Angeborene Stoffwechselkrankheiten: Früherkennung, Leitsymptome und Therapieoptionen
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| Format: | Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
Bremen ; London ; Boston
UNI-MED Verlag AG
[2016]
|
| Ausgabe: | 2. Auflage |
| Schriftenreihe: | UNI-MED science
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| Schlagworte: | |
| Online-Zugang: | Inhaltsverzeichnis |
| Beschreibung: | 110 Seiten Illustrationen, Diagramme 25 cm |
| ISBN: | 9783837415100 |
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| adam_text | INHALTSVERZEICHNIS
NEUGEBORENENSCREENING *
DIAGNOSTISCHE PROZEDUREN 14
2.1. BIOCHEMISCHE
UNTERSUCHUNGEN...........................................................................................................
14
2.2. BIOPSIEN, ENZYMATIK,
HISTOPATHOLOGIE.................................................................................................
14
2.3.
MUTATIONSANALYTIK....................................................................................................................................
14
2.4.
FUNKTIONSTESTS..........................................................................................................................................14
2.5. NEURORADJOLOGISCHE
UNTERSUCHUNGEN.................................................................................................
14
2.6. POSTMORTALE
DIAGNOSTIK.........................................................................................................................
17
BIOCHEMISCHE LEITSYMPTOME 19
3.1.
HYPERAMMONAMIE..................................................................................................................................
19
3.2.
HYPOGLYKAEMIE.........................................................................................................................................
21
3.3 METABOLISCHE
ACJDOSE..............................................................................................................................22
3.4.
HYPERLACTATAMIE.......................................................................................................................................
23
KLINISCHE LEITSYMPTOME 25
4.1. DAS KRANKE NEUGEBORENE - STOFFWECHSELBEDINGTE NOTFAELLE BEIM
NEUGEBORENEN . . . . . . . . . . . 25
4.2. AKUTE UND CHRONISCHE
ENCEPHALOPATHIE............................................................................................27
4.3. PSYCHOMOTORISCHE
RETARDIERUNG..........................................................................................................
27
4.4.
KARDIOMYOPATHIE....................................................................................................................................30
4.5.
DYSMORPHIE.............................................................................................................................................
3*
4.6
HEPATOPATHIE.............................................................................................................................................32
4.7. NICHT-IMMUNOLOGISCHER FETALER HYDROPS
...........................................................................................
32
4.8. PSYCHIATRISCHE
SYMPTOME.....................................................................................................................
35
4.9. OPHTHALMOLOGISCHE
AUFFAELLIGKEITEN.....................................................................................................37
4.10. HAMATOLOGISCHE
AUFFAELLIGKEITEN..........................................................................................................
38
AUSGEWAEHLTE STOFFWECHSELKRANKHEITEN (SYMPTOME, DIAGNOSTIK, THERAPIE) 39
5.1. PHENYLKETONURIE
(PKU)..................................................................
* *
5.2 AHORNSIRUPKRANKHEIT
(MSUD).................................................................................................................
41
5.3 TYROSINAM
IETYPL.....................................................................................................................................
43
5.4. STOERUNGEN DES METHIONIN- UND HOMOCYSTEINSTOFFWECHSELS
..........................................................
44
5.4.1. KLASSISCHE
HOMOCYSTINURIE.........................................................................................................................
45
5.4.2. METHYLENTETRAHYDROFOLATREDUKTASE
(MTHFR)-MANGEL..........................................................................
46
5.4.3. SULFITOXIDASEMANGEL UND
MOLYBDANCOFAKTORMANGEL............................................................................47
5.5. NICHT-KETOTISCHE
HYPERGLYCINAMIE......................................................................................................
47
5.6.
HARNSTOFFZYKLUSDEFEKTE...........................................................................................................................48
5.7.
ORGANOACIDOPATHIEN..............................................................................................................................
51
5.7.1. P*OP*ONAC*D *** E
...........................................................................................................................................52
5.7.2.
METHYLMALONACIDURIE................................................................................................................................53
5.7.3.
ISOVALERIANACIDURIE....................................................................................................................................54
5.7.4. GLUTARACIDURIE TYP
1....................................................................................................................................54
5.8. STOERUNGEN DES
BIOTINSTOFFWECHSELS.....................................................................................................56
5.9.
