Epilepsien bei Kindern und Jugendlichen:
Gespeichert in:
| Hauptverfasser: | , , |
|---|---|
| Format: | Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
Bern
Huber
2015
|
| Ausgabe: | 3., vollst. überarb. Aufl. |
| Schlagworte: | |
| Online-Zugang: | Inhaltsverzeichnis |
| Beschreibung: | 2. Aufl. u.d.T.: Siemes, Hartmut: Epilepsien bei Kindern und Jugendlichen |
| Beschreibung: | VI, 644 S. graph. Darst. 25 cm |
| ISBN: | 9783456855134 3456855133 9783456955131 |
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V
INHALTSUEBERSICHT
ERSTER TEIL:
ALLGEMEINES
15
1. DEFINITIONEN UND KLASSIFIKATIONEN 17
2. EPIDEMIOLOGIE 33
3. AETIOLOGIE UND PATHOGENESE 41
4. DIAGNOSTIK 53
5. DIFFERENZIALDIAGNOSE EPILEPTISCHER ANFAELLE 75
ZWEITER TEIL:
KRANKHEITSBILDER
101
6. DAS KLINISCHE SPEKTRUM DER EPILEPTISCHEN ANFAELLE 103
7. DER STATUS EPILEPTICUS 125
8. ANFAELLE, DIE NICHT DIE DIAGNOSE EPILEPSIE ERFORDERN
(GELEGENHEITSANFAELLE) 147
9. AUSLOESEFAKTOREN, REFLEXANFAELLE UND REFLEXEPILEPSIEN 163
10. DER ERSTE UNPROVOZIERTE GENERALISIERTE TONISCH-KLONISCHE ANFALL 177
11. NEUGEBORENENANFAELLE UND NEONATALE EPILEPTISCHE SYNDROME 185
12. FAMILIAERE AUTOSOMAL-DOMINANTE EPILEPSIEN 201
13. DIE IDIOPATHISCHEN FOKALEN EPILEPSIEN DES KINDESALTERS 207
14. DIE IDIOPATHISCHEN GENERALISIERTEN EPILEPSIEN 231
15. DIE EPILEPTISCHEN ENZEPHALOPATHIEN 257
16. PROGRESSIVE MYOKLONUSEPILEPSIEN 295
17. STRUKTURELLE EPILEPSIEN MIT FOKALEN ANFAELLEN 303
18. SYMPTOMATISCHE EPILEPSIEN BEI NEUROLOGISCHEN KRANKHEITEN,
KRANKHEITSBILDER MIT ANFAELLEN ALS WESENTLICHEM SYMPTOM 325
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VI INHALTSUEBERSICHT
DRITTER TEIL:
THERAPIE
383
19. PHARMAKOTHERAPIE 385
20. EPILEPSIECHIRURGIE IM KINDES- UND JUGENDALTER 469
21. WEITERE THERAPEUTISCHE VERFAHREN 487
VIERTER TEIL:
LEBENSFUEHRUNG
507
22. KOGNITION, SPRACHE, VERHALTEN 509
23. KOMORBIDITAET BEI EPILEPSIEN 529
24. LEBENSQUALITAET UND PSYCHOSOZIALE ASPEKTE 545
25. PROGNOSE DER EPILEPSIEN 557
26. ASPEKTE DER BETREUUNG 567
1
INHALTSVERZEICHNIS
VORWORT 13
ERSTER TEIL:
ALLGEMEINES
15
1. DEFINITIONEN UND
KLASSIFIKATIONEN
17
DEFINITION EPILEPSIE 17
AKTUELLER VORSCHLAG DER ILAE ZUR
DEFINITION VON EPILEPSIE 17
1.1 UEBERSICHT UEBER DIE EPILEPTOLOGISCHE
TERMINOLOGIE 18
1.2 DEFINITIONEN DER EPILEPTISCHEN
ANFAELLE UND EPILEPSIEN 21
1.3 KLASSIFIKATION DER EPILEPTISCHEN
ANFAELLE UND EPILEPSIEN 23
1.3.1 KLASSIFIKATION DER EPILEPTISCHEN
ANFAELLE 23
1.3.2 KLASSIFIKATION DER EPILEPSIEN 25
1.4 ALTERNATIVE KLASSIFIKATION: SEMIOLOGI-
SCHE ANFALLSKLASSIFIKATION NACH
LUEDERS 26
2. EPIDEMIOLOGIE
33
2.1 HAEUFIGKEIT VON EPILEPTISCHEN
ANFAELLEN UND EPILEPSIEN 33
2.1.1 HAEUFIGKEIT VON EPILEPTISCHEN AN
FAELLEN BIS ZUM ALTER VON 20 JAHREN . . 33
2.1.2 INZIDENZ UND PRAEVALENZ DER
EPILEPSIEN 34
2.2 HAEUFIGKEITSVERTEILUNG DER
URSACHEN 37
2.3 PROGNOSE DER EPILEPTISCHEN ANFAELLE
UND EPILEPSIEN 39
3. AETIOLOGIE UND PATHOGENESE
41
3.1 AETIOLOGISCHE ASPEKTE 42
3.1.1 GENETIK 43
3.1.2 ERWORBENE AETIOLOGIEN 47
3.2 PATHOGENESE 48
4. DIAGNOSTIK
53
4.1 KLINISCHE DIAGNOSTIK 53
4.2 LABORDIAGNOSTIK 54
4.3 ELEKTROENZEPHALOGRAPHIE 57
4.4 BILDGEBENDE NEURODIAGNOSTIK 65
4.4.1 UNTERSUCHUNGSTECHNIKEN DER
ZNS-STRUKTUR 65
4.4.2 FUNKTIONELLE BILDGEBUNG 67
4.4.3 KOMBINATIONEN STRUKTURELLER UND
FUNKTIONELLER METHODEN 69
4.5 GENETISCHE DIAGNOSTIK 69
4.6 NEUROPSYCHOLOGISCHE DIAGNOSTIK . 71
4.7 DOKUMENTATION DER DIAGNOSTIK . 72
2 INHALTSVERZEICHNIS
5. DIFFERENZIALDIAGNOSE
EPILEPTISCHER ANFAELLE
75
5.1 SYNKOPEN 75
5.1.1 REFLEXSYNKOPEN 77
ZYANOTISCHE UND BLASSE RESPIRATORISCHE
AFFEKTKRAEMPFE 77
APNOE UND ZYANOSE BEI GASTRO-
OESOPHAGEALEM REFLUX 78
VASOVAGALE SYNKOPEN 79
SYNKOPEN DURCH PASSAGERE VERMIN
DERUNG
DER
HERZAUSWURFLEISTUNG .
