Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen:
Gespeichert in:
| Weitere Verfasser: | |
|---|---|
| Format: | Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
Berlin [u.a.]
Springer
2014
|
| Schlagworte: | |
| Online-Zugang: | Inhaltstext Inhaltsverzeichnis |
| Beschreibung: | XXXIV, 501 S. Ill., graph. Darst. 25 cm |
| ISBN: | 364245187X 9783642451874 |
Internformat
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INHALTSVERZEICHNIS
XI
I GRUNDLAGEN ANGEBORENER STOFFWECHSELKRANKHEITEN
1 ALLGEMEINE GRUNDLAGEN
3
U. WENDEL, K. ULLRICH
1.1 EINLEITUNG 4
1.2 DEFINITION ANGEBORENER STOFFWECHSELKRANKHEITEN 4
1.3 DIAGNOSTISCHE VERFAHREN 5
1.4 KLASSIFIKATION UND CHARAKTERISIERUNG ANGEBORENER
STOFFWECHSELKRANKHEITEN 7
1.5 GENOTYPEN UND PHAENOTYPEN BEI ANGEBORENEN STOFFWECHSELKRANKHEITEN 10
1.6 THERAPIE 11
1.7 SPEZIELLE PROBLEME BEI ERWACHSENEN MIT ANGEBORENEN
STOFFWECHSELKRANKHEITEN . . 20
LITERATUR 25
2 GRUNDLAGEN DER GENDIAGNOSTIK, BERATUNG UND SCREENING
27
W. HERRN
2.1 FORMALE GENETIK 28
2.2 MOLEKULARGENETISCHE DIAGNOSTIK 28
2.3 GENETISCHE BERATUNG 30
2.4 RECHTLICHE RAHMENBEDINGUNGEN 31
LITERATUR 31
II TRANSITION
UND
BETREUUNG ERWACHSENER
3 TRANSITIONSMEDIZIN IN DEUTSCHLAND
35
N. REISCH, M. REITTCKE
3.1 DEFINITION TRANSITION 36
3.2 ZIELE DER TRANSITION 36
3.3 PROBLEME DER TRANSITION 36
3.4 AKTUELLER STAND DER TRANSITION IN DEUTSCHLAND 38
3.5 SPEZIFISCHE PROBLEME DES UEBERGANGS AM BEISPIEL DES ADRENOGENITALEN
SYNDROMS (AGS) 38
3.6 ZUSAMMENFASSUNG 39
LITERATUR 40
4 TRANSITIONSMEDIZIN IN GROSSBRITANNIEN
41
B.C. SCHWAHN
4.1 STOFFWECHSELMEDIZIN IN GROSSBRITANNIEN 42
4.2 TRANSITIONSMEDIZIN IN GROSSBRITANNIEN 43
4.3 TRANSITION UND ANGEBORENE STOFFWECHSELSTOERUNGEN 44
4.4 TRANSITIONSMEDIZIN AM BEISPIEL EINES SCHOTTISCHEN
STOFFWECHSELZENTRUMS 44
4.5 ZUSAMMENFASSUNG 46
LITERATUR 46
HTTP://D-NB.INFO/1058883895
XII
INHALTSVERZEICHNIS
5 TRANSITIONSMEDIZIN IN DEN NIEDERLANDEN
47
C.E.M. HOLLAK, F.J. VAN SPRONSEN
5.1 HINTERGRUND 48
5.2 HINDERNISSE BEI DER TRANSITION 49
5.3 VORAUSSETZUNG FUER EINE ERFOLGREICHE TRANSITION 50
5.4 VORAUSSETZUNGEN FUER DIE TRANSITION VON PATIENTEN MIT ANGEBORENEN
STOFFWECHSELSTOERUNGEN 50
5.5 STAND DER BETREUUNG ERWACHSENER MIT ANGEBORENEN
STOFFWECHSELKRANKHEITEN
