Funktionelle Charakterisierung von Genmutationen bei angeborenen Störungen der kardialen Erregungsbildung und Erregungsleitung:
Gespeichert in:
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| Format: | Abschlussarbeit Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
2014
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| adam_text | INHALTSVERZEICHNIS
1. EINLEITUNG
1.1 DIE ERREGUNGSBILDUNG UND DAS ERREGUNGSLEITUNGSSYSTEM DES HERZENS
1.2 ERKRANKUNGEN DER ERREGUNGSBILDUNG UND DES ERREGUNGSLEITUNGSSYSTEMS
DES HERZENS
1/2.1 AETIOLOGIE UND GENETIK DER ERREGUNGSBILDUNGSSTOERUNG 4
1/2.2 AETIOLOGIE UND GENETIK DER ERREGUNGSLEITUNGSSTOERUNGEN 5
1.3 STRUKTUR UND FUNKTION DES TRPM4-KANALS 7
1.4 SYMPATHISCH UND PARASYMPATLNSELI MODULIERTE SIGNALTRANSDUKTIONSWEGE
IN KARDIOMYOZVTEN
10
1.4.1 DER G-PROTEIN AKTIVIERTE EINWAERTS GLEICHRICHTENDE K
4
-KANAL (GIRK) 12
1.4.2 DIE GSSYUNTE.REINHE.IT, HET.EROT.RIMERER G-PROTEINE 14
1.5 ZIEL DER ARBEIT 17
2. MATERIAL UND METHODEN 19
2.1 MATERIAL 19
2.1.1 VORARBEITEN AM INSTITUT 19
2.1.2 KITS UND FERTIGKOMPONENTEN 21
2/1.3 CHEMIKALIEN. ENZYME UND VERBRAUCLLSMATERIALIEN 23
2.1.4 BAKTERIENSTAEMME 23
2.1.5 ZELLLINIEN 24
2.1.G A ENO/)FL? /EVIS-OOZYTEN 24
2.1.7 MEDIEN UND ZUSAETZE FUER DIE ZELLKULTUR 25
1
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INHALTSVERZEICHNIS
2.1.8 PUFFER, MEDIEN UND LOESUNGEN 25
2.1.9 VEKTOREN UND PLASMIDKOUSTRUKTE 29
2.1.10 ANTIKOERJIER 32
2.1.11 GERAETE 33
2.1.12 SOFTWARE 36
2.2 MOLEKULARBIOLOGISCHE METHODEN 37
2.2.1 HERSTELLUNG VON PLASINID-KONSTRUKT.EN 37
2.2.2 TRANSFORMATION VON PLASINID-DNA IN KOMI ETENTE E.CO/I-BAKTERIEN 39
2.2.3 ISOLIERUNG VON PLASMID-DNA AUS E. COLI 40
2.2.4 KONZCNTRATIONSBESTIMNIUNG VON NUKLEINSAEUREN 41
2.2.5 SEQUENZIERUNG 41
2.2.C REVERSE TRANSKRIPTASE-POLYMERASE-KEUEMEAKTION (RT-PCR.) 42
2.2.7 QUANTITATIVE RENL TIINE-PCR 43
2.2.8 IN V/TROTRANSKRIPTION 44
2.3 ZELLBIOLOGISCHE METHODEN 44
2.3.1 KULTIVIEREN UND PASSAGIEREN VON HEK293T- UND COS-7-ZELLEN 44
2.3.2 ANLEGEN UND AUFTAUEN VON HEK293T- UND COS-7-KRYOKULTUREN 45
2.3.3 TRANSIENTE TRANSFEKTION 46
2.3.4 INNNUNCYTOCHEINIE 48
2.3.5 DAS XEUOPIIS JAEWS-OOZYTEN-EXPRESSIOIISSYSTEIN 49
2.3.G CRNA INJEKTION IN DIE OOZYTEN 49
2.4 PROTEINBIOCHEINISCHE METHODEN OEL
2.4.1 HERSTELLUNG VON PROTEINLYSUTEN 51
2.4.2 PROTEINSTABIUETAETS-ASSAY MIT CYCLOHEXIMID 52
2.4.3 PROT.EINBESTINNNUNG 52
2.4.4 KOIUNNUNOPRAEZIPITATION 52
2.4.5 SDS-GELELEKTROPHORESE 53
2.4.6 WESTERN BLOT UND IMMUNDELEKTION 54
2.5 ELEKTROPHYSIOLOGISEHE METHODEN 55
2.5.1 PRINZIP DER ZWEI-ELCKTRODERI-SPANNUNGSKLEINNIU 55
2.5.2 PRINZIP DER PATDI-C/ANIP-METHODC 57
2.C STATISTIK 61
II
INHALTSVERZEICHNIS
3. ERGEBNISSE 63
3.1 FUNKTIONELLE ANALYSE VON MNTAT.IONEN IN TRPM4 L EI ANGELXIRENEN
ERREGUNGSLEITUNGSSTOERUNGEN 03
3.1.1 REGULAERE ZELLULAERE LOKALISATION DER MUTANTEN TRPM4-KANAELE G4