79
SITUATIONSSYNKOPEN 79
KONVULSIVE SYNKOPEN 79
5.1.2 PRIMAER KARDIOGENE SYNKOPEN 80
SYNDROM DER VERLAENGERTEN QT-ZEIT . 80
5.1.3 ORTHOSTATISCHE HYPOTENSION 81
FUNKTIONELLES ORTHOSTASESYNDROM . 81
5.2 MIGRAENE UND VERWANDTE
STOERUNGEN 81
5.2.1 KOMPLEXE MIGRAENEVARIANTEN 81
HEMIPLEGISCHE MIGRAENE 82
VERTEBROBASILARE MIGRAENE
(BASILARISMIGRAENE) 82
KONFUSIONELLE MIGRAENE
(ALICE-IM-WUNDERLAND-SYNDROM) . 82
5.2.2 EPISODISCHE, MIGRAENEASSOZIIERTE
SYMPTOME 82
BENIGNER PAROXYSMALER SCHWINDEL
DES KLEINKINDALTERS 82
ZYKLISCHES ERBRECHEN 83
PAROXYSMALER TORTIKOLLIS 83
5.3 PAROXYSMALE MOTORISCHE PHAENOMENE
IM WACHZUSTAND 83
5.3.1 EPISODISCHER VERLUST VON
MUSKELTONUS/-KRAFT IM WACHEN 83
ALTERNIERENDE HEMIPLEGIE 83
KATAPLEXIE 85
5.3.2 EPISODISCHE HYPERKINETISCHE
BEWEGUNGSSTOERUNGEN 85
PAROXSYMALE DYSKINETISCHE
BEWEGUNGSMUSTER 85
EPISODISCHE ATAXIEN
86
PAROXYSMALER MYOKLONUS
86
EPISODISCHER TREMOR/RASCHE REPETITIVE
BEWEGUNGSMUSTER
88
TICS, GILLES-DE-LA-TOURETTE-SYNDROM .
88
KOMPLEXE BEWEGUNGSMUSTER
88
5.4 PAROXYSMALE MOTORISCHE PHAENOMENE
IM SCHLAF 89
5.4.1 EPISODISCHER VERLUST VON
MUSKELTONUS/-KRAFT IM SCHLAF 90
BENIGNE NAECHTLICHE ALTERNIERENDE
HEMIPLEGIE 90
KONGENITALES ZENTRALES
HYPOVENTILATIONSSYNDROM 90
NARKOLEPSIE 90
5.4.2 EPISODISCHE HYPERKINETISCHE
BEWEGUNGSSTOERUNGEN
IM SCHLAF . 91
SINGULAERE BEWEGUNGEN 91
KOMPLEXE BEWEGUNGSMUSTER
IM SCHLAF 91
5.4.3 PARASOMNIEN 91
PAVOR NOCTURNUS 92
SCHLAFWANDELN (SOMNAMBULISMUS),
SPRECHEN IM SCHLAF (SOMNILOQUIE) . 92
ALPTRAEUME 92
REM-SCHLAF-VERHALTENSSTOERUNG 92
5.5 EPISODISCHE PSYCHOGENE/
PSYCHIATRISCHE AUFFAELLIGKEITEN 94
5.5.1 TAGTRAEUMEN, ABWESENHEITS-
ZUSTAENDE 94
5.5.2 HYPERVENTILATIONSSYNDROM 94
5.5.3 ANGST- UND PANIKATTACKEN 94
5.5.4 EPISODISCHE WUTANFAELLE 94
5.5.5 VERWIRRTHEITSZUSTAENDE 95
5.5.6 AKUTE DISSOZIATIVE REAKTION,
FUGUE-ZUSTAND 95
5.6 PSYCHOGENE NICHTEPILEPTISCHE
ANFAELLE 95
5.7 ARTIFIZIELLE STOERUNG BY PROXY
(MUENCHHAUSEN-SYNDROM-BY-
PROXY) 98
INHALTSVERZEICHNIS 3
ZWEITER TEIL:
KRANKHEITSBILDER
101
6. DAS KLINISCHE SPEKTRUM DER
EPILEPTISCHEN ANFAELLE
103
6.1 GENERALISIERTE ANFAELLE
(ANFAELLE MIT BILATERALEM BEGINN) . . . 104
6.1.1 ANFAELLE MIT TONISCHEN UND/ODER
KLONISCHEN MANIFESTATIONEN 106
6.1.2 ABSENCEN 107
6.1.3 MYOKLONISCHE ANFALLSFORMEN 110
6.1.4 ATONISCHE ANFAELLE 111
6.2 FOKALE ANFAELLE
(ANFAELLE MIT FOKALEM BEGINN) 112
6.2.1 FOKAL-MOTORISCHE ANFAELLE 115
6.2.2 FOKAL-SENSORISCHE ANFAELLE
MIT ELEMENTAREN SENSORISCHEN
SYMPTOMEN 117
6.2.3 FOKAL-SENSORISCHE ANFAELLE
MIT POLYMODALEN UND SZENISCHEN
SYMPTOMEN 119
6.2.4 AUTONOME ANFAELLE 121
6.2.5 GELASTISCHE ANFAELLE 122
6.2.6 UNILATERALE TONISCHE ANFAELLE 122
6.3 EPILEPTISCHE SPASMEN
(INFANTILE SPASMEN, BNS-ANFAELLE) . . . 122
7. DER STATUS EPILEPTICUS
125
7.1 KONVULSIVER STATUS EPILEPTICUS 127
7.1.1 DER GENERALISIERTE TONISCH-KLONISCHE
SE 127
7.1.2 GENERALISIERTER TONISCHER SE 140
7.1.3 MYOKLONISCHER SE 140
7.1.4 FEBRILE INFECTION-RELATED EPILEPSY
SYNDROME (FIRES) 141
7.1.5 EPILEPSIA PARTIALIS CONTINUA
(KOZHEVNIKOV) 141
7.1.6 HALBSEITIGER TONISCH-KLONISCHER
STATUS MIT HEMIPARESE 142