IN DEN NIEDERLANDEN 52
5.6 ZUSAMMENFASSUNG 53
LITERATUR 53
6 SOZIALPOLITISCHE ASPEKTE BEI ANGEBORENEN STOFFWECHSELKRANKHEITEN
UND SELTENEN KRANKHEITEN
55
U. PLOECKINGER
6.1 PROBLEME BEI DER DIAGNOSTIK UND THERAPIE SELTENER KRANKHEITEN 56
6.2 MASSNAHMEN ZUR VERBESSERUNG DER SITUATION VON MENSCHEN MIT SELTENEN
. KRANKHEITEN 58
6.3 WELCHE MASSNAHMEN STEHEN IN DEUTSCHLAND BEREITS ZUR VERFUEGUNG? 61
LITERATUR 63
7 BEDEUTUNG VON SELBSTHILFEGRUPPEN (SHG)
65
R NIEMEYER
7.1 EINLEITUNG 66
7.2 SELBSTHILFE BEI MENSCHEN MIT SELTENEN KRANKHEITEN 67
7.3 AUFGABEN DER SELBSTHILFEGRUPPEN FUER DEN EINZELNEN PATIENTEN UND
SEINE ANGEHOERIGEN 69
7.4 AUFGABEN DER SELBSTHILFEGRUPPEN FUER DIE GEMEINSCHAFT DER ERKRANKTEN
70
7.5 ZUSAMMENFASSUNG 72
LITERATUR 72
III LEITSYMPTOME
ANGEBORENER STOFFWECHSELKRANKHEITEN
MIT ERSTMANIFESTATION IM ERWACHSENENALTER
8 HEPATOSPLENOMEGALIE UND ERHOEHTE TRANSAMINASEN
75
F. LAMMERT
8.1 HINTERGRUND 76
8.2 SYMPTOMATIK BEI ERWACHSENEN 77
8.3 DIAGNOSTIK BEI ERWACHSENEN 79
8.4 MONITORING 79
LITERATUR 80
9 KOMPLEXE NEUROLOGISCHE SYMPTOME, SCHLAGANFALLAEHNLICHE EPISODEN,
PSYCHIATRISCHE MANIFESTATIONEN UND VIGILANZSTOERUNGEN
81
V. KACZMAREK, L. PEINTINGER, U. WENDEL, H.-H. KLUENEMANN
9.1 KRANKHEITEN MIT KOMPLEXER NEUROLOGISCHER SYMPTOMATIK 82
9.2 KRANKHEITEN MIT SCHLAGANFALL ODER SCHLAGANFALLAEHNLICHER EPISODE 82
INHALTSVERZEICHNIS
XIII
9.3 KRANKHEITEN MIT AKUTER PSYCHIATRISCHER SYMPTOMATIK 82
9.4 KRANKHEITEN MIT VIGILANZSTOERUNGEN BIS HIN ZUM KOMA 86
LITERATUR 86
10 MOTORISCHE STOERUNGEN
87
/. MUELLER VOM HAGEN, L. SCHOELS
10.1 SPEZIFISCHE MOTORISCHE STOERUNGEN 88
10.2 BEISPIELKRANKHEITEN NEUROMETABOLISCH BEDINGTER BEWEGUNGSSTOERUNGEN
98
LITERATUR 100
11 NEUROMUSKULAERE SYMPTOME: MUSKELSCHWAECHE UND HYPER-CKAEMIE
101
M. BOENTERT, P. YOUNG
12 OKULAERE BEFUNDE 105
H. GERDING
12.1 ZYSTINOSE 106
12.2 HOMOZYSTINURIE (CBS-MANGEL) 109
12.3 GALAKTOSAEMIE 110
12.4 HYPERORNITHINAEMIE MIT GYRATATROPHIE (ATROPHIA GYRATA) III
12.5 PROGRESSIVE EXTERNE OPHTHALMOPLEGIE UND KEARNS-SAYRE-SYNDROM 112
12.6 OXIDATIONSSTOERUNGEN LANGKETTIGER FETTSAEUREN:
LONG-CHAIN-3-HYDROXYACYL-
COA-DEHYDROGENASE-MANGEL (LCHAD-MANGEL) 112
12.7 ZEREBROTENDINOESE XANTHOMATOSE (CTX) 112
12.8 FABRY-KRANKHEIT 113
