Behandlung der Phenylketonurie mit Sapropterin: Auswirkungen auf die Lebensqualität von Patienten und ihren Eltern
Gespeichert in:
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| Format: | Abschlussarbeit Buch |
| Sprache: | German |
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2015
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| Beschreibung: | 144, VIII Blätter Illustrationen 29 cm |
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Datensatz im Suchindex
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| adam_text | I NHALTSVERZEICHNIS
INHALTSVERZEICHNIS
1 EINLEITUNG - 1 -
2 PHENYLKETONURIE - 2 -
2.1 ALLGEMEINES UND KLINISCHE SYMPTOMATIK - 2 -
2.1.1 DEFINITION DER PHENYLKETONURIE -2-
2.1.2 EPIDEMIOLOGIE - 2 -
2.1.3 KLINISCHE SYMPTOMATIK - 3 -
2.1.3.1 MATERNALE PKU -5-
2.2 ERKRANKUNGEN MIT HYPERPHENYLALANINAEMIE: PKU UND DIFFERENTIALDIAGOSEN
- 6 -
2.2.1 HPA DURCH DEFEKT DER PHENYLALANINHYDROXYLASE: PHENYLKETONURIE - 6
-
2.2.1.1 DEFINITION UND KLASSIFIKATION - 6 -
2.2.1.2 BH
4
-SENSITIVE PKU - 7 -
2.2.1.2.1 BH
4
-SYNTHESE UND REGENERATION - 9 -
2.2.1.2.2 FUNKTIONEN VON BH
4
-10-
2.2.1.2.3 MECHANISMUS DER BH
4
-RESPONSIVITAET - 12 -
2.2.2 HPA DURCH BH
4
-MANGEL -13-
2.2.3 TRANSIENTE UND SEKUNDAERE HPA -15-
2.3 DIAGNOSTIK DER PKU - 15 -
2.3.1 NEUGEBORENENSCREENING -16-
2.3.2 KONFIRMATIONSDIAGNOSTIK - 18-
2.3.3 BH
4
-TEST -19-
2.4 BIOCHEMISCHE GRUNDLAGEN DER PKU - 21 -
2.4.1 STRUKTUR DER PHENYLALANINHYDROXYLASE (PAH) -21 -
2.4.2 MECHANISMUS DER UMWANDLUNG VON PHENYLALANIN IN TYROSIN - 22 -
2.4.3 REGULATION DER PHENYLALANINHYDROXYLASE - 22 -
2.4.4 MOLEKULARE GRUNDLAGEN DER PKU - 23 -
2.5 PATHOPHYSIOLOGIE - 24 -
2.6 THERAPIE DER PKU -26-
2.6.1 DIAET -26-
2.6.2 BH
4
/SAPROPTERIN - 29 -
HTTP://D-NB.INFO/1083844113
2.6.2.1 ALLGEMEINES -29-
2.6.2.2 INDIKATIONEN UND KONTRAINDIKATIONEN -31 -
2.6.2.3 HINWEISE ZUR DOSIERUNG UND ANWENDUNG -31 -
2.6.2.4 UNERWUENSCHTE WIRKUNGEN UND WECHSELWIRKUNGEN - 32 -
2.6.3 WEITERE UND ZUKUENFTIGE THERAPIEMOEGLICHKEITEN - 32 -
3 LEBENSQUALITAET - 33 -
3.1 DER BEGRIFF DER LEBENSQUALITAET - 33 -
3.1.1 GESUNDHEITSBEZOGENE LEBENSQUALITAET (HRQOL) - 34 -
3.1.2 ERFASSUNG VON LEBENSQUALITAET UND GESUNDHEITSBEZOGENER
LEBENSQUALITAET - 35 -
3.2 LEBENSQUALITAET BEI PKU -37-
3.2.1 LEBENSQUALITAET VON PATIENTEN MIT PKU - 37 -
3.2.2 LEBENSQUALITAET DER ELTERN VON PATIENTEN MIT PKU - 41 -