7.2 NONKONVULSIVER STATUS EPILEPTICUS . . 143
7.2.1 ABSENCESTATUS 144
7.2.2 EINFACH FOKALER STATUS EPILEPTICUS
(AURA CONTINUA) 145
7.2.3 KOMPLEX FOKALER STATUS EPILEPTICUS . . 145
8. ANFAELLE, DIE NICHT DIE DIAGNOSE
EPILEPSIE ERFORDERN
(GELEGENHEITSANFAELLE)
147
8.1 EINZELNE SYMPTOMATISCHE ANFAELLE
DURCH AKUTE NOXEN 148
8.2 FIEBERKRAEMPFE 150
8.2.1 DEFINITION, HAEUFIGKEIT 150
8.2.2 KLINIK 151
8.2.3 AETIOLOGIE 152
8.2.4 DIAGNOSTIK 153
8.2.5 DIFFERENZIALDIAGNOSE
DER FIEBERKRAEMPFE 155
8.2.6 PROGNOSE VON FIEBERKRAEMPFEN 156
8.2.7 THERAPIE DER FIEBERKRAEMPFE 157
8.2.8 FIEBERKRAMPF IN DER VORGESCHICHTE
VON KINDERN UND JUGENDLICHEN MIT
EPILEPSIEN 159
8.3 GELEGENHEITSANFALLE ASSOZIIERT
MIT GASTROINTESTINALEN INFEKTIONEN . . 160
8.4 AUFTRETEN EINZELNER/VEREINZELTER
ANFAELLE 161
8.4.1 BENIGNE FOKALE ANFAELLE
DER ADOLESZENZ 161
8.4.2 OLIGOEPILEPSIE 161
9. AUSLOESEFAKTOREN, REFLEXANFAELLE
UND REFLEXEPILEPSIEN
163
9.1 UNSPEZIFISCHE AUSLOESER
FUER EPILEPTISCHE ANFALLE 163
9.1.1 MANGELNDE COMPLIANCE 163
9.1.2 ANFALLSAUSLOESENDE SUBSTANZEN 164
9.1.3 LEBENSBEDINGUNGEN 165
9.1.4 REIFUNGSBEDINGTE UND HORMONELLE
AUSLOESER 167
9.1.5 STOFFWECHSELBEDINGTE AUSLOESER 169
9.2 REFLEXANFAELLE UND REFLEXEPILEPSIEN . . 169
9.2.1. SPEZIFISCHE EINFACHE AUSLOESER 170
4 INHALTSVERZEICHNIS
9.2.2 PHOTOSENSIBILITAET, PHOTOSENSIBLE
EPILEPSIEN, VISUELL PROVOZIERTE
REFLEXANFAELLE UND REFLEXEPILEPSIEN . . 171
9.2.3 SPEZIELLE KOMPLEXE AUSLOESER 175
10. DER ERSTE UNPROVOZIERTE
GENERALISIERTE TONISCH-KLONISCHE
ANFALL
177
10.1 HAEUFIGKEIT UND URSACHEN 177
10.2 KLINIK 178
10.3 DIAGNOSTIK UND DIFFERENZIAL-
DIAGNOSE 178
10.4 WIEDERHOLUNGSRISIKO UND RISIKO
FAKTOREN NACH DEM ERSTEN UNPROVO-
ZIERTEN ANFALL 181
10.5 EINFLUSS DER ANTIEPILEPTISCHEN
PHARMAKOTHERAPIE AUF DAS WIEDER
HOLUNGSRISIKO
182
10.6 MORTALITAET DES ERSTEN UNPROVOZIERTEN
EPILEPTISCHEN ANFALLS 182
10.7 THERAPIE NACH ERSTEM UNPROVO
ZIERTEN EPILEPTISCHEN ANFALL 183
11. NEUGEBORENENANFAELLE
UND NEONATALE EPILEPTISCHE
SYNDROME
185
11.1 SYMPTOMATISCHE NEUGEBORENEN
ANFAELLE 185
11.1.1 KLINIK 186
11.1.2 DIAGNOSTIK 188
11.1.3 AETIOLOGIE 190
11.1.4 PATHOPHYSIOLOGIE 191
11.1.5 DIFFERENZIALDIAGNOSE 191
11.1.6 THERAPIE 191
11.1.7 PROGNOSE DER SYMPTOMATISCHEN
NEUGEBORENENANFAELLE 195
11.2 NEONATALE EPILEPSIESYNDROME 197
11.2.1 BENIGNE NEONATALE ANFAELLE
(5.-TAG-ANFAELLE) 197
11.2.2 BENIGNE FAMILIAERE NEUGEBORENEN
ANFAELLE 198
11.2.3 NEONATALE ENZEPHALOPATHIEN 199
12. FAMILIAERE AUTOSOMAL-DOMINANTE
EPILEPSIEN
201
12.1 BENIGNE FAMILIAERE ANFAELLE
IM SAEUGLINGSALTER 201
12.2 AUTOSOMAL-DOMINANTE NAECHTLICHE
FRONTALLAPPENEPILEPSIE 203
12.3 FAMILIAERE TEMPORALLAPPENEPILEPSIE . 204
12.4 FAMILIAERE FOKALE EPILEPSIE
MIT VARIABLEN FOCI 204
12.5 AUTOSOMAL-DOMINANTE ROLANDISCHE
EPILEPSIE MIT SPRACHDYSPRAXIE 205
13. DIE IDIOPATHISCHEN FOKALEN
EPILEPSIEN DES KINDESALTERS
207
13.1 BENIGNE NICHTFAMILIAERE
INFANTILE FOKALE EPILEPSIE
(WATANABE-SYNDROM) 210
13.2 BENIGNE INFANTILE FOKALE
EPILEPSIE MIT MITTELLINIEN-SPIKE-
WAVES IM SCHLAF 212
13.3 BENIGNE KINDLICHE EPILEPSIE
MIT ZENTROTEMPORALEN SPIKES
(ROLANDO-EPILEPSIE) 213