12.9 GAUCHER-KRANKHEIT 114
12.10 WILSON-KRANKHEIT 114
12.11 MUKOPOLYSACCHARIDOSEN 115
12.12 PORPHYRIEN 117
12.13 PRIMAERE HYPEROXALURIEN 117
LITERATUR 118
13 STOFFWECHSELDEKOMPENSATION MIT HYPOGLYKAEMIE, HYPERAMMONAEMIE,
METABOLISCHER AZIDOSE 121
U. WENDEL
13.1 DEKOMPENSATION MIT HYPOGLYKAEMIE 122
13.2 DEKOMPENSATION MIT HYPERAMMONAEMIE 124
13.3 DEKOMPENSATION MIT SCHWERER METABOLISCHER AZIDOSE 125
LITERATUR 127
14 SPEZIELLE LABORUNTERSUCHUNGEN BEI ANGEBORENEN STOFFWECHSELSTOERUNGEN
129
A.M. DAS
14.1 METABOLISCHE VORTESTS 130
14.2 AMINOSAEUREN 131
14.3 FETTSAEURENMETABOLITEN 132
14.4 KOHLENHYDRATE 133
14.5 ORGANISCHE SAEUREN 133
14.6 METABOLITEN LAKTAT, PYRUVAT, SS-HYDROXYBUTYRAT (BOHB) UND
ACETOACETAT 133
14.7 AMMONIAK 134
XIV INHALTSVERZEICHNIS
14.8 OROTSAEURE 134
14.9 PURINE UND PYRIMIDINE 134
14.10 LABORDIAGNOSTIK BEI LYSOSOMALEN KRANKHEITEN 134
14.11 LABORDIAGNOSTIK BEI PORPHYRIE 136
14.12 STEROLE 136
14.13 NEUROTRANSMITTER 136
14.14 FUNKTIONS-UND BELASTUNGSTESTS 136
14.15 POSTMORTALE STOFFWECHSELDIAGNOSTIK 137
LITERATUR 138
\V KRANKHEITEN MIT UEBERWIEGENDER MANIFESTATION IM KINDESALTER
UND
TRANSITION ZUR
ERWACHSENENMEDIZIN
15 AHORNSIRUPKRANKHEIT (MSUD)
141
U. WENDEL, M. DONNER
15.1 HINTERGRUND 142
15.2 PATHOBIOCHEMIE/PATHOPHYSIOLOGIE 142
15.3 KRANKHEITSVERLAUF IN DER KINDHEIT 143
15.4 SYMPTOMATIK BEI ERWACHSENEN 144
15.5 DIAGNOSTIK BEI ERWACHSENEN 145
15.6 BEHANDLUNG 145
15.7 MONITORING 147
15.8 NOTFALLSITUATIONEN 147
15.9 PROGNOSE 147
15.10 SCHWANGERSCHAFT BEI FRAUEN MIT MSUD 147
15.11 SELBSTHILFEGRUPPEN/LINKS 148
LITERATUR 148
16 ALKAPTONURIE 149
B.C. SCHWAHN
16.1 HINTERGRUND 150
16.2 PATHOBIOCHEMIE/PATHOPHYSIOLOGIE 151
16.3 KRANKHEITSVERLAUF IN DER KINDHEIT 152
16.4 SYMPTOMATIK BEI ERWACHSENEN 152
16.5 DIAGNOSTIK 153
16.6 BEHANDLUNG 153
16.7 SELBSTHILFEGRUPPEN/LINKS 154
LITERATUR 154
17 BIOTINIDASEMANGEL
155
U. WENDEL, S. SCHWEITZER-KRANTZ
17.1 HINTERGRUND 156
17.2 PATHOBIOCHEMIE/PATHOPHYSIOLOGIE 156
17.3 KRANKHEITSVERLAUF IN DER KINDHEIT 156
17.4 SYMPTOMATIK BEI ERWACHSENEN 157
17.5 DIAGNOSTIK BEI ERWACHSENEN 158
17.6 BEHANDLUNG 158
INHALTSVERZEICHNIS
XV
17.7 MONITORING 158
17.8 NOTFALLSITUATION 158
17.9 PROGNOSE 158
17.10 SCHWANGERSCHAFT BEI FRAUEN MIT BIOTINIDASEMANGEL 158
