Angeborene Stoffwechselkrankheiten: Früherkennung, Leitsymptome und Therapieoptionen
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| Format: | Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
Bremen ; London ; Boston
UNI-MED Verlag AG
[2016]
|
| Ausgabe: | 2. Auflage |
| Schriftenreihe: | UNI-MED science
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| Schlagworte: | |
| Online-Zugang: | Inhaltsverzeichnis |
| Beschreibung: | 110 Seiten Illustrationen, Diagramme 25 cm |
| ISBN: | 9783837415100 |
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INHALTSVERZEICHNIS
NEUGEBORENENSCREENING *
DIAGNOSTISCHE PROZEDUREN 14
2.1. BIOCHEMISCHE
UNTERSUCHUNGEN.
14
2.2. BIOPSIEN, ENZYMATIK,
HISTOPATHOLOGIE.
14
2.3.
MUTATIONSANALYTIK.
14
2.4.
FUNKTIONSTESTS.14
2.5. NEURORADJOLOGISCHE
UNTERSUCHUNGEN.
14
2.6. POSTMORTALE
DIAGNOSTIK.
17
BIOCHEMISCHE LEITSYMPTOME 19
3.1.
HYPERAMMONAMIE.
19
3.2.
HYPOGLYKAEMIE.
21
3.3 METABOLISCHE
ACJDOSE.22
3.4.
HYPERLACTATAMIE.
23
KLINISCHE LEITSYMPTOME 25
4.1. DAS KRANKE NEUGEBORENE - STOFFWECHSELBEDINGTE NOTFAELLE BEIM
NEUGEBORENEN . . . . . . . . . . . 25
4.2. AKUTE UND CHRONISCHE
ENCEPHALOPATHIE.27
4.3. PSYCHOMOTORISCHE
RETARDIERUNG.
27
4.4.
KARDIOMYOPATHIE.30
4.5.
DYSMORPHIE.
3*
4.6
HEPATOPATHIE.32
4.7. NICHT-IMMUNOLOGISCHER FETALER HYDROPS
.
32
4.8. PSYCHIATRISCHE
SYMPTOME.
35
4.9. OPHTHALMOLOGISCHE
AUFFAELLIGKEITEN.37
4.10. HAMATOLOGISCHE
AUFFAELLIGKEITEN.
38
AUSGEWAEHLTE STOFFWECHSELKRANKHEITEN (SYMPTOME, DIAGNOSTIK, THERAPIE) 39
5.1. PHENYLKETONURIE
(PKU).
* *
5.2 AHORNSIRUPKRANKHEIT
(MSUD).
41
5.3 TYROSINAM
IETYPL.
43
5.4. STOERUNGEN DES METHIONIN- UND HOMOCYSTEINSTOFFWECHSELS
.
44
5.4.1. KLASSISCHE
HOMOCYSTINURIE.
45
5.4.2. METHYLENTETRAHYDROFOLATREDUKTASE
(MTHFR)-MANGEL.
46
5.4.3. SULFITOXIDASEMANGEL UND
MOLYBDANCOFAKTORMANGEL.47
5.5. NICHT-KETOTISCHE
HYPERGLYCINAMIE.
47
5.6.
HARNSTOFFZYKLUSDEFEKTE.48
5.7.
ORGANOACIDOPATHIEN.
51
5.7.1. P*OP*ONAC*D *** E
.52
5.7.2.
METHYLMALONACIDURIE.53
5.7.3.
ISOVALERIANACIDURIE.54
5.7.4. GLUTARACIDURIE TYP
1.54
5.8. STOERUNGEN DES
BIOTINSTOFFWECHSELS.56
5.9.
MITOCHONDRIOPATHIEN.57
5.10. STOERUNGEN DES CARNITINZYKLUS, DER FETTSAEURENOXIDATION UND DES
KETONKOERPERSTOFFWECHSELS. 6*
5.10.1 * CARN*TIN-TRANSPORTER-DESEKT (ORGANISCHER KATION CARNITIN
TRANSPORTER 2-DEFEKT, 0CTN2,
PRIMAERER
CARNITINMANGEL).