3.2.3 AUSWIRKUNGEN EINER BH
4
-THERAPIE AUF DIE LEBENSQUALITAET VON PKU-PATIENTEN.- 43 -
3.3 FRAGESTELLUNGEN: WIE WIRKT SICH EINE THERAPIE MIT SAPROPTERIN AUF
DIE LEBENSQUALITAET
BEI PKU AUS? - 45 -
3.3.1 WIE WIRKT SICH EINE BEHANDLUNG MIT SAPROPTERIN AUF DIE
LEBENSQUALITAET ALLER
TEILNEHMER (PATIENTEN UND ELTERN) AUS? - 46 -
3.3.2 WIE WIRKT SICH EINE BEHANDLUNG MIT SAPROPTERIN AUF DIE
LEBENSQUALITAET DER
PATIENTEN/ELTERN MIT GERINGEREN AUSGANGSWERTEN FUER DIE LEBENSQUALITAET
AUS? - 47 -
3.3.3 WIE WIRKT SICH EINE BEHANDLUNG MIT SAPROPTERIN AUF DIE
LEBENSQUALITAET DER
SAPROPTERIN-BEHANDELTEN PATIENTEN MIT STAERKERER DIAETERLEICHTERUNG UND
DIE LEBENSQUALITAET
IHRER ELTERN AUS? - 47 -
4 METHODEN - 48 -
4.1 AMBULANTE SAPROPTERIN-RESPONSE-TESTUNG - 48 -
4.1.1 PATIENTEN UND EINSCHLUSSKRITERIEN - 48 -
4.1.2 TESTPHASE: ERMITTLUNG DES INDIVIDUELLEN ANSPRECHENS AUF
SAPROPTERIN - 48 -
4.1.3 FOLLOW-UP-PHASE DER RESPONDER: VERAENDERUNG DER DIAETETISCHEN
THERAPIE IN FOLGE
DER SAPROPTERIN-BEHANDLUNG - 50 -
4.1.4 MUTATIONSANALYSE -51-
4.2 ERFASSUNG DER LEBENSQUALITAET - 52 -
4.2.1 ERFASSUNG DER LEBENSQUALITAET DER TEILNEHMER UND IHRER ELTERN - 52
-
4.2.1.1 LEBENSQUALITAET DER MINDERJAEHRIGEN TEILNEHMER (KINDL
R
) - 53 -
4.2.1.2 LEBENSQUALITAET ERWACHSENER PATIENTEN (MODIFIZIERTER ULQLE)
4.2.1.3 LEBENSQUALITAET DER ELTERN (ULQIE)
- 56-
.-57 -
5 ERGEBNISSE - 59 -
5.1 ERGEBNISSE DES AMBULANTEN SAPROPTERIN-BEHANDLUNGSVERSUCHS - 59 -
5.1.1 TEILNEHMER AN DER RESPONSE-TESTUNG - 59 -
5.1.2 RESPONSE-VERHALTEN DER TEILNEHMER IN DER TESTPHASE - 60 -
5.1.3 PHE-TOLERANZSTEIGERUNG BEI DEN RESPONDERN - 60 -
5.1.4 GENOTYP-RESPONSE-KORRELATION - 64 -
5.2 ERGEBNISSE DER LEBENSQUALITAELSANALYSE - 64 -
5.2.1 VERAENDERUNGEN DER LEBENSQUALITAET IN DER SELBSTBEURTEILUNG DURCH
DIE
MINDERJAEHRIGEN PATIENTEN (KINDL-K-FRAGEBOGEN) - 64 -
5.2.1.1 VERBESSERUNG DER ERKRANKUNGS-SKALA DURCH DIE
SAPROPTERIN-BEHANDLUNG IN DER
SELBSTEINSCHAETZUNG ALLER MINDEIJAEHRIGEN TEILNEHMER (KINDL-K) - 66 -
5.2.1.2 KEINE VERBESSERUNG DURCH DIE SAPROPTERIN-BEHANDLUNG IN DER
SELBSTEINSCHAETZUNG DER LEBENSQUALITAET DURCH DIE TEILNEHMER MIT
GERINGEREN
LEBENSQUALITAETS-AUSGANGSWERTEN (KINDL-K) - 69 -
5.2.1.3 KEINE VERBESSERUNG DURCH DIE SAPROPTERIN-BEHANDLUNG IN DER
SELBSTEINSCHAETZUNG DER LEBENSQUALITAET DURCH DIE TEILNEHMER MIT STAERKERER
DIAETERLEICHTERUNG (KINDL-K) - 73 -