MITOCHONDRIOPATHIEN.............................................................................................................................57
5.10. STOERUNGEN DES CARNITINZYKLUS, DER FETTSAEURENOXIDATION UND DES
KETONKOERPERSTOFFWECHSELS. 6*
5.10.1 * CARN*TIN-TRANSPORTER-DESEKT (ORGANISCHER KATION CARNITIN
TRANSPORTER 2-DEFEKT, 0CTN2,
PRIMAERER
CARNITINMANGEL).........................................................................................................................
62
5 .0 . 2*
CAMITINZYKLUSDEFEKTE...............................................................................................................................63
5. *
.*
0.2* CARNITIN-PALMITOYL-TRANSFERASE * (CPT *
)-MANGEL...............................................................................................
63
5*0.2.2 CARNITIN/ACYLCARNITIN-TRANSLOKASE (CACT)-MANGEL
(CAMITIN-TRANSLOKASE-IVLANGEL).......................................63
5.10.2.3 CARNITIN-PALMITOYL-TRANSFERASE 2 (CPT
2)-MANGEL...............................................................................................
64
5.10.3. DEFEKTE DER P-0XDATI0N DER
FETTSAEUREN..................................................................................................64
5.10.3.1. CLBERLANGKETTIGER ACYL-COADEHYDOGENASE
(VLCAD)-MANGEL.........................................................................64
5.10.3.2. MITOCHONDNALERTRIFUNKTIONELLER PROTEIN (MTFP)-MANGEL,
LANGKETTIGER *-HYDROXYACYL-COA-
DEHYDROGENASE (LCHAD)-MANGEL, LANGKETTIGER *-KETOACYL-COA-THIOLASE
(LKAT)-MANGEL . . . . . . . *
.
* . . . . 65
5** 0.3.3. MITTELKETTIGER ACYL-COA-DEHYDROGENASE
(MCAD)-MANGEL................................................................................66
5 .0 . 3.4 * KURZKETTIGER ACYL-COA-DEHYDROGENASE
(SCAD)-MANGEL................................................................68
5.104 MULTIPLER ACYL-COA-DEHYDROGENASE (MAD)-MANGEL
(ELEKTRONEN-TRANSFER-DEFEKT, ETF/ETF-DH,
AUCH GLUTARAZIDURIE TYP
II).......................................................................................................................
70
5.10.5. DEFEKTE DES
KETONKOERPERSTOFFWECHSELS....................................................................................................70
5.10.5.1. 3-HYDROXY-3-METHYLGLUTARYL-COA (HMG-COA) SYNTHASE-MANGEL
.....................................................................
70
5.10.5.2 3-HYDROXY-3-METHYLGLUTARYL
(HMG)-COA-LYASE-MANGEL....................................................................................71
5.1 * . STOERUNGEN DES K O H LENH YD RATSTO IECH
SELS.......................................................................................
71
5.11.1. KLASSISCHE
GALACTOSAMIE............................................................................................................................
7*
5 .1 .2 *. HEREDITAERE FRUCTOSEINTOLERANZ
(HFI).........................................................................................................
73
5.11 *3.
GLYKOGENOSEN.............................................................................................................................................
74
5.11 *3.1. GLYKOGENOSE I (GSD I, VON
GIERKE).........................................................................................................................74
5 . 3 . 2 . * * . GLYKOGENOSE III (GSD III, CO *
*/FO*BES)................................................................................................76
5.1 3.3* *. GLYKOGENOSE V (GSD V,
MCARDLE).........................................................................................................................77
5 . 3 . 4 . *
* GLYK
*
GENOSELX(GSDIX)........................................................................................................................................78
5.12. KONGENITALER
HYPERINSULINISMUS..........................................................................................................
78
5.13. LYSOSOMALE
SPEICHERKRANHEITEN...........................................................................................................80
5.131. M.
GAUCHER..................................................................................................................................................
80
5.* 3.2. M
.FABRY......................................................................................................................................................81
5.13.3.
MUCOPOLYSACCHARIDOSEN............................................................................................................................82
5.14. PEROXISOMA*E
ERKRANKUNGEN..................................................................................................................83
5.14. * . GRUPPE I: PEROXISOMENBIOGENESEDEFEKTE(ENTWICKLUNGSSTOERUNGEN
VON PEROXISOMEN) . . . . . . . . . . . 8 4
5.14.2. GRUPPE 1*: DEFEKTE PEROXISOMALER STOFFWECHSELWEGE BZW.
FUNKTIONEN.............................................85
5.15* KONGENITALE GLYKOSYLIERUNGSSTOERUNGEN (C D G
).................................................................................
