Leitfaden der Humangenetik:
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| Format: | Elektronisch E-Book |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
Heidelberg
Steinkopff
1988
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| Schlagworte: | |
| Online-Zugang: | Volltext |
| Beschreibung: | Das in letzter Zeit rapide gewachsene Wissen um genetische Ursachen von Gesundheit und Krankheit blieb nicht ohne Auswirkungen auf Wissenschaft und Klinik (Tabelle 1.2). Das Studium seltener genetischer Störungen führte zu besserem Verständnis der normalen Physiologie: Ein Großteil unserer heutigen Kenntnis von Stoffwechselwegen beruht auf diesen Forschungen. Entsprechend ist zu vermuten, daß durch Untersuchungen von angeborenen Mißbildungen und genetisch bedingtem Krebs unser Verständnis für Gewebeentwicklung und -differenzierung wachsen wird. Betroffenen Familien kann durch verbesserte genetische Beratung und zunehmende Möglichkeiten in Therapie und Prävention geholfen werden. Für die Zukunft ist Fortschritt nicht nur hier, sondern auch bei pränatalem und präkonzeptionellem Screening und im Bereich der Prävention zu erwarten. Dies dürfte zu einer Reduktion genetisch bedingter Erkrankungen führen, zum Nutzen der betroffenen Familien ebenso wie der Gesellschaft im ganzen. Weiterführende Literatur Cori GT, Cori CF (1952) Glucose-6-phosphatase of liver in glycogen storage disease. J Biol Chem 199:661-667 Donahue RP, Bias WB, Renwick JH, McKusick VA (1968) Probable assignment of the Duffy blood group locus to chromosome 1 in man. Proc Natl Acad Sci USA 6:949-955 Garrod AE (1902) The incidence of alkaptonuria: a study in chemical individuality. Lancet 2: 1616-1620 Ingram VM (1956) A specific chemical difference between the globins of normal human and sickle cell anaema haemoglobin. Nature 178:792-794 Lejeune J, Gautier M, Turpin R (1959) Etude des chromosomes somatiques de neuf infants mongoliens |
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