3.1.2 PROTEINQUANTIFIZIERUNG DER PLASNIAMENIBRANEXPRESSION DER MUTANTEN
TRPM4-KANAELE
G8
3.2 FUNKTIONELLE ANALYSE DES KIR3.4 W101C L EI ANGEBORENER
SINUSKNOTENERKRANKUNG 74
3.2.1 VERMINDERTE PROTEINEXPRESSION DES KIR3.1 AUFGRUND DES MUTANTEN
KIR3.4 74
3.2.2 SUBZELLULAERE LOKALISAT.ION DES KIR3.4 WLOLC-KANALPROTEINS IST.
UNVERAENDERT 7G
3.2.3 ERNIEDRIGTE PLASMAMEMBRANEXPRESSION DES KIR3.1 L EI ANWESENHEIT
DES MUTANTEN
KIR3.4 78
3.2.4 ERHOEHTER AUSWAERTSSTROM UND VERRINGERTE REKTIFIZIERUNG DES
KIR3.1/KIR3.4 W101C 79
3.3 FUNKTIONELLE UNTERSUCHUNG DER MUTANTE GSSJR52L L EI
SINASKNOTENERKRAUKUNG UND AV-
BLOCK 83
3.3.1 STAERKSTE GIYB2-MRI
T
A-EXPRESSION IM AV-KNOTEN 83
3.3.2 UNVERAENDERTE PROTEINSTABILITAET DES G02 R52L 85
3.3.3 REGULAERE SUBZELLULAERE LOKALISATION DES GSS2R52L 8G
3.3.4 G-PROTEIN-KOINPLEX BLEIBT IN ANWESENHEIT DER MUTATION GSS2 R52L
STABIL 88
3.3.5 GSS2 R-52L STEIGERT DEN KIR3.I/KIR3.4-IONENSTROM IN XENOPNS
ZAEVI.S-OOZYTEN 90
3.3.G EXPRESSION VON GSS2 R52L IN HEK293T-ZELLEN FUEHRT, ZU EINER ERHOEHTEN
STROMDICHTE
DES KIR3.1/KIR3.4-KANALS 92
3.3.7 GSSJ R52L HAT KEINEN EINFLUSS AUF DIE PLASMAMEMBRANEXPRESSION VON
KIR3.1/KIR3.495
4. DISKUSSION 97
4.1 TRPM4-MUTAT.IONEN L EI PATIENTEN MIT. ANGELXNENEN
ERREGUNGSLEITUNGSSTOERUNGEN 98
4.1.1 DIVERGENTE PLASMAMEMBRANEXPRESSION DER TR.PM4-MUTATIONEN 102
4.1.2 VERAENDERTE POSTTRANSLATIONALE MODIFIZIERUNG 103
4.1.3 ABWEICHENDES STROMVERHALTEN DER MUTANTEN TRPM4-KANAELE 105
4.1.4 TRPM4-MUTANTEN FUEHREN DURCH EINEN KOMPLEXEN PATHOMECHANISMUS ZU
ERREGUNGSLEITUNGSSTOERUNGEN 100
4.2 KCN.J5 ALS NEUE URSACHE DER GENETISCH-BEDINGTEN
SINUSKNOTENERKRANKUNG 109
4.2.1 MUTANTER KIR3.4-KANAL HEEINFLUSST. DIE KIT 3.1-EXPRESSION 111
III
INHALTSVERZEICHNIS
4.2.2 KIR3.4 W101C VERURSACHT EINEN GNIN-OF-FIUICTION MIT VERMINDERTER
REKTIFIZIERUNG 113
4.2.3 PATHOMECHANISMUS ZUR ENTSTEHUNG DER SINUSKNOTENERKRANKUNG DURCH
DIE GXIU-OF-
FUJICFCION-MUTANTE DES KIR3.4 116
4.3 GNB 2 ALS NEUES KRANKHEITSGEN FUER ANGELX RENE SINUSKNOTENERKRANKUNG
UND AV-BLOCK 119
4.3.1 REGULAERE PROTEIN-EIGENSCHAFTEN DES MUTANTEN GSS^ 122
4.3.2 MUTANTES GSS^ FUEHRT, ZU EINEM ERHOEHTEN LONENSTROM DES
KIR3.1/KIR3.4-KANALS 123
4.3.3 PATHOMECHANISINUS DER ERKRANKUNG DER SCHRITTMACHERZELLEN
VERURSACHT, DURCH GSS^
R52L 125
ZUSAMMENFASSUNG 127
LITERATURVERZEICHNIS 129
A. ANHANG 140
I. EIGENE DATEN 140
1. VERWENDETE OLIGONUKLEOTIDE 140
2. PLASMIDE 142
II. DATEN DES INSTITUTS 151
1. DIE AMINOSAEUREVERAENDERUNGEN TRPM4 P.R117LL BZW. P.Q752* 151
2. DIE MUTATION KCN.15 P.WLOLC 152
3. DIE MUTATION GND2 P.R52L 153
III. EXTERNE DATEN 154
1. ELEKTROPHYSIOLOGISCHEN EXPERIMENTE DER G1R.K4 WLOLC-MUTANT.E 154
B. ABBILDUNGSVER/EIEHNIS 155
C. TABELLENVERZEICHNIS 158
D. ABKUERZUNGSVERZEICHNIS 159
E. LEBENSLAUF 164
F. DANKSAGUNG 166
IV
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