13.4 ATYPISCHE BENIGNE FOKALE
EPILEPSIE DES KINDESALTERS
(PSEUDO-LENNOX-SYNDROM) 218
13.5 BENIGNE OKZIPITALE EPILEPSIEN
DES KINDESALTERS 220
13.5.1 FRUEH BEGINNENDE BENIGNE
OKZIPITALE EPILEPSIE DES KINDESALTERS
(TYP PANAYIOTOPOULOS) 220
13.5.2 SPAET BEGINNENDE OKZIPITALE
EPILEPSIE DES KINDESALTERS
(TYP GASTAUT) 223
INHALTSVERZEICHNIS 5
13.6 BENIGNE FOKALE EPILEPSIE
DES KINDESALTERS MIT KOMPLEX
FOKALEN ANFAELLEN 225
13.7 BENIGNE FOKALE EPILEPSIE
DES KINDESALTERS MIT KOMPLEX
FOKALEN ANFAELLEN NACH FIEBER
KRAEMPFEN 226
13.8 BENIGNE FOKALE EPILEPSIE
MIT AFFEKTIVEN SYMPTOMEN (BENIGNE
PSYCHOMOTORISCHE EPILEPSIE) 227
13.9 BENIGNE FRONTALLAPPENEPILEPSIE
DES KINDESALTERS 229
14. DIE IDIOPATHISCHEN
GENERALISIERTEN EPILEPSIEN
231
14.1 MYOKLONISCHE EPILEPSIE
DES KLEINKINDALTERS 234
14.2 MYOKLONISCH-ASTATISCHE EPILEPSIE
(DOOSE-SYNDROM) 236
14.3 GENERALISIERTE EPILEPSIE
MIT FIEBERANFAELLEN PLUS (GEFS+) . 239
14.4 FRUEHKINDLICHE ABSENCEEPILEPSIE . 240
14.5 IDIOPATHISCHES GRAND-MAL-SYNDROM
DES KINDESALTERS 241
14.6 ABSENCEEPILEPSIE DES KINDESALTERS . . 242
14.7 SYNDROM DER AUGENLIDMYOKLONIEN
MIT ABSENCEN (JEAVONS-SYNDROM) . 246
14.8 EPILEPSIE MIT MYOKLONISCHEN
ABSENCEN 248
14.9 SYNDROM DER PERIORALEN MYOKLONIEN
MIT ABSENCEN 249
14.10 JUVENILE ABSENCEEPILEPSIE 249
14.11 IDIOPATHISCH GENERALISIERTE EPILEPSIE
MIT PHANTOM-ABSENCEN 251
14.12 JUVENILE MYOKLONISCHE EPILEPSIE . . 251
14.13 EPILEPSIE MIT AUSSCHLIESSLICH GENERA
LISIERTEN TONISCH-KLONISCHEN ANFAELLEN
(AUFWACH-GRAND-MAL-EPILEPSIE)
. . . 253
15. DIE EPILEPTISCHEN
ENZEPHALOPATHIEN
257
15.1 FRUEHINFANTILE EPILEPTISCHE
ENZEPHALOPATHIE MIT SUPPRESSION-
BURST-MUSTER (OHTAHARA-SYNDROM) . . 259
15.2 NEONATALE MYOKLONISCHE
ENZEPHALOPATHIE 260
15.3 EPILEPSIE DES SAEUGLINGSALTERS
MIT WANDERNDEN FOKALEN ANFAELLEN . 262
15.4 WEST-SYNDROM (INFANTILE SPASMEN) . 262
15.5 SCHWERE FRUEHKINDLICHE MYOKLONISCHE
EPILEPSIE (DRAVET-SYNDROM) 273
15.6 MYOKLONISCHE ENZEPHALOPATHIE BEI
NICHTPROGREDIENTEN ERKRANKUNGEN . . 278
15.7 LENNOX-GASTAUT-SYNDROM 279
15.8 EPILEPTISCHE ENZEPHALOPATHIE
MIT KONTINUIERLICHEN SPIKE-WAVES
IM SCHLAF EINSCHLIESSLICH LANDAU-
KLEFFNER-SYNDROM 286
15.8.1 EPILEPTISCHE ENZEPHALOPATHIE MIT
KONTINUIERLICHEN SPIKE-WAVE-
ENTLADUNGEN IM SLOW-WAVE-SCHLAF
. . 286
15.8.2 LANDAU-KLEFFNER-SYNDROM
(APHASIE-EPILEPSIESYNDROM) 290
16. PROGRESSIVE MYOKLONUS-
EPILEPSIEN
295
16.1 UNVERRICHT-LUNDBORG-SYNDROM . 296
16.2 LAFORA-KOERPERCHEN-KRANKHEIT 298
16.3 MYOKLONUSEPILEPSIE
MIT RAGGED RED FIBRES 298
16.4 NEURONALE ZEROIDLIPOFUSZINOSEN
(NCL) 299
16.4.1 SPAETINFANTILE NCL-FORM 299
16.4.2 JUVENILE NCL-FORM 299
16.4.3 ADULTE NCL-FORM 300
16.5 SIALIDOSEN 300
16.5.1 SIALIDOSE TYP I 300
16.5.2 SIALIDOSE TYP II 300
6 INHALTSVERZEICHNIS
17. STRUKTURELLE EPILEPSIEN
MIT FOKALEN ANFAELLEN
303
17.1 TEMPORALLAPPENEPILEPSIEN 306
17.1.1 MEDIALE TEMPORALLAPPENEPILEPSIE
BEI SCHULKINDERN, JUGENDLICHEN
UND ERWACHSENEN 306
17.1.2 BESONDERHEITEN DER TEMPORALLAPPEN
EPILEPSIEN BEI SAEUGLINGEN UND KLEIN
KINDERN 313
17.1.3 LATERALE TEMPORALLAPPENEPILEPSIE . 313
17.2 FRONTALLAPPENEPILEPSIE 314
17.2.1 ANATOMIE, FUNKTION UND
