Holdings: Behandlung der Phenylketonurie mit Sapropterin

Behandlung der Phenylketonurie mit Sapropterin: Auswirkungen auf die Lebensqualität von Patienten und ihren Eltern

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Bibliographic Details
Main Author:	Wolfgart, Eva 1986- (Author)
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adam_text	I NHALTSVERZEICHNIS INHALTSVERZEICHNIS 1 EINLEITUNG - 1 - 2 PHENYLKETONURIE - 2 - 2.1 ALLGEMEINES UND KLINISCHE SYMPTOMATIK - 2 - 2.1.1 DEFINITION DER PHENYLKETONURIE -2- 2.1.2 EPIDEMIOLOGIE - 2 - 2.1.3 KLINISCHE SYMPTOMATIK - 3 - 2.1.3.1 MATERNALE PKU -5- 2.2 ERKRANKUNGEN MIT HYPERPHENYLALANINAEMIE: PKU UND DIFFERENTIALDIAGOSEN - 6 - 2.2.1 HPA DURCH DEFEKT DER PHENYLALANINHYDROXYLASE: PHENYLKETONURIE - 6 - 2.2.1.1 DEFINITION UND KLASSIFIKATION - 6 - 2.2.1.2 BH 4 -SENSITIVE PKU - 7 - 2.2.1.2.1 BH 4 -SYNTHESE UND REGENERATION - 9 - 2.2.1.2.2 FUNKTIONEN VON BH 4 -10- 2.2.1.2.3 MECHANISMUS DER BH 4 -RESPONSIVITAET - 12 - 2.2.2 HPA DURCH BH 4 -MANGEL -13- 2.2.3 TRANSIENTE UND SEKUNDAERE HPA -15- 2.3 DIAGNOSTIK DER PKU - 15 - 2.3.1 NEUGEBORENENSCREENING -16- 2.3.2 KONFIRMATIONSDIAGNOSTIK - 18- 2.3.3 BH 4 -TEST -19- 2.4 BIOCHEMISCHE GRUNDLAGEN DER PKU - 21 - 2.4.1 STRUKTUR DER PHENYLALANINHYDROXYLASE (PAH) -21 - 2.4.2 MECHANISMUS DER UMWANDLUNG VON PHENYLALANIN IN TYROSIN - 22 - 2.4.3 REGULATION DER PHENYLALANINHYDROXYLASE - 22 - 2.4.4 MOLEKULARE GRUNDLAGEN DER PKU - 23 - 2.5 PATHOPHYSIOLOGIE - 24 - 2.6 THERAPIE DER PKU -26- 2.6.1 DIAET -26- 2.6.2 BH 4 /SAPROPTERIN - 29 - HTTP://D-NB.INFO/1083844113 2.6.2.1 ALLGEMEINES -29- 2.6.2.2 INDIKATIONEN UND KONTRAINDIKATIONEN -31 - 2.6.2.3 HINWEISE ZUR DOSIERUNG UND ANWENDUNG -31 - 2.6.2.4 UNERWUENSCHTE WIRKUNGEN UND WECHSELWIRKUNGEN - 32 - 2.6.3 WEITERE UND ZUKUENFTIGE THERAPIEMOEGLICHKEITEN - 32 - 3 LEBENSQUALITAET - 33 - 3.1 DER BEGRIFF DER LEBENSQUALITAET - 33 - 3.1.1 GESUNDHEITSBEZOGENE LEBENSQUALITAET (HRQOL) - 34 - 3.1.2 ERFASSUNG VON LEBENSQUALITAET UND GESUNDHEITSBEZOGENER LEBENSQUALITAET - 35 - 3.2 LEBENSQUALITAET BEI PKU -37- 3.2.1 LEBENSQUALITAET VON PATIENTEN MIT PKU - 37 - 3.2.2 LEBENSQUALITAET DER ELTERN VON PATIENTEN MIT PKU - 41 - 3.2.3 AUSWIRKUNGEN EINER BH 4 -THERAPIE AUF DIE LEBENSQUALITAET VON PKU-PATIENTEN.