Klinik und Transition neuromuskulärer Erkrankungen: Neuropädiatrie trifft Neurologie
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| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
Berlin [u.a.]
Springer
2015
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VII
INHALTSVERZEICHNIS
1 EINLEITUNG I
U. SCHARA, C. SCHNEIDER-GOLD, B. SCHRANK, A. DEILA MARINA
2
LEITSYMPTOME NEUROMUSKULAERER
ERKRANKUNGEN
5
U. SCHARA,
C.
SCHNEIDER-GOLD, B. SCHRANK, A. DEILA MARINA
2.1 ANAMNESE 6
2.2
LEITSYMPTOME 6
3
KLINISCHE BEFUNDE
7
U. SCHARA, C. SCHNEIDER-GOLD, B. SCHRANK, A. DEILA MARINA
4 LABOR N
U. SCHARA, C. SCHNEIDER-GOLD
5
NEUROPHYSIOLOGISCHE DIAGNOSTIK
13
U. SCHARA, C. SCHNEIDER-GOLD, B. SCHRANK
6
MYOSONOGRAPHIE 15
U. SCHARA, C. SCHNEIDER-GOLD
7
KERNSPINTOMOGRAPHIE
DER SKELETT-
UND
HERZMUSKULATUR,
DES
ZENTRALEN
NERVENSYSTEMS 17
B. SCHRANK
8 KARDIALE DIAGNOSTIK 21
B. SCHRANK
9
PNEUMOLOGISCHE DIAGNOSTIK
25
B. SCHRANK
10 MUSKEIBIOPSIE 29
U. SCHARA
11 GENETIK 33
U. SCHARA
12 AUTOSOMAL-REZESSIVE PROXIMALE
SPINALE MUSKELATROPHIEN 35
U. SCHARA, B. SCHRANK
12.1 DEFINITION UND EPIDEMIOLOGIE 36
12.2 AETIOLOGIE UND PATHOGENESE 36
12.3 THERAPIE 36
12.4 SPEZIELLE KRANKHEITSBILDER. 37
12.4.1 AUTOSOMAL-REZESSIVE SPINALE
MUSKELATROPHIE
TYP I
(SMA TYP
I, SYN.
TYP WERDNIG-HOFFMANN) 37
HTTP://D-NB.INFO/1054844755
VIII INHALTSVERZEICHNIS
12.4.2 AUTOSOMAL-REZESSIVE SPINALE MUSKELATROPHIE
TYP II
(SMATYP II,
SYN. INTERMEDIAERER
TYP) 39
12.4.3 AUTOSOMAL-REZESSIVE SPINALE
MUSKELATROPHIE
TYP III
(SMA TYP
III, SYN.
TYP KUGELBERG-WELANDER) 42
13 HEREDITAERE
NEUROPATHIEN 47
U. SCHARA, B. SCHRANK
13.1 DEFINITION UND EPIDEMIOLOGIE 48
13.2 AETIOLOGIE UND PATHOGENESE 48
13.3 THERAPIE 49
13.4 SPEZIELLE KRANKHEITSBILDER 49
13.4.1 HEREDITAERE MOTORISCH-SENSORISCHE NEUROPATHIE
1A, SYN.
CMT1A 49
13.4.2 DAEJOERINE-SOTTAS-ERKRANKUNG (DSS)
ODER DJOERINE-SOTTAS
PHAENOTYP (DSP) 53
13.4.3 KONGENITALE HYPOMYELINISIERUNGSNEUROPATHIE SS
14 MYASTHENIA GRAVIS 57
A. DEILA MARINA, U. SCHARA, C. SCHNEIDER-GOLD
14.1 HINTERGRUND 58
14.2 AETIOLOGIE UND PATHOGENESE 58
14.3 THERAPIE 58
14.3.1 THYMEKTOMIE/THYMOMEKTOMIE 58
14.3.2 MEDIKAMENTOESE BASISTHERAPIE 58
14.4 SPEZIELLE KRANKHEITSBILDER. 60
14.4.1 MYASTHENIA GRAVIS 60
14.4.2 JUVENILE MYASTHENIA GRAVIS 63
15
KONGENITALE
MYASTHENE SYNDROME
69
A.