SYMPTOME 314
17.2.2 ALLGEMEINE CHARAKTERISTIKA
DER FRONTALLAPPENANFAELLE 316
17.2.3 SEMIOLOGISCHE EINTEILUNG
DER FRONTALLAPPENANFAELLE 316
FOKALE KLONISCHE MOTORISCHE ANFAELLE . 316
ASYMMETRISCHE TONISCHE ANFAELLE
UND VARIANTEN 317
FRONTALE FOKALE ANFAELLE MIT BEWUSST-
SEINSSTOERUNG 317
17.2.4 UNTERTEILUNG DER FRONTALLAPPEN
ANFAELLE NACH DEREN URSPRUNGSORT . 318
17.2.5 BESONDERHEITEN DER ANFALLS-
SEMIOLOGIE DER FRONTALLAPPENANFAELLE
BEI KINDERN 319
17.2.6 BEFUNDE, DIAGNOSE UND THERAPIE . . . 319
17.3 PARIETALLAPPENEPILEPSIE 322
17.4 OKZIPITALLAPPENEPILEPSIE 323
18. SYMPTOMATISCHE EPILEPSIEN
BEI NEUROLOGISCHEN KRANKHEITEN,
KRANKHEITSBILDER MIT ANFAELLEN ALS
WESENTLICHEM SYMPTOM
325
18.1 EPILEPSIEN BEI GENETISCH ZU DIAGNOS
TIZIERENDEN KRANKHEITEN 325
18.1.1 CHROMOSOMALE DEFEKTE 325
LP36-DELETIONS-SYNDROM 325
4P-(WOLF-HIRSCHHORN-)SYNDROM 326
RINGCHROMOSOM-14-SYNDROM 326
INVERSE-DUPLIKATION-CHROMOSOM-
15-SYNDROM 326
RINGCHROMOSOM-20-SYNDROM 327
TRISOMIE 21 (DOWN-SYNDROM) 327
FRAGILES X-SYNDROM 327
18.1.2 GENMUTATIONEN 328
MEF2C-MUTATION 328
ARX-MUTATION 328
PLCB1-MUTATION 328
STXBP1 -MUTATION 328
ATYPISCHES RETT-SYNDROM (CDKL5) . . 328
MAGI2-MUTATION 329
ANGELMAN-SYNDROM 329
PRADER-WILLI-SYNDROM 331
PCDH19-MUTATION 332
RETT-SYNDROM (MECP2) 332
MORBUS HUNTINGTON, JUVENILER TYP . . . 333
18.1.3 KANALOPATHIEN 334
18.2 METABOLISCH IDENTIFIZIERBARE
ERKRANKUNGEN, ANGEBORENE STOFF
WECHSELKRANKHEITEN 334
18.2.1 AMINO-UND ORGANOAZIDOPATHIEN . 336
NICHTKETOTISCHE HYPERGLYZINAEMIE . 336
DEFEKTE DER SERINBIOSYNTHESE 336
HARNSTOFFZYKLUSDEFEKTE 338
D-2-HYDROXYGLUTARAZIDURIE 338
18.2.2 KOFAKTORSTOERUNGEN 338
PYRIDOXIN(VITAMIN-B6)-ABHAENGIGE
ANFAELLE 338
PYRIDOXALPHOSPHAT-ABHAENGIGE
ANFAELLE 341
FOLINSAEURE-RESPONSIVE ANFAELLE 341
BIOTIN-RESPONSIVE ANFAELLE:
BIOTINIDASEMANGEL 342
MOLYBDAENKOFAKTOR-MANGEL 343
METHYLENTETRAHYDROFOLAT REDUKTASE-
MANGEL (MTHFR-MANGEL) 344
18.2.3 STOERUNGEN DES ENERGIESTOFFWECHSELS - 344
MITOCHONDRIOPATHIEN 344
ALPERS-SYNDROM 345
MITOCHONDRIALE ENZEPHALOMYOPATHIE,
LAKTATAZIDOSE UND STROKE-LIKE-
EPISODES (MELAS) 345
PYRUVATCARBOXYLASEMANGEL 346
KREATIN-SYNTHESE- UND -TRANSPORTER
DEFEKT 346
INHALTSVERZEICHNIS 7
GLUKOSETRANSPORTER-PROTEIN-DEFIZIENZ
(GLUTL-DS) 347
18.2.4 NEUROTRANSMITTER-DEFEKTE 347
GABA-TRANSAMINASEMANGEL
UND SUCCINAT-SEMIALDEHYD-DEHYDRO-
GENASE-MANGEL 348
18.2.5 PEROXISOMALE STOERUNGEN 348
ZELLWEGER-SYNDROM-SPEKTRUM 348
18.2.6 LYSOSOMALE STOERUNGEN 348
GM2-GANGLIOSIDOSE (TAY-SACHS) . 348
18.2.7 CDG-SYNDROME (CONGENITAL
DISORDERS OF GLYCOSYLATION) 349
18.2.8 MENKES-SYNDROM 349
18.2.9 PROGRESSIVE ENZEPHALOPATHIE
MIT OEDEMEN, HYPSARRHYTHMIE
UND OPTIKUSATROPHIE (PEHO-
SYNDROM) 350
18.3 EPILEPSIEN BEI AUGENSCHEINLICHEN
MORPHOLOGISCHEN STOERUNGEN DES
ZNS (ZEREBRALEN DYSMORPHIEN)
. 350
18.3.1 MALFORMATIONEN DER KORTIKALEN
ENTWICKLUNG, KORTIKALE
DYSGENESIEN 351
HEMIMEGALENZEPHALIE 352
LISSENZEPHALIEN 352
HETEROTOPIEN 353
SUBKORTIKALE BANDHETEROTOPIEN 354
PERIVENTRIKULAERE NODULAERE HETERO
TOPIEN . 354
POLYMIKROGYRIE 355
SCHIZENZEPHALIE 355
HOLOPROSENZEPHALIE 356
