Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen:
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| Veröffentlicht: |
Berlin ; Heidelberg
Springer
2014
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| adam_text | ANGEBORENE STOFFWECHSELKRANKHEITEN BEI ERWACHSENEN
/ DAHL, STEPHAN
: 2014
ABSTRACT / INHALTSTEXT
ANGESICHTS DER RASANTEN ENTWICKLUNG IM FACHGEBIET WIRD FAST JEDER
KLINISCH TAETIGE ARZT EINMAL AUF PATIENTEN MIT ANGEBORENEN
STOFFWECHSELDEFEKTEN TREFFEN. AUS DEN MEHR ALS 500 BEKANNTEN
STOFFWECHSELSTOERUNGEN WURDEN ETWA 50 KRANKHEITEN AUSGEWAEHLT, DIE
FUER DEN PRAKTISCH TAETIGEN ARZT WICHTIG SIND,
MONOGEN BEDINGT SIND, BEI DENEN ES
EINE SIGNIFIKANTE ANZAHL ERWACHSENER PATIENTEN GIBT UND
FUER DIE EINE SPEZIFISCHE, NICHT REIN SUPPORTIVE
THERAPIE EXISTIERT. DIESE STOERUNGEN MUESSEN FRUEH ERKANNT WERDEN, DIE
THERAPIE MUSS RECHTZEITIG ANGESETZT UND OPTIMAL UEBERWACHT WERDEN.
JUGENDLICHE AN DER SCHWELLE ZUM ERWACHSENWERDEN SOLLEN KONTROLLIERT IN
DIE INNERE MEDIZIN UEBERGELEITET WERDEN („TRANSITION“). CIRCA 50.000
ERWACHSENE IN DEUTSCHLAND, OESTERREICH UND DER SCHWEIZ LEIDEN AN DIESEN
GENETISCH BEDINGTEN STOFFWECHSELKRANKHEITEN. IHNEN IST DIESES KLINISCHE
KOMPENDIUM GEWIDMET. ERSTES UMFASSENDES LEHRBUCH IM
DEUTSCHEN SPRACHRAUM AUF DEM GEBIET DER STOFFWECHSELMEDIZIN
PATHOPHYSIOLOGISCHE GRUNDLAGEN DES GEBIETS
GENETISCHE FRAGEN UND SOZIALOEKONOMISCHE ASPEKTE
UEBER 50 FALLBEISPIELE AUS DER TAEGLICHEN PRAXIS
INTERDISZIPLINAERES KOMPENDIUM UNTER MITWIRKUNG
EUROPAEISCHER FACHLEUTE AUS 20 KLINISCH-WISSENSCHAFTLICHEN DISZIPLINEN
AUSFUEHRLICHE DARSTELLUNG DER WICHTIGSTEN KRANKHEITEN
NOTFALLMANAGEMENT UND BEHANDLUNG VON SCHWANGEREN
UMFANGREICHER SERVICETEIL MIT LINKS ZU MEDIKAMENTEN,
AMINOSAEURENMISCHUNGEN UND PRODUKTEN FUER BILANZIERTE DIAETEN SOWIE
ALLEN WICHTIGEN SELBSTHILFEGRUPPEN EIN MUSS FUER
JEDEN, DER IN DIESES UEBERGREIFENDE ZUKUNFTSGEBIET DER KLINISCHEN UND
MOLEKULAREN MEDIZIN EINSTEIGEN WILL
DIESES SCHRIFTSTUECK WURDE MASCHINELL ERZEUGT.
ANGEBORENE STOFFWECHSELKRANKHEITEN BEI ERWACHSENEN
/ DAHL, STEPHAN
: 2014
TABLE OF CONTENTS / INHALTSVERZEICHNIS
DEFINITION ANGEBORENER STOFFWECHSELKRANKHEITEN
DIAGNOSTISCHE VERFAHREN
KLASSIFIKATION ANGEBORENER STOFFWECHSELKRANKHEITEN
GENOTYP-PHAENOTYP-BEZIEHUNG
PRINZIPIEN DER BEHANDLUNG VON STOFFWECHSELKRANKHEITEN
METABOLITREDUKTION
BEHEBUNG DES PRODUKTMANGELS
REDUKTION DER METABOLITTOXIZITAET
STEIGERUNG EINGESCHRAENKTER ENZYMAKTIVITAET
ENZYMERSATZTHERAPIE
SPEZIALDIAETEN
NEUE BEHANDLUNGSANSAETZE
SPEZIELLE PROBLEME BEI ERWACHSENEN
BEHANDLUNGSINDIKATIONEN
ABSOLUTE INDIKATION
RELATIVE INDIKATION
SCHWANGERE
KATABOLIE
OSTEOPOROSE
REPRODUKTION UND SCHWANGERSCHAFT
GENETISCHE FRAGEN
TRANSITIONSMEDIZIN IN DEUTSCHLAND
TRANSITIONSMEDIZIN IN DEN NIEDERLANDEN
TRANSITIONSMEDIZIN IN GROSSBRITANNIEN
ZUR BEDEUTUNG VON SELBSTHILFEGRUPPEN SOZIALPOLITISCHE ASPEKTE BEI
ANGEBORENEN STOFFWECHSELKRANKHEITEN IM ERWACHSENENALTER
KOMPLEXE NEUROLOGISCHE SYMPTOME, SCHLAGANFALL-AEHNLICHE EPISODEN,
PSYCHIATRISCHE MANIFESTATIONEN UND VIGILANZSTOERUNGEN
MUSKELSCHWAECHE UND HYPER-CKAEMIE
HEPATOSPLENOMEGALIE UND ERHOEHTE TRANSAMINASEN
OKULAERE BEFUNDE
STOFFWECHSELDEKOMPENSATIONEN MIT HYPOGLYKAEMIE, HYPERAMMONAEMIE,
METABOLISCHER AZIDOSE
SPEZIELLE LABORDIAGNOSTIK
AHORNSIRUPKRANKHEIT (MSUD)
ALKAPTONURIE
BIOTINIDASE-MANGEL
CONGENITAL DISORDERS OF GLYCOSYLATION (CDG)
CYSTINOSE
GALAKTOSAEMIE (UND GALAKTOKINASE-MANGEL)
GLUTARAZIDURIE I
HARNSTOFFZYKLUSSTOERUNGEN
FRUKTOSE-INTOLERANZ, HEREDITAERE (HFI)
HOMOCYSTINURIE (CBS-MANGEL).
DIESES SCHRIFTSTUECK WURDE MASCHINELL ERZEUGT.
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