17.11 SELBSTHILFEGRUPPE/LINKS 158
LITERATUR 158
18 CONGENITAL DISORDERS OF GLYCOSYLATION (CDG) - CDG-KRANKHEITEN
159
L TEGTMEYER, T. MARQUARDT
18.1 HINTERGRUND 160
18.2 PATHOBIOCHEMIE/PATHOPHYSIOLOGIE 161
18.3 KRANKHEITSVERLAUF IN DER KINDHEIT 161
18.4 SYMPTOMATIK BEI ERWACHSENEN 163
18.5 DIAGNOSTIK BEI ERWACHSENEN 163
18.6 BEHANDLUNG 164
18.7 MONITORING 164
18.8 NOTFALLSITUATIONEN 164
18.9 PROGNOSE 165
18.10 SCHWANGERSCHAFT BEI FRAUEN MIT CDG-KRANKHEIT 165
18.11 SELBSTHILFEGRUPPEN/LINKS 165
LITERATUR 165
19 CYSTINOSE 167
E. HARMS
19.1 HINTERGRUND 168
19.2 PATHOBIOCHEMIE 169
19.3 KRANKHEITSVERLAUF IN DER KINDHEIT 169
19.4 SYMPTOMATIK BEI ERWACHSENEN UND BEHANDLUNG 171
19.5 DIAGNOSTIK BEI ERWACHSENEN 173
19.6 MONITORING 173
19.7 PROGNOSE 174
19.8 SCHWANGERSCHAFT BEI FRAUEN MIT CYSTINOSE 174
19.9 SELBSTHILFEGRUPPEN/LINKS 174
LITERATUR 174
20 FETTSAEURENOXIDATIONSSTOERUNGEN
177
U. WENDEL, U. SPIEKERKOETTER
20.1 MEDIUM-CHAIN-ACYL-COA-DEHYDROGENASE-MANGEL (MCAD-MANGEL) 178
20.2 OXIDATIONSSTOERUNGEN LANGKETTIGER FETTSAEUREN UND STOERUNGEN DES
CARNITIN-
GEBUNDENEN TRANSPORTS LANGKETTIGER FETTSAEUREN IN DIE MITOCHONDRIEN 183
LITERATUR 192
21 HEREDITAERE FRUKTOSEINTOLERANZ (HFI)
193
U. WENDEL
21.1 HINTERGRUND 194
21.2 PATHOBIOCHEMIE/PATHOPHYSIOLOGIE 194
21.3 KRANKHEITSVERLAUF IN DER KINDHEIT 194
21.4 SYMPTOMATIK BEI ERWACHSENEN 195
XVI INHALTSVERZEICHNIS
21.5 DIAGNOSTIK BEI ERWACHSENEN 196
21.6 BEHANDLUNG 196
21.7 MONITORING 197
21.8 NOTFALLSITUATIONEN 197
21.9 PROGNOSE 197
21.10 SCHWANGERSCHAFT BEI FRAUEN MIT HFI 197
21.11 SELBSTHILFEGRUPPEN / LINKS 197
LITERATUR 197
22 GALAKTOSAEMIE UND GALAKTOKINASEMANGEL
199
U. WENDEL, S. SCHWEITZER-KRANTZ
22.1 GALAKTOSAEMIE 200
22.2 GALAKTOKINASEMANGEL 204
LITERATUR 204
23 GLUTARAZIDURIE TYP
I
207
S. KOELKER
23.1 HINTERGRUND 208
23.2 PATHOBIOCHEMIE/PATHOPHYSIOLOGIE 208
23.3 KRANKHEITSVERLAUF IN DER KINDHEIT 210
23.4 SYMPTOMATIK BEI ERWACHSENEN 210
23.5 DIAGNOSTIK BEI ERWACHSENEN 211
23.6 BEHANDLUNG 212
23.7 MONITORING 213
23.8 NOTFALLSITUATIONEN 214
23.9 PROGNOSE 214
23.10 SCHWANGERSCHAFT BEI FRAUEN MIT GLUTARAZIDURIE TYP I 214
23.11 SELBSTHILFEGRUPPEN/LINKS 214
LITERATUR 215
24 GLYKOGENOSEN DER LEBER
217
C.P.A. SMIT
24.1 GLYKOGENOSE TYP LA(GSDIA; VON GIERKE) 218