FOKALE KORTIKALE DYSPLASIEN (FCD) . 357
AICARDI-SYNDROM 358
AICARDI-GOUTIERES-SYNDROM 358
18.3.2 VASKULAERE MALFORMATIONEN 359
18.3.3 ARACHNOIDALZYSTEN 359
18.3.4 NEUROKUTANE SYNDROME
(PHAKOMATOSEN) 360
NEUROFIBROMATOSE
(NF1 UND NF2) 360
TUBEROESER SKLEROSE-KOMPLEX
(TSC) 360
STURGE-WEBER-SYNDROM 362
INCONTINENTIA PIGMENTI
(BLOCH-SULZBERGER-SYNDROM) 363
HYPOMELANOSIS ITO 363
18.4 EPILEPSIEN BEI ERWORBENEN
SYSTEMISCHEN ERKRANKUNGEN 364
18.4.1 EPILEPSIEN BEI ENTZUENDLICHEN
ERKRANKUNGEN DES ZNS 364
KONNATALE INFEKTIONEN 364
KONGENITALE ZYTOMEGALIE(CMV)-
INFEKTION 364
PERINATALE INFEKTIONEN 365
HIV-INFEKTION BEI KINDERN 365
INFEKTIONEN DES ZNS, POSTINFEKTIOESE
EPILEPSIEN 365
SUBAKUT SKLEROSIERENDE PANENZ
EPHALITIS (SSPE) 366
AUTOIMMUN VERMITTELTE ENZEPHALO
PATHIEN 367
ANTI-NMDA-REZEPTOR-ENZEPHALITIS . . 367
LIMBISCHE ENZEPHALITIS 368
RASMUSSEN-SYNDROM 368
HEMIKONVULSION-HEMIPLEGIE-
EPILEPSIESYNDROM (HHE-SYNDROM) . . 370
WEITERE IMMUNVERMITTELTE
ENZEPHALOPATHIEN 371
18.4.2 SCHAEDEL-HIRN-TRAUMA, POSTTRAUMA
TISCHE ANFAELLE, POSTTRAUMATISCHE
EPILEPSIE 371
FRUEHESTANFAELLE 371
HAEUFIGKEIT UND RISIKOFAKTOREN
FRUEHER UND SPAETER POSTTRAUMATISCHER
ANFAELLE 371
FRUEHANFAELLE 372
SPAETE POSTTRAUMATISCHE ANFAELLE,
POSTTRAUMATISCHE EPILEPSIE 372
18.4.3 EPILEPTISCHE ANFAELLE UND EPILEPSIEN
BEI ONKOLOGISCHEN ERKRANKUNGEN . . . 373
PRIMAERE NEOPLASIEN DES ZNS 373
ANFAELLE UND EPILEPSIEN BEI
HAEMATOLOGISCHEN MALIGNOMEN 375
18.4.4 HYPOXISCH-ISCHAEMISCHE
ENZEPHALOPATHIE (HIE) 375
PERINATALE HIE 375
POSTNATALE HIE 376
18.4.5 METABOLISCH-TOXISCHE ENZEPHALO
PATHIEN UNKLARER GENESE 376
REYE-SYNDROM 376
8 INHALTSVERZEICHNIS
HAEMORRHAGISCHES SCHOCK- UND
ENZEPHALOPATHIESYNDROM 377
18.4.6 TOXINE, MEDIKAMENTE, ALKOHOL 377
ALKOHOL 377
FETALES ALKOHOLSYNDROM (FAS),
FETALES ALKOHOLSYNDROM-SPEKTRUM . . . 378
UNREGELMAESSIGE EINNAHME VON
ANTIEPILEPTIKA, EINNAHME ANDERER
MEDIKAMENTE 378
18.4.7 STOERUNGEN DES ELEKTROLYT-
UND WASSERHAUSHALTES 379
18.4.8 ENDOKRINE STOERUNGEN:
HYPOGLYKAEMIEN UND HASHIMOTO-
ENZEPHALOPATHIE 379
18.4.9 RENALE ERKRANKUNGEN 380
HYPERTENSIVE ENZEPHALOPATHIE 380
HAEMOLYTISCH-URAEMISCHES SYNDROM . . . 380
URAEMIE 380
18.4.10 ZEREBROVASKULAERE ERKRANKUNGEN:
INSULT, VASKULITIDEN UND
MALFORMATIONEN 380
18.4.11 ERKRANKUNGEN DES GASTROINTESTINALEN
SYSTEMS: ZOELIAKIE 381
DRITTER TEIL:
THERAPIE
383
19. PHARMAKOTHERAPIE
385
19.1 UEBERBLICK UEBER WIRKSAMKEIT,
INTERAKTIONEN UND NEBENWIRKUNGEN
DER ANTIEPILEPTIKA 385
19.1.1 DEFINITIONEN PHARMAKOLOGISCHER
BEGRIFFE 385
19.1.2 ZIELE DER ANTIEPILEPTISCHEN THERAPIE 387
19.1.3 WIRKMECHANISMEN DER AEDS 388
19.1.4 PHARMAKOKINETIK DER AEDS 390
19.1.5 BESONDERHEITEN IM KINDESALTER 390
19.1.6 PHARMAKODYNAMISCHE UND
PHARMAKOKINETISCHE INTERAKTIONEN
DER AEDS 391
19.1.7 KONTROLLIERTE WIRKSAMKEITSSTUDIEN . 393
19.1.8 UNERWUENSCHTE WIRKUNGEN
DER AEDS 397
19.1.9 AED-INDUZIERTE AGGRAVATION
VON EPILEPSIEN 408
19.1.10STRATEGIEN ZUR ENTWICKLUNG
NEUER AEDS 410
19.2 DIE PHARMAKOLOGISCHEN PROFILE
DER EINZELNEN ANTIEPILEPTIKA 411
19.3 PRAXIS DER PHARMAKOTHERAPIE
MIT AED BEI KINDERN UND JUGEND
LICHEN 440