62
5 .0 . 2*
CAMITINZYKLUSDEFEKTE.63
5. *
.*
0.2* CARNITIN-PALMITOYL-TRANSFERASE * (CPT *
)-MANGEL.
63
5*0.2.2 CARNITIN/ACYLCARNITIN-TRANSLOKASE (CACT)-MANGEL
(CAMITIN-TRANSLOKASE-IVLANGEL).63
5.10.2.3 CARNITIN-PALMITOYL-TRANSFERASE 2 (CPT
2)-MANGEL.
64
5.10.3. DEFEKTE DER P-0XDATI0N DER
FETTSAEUREN.64
5.10.3.1. CLBERLANGKETTIGER ACYL-COADEHYDOGENASE
(VLCAD)-MANGEL.64
5.10.3.2. MITOCHONDNALERTRIFUNKTIONELLER PROTEIN (MTFP)-MANGEL,
LANGKETTIGER *-HYDROXYACYL-COA-
DEHYDROGENASE (LCHAD)-MANGEL, LANGKETTIGER *-KETOACYL-COA-THIOLASE
(LKAT)-MANGEL . . . . . . . *
.
* . . . . 65
5** 0.3.3. MITTELKETTIGER ACYL-COA-DEHYDROGENASE
(MCAD)-MANGEL.66
5 .0 . 3.4 * KURZKETTIGER ACYL-COA-DEHYDROGENASE
(SCAD)-MANGEL.68
5.104 MULTIPLER ACYL-COA-DEHYDROGENASE (MAD)-MANGEL
(ELEKTRONEN-TRANSFER-DEFEKT, ETF/ETF-DH,
AUCH GLUTARAZIDURIE TYP
II).
70
5.10.5. DEFEKTE DES
KETONKOERPERSTOFFWECHSELS.70
5.10.5.1. 3-HYDROXY-3-METHYLGLUTARYL-COA (HMG-COA) SYNTHASE-MANGEL
.
70
5.10.5.2 3-HYDROXY-3-METHYLGLUTARYL
(HMG)-COA-LYASE-MANGEL.71
5.1 * . STOERUNGEN DES K O H LENH YD RATSTO IECH
SELS.
71
5.11.1. KLASSISCHE
GALACTOSAMIE.
7*
5 .1 .2 *. HEREDITAERE FRUCTOSEINTOLERANZ
(HFI).
73
5.11 *3.
GLYKOGENOSEN.
74
5.11 *3.1. GLYKOGENOSE I (GSD I, VON
GIERKE).74
5 . 3 . 2 . * * . GLYKOGENOSE III (GSD III, CO *
*/FO*BES).76
5.1 3.3* *. GLYKOGENOSE V (GSD V,
MCARDLE).77
5 . 3 . 4 . *
* GLYK
*
GENOSELX(GSDIX).78
5.12. KONGENITALER
HYPERINSULINISMUS.
78
5.13. LYSOSOMALE
SPEICHERKRANHEITEN.80
5.131. M.
GAUCHER.
80
5.* 3.2. M
.FABRY.81
5.13.3.
MUCOPOLYSACCHARIDOSEN.82
5.14. PEROXISOMA*E
ERKRANKUNGEN.83
5.14. * . GRUPPE I: PEROXISOMENBIOGENESEDEFEKTE(ENTWICKLUNGSSTOERUNGEN
VON PEROXISOMEN) . . . . . . . . . . . 8 4
5.14.2. GRUPPE 1*: DEFEKTE PEROXISOMALER STOFFWECHSELWEGE BZW.
FUNKTIONEN.85
5.15* KONGENITALE GLYKOSYLIERUNGSSTOERUNGEN (C D G
).
87
5.15. * . ***2-CDG (EHEMALS CDG TYP
LA).