24.2 GLYKOGENOSETYPLB(GSDIB) 223
24.3 GLYKOGENOSETYPLLL(GSDIII;CORI) 224
24.4 GLYKOGENOSE TYP IV (GSDIV; ANDERSEN) 225
24.5 GLYKOGENOSE TYP VI (GSD VI; HERS) UND TYP IX (GSD IX) 225
LITERATUR 226
25 GLYKOGENOSE TYP V (MCARDLE-KRANKHEIT)
227
C. SCHROETER
25.1 HINTERGRUND 228
25.2 PATHOBIOCHEMIE/PATHOPHYSIOLOGIE 228
25.3 KRANKHEITSVERLAUF IN DER KINDHEIT 229
25.4 SYMPTOMATIK BEI ERWACHSENEN 229
25.5 DIAGNOSTIK BEI ERWACHSENEN 230
25.6 BEHANDLUNG 231
25.7 MONITORING 232
INHALTSVERZEICHNIS
XVII
25.8 NOTFALLSITUATIONEN 232
25.9 PROGNOSE 233
25.10 SCHWANGERSCHAFT BEI FRAUEN MIT MCARDLE-KRANKHEIT 233
25.11 SELBSTHILFEGRUPPEN/LINKS 233
LITERATUR 234
26 HARNSTOFFZYKLUSSTOERUNGEN
235
]. HAEBERLE
26.1 HINTERGRUND 236
26.2 PATHOBIOCHEMIE/PATHOPHYSIOLOGIE 237
26.3 KRANKHEITSVERLAUF IM KINDESALTER 238
26.4 SYMPTOMATIK BEI ERWACHSENEN 239
26.5 DIAGNOSTIK BEI ERWACHSENEN 240
26.6 BEHANDLUNG 241
26.7 MONITORING 242
26.8 NOTFALLSITUATIONEN 242
26.9 PROGNOSE 242
26.10 SCHWANGERSCHAFT UND WOCHENBETT BEI FRAUEN MIT
HARNSTOFFZYKLUSSTOERUNG 243
26.11 SELBSTHILFEGRUPPEN/LINKS 243
LITERATUR 243
27 HOMOZYSTINURIE AUFGRUND EINES CYSTATHIONIN-SS-SYNTHASE-MANGELS
(CBS-MANGEL)
245
/. DENECKE, U. WENDEL
27.1 HINTERGRUND 246
27.2 PATHOBIOCHEMIE/PATHOPHYSIOLOGIE 246
27.3 KRANKHEITSVERLAUF IN DER KINDHEIT 248
27.4 SYMPTOMATIK BEI ERWACHSENEN 248
27.5 DIAGNOSTIK BEI ERWACHSENEN 249
27.6 BEHANDLUNG 250
27.7 MONITORING 251
27.8 NOTFALLSITUATION 252
27.9 PROGNOSE 252
27.10 SCHWANGERSCHAFT BEI FRAUEN MIT HOMOZYSTINURIE 253
27.11 SELBSTHILFEGRUPPE/LINKS 253
LITERATUR 253
28 PRIMAERE HYPEROXALURIEN (PH)
255
M.J. KEMPER
28.1 HINTERGRUND 256
28.2 PATHOBIOCHEMIE/PATHOPHYSIOLOGIE 258
28.3 KRANKHEITSVERLAUF DER PH BEI KINDERN UND ERWACHSENEN 258
28.4 SYMPTOMATIK BEI ERWACHSENEN 259
28.5 DIAGNOSTIK BEI ERWACHSENEN 260
28.6 BEHANDLUNG 261
28.7 MONITORING 263
28.8 NOTFALLSITUATIONEN 263
28.9 SCHWANGERSCHAFT BEI FRAUEN MIT PH 263
XVIII INHALTSVERZEICHNIS
28.10 PROGNOSE 264
28.11 SELBSTHILFEGRUPPEN/LINKS 264
LITERATUR 264
29 HYPERPHENYLALANINAEMIE/PHENYLKETONURIE(PKU)
265
P. BURGARD, U. WENDEL
29.1 HINTERGRUND 266
29.2 PATHOBIOCHEMIE/PATHOPHYSIOLOGIE 267
29.3 KRANKHEITSVERLAUF IN DER KINDHEIT 268
29.4 SYMPTOMATIK BEI ERWACHSENEN 269