19.3.1 AKUTTHERAPIE EPILEPTISCHER ANFAELLE . . 440
19.3.2 PRINZIPIEN DER LANGZEITTHERAPIE
BEI KINDERN UND JUGENDLICHEN:
EIN UMFASSENDES BEHANDLUNGS
KONZEPT
443
19.3.3 ANTIEPILEPTISCHE PHARMAKOTHERAPIE
ZU BEGINN UND IM VERLAUF
DER EPILEPSIEN 446
19.3.4 RISIKOABWAEGUNG BEI NEU
DIAGNOSTIZIERTER EPILEPSIE 446
19.3.5 THERAPIEBEGINN MIT AED 448
19.3.6 DURCHFUEHRUNG DER PHARMA
KOTHERAPIE 449
19.3.7 VERMEIDEN DER UEBERBEHANDLUNG . 456
19.3.8 KONTROLLUNTERSUCHUNGEN UNTER
AED-THERAPIE 457
19.3.9 ABSETZEN DER AEDS 459
19.4 PHARMAKORESISTENZ 463
19.4.1 DEFINITION DER PHARMAKORESISTENZ . . 464
19.4.2 WESHALB IST BEI PHARMAKORESISTENZ
EINE ERNEUTE UEBERPRUEFUNG VON
DIAGNOSE UND THERAPIESTRATEGIEN
NOTWENDIG? 465
19.4.3 TYPISCHE SITUATIONEN, IN DENEN
DAS THERAPIEZIEL EINER KOMPLETTEN
ANFALLSKONTROLLE MODIFIZIERT WERDEN
MUSS 466
19.4.4 THERAPEUTISCHES VORGEHEN 466
19.4.5 PRAEDIKTOREN DER PHARMA
KORESISTENZ 467
19.4.6 MECHANISMEN DER PHARMA
KORESISTENZ 467
INHALTSVERZEICHNIS 9
20. EPILEPSIECHIRURGIE
IM KINDES-UND JUGENDALTER
. 469
20.1 WANN KOMMT EIN EPILEPSIE
CHIRURGISCHER EINGRIFF IN FRAGE? . 471
20.1.1 LIEGT EINE OPERATIV BEHANDELBARE,
STRUKTURELLE EPILEPSIE VOR? 472
20.1.2 BESONDERE KONSTELLATIONEN 473
BEDEUTUNG EINER NACHGEWIESENEN
GENETISCHEN AETIOLOGIE 473
EPILEPSIE OHNE NACHGEWIESENE
LAESION 473
20.2 PRAECHIRURGISCHE DIAGNOSTIK 473
20.2.1 FESTLEGEN, WAS RESEZIERT WERDEN
MUSS 473
DAS MODELL KORTIKALER ZONEN
IN DER PRAECHIRURGISCHEN EPILEPSIE
DIAGNOSTIK 474
20.2.2 FESTLEGEN, WAS NICHT RESEZIERT
WERDEN SOLLTE 476
20.2.3 METHODEN DER PRAECHIRURGISCHEN
DIAGNOSTIK 477
20.3 METHODEN UND ERGEBNISSE
DER EPILEPSIECHIRURGIE 480
20.3.1 BEWERTUNG DES OPERATIONSERFOLGES
EPILEPSIECHIRURGISCHER EINGRIFFE . 480
20.3.2 OPERATIONSVERFAHREN UND
DEREN ERGEBNISSE BEI KINDERN UND
JUGENDLICHEN 480
20.4 OUTCOME DER EPILEPSIECHIRURGIE
BEI KINDERN 484
20.5 EPILEPSIECHIRURGIE BEI KINDERN
UNTER DREI JAHREN 485
20.6 WANN KOENNEN DIE ANTIEPILEPTIKA
BEI POSTOPERATIV ANFALLSFREIEN
KINDERN ABGESETZT WERDEN? 485
21. WEITERE THERAPEUTISCHE
VERFAHREN
487
21.1 PHARMAKOLOGISCHE THERAPIEN 487
21.1.1 IMMUNMODULATORISCHE THERAPIE . . . 487
21.1.2 VITAMINE 488
21.1.3 WEITERE SUBSTANZEN 491
21.2 KETOGENE DIAETEN 492
21.2.1 KLASSISCHE KETOGENE DIAET 493
21.2.2 WEITERE KETOGENE DIAETEN 498
MODIFIZIERTE ATKINS-DIAET (MAD) . 498
MCT-KETOGENE DIAET 498
LOW GLYCAEMIC INDEX TREATMENT
(LGIT) 499
21.3 VAGUSNERVSTIMULATION 499
21.3.1 IMPLANTIERTER VNS-GENERATOR 500
21.3.2 TRANSKUTANE VNS 502
21.4 ANFALLSVERMEIDUNG, BEWAELTIGUNGS
STRATEGIEN 502
21.5 KOMPLEMENTAERMEDIZIN 504
VIERTER TEIL:
LEBENSFUEHRUNG
507
22. KOGNITION, SPRACHE,VERHALTEN
. 509
22.1 KOGNITION BEI KINDERN UND
JUGENDLICHEN MIT EPILEPSIEN 510
22.1.1 SCHULLEISTUNGSDEFIZITE UND
LERNSTOERUNGEN 510
22.1.2 DIE KOGNITION BEEINFLUSSENDE
FAKTOREN 514
22.1.3 BEEINFLUSSUNG KOGNITIVER FUNKTIONEN
DURCH ANTIEPILEPTIKA 517
22.1.4 AUSWIRKUNGEN DER EPILEPSIECHIRURGIE
AUF DIE KOGNITIVEN FUNKTIONEN 519
22.1.5 EINFLUSS INDIVIDUELLER UND PSYCHO
SOZIALER FAKTOREN 520
22.2 TRANSITORISCHE KOGNITIVE BEEINTRAECH
TIGUNG DURCH SUBKLINISCHE EPILEPTI-