88
5.15.2. ***-CDG (EHEMALS CDG TYP IB
).89
5.15.3. SLC35C1-CDG (EHEMALS CDG ***
**).
89
5.16. STOERUNGEN DES PURIN- UND P Y RIM ID IN S TO LC H S E LS
.
89
5.16.1. VERMEHRTE PRODUKTION VON
HARNSAEURE.
89
5.16.2 VERMINDERTER ANFALL VON
HARNSAEURE.89
5.16.3. VERMEHRTE AUSSCHEIDUNG VON
HARNSAEURE.
89
5.16.4. THERAPEUTISCHE OPTIONEN VON STOERUNGEN DES PURIN- UND
PYRIMIDINSTOFFWECHSELS. . . . . . . . . . . . . . . 9 1
5.17.
KREATINMANGELSYNDROME.
91
5.17.1. GUANIDINOACETAT-METHYLTRANSFE^^
(GAMT)-MANGEL.
92
5** 7.2. ARGININ:GLYCIN-AMIDINOTRANSFERASE
(AGAT)-MANGEL.92
5.17.3.
KREATINTRANSPORTER-MANGEL.92
93
.
EN*
DAEM
*P*
5.18
.
HYPE*L
93
.
5.18.1
.
HYPERCHOLESTERINAMIE
95
.
E*
DAEM
*
GLYCE*
*
5.18.2
.
HYPE*T*
95
.
5.18.2.1
.
HYPERCHYLOMIKRONAEMIE
96
.
5.18.2.2
FAMILIAERE HYPERTRIGLYCERIDAMIE
96
.
5.18.3
GEMISCHTE HYPERLIPIDAM IE
96
.
5.18.3.1
.
FAMILIAER KOMBINIERTE HYPERLIPIDAMIE
97
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
) .
E ,BROAD BETA DISEASE
*
DAEM
*P*
5.18.3.2
FAMILIAEREDYSBETALIPOPROTEINAEMIE(REMNANTHYPE*L
TABELLEN - METABOLISCHE SPEZIALDIAGNOSTIK, DIAETETISCHE THERAPIE
,
98
NOTFALLMEDIKAMENTE
04 *
LITERATUR
UND INTERNETADRESSEN
104
.
7.1.
ALLGEMEINE LITERATURHINWEISE
104
.
7.2.
INTERNETADRESSEN
105
ABKURZUNGSVER*EICHNIS
106
INDEX |
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| author | Mayatepek, Ertan Distelmaier, Felix 1977- Ensenauer, Regina Schlune, Andrea 1978- Thimm, Eva |
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| spelling | Mayatepek, Ertan Verfasser (DE-588)13349005X aut Angeborene Stoffwechselkrankheiten Früherkennung, Leitsymptome und Therapieoptionen Prof. Dr. Ertan Mayatepek unter Mitarbeit von Priv.-Doz. Dr. Felix Distelmaier, Prof. Dr. Regina Ensenauer, Dr. Andrea Schlune, Dr. Eva Thimm 2. Auflage Bremen ; London ; Boston UNI-MED Verlag AG [2016] 110 Seiten Illustrationen, Diagramme 25 cm txt rdacontent n rdamedia nc rdacarrier UNI-MED science Angeborene Krankheit (DE-588)4331107-6 gnd rswk-swf Stoffwechselkrankheit (DE-588)4057700-4 gnd rswk-swf Stoffwechselkrankheit (DE-588)4057700-4 s Angeborene Krankheit (DE-588)4331107-6 s DE-604 Distelmaier, Felix 1977- Verfasser (DE-588)129687146 aut Ensenauer, Regina Verfasser (DE-588)1102937231 aut Schlune, Andrea 1978- Verfasser (DE-588)133488497 aut Thimm, Eva Verfasser (DE-588)1102937363 aut DNB Datenaustausch application/pdf http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=029099791&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA Inhaltsverzeichnis |
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