DEILA MARINA, U. SCHARA, C. SCHNEIDER-GOLD
15.1 DEFINITION UND EPIDEMIOLOGIE 70
15.2 AETIOLOGIE UND PATHOGENESE 70
15.3 THERAPIE 71
15.4 KONGENITALE MYASTHENE SYNDROME IM ERWACHSENENALTER 75
15.4.1 DEFINITION UND
EPIDEMIOLOGIE 75
15.4.2 AETIOLOGIE UND
PATHOGENESE 75
15.4.3 THERAPIE 75
16 METABOLISCHE MYOPATHIEN 79
B. SCHRANK
16.1 DEFINITION 80
16.2 MYOPHOSPHORYLASE-MANGEL - GLYKOGENOSE TYP
V (MCARDLE-ERKRANKUNG) 81
16.3 LIPIDSTOFFWECHSEISTOERUNGEN (BETA-OXLDATIONSDEFEKTE) 83
16.4 CARNITIN-PALMITYL-TRANSFERASE-LL-MANGEL(CPT-LL-MANGEL) 84
16.5 METABOLISCHE MYOPATHIEN MIT PERMANENTER PROXIMALER MUSKELSCHWAECHE
86
16.6 MORBUS POMPE (GLYKOGENOSE TYP
II) 86
16.7 MULTIPLER ACYL-COA-DEHYDROGENASEMANGEL (MADD), MYOPATHISCHE FORM
DER GLUTARAZIDURIE TYP II)
- EINE BEHANDELBARE UPIDSPEICHERERKRANKUNG 91
16.8 MITOCHONDRIALE MYOPATHIEN 93
INHALTSVERZEICHNIS
17 DERMATOMYOSITIS 101
U. SCHARA, B. SCHRANK
17.1 DEFINITION UND EPIDEMIOLOGIE 102
17.2 AETIOLOGIE UND PATHOGENESE 102
17.3 THERAPIE 103
17.4 SPEZIELLE KRANKHEITSBILDER 103
17.4.1 DERMATOMYOSITIS IM ERWACHSENENALTER 103
17.4.2 JUVENILE DERMATOMYOSITIS
(JDM) 105
18 CHRONISCHE INFLAMMATORISCHEDEMYEIINISIERENDE
POLYNEURITIS (CIDP) IN
U. SCHARA, C. SCHNEIDER-GOLD
18.1 DEFINITION UND EPIDEMIOLOGIE 112
18.2 AETIOLOGIE UND PATHOGENESE 112
J8.3 THERAPIE 114
18.4 SPEZIELLE KRANKHEITSBILDER US
18.4.1 CIDP IM ERWACHSENENALTER 115
18.4.2 CIDP
IM KINDES-
UND JUGENDALTER 115
19 X-CHROMOSOMAL
REZESSIVE MUSKELDYSTROPHIEN
VOM
TYP
DUCHENNE
UND
TYP BECKER
UND
DER KONDUKTORINNENSTATUS 119
U. SCHARA
19.1 DEFINITION UND EPIDEMIOLOGIE 120
19.2 AETIOLOGIE UND PATHOGENESE 120
19.3 THERAPIE 121
19.4 X-CHROMOSOMAL REZESSIVE
MUSKELDYSTROPHIE TYP DUCHENNE (DMD) UND
KONDUKTORINNENSTATUS 122
20 MYOTONE
DYSTROPHIE
TYP 1 (DMI/CURSCHMANN-STEINERT-ERKRANKUNG) 129
U. SCHARA, C. SCHNEIDER-GOLD
20.1 HINTERGRUND UND EPIDEMIOLOGIE 130
20.2 AETIOLOGIE UND PATHOGENESE 130
20.3 THERAPIE 130
20.4 SPEZIELLE KRANKHEITSBILDER 131
20.4.1 MYOTONE DYSTROPHIE
(DM1) IM ERWACHSENENALTER 131
20.4.2 KONGENITALE MYOTONE
DYSTROPHIE (DM1) 134
20.4.3 MYOTONE DYSTROPHIE (DM1)
IM KINDER- UND
JUGENDALTER 137
21 MYOTONE
DYSTROPHIE
TYP 2 (DM 2/PROMM) 141
C. SCHNEIDER-GOLD
21.1 DEFINITION UND EPIDEMIOLOGIE 142
21.2 AETIOLOGIE UND PATHOGENESE 142
21.3 THERAPIE 142
21.4 MYOTONE DYSTROPHIE TYP 2 (DM2) 142
22
NICHT-DYSTROPHE
MYOTONIEN
145
C. SCHNEIDER-GOLD, U. SCHARA, A. DEILA MARINA
22.1 DEFINITION UND EPIDEMIOLOGIE 146
22.2 AETIOLOGIE UND PATHOGENESE 146
22.3 THERAPIE. 146
X INHALTSVERZEICHNIS
22.4 SPEZIEILE KRANKHEITSBILDER 147
22.4.1 CHLORIDKANALMYOTONIEN 147
22.4.2 NATRIUMKANALMYOTONIEN 148
22.4.3 MYOTONIA CONGENITA BECKER
UND
THOMSEN IM KINDES- UND JUGENDALTER 150
23
FAZIOSKAPULOHUMERALE
MUSKETDYSTROPHIE (FSHD)
155
U. SCHARA,
C.
