELEN DURCH EPIGENETISCHE
MODIFIKATION...........1
2
1.5.
VERERBUNG..........................................................................................................................................IB
1.6. YY
^-ASSOZIIERTE ERKRANKUNGEN
(OMIM300623)...................................................
.
1 YY
1.7 FAZTFUEYYDIE
PRAXIS..............................................................................................................................................16
1.8.
LITERATUR................................................................................................................................................................17
I
KONISCHES KRANKHEITSBILD VERLAUF UND LEITSYMPTOME 22
2.1 KLINISCHES ERSCHEINUNGSBILD BEI EINER
VOLLMUTATION.............................................................................22
2.2. VERHALTENSPHAENOTYPEN BEI EINER
VOLLMUTATION.....................................................................................23
2.3. KOINZIDENTE PSYCHIATRISCHE PROBLEME UND STOERUNGEN BEI
EINERVOLLMUTATION .............. 23
2.4. KOINZIDENTE MEDIZINISCHE PROBLEME UND DIAGNOSEN BEI EINER
VOLLMUTATION ...............2
4
2.5. FRX N DER
LEBENSSPANNE.................................................
2.6. KLINISCHES ERSCHEINUNGSBILD BEI EINER PRAEMUTATION..
2.6.1 FRX-ASSOZIIERTESTREMOR-ATAXIES^ (FXTAS)......
2.6.2 FRX-ASSOZIIERTE PRIMAEREOVARALYYNSUFFIZENZ(FXPOI) H.
2.6.3 KLINISCHES BILD DER PRAEMUTATION UEBER DIE LEBENSSPANNE
2.7.
LITERATUR..................................................................................
3.1.
3.2.
3.3.
3.4.
3.5.
EXPLAIN - PSYCHIATRISCHE UND SOZIALE ASPEKTE BEI PATIENTEN MIT
FRAGILEM X-SYNDROM
EINLEITUNG...........................................................................................................................
EXPLAIN............................................................................................................
ERGEBNISSE...........................................................................................................................
ZUSAMMENFASSUNG...........................................................................................................
LITERATUR...............................................................................................................................
30
.30
.30
.31
YY 32
YY 33
I
41
4.2
4.2.1.
4.2.2.
4.2.2.1
4999
4.3.
4.4.
4.4.1.
4.4.2.
DIAGNOSTIK BEIM FRAGILEN X-SYNDROM
EINLEITUNG.............................................................................................................................
DIAGNOSTIK DER
INTELLJGENZMINDERUNG..........................................................................
ANAMNESE.............................................................................................................................
MEDIZINISCHE UND PSYCHOLOGISCHE
DIAGNOSTIK...............................................................
MEDIZINISCHE
DIAGNOSTIK.............................................................................
PSYCHOLOGISCH-PSYCHOMETRISCHE
UNTERSUCHUNG....................................................................
DIAGNOSTIK EINER AUTISTISCHEN STOERUNG (AUTISM SPECTRUM DISORDER-ASD)
...
DIAGNOSTIK EINER HYPERKINETISCHE STOERUNGEN
(HKS)/AUFMERKSAMKEITSDEFIZIT-/
HYPERAKTIVITAETSSTOERUNG
(ADHS)......................................................................................
MEHREBENENDIAGNOSTIK.......................................................................................................
TESTPSYCHOLOGISCHE DIAGNOSTIK (NACH HAESSLER UND REIS 2005)
36
36
36
.36
YY 37
YY37
YY 38
40
40
.40
41
4.43.
4.4.3.1.
4.4.3.2.
44.4
4.5.
4.6.
5.1
5.2
5.2.1.
5.2.2.
5.2.2.1.
5
YY
2.2
YY
2.
5.2.3
5.2.3.1.
5.2.3.2.
5.2.4.
5.3.
5.4.
6
.
1
.
6
.
1
.
1
6
.
1
.
2
.
6
.
2
.
6
.
2
.
1
6
.
2
.
2
.
6.2.3
6.2.4.
6.3.
7.1
I
8
.
1
.
8
.
2
.
8.3
8.4
8.5
8
.
6
.
8.7
FRAGEBOEGEN.........................................................................................................................................................42
MEHRDIMENSIONALE
VERFAHREN....................................................................................................................................42
STOERUNGSSPEZIFISCHE
VERFAHREN.....................................................................................................
43
APPARATIVE
METHODEN.......................................................................................................................................43
DIAGNOSTIK EINES FRAGILEN X-ASSOZIIERTEN TREMOR-ATAXIE-SYNDROMS (FXTAS)
.............. YY43
LITERATUR...............................................................................................................................................................44
PSYCHOPHARMAKOIOGISCHE THERAPIEANSAETZE 48
HINTERGRUND.......................................................................................................................................................48
DERZEITIG VERFUEGBARE MEDIKAMENTOESE THERAPIEN
..........................................................................
49
STIMULANZIEN......................................................
ANTIDEPRESSIVA.....................................................
SELEKTIVE SEROTONIN-WIEDERAUFNAHMEHEMMER
TRIZYKLISCHE
ANTIDEPRESSIVA.................................................................................................................................50
ANTIPSYCHOTIKA (ANTIPSYCHOTISCHE
SUBSTANZEN)...........................................................................................51
ANTIPSYCHOTIKA DER ZWEITEN
GENERATION............................................................................................................51
ANTIPSYCHOTIKA DER ERSTEN
GENERATION................................................................................................................52
ANTIEPILEPTIKA......................................................................................................................................................52
AUSBLICK: THERAPEUTISCHE ANSAETZE YYYY KLINISCHEN
STUDIEN.......................................................................52
LITERATUR...............................................................................................................................................................53
FRAGILES X-SYNDROM UND SCHLAF 58
EINLEITUNG...........................................................................................................................................................58
SCHLAF UND MELATONIN-AUSSCHUTTUNG/ZIRKADIANE
RHYTHMIK.....................................................................58
KLASSIFIKATION VON
SCHLAFSTOERUNGEN.................................................................................................................58
SCHLAFPROBLEME BEI
FRX.................................................................................................................................YYYY
EPIDEMIOLOGIE
.........................................................................
59
URSACHEN...............................................................................................................................................................60
SCHLAFPHAENOTYPEN...............................................................................................................................................61
INTERVENTION..........................................................................................................................................................61
LITERATUR...............................................................................................................................................................62
EINE VOM FRAGILEN X-SYNDROM (FRX) BETROFFENE FAMILIE - EIN FALLBERICHT
66
LITERATUR...............................................................................................................................................................72
SPEZIELLE UNTERSTIITZUNGSBEDARFE ALS ANFORDERUNG AN DIE BEHINDERTENHILFE
BEIM FRAGILEN X-SYNDROM 74
EINFUEHRENDE BEMERKUNGEN
.................................................................................................................
YYYY
.
74
AUSGEWAEHLTE BESONDERHEITEN BEI MENSCHEN MIT FRAGILEM X-SYNDROM
.........................................
74
GRUNDSAETZLICHE ERKENNTNISSE HINSICHTLICH SYNDROMSPEZIFISCHER
UNTERSTUTZUNGSBEDARFE.. ...7
4
SCHLUSSFOLGERUNGEN FUER DIE GESTALTUNG DER BEHINDERTENHILFE
...........................................................
75
SOZIALGESETZGEBUNG........................................................................................................................................76
DIENSTE UND EINRICHTUNGEN DER
BEHINDERTENHIYYSE...................................................................................77
LITERATUR........................................................................................
79
INRLPY
80
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