5.2.2 VERAENDERUNGEN DER LEBENSQUALITAET DER PATIENTEN IN DER
FREMDEINSCHAETZUNG DURCH
DIE ELTERN (KENDL-E-FRAGEBOGEN) - 76 -
5.2.2.1 VERBESSERUNG DER LEBENSQUALITAET ALLER PATIENTEN IN FOLGE DER
SAPROPTERIN-
BEHANDLUNG IN DER FREMDEINSCHAETZUNG DURCH DIE ELTERN (KINDL-E) - 77 -
5.2.2.2 VERBESSERUNG IN DER FREMDEINSCHAETZUNG DER LEBENSQUALITAET DURCH
DIE ELTERN
VOR ALLEM BEI PATIENTEN MIT GERINGEREN LEBENSQUALITAETS-AUSGANGSWERTEN -
81 -
5.2.2.3 VERBESSERUNG IN DER FREMDEINSCHAETZUNG DER LEBENSQUALITAET DURCH
DIE ELTERN
FUER DIE ERKRANKUNGSSKALA BEI BEHANDELTEN PATIENTEN MIT STAERKERER
DIAETERLEICHTERUNG UND
BEI DER KONTROLLGRUPPE - 85 -
5.2.3 VERAENDERUNGEN IN DER LEBENSQUALITAET DER ELTERN DURCH DIE
SAPROPTERIN-BEHANDLUNG
(ULQEE-FRAGEBOGEN) - 88 -
5.2.3.1 ZAHLREICHE VERBESSERUNGEN IN DER LEBENSQUALITAET DER ELTERN DURCH
DIE
SAPROPTERIN-BEHANDLUNG - 90 -
5.2.3.2 VERBESSERUNGEN DURCH DIE SAPROPTERINTHERAPIE AUCH IN DER
LEBENSQUALITAET DER
ELTERN MIT GERINGEREN LEBENSQUALITAETS-AUSGANGSWERTEN....: - 94 -
5.2.3.3 DEUTLICHE VERBESSERUNG DER LEBENSQUALITAET VOR ALLEM FUER ELTERN
VON PATIENTEN
MIT STAERKERER DIAETERLEICHTERUNG IN FOLGE DER SAPROPTERIN-THERAPIE - 98 -
6 DISKUSSION - 101 -
6.1 DISKUSSION DER ERGEBNISSE DES AMBULANTEN
SAPROPTERIN-BEHANDLUNGSVERSUCHS101 -
6.1.1 SAPROPTERIN ERMOEGLICHT CA. 40 % DER PATIENTEN EINE DEUTLICHE
LOCKERUNG DER
DIAETETISCHEN THERAPIE BEI GUTER VERTRAEGLICHKEIT - 101 -
6.1.2 SAPROPTERIN-RESPONSE-TEST: VORTEILE UND PROBLEME EINER
DURCHFUEHRUNG IM
AMBULANTEN SETTING - 103 -
6.2 DISKUSSION DER ERGEBNISSE DER LEBENSQUALITAETSANALYSE - 106 -
6.2.1 HOHE LEBENSQUALITAET BEI PKU-PATIENTEN UND IHREN ELTERN - 106 -
6.2.1.1 LEBENSQUALITAET DER PATIENTEN: ELTERN SEHEN POSITIVE AUSWIRKUNGEN
DER
SAPROPTERIN-THERAPIE VOR ALLEM FUER PATIENTEN MIT NIEDRIGEREN
LEBENSQUALITAETS-AUSGANGSWERTEN - 106 -
6.2.1.2 LEBENSQUALITAET DER ELTERN: VERBESSERUNGEN VOR ALLEM FUER ELTERN
VON PATIENTEN
MIT STAERKERER DIAETLOCKERUNG IN FOLGE DER SAPROPTERIN-THERAPIE - 113 -
6.2.2 DIE PERSOENLICHE KOMMUNIKATION ZEIGT: ALLGEMEINE FRAGEBOEGEN
ERFASSEN NICHT ALLE
ASPEKTE
DER
SAPROPTERIN-THERAPIE - 117-
7 ZUSAMMENFASSUNG UND AUSBLICK - 123 -
ABKUERZUNGSVERZEICHNIS - 125 -
LITERATURVERZEICHNIS - 127 -
LEBENSLAUF - 144 -
ANHANG 1 1
ANHANG 2 IV
ANHANG 3 VII
ANHANG 4 VIII
|
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Inhaltsverzeichnis