SCHNEIDER-GOLD
23.1 DEFINITION UND EPIDEMIOLOGIE 156
23.2 AETIOLOGIE UND PATHOGENESE 156
23.3 THERAPIE 156
23.4 SPEZIELLE KRANKHEITSBILDER 156
23.4.1 FAZIOSKAPULOHUMERALE MUSKELDYSTROPHIE
(FSHD) IM ERWACHSENENALTER 156
23.4.2 KONGENITALE FORM
EINER FAZIOSKAPULOHUMERALEN MUSKELDYSTROPHIE
(FSHD) 158
23.4.3 FAZIOSKAPULOHUMERALE MUSKELDYSTROPHIE
(FSHD) IM KINDER- UND
JUGENDALTER 160
24 KONGENITALE
MUSKELDYSTROPHIE MIT
MEROSINDEFIZIENZ
(MDC1A)
UND
PARTIELLER MEROSINDEFIZIENZ
(MDC 1B)
165
U. SCHARA
24.1
KONGENITALE MUSKELDYSTROPHIE MIT MEROSINDEFIZIENZ (MDC 1A) 166
24.2 KONGENITALE MUSKELDYSTROPHIE MIT PARTIELLER MEROSINDEFIZIENZ
(MDC1B) 168
25
KONGENITALE MUSKELDYSTROPHIE
TYP 1 C (MDC IC)
UND
GLIEDERGUERTEL-
MUSKELDYSTROPHIE 21 (LGMD2I)
171
A. DEILA MARINA, U. SCHARA, B. SCHRANK
25.1 KONGENITALE MUSKELDYSTROPHIE (MDC 1C) 172
25.2 GLIEDERGUERTEL-MUSKELDYSTROPHIE LGMD
21
IM
KINDES-,
JUGEND- UND
ERWACHSENENALTER 174
26
MULTIDISZIPLINAERE
BETREUUNG
BEI
NEUROMUSKULAEREN
ERKRANKUNGEN
179
U. SCHARA, C. SCHNEIDER-GOLD, B. SCHRANK, A. DEILA MARINA
26.1 PNEUMOLOGIE 180
26.2 KARDIOLOGIE. 180
26.3 ORTHOPAEDIE 180
26.4 GASTROENTEROLOGIE 181
26.5 ENDOKRINOLOGIE 181
26.6 UROLOGIE 181
26.7 GYNAEKOLOGIE/GEBURTSHILFE 181
26.8 OPHTHALMOLOGIE 181
26.9 HNO
- PAEDAUDIOLOGIE 182
26.10 HUMANGENETIK 182
27
REHABILITATION UND
HILFSMITTELVERSORGUNG
183
U. SCHARA, C. SCHNEIDER-GOLD
27.1 NEUROREHABILITATION 184
27.2 PHYSIOTHERAPIE 184
27.3 ATEMTHERAPIE 184
27.4 ERGOTHERAPIE ._ 184
INHALTSVERZEICHNIS
XI
27.5 LOGOPAEDIE 184
27.6 PSYCHOLOGIE UND
SOZIALARBEIT 184
28 WEITERE
THERAPIEOPTIONEN 187
B. SCHRANK
28.1 IMMUNMODULIERENDE THERAPIE -ESKALATIONSSCHEMA 188
28.2 ENZYMERSATZTHERAPIE (EET) 191
28.3 KREATIN-SUPPLEMENTATION UND ANDERE SUBSTANZEN 191
28.4 BEWEGUNG, TRAINING 192
29 TRANSITION 195
U.
SCHARA,
C. SCHNEIDER-GOLD,
B. SCHRANK,
A. DEILA
MARINA
29.1 AKTUELLE SITUATION - MOEGLICHE PROBLEMFELDER 196
29.2 WAS IST WICHTIG
FUER EINE GELUNGENE TRANSITION? 196
29.3 WELCHE
INHALTE KOENNEN WICHTIG SEIN? 196
29.4 WELCHE STRUKTUREN GIBT ES ZUR BETREUUNG ERWACHSENER PATIENTEN
MIT NEUROMUSKULAEREN ERKRANKUNGEN? 197
29.5 AUSBLICK 197
LINKS 199
STICHWORTVERZEICHNIS 201 |
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