FORME POTENZIALE 520
22.3 PROGRESSION KOGNITIVER DEFIZITE
DURCH EPILEPTISCHE ANFAELLE? 522
22.4 SPRACHSTOERUNGEN 524
22.5 VERHALTENSSTOERUNGEN 526
10 INHALTSVERZEICHNIS
23. KOMORBIDITAET BEI EPILEPSIEN
. 529
23.1 PSYCHIATRISCHE KOMORBIDITAET 529
23.1.1 EXTERNALISIERENDE STOERUNGEN 529
AUFMERKSAMKEITSDEFIZIT-HYPER-
AKTIVITAETSSTOERUNG (ADHS) BEI KINDERN
MIT EPILEPSIEN 529
AGGRESSIVES VERHALTEN 532
SELBSTVERLETZUNGEN 532
23.1.2 INTERNALISIERENDE STOERUNGEN 532
DEPRESSION 533
ANGSTSTOERUNGEN BEI KINDERN
MIT EPILEPSIEN 533
23.1.3 WEITERE PSYCHIATRISCHE STOERUNGEN . . 534
ANTIEPILEPTIKA-INDUZIERTE
PSYCHIATRISCHE AUFFAELLIGKEITEN 534
ANFALLSBEZOGENE PSYCHOTISCHE
EPISODEN 535
ALTERNATIVE PSYCHOSE MIT FORCIERTER
NORMALISIERUNG IM EEG 535
23.2 ASSOZIATION VON EPILEPSIEN
MIT MENTALER RETARDIERUNG,
AUTISMUS UND ZEREBRALPARESEN 537
23.2.1 MENTALE RETARDIERUNG 537
23.2.2 AUTISMUS-SPEKTRUM-STOERUNGEN . 538
23.2.3 ZEREBRALPARESEN 539
23.3 SCHLAFSTOERUNGEN BEI KINDERN
MIT EPILEPSIEN 540
23.3.1 EPILEPSIE UND GESTOERTER SCHLAF 541
23.3.2 SCHLAFSTOERUNGEN UND EPILEPSIE 542
23.3.3 VORGEHEN BEI SCHLAFSTOERUNGEN 543
24. LEBENSQUALITAET UND
PSYCHOSOZIALE ASPEKTE
545
24.1 GESUNDHEITSBEZOGENE LEBENS
QUALITAET 545
24.2 LEBENSQUALITAET IM SOZIALEN UMFELD . 548
24.2.1 DIE SELBSTWAHRNEHMUNG
DES KINDES UND DER JUGENDLICHEN
MIT EINER EPILEPSIE 548
24.2.2 DIE REAKTIONEN DER FAMILIE AUF
DIE EPILEPSIE 548
24.2.3 EPILEPSIE UND SOZIALES STIGMA 549
24.3.4 BEHANDLUNGSSTRATEGIEN PSYCHOSO
ZIALER KOMPLIKATIONEN 550
24.3 PSYCHOSOZIALE LANGZEITAUSWIRKUNGEN
VON EPILEPSIEN 550
24.4 NOTWENDIGE UND UNNOETIGE RESTRIK
TIONEN ZU HAUSE, IM KINDERGARTEN,
IN DER SCHULE UND IN DER FREIZEIT . 552
24.5 INTEGRATION IN KINDERGARTEN,
SCHULE UND BERUF 553
25. PROGNOSE DER EPILEPSIEN
557
25.1 REMISSION DER EPILEPSIEN
IM KINDES- UND JUGENDALTER 557
25.1.1 GLOBALE REMISSIONSRATEN 557
25.1.2 PROGNOSTISCHE FAKTOREN 558
25.1.3 LANGZEITPROGNOSE PHARMAKORESIS-
TENTER EPILEPSIEN DES KINDESALTERS . 560
25.1.4 DIE EINSCHAETZUNG DES REZIDIVRISIKOS
IN DER BERATUNG 561
25.2 UNFAELLE, VERLETZUNGEN 562
25.3 MORTALITAET 563
25.3.1 MORTALITAET BEI ERWACHSENEN
MIT EPILEPSIEN 563
25.3.2 MORTALITAET BEI KINDERN,
JUGENDLICHEN UND JUNGEN ERWACH
SENEN MIT EPILEPSIEN 563
25.3.3 DER PLOETZLICHE UNERWARTETE TOD
BEI EPILEPSIEERKRANKUNG (SUDEP) . . 565
26. ASPEKTE DER BETREUUNG
567
26.1 EPILEPSIESPRECHSTUNDE 567
26.2 GENETISCHE BERATUNG 567
26.2.1 UEBERSICHT UEBER DIE EPIDEMIO
LOGISCHEN BERATUNGSGRUNDLAGEN . 569
26.2.2 EMPIRISCHES ERKRANKUNGSRISIKO
VON VERWANDTEN EINES PROBANDEN
MIT EPILEPSIE 572
26.2.3 GENETISCHE BERATUNG
BEI VERSCHIEDENEN EPILEPSIEN
UND FIEBERKRAEMPFEN 572
INHALTSVERZEICHNIS 11
26.3 KONTRAZEPTION, SCHWANGERSCHAFT
UND GEBURT BEI JUGENDLICHEN MIT
EPILEPSIEN 574
26.3.1 KONTRAZEPTION 574
26.3.2 SCHWANGERSCHAFT 575
26.3.3 GEBURT UND POSTPARTALE PHASE 578
26.4 EPILEPSIE UND FUEHRERSCHEIN 579
26.5 SCHUTZIMPFUNGEN 583
26.6 REISEN UND MALARIAPROPHYLAXE 583
LITERATURVERZEICHNIS 585
ABKUERZUNGEN 633
SACHREGISTER 635 |
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