87
5.15. * . ***2-CDG (EHEMALS CDG TYP
LA)............................................................................................................
88
5.15.2. ***-CDG (EHEMALS CDG TYP IB
)................................................................................................................89
5.15.3. SLC35C1-CDG (EHEMALS CDG ***
**)......................................................................................................
89
5.16. STOERUNGEN DES PURIN- UND P Y RIM ID IN S TO LC H S E LS
.........................................................................
89
5.16.1. VERMEHRTE PRODUKTION VON
HARNSAEURE....................................................................................................
89
5.16.2 VERMINDERTER ANFALL VON
HARNSAEURE.........................................................................................................89
5.16.3. VERMEHRTE AUSSCHEIDUNG VON
HARNSAEURE...............................................................................................
89
5.16.4. THERAPEUTISCHE OPTIONEN VON STOERUNGEN DES PURIN- UND
PYRIMIDINSTOFFWECHSELS.. . . . . . . . . . . . . . . 9 1
5.17.
KREATINMANGELSYNDROME........................................................................................................................
91
5.17.1. GUANIDINOACETAT-METHYLTRANSFE^^
(GAMT)-MANGEL.............................................................................
92
5** 7.2. ARGININ:GLYCIN-AMIDINOTRANSFERASE
(AGAT)-MANGEL...............................................................................92
5.17.3.
KREATINTRANSPORTER-MANGEL.......................................................................................................................92
93
..........................................................................................................................................
EN*
DAEM
*P*
5.18
.
HYPE*L
93
.......................................................................................................................................................................
5.18.1
.
HYPERCHOLESTERINAMIE
95
.............................................................................................................................................
E*
DAEM
*
GLYCE*
*
5.18.2
.
HYPE*T*
95
...............................................................................................................................................................
5.18.2.1
.
HYPERCHYLOMIKRONAEMIE
96
..............................................................................................................................................
5.18.2.2
FAMILIAERE HYPERTRIGLYCERIDAMIE
96
..................................................................................................................................................
5.18.3
GEMISCHTE HYPERLIPIDAM IE
96
...............................................................................................................................
5.18.3.1
.
FAMILIAER KOMBINIERTE HYPERLIPIDAMIE
97
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
) .
E ,BROAD BETA DISEASE
*
DAEM
*P*
5.18.3.2
FAMILIAEREDYSBETALIPOPROTEINAEMIE(REMNANTHYPE*L
TABELLEN - METABOLISCHE SPEZIALDIAGNOSTIK, DIAETETISCHE THERAPIE
,
98
NOTFALLMEDIKAMENTE
04 *
LITERATUR
UND INTERNETADRESSEN
104
.......................................................................................................................................
7.1.
ALLGEMEINE LITERATURHINWEISE
104
........................................................................................................................................................
7.2.
INTERNETADRESSEN
105
ABKURZUNGSVER*EICHNIS
106
INDEX
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| author | Mayatepek, Ertan Distelmaier, Felix 1977- Ensenauer, Regina Schlune, Andrea 1978- Thimm, Eva |
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| spelling | Mayatepek, Ertan Verfasser (DE-588)13349005X aut Angeborene Stoffwechselkrankheiten Früherkennung, Leitsymptome und Therapieoptionen Prof. Dr. Ertan Mayatepek unter Mitarbeit von Priv.-Doz. Dr. Felix Distelmaier, Prof. Dr. Regina Ensenauer, Dr. Andrea Schlune, Dr. Eva Thimm 2. Auflage Bremen ; London ; Boston UNI-MED Verlag AG [2016] 110 Seiten Illustrationen, Diagramme 25 cm txt rdacontent n rdamedia nc rdacarrier UNI-MED science Angeborene Krankheit (DE-588)4331107-6 gnd rswk-swf Stoffwechselkrankheit (DE-588)4057700-4 gnd rswk-swf Stoffwechselkrankheit (DE-588)4057700-4 s Angeborene Krankheit (DE-588)4331107-6 s DE-604 Distelmaier, Felix 1977- Verfasser (DE-588)129687146 aut Ensenauer, Regina Verfasser (DE-588)1102937231 aut Schlune, Andrea 1978- Verfasser (DE-588)133488497 aut Thimm, Eva Verfasser (DE-588)1102937363 aut DNB Datenaustausch application/pdf http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=029099791&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA Inhaltsverzeichnis |
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