- 43 - 3.3 FRAGESTELLUNGEN: WIE WIRKT SICH EINE THERAPIE MIT SAPROPTERIN AUF DIE LEBENSQUALITAET BEI PKU AUS? - 45 - 3.3.1 WIE WIRKT SICH EINE BEHANDLUNG MIT SAPROPTERIN AUF DIE LEBENSQUALITAET ALLER TEILNEHMER (PATIENTEN UND ELTERN) AUS? - 46 - 3.3.2 WIE WIRKT SICH EINE BEHANDLUNG MIT SAPROPTERIN AUF DIE LEBENSQUALITAET DER PATIENTEN/ELTERN MIT GERINGEREN AUSGANGSWERTEN FUER DIE LEBENSQUALITAET AUS? - 47 - 3.3.3 WIE WIRKT SICH EINE BEHANDLUNG MIT SAPROPTERIN AUF DIE LEBENSQUALITAET DER SAPROPTERIN-BEHANDELTEN PATIENTEN MIT STAERKERER DIAETERLEICHTERUNG UND DIE LEBENSQUALITAET IHRER ELTERN AUS? - 47 - 4 METHODEN - 48 - 4.1 AMBULANTE SAPROPTERIN-RESPONSE-TESTUNG - 48 - 4.1.1 PATIENTEN UND EINSCHLUSSKRITERIEN - 48 - 4.1.2 TESTPHASE: ERMITTLUNG DES INDIVIDUELLEN ANSPRECHENS AUF SAPROPTERIN - 48 - 4.1.3 FOLLOW-UP-PHASE DER RESPONDER: VERAENDERUNG DER DIAETETISCHEN THERAPIE IN FOLGE DER SAPROPTERIN-BEHANDLUNG - 50 - 4.1.4 MUTATIONSANALYSE -51- 4.2 ERFASSUNG DER LEBENSQUALITAET - 52 - 4.2.1 ERFASSUNG DER LEBENSQUALITAET DER TEILNEHMER UND IHRER ELTERN - 52 - 4.2.1.1 LEBENSQUALITAET DER MINDERJAEHRIGEN TEILNEHMER (KINDL R ) - 53 - 4.2.1.2 LEBENSQUALITAET ERWACHSENER PATIENTEN (MODIFIZIERTER ULQLE) 4.2.1.3 LEBENSQUALITAET DER ELTERN (ULQIE) - 56- .-57 - 5 ERGEBNISSE - 59 - 5.1 ERGEBNISSE DES AMBULANTEN SAPROPTERIN-BEHANDLUNGSVERSUCHS - 59 - 5.1.1 TEILNEHMER AN DER RESPONSE-TESTUNG - 59 - 5.1.2 RESPONSE-VERHALTEN DER TEILNEHMER IN DER TESTPHASE - 60 - 5.1.3 PHE-TOLERANZSTEIGERUNG BEI DEN RESPONDERN - 60 - 5.1.4 GENOTYP-RESPONSE-KORRELATION - 64 - 5.2 ERGEBNISSE DER LEBENSQUALITAELSANALYSE - 64 - 5.2.1 VERAENDERUNGEN DER LEBENSQUALITAET IN DER SELBSTBEURTEILUNG DURCH DIE MINDERJAEHRIGEN PATIENTEN (KINDL-K-FRAGEBOGEN) - 64 - 5.2.1.1 VERBESSERUNG DER ERKRANKUNGS-SKALA DURCH DIE SAPROPTERIN-BEHANDLUNG IN DER SELBSTEINSCHAETZUNG ALLER MINDEIJAEHRIGEN TEILNEHMER (KINDL-K) - 66 - 5.2.1.2 KEINE VERBESSERUNG DURCH DIE SAPROPTERIN-BEHANDLUNG IN DER SELBSTEINSCHAETZUNG DER LEBENSQUALITAET DURCH DIE TEILNEHMER MIT GERINGEREN LEBENSQUALITAETS-AUSGANGSWERTEN (KINDL-K) - 69 - 5.2.1.3 KEINE VERBESSERUNG DURCH DIE SAPROPTERIN-BEHANDLUNG IN DER SELBSTEINSCHAETZUNG DER LEBENSQUALITAET DURCH DIE TEILNEHMER MIT STAERKERER DIAETERLEICHTERUNG (KINDL-K) - 73 - 5.2.2 VERAENDERUNGEN DER LEBENSQUALITAET DER PATIENTEN IN DER FREMDEINSCHAETZUNG DURCH DIE ELTERN (KENDL-E-FRAGEBOGEN) - 76 - 5.2.2.1 VERBESSERUNG DER LEBENSQUALITAET ALLER PATIENTEN IN FOLGE DER SAPROPTERIN- BEHANDLUNG IN DER FREMDEINSCHAETZUNG DURCH DIE ELTERN (KINDL-E) - 77 - 5.2.2.2 VERBESSERUNG IN DER FREMDEINSCHAETZUNG DER LEBENSQUALITAET DURCH DIE ELTERN VOR ALLEM BEI PATIENTEN MIT GERINGEREN LEBENSQUALITAETS-AUSGANGSWERTEN - 81 - 5.2.2.3 VERBESSERUNG IN DER FREMDEINSCHAETZUNG DER LEBENSQUALITAET DURCH DIE ELTERN FUER DIE ERKRANKUNGSSKALA BEI BEHANDELTEN PATIENTEN MIT STAERKERER DIAETERLEICHTERUNG UND BEI DER KONTROLLGRUPPE - 85 - 5.2.3 VERAENDERUNGEN IN DER LEBENSQUALITAET DER ELTERN DURCH DIE SAPROPTERIN-BEHANDLUNG (ULQEE-FRAGEBOGEN) - 88 - 5.2.3.1 ZAHLREICHE VERBESSERUNGEN IN DER LEBENSQUALITAET DER ELTERN DURCH DIE SAPROPTERIN-BEHANDLUNG - 90 - 5.2.3.2 VERBESSERUNGEN DURCH DIE SAPROPTERINTHERAPIE AUCH IN DER LEBENSQUALITAET DER ELTERN MIT GERINGEREN LEBENSQUALITAETS-AUSGANGSWERTEN....: - 94 - 5.2.3.3 DEUTLICHE VERBESSERUNG DER LEBENSQUALITAET VOR ALLEM FUER ELTERN VON PATIENTEN MIT STAERKERER DIAETERLEICHTERUNG IN FOLGE DER SAPROPTERIN-THERAPIE - 98 - 6 DISKUSSION - 101 - 6.1 DISKUSSION DER ERGEBNISSE DES AMBULANTEN SAPROPTERIN-BEHANDLUNGSVERSUCHS101 - 6.1.1 SAPROPTERIN ERMOEGLICHT CA. 40 % DER PATIENTEN EINE DEUTLICHE LOCKERUNG DER DIAETETISCHEN THERAPIE BEI GUTER VERTRAEGLICHKEIT - 101 - 6.1.2 SAPROPTERIN-RESPONSE-TEST: VORTEILE UND PROBLEME EINER DURCHFUEHRUNG IM AMBULANTEN SETTING - 103 - 6.2 DISKUSSION DER ERGEBNISSE DER LEBENSQUALITAETSANALYSE - 106 - 6.2.1 HOHE LEBENSQUALITAET BEI PKU-PATIENTEN UND IHREN ELTERN - 106 - 6.2.1.1 LEBENSQUALITAET DER PATIENTEN: ELTERN SEHEN POSITIVE AUSWIRKUNGEN DER SAPROPTERIN-THERAPIE VOR ALLEM FUER PATIENTEN MIT NIEDRIGEREN LEBENSQUALITAETS-AUSGANGSWERTEN - 106 - 6.2.1.2 LEBENSQUALITAET DER ELTERN: VERBESSERUNGEN VOR ALLEM FUER ELTERN VON PATIENTEN MIT STAERKERER DIAETLOCKERUNG IN FOLGE DER SAPROPTERIN-THERAPIE - 113 - 6.2.2 DIE PERSOENLICHE KOMMUNIKATION ZEIGT: ALLGEMEINE FRAGEBOEGEN ERFASSEN NICHT ALLE ASPEKTE DER SAPROPTERIN-THERAPIE - 117- 7 ZUSAMMENFASSUNG UND AUSBLICK - 123 - ABKUERZUNGSVERZEICHNIS - 125 - LITERATURVERZEICHNIS - 127 - LEBENSLAUF - 144 - ANHANG 1 1 ANHANG 2 IV ANHANG 3 VII ANHANG 4 VIII
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