29.5 DIAGNOSTIK BEI ERWACHSENEN 270
29.6 BEHANDLUNG 271
29.7 MONITORING 273
29.8 NOTFALLSITUATIONEN 273
29.9 PROGNOSE 274
29.10 SCHWANGERSCHAFT BEI FRAUEN MIT PHENYLKETONURIE 274
29.11 SELBSTHILFEGRUPPEN/LINKS 274
LITERATUR 274
30 SCHWANGERSCHAFT BEI FRAUEN MIT PHENYLKETONURIE
275
F.K. TREFZ
30.1 HINTERGRUND 276
30.2 KLINISCHES BILD DES MATEMALEN PKU-SYNDROMS 276
30.3 BEHANDLUNG ZUR VERMEIDUNG DES MATERNALEN PHENYLKETONURIESYNDROMS
278
30.4 PROBLEME BEI DER BEHANDLUNG 280
30.5 EINSTELLUNG DER BLUTPHENYLALANINKONZENTRATION UND
KONTROLLUNTERSUCHUNGEN . 280
30.6 WEITERES VORGEHEN NACH DER GEBURT DES KINDES 282
30.7 SELBSTHILFEGRUPPEN/LINKS 282
LITERATUR 282
31 ISOVALERIANAZIDAEMIE (IVA)
285
M. DONNER, U. WENDEL
31.1 HINTERGRUND 286
31.2 PATHOBIOCHEMIE/PATHOPHYSIOLOGIE 286
31.3 KRANKHEITSVERLAUF IN DER KINDHEIT 287
31.4 SYMPTOMATIK BEI ERWACHSENEN 288
31.5 DIAGNOSTIK BEI ERWACHSENEN 288
31.6 BEHANDLUNG 288
31.7 MONITORING 289
31.8 NOTFALLSITUATIONEN 289
31.9 PROGNOSE 289
31.10 SCHWANGERSCHAFT BEI FRAUEN MIT IVA 289
31.11 SELBSTHILFEGRUPPEN/LINKS 290
LITERATUR 290
INHALTSVERZEICHNIS
XIX
32 MUKOPOLYSACCHARIDOSEN
291
M. BECK
32.1 HINTERGRUND 292
32.2 PATHOBIOCHEMIE 294
32.3 KRANKHEITSVERLAUF UND SYMPTOMATIK BEI KINDERN UND ERWACHSENEN 296
32.4 DIAGNOSTIK BEI ERWACHSENEN 300
32.5 BEHANDLUNG BEI ERWACHSENEN 300
32.6 SELBSTHILFEGRUPPEN/LINKS 302
LITERATUR 303
33 PROPIONAZIDAEMIE (PA) UND METHYLMALONAZIDURIE (MMA)
305
S. GRUENEWALD, E. MURPHY
33.1 HINTERGRUND 306
33.2 PATHOBIOCHEMIE/PATHOPHYSIOLOGIE 307
33.3 KRANKHEITSVERLAUF IN DER KINDHEIT 308
33.4 SYMPTOMATIK BEI ERWACHSENEN 309
33.5 DIAGNOSTIK BEI ERWACHSENEN 310
33.6 BEHANDLUNG 310
33.7 MONITORING 311
33.8 NOTFALLSITUATIONEN 312
33.9 PROGNOSE 313
33.10 SCHWANGERSCHAFT BEI FRAUEN MIT PA UND MMA 313
33.11 SELBSTHILFEGRUPPEN/LINKS 315
LITERATUR 315
34 TETRAHYDROBIOPTERIN-(BH
4
-)MANGELKRANKHEITEN
317
T. OPLADEN, N. BLAU
34.1 HINTERGRUND 318
34.2 PATHOBIOCHEMIE 319
34.3 KRANKHEITSVERLAUF IN DER KINDHEIT 320
34.4 SYMPTOMATIK BEI ERWACHSENEN 321
34.5 DIAGNOSTIK BEI ERWACHSENEN 322
34.6 BEHANDLUNG 322
34.7 VERLAUFSKONTROLLEN/MONITORING 322
34.8 NOTFALLSITUATIONEN 323
34.9 PROGNOSE 323
34.10 SCHWANGERSCHAFT BEI FRAUEN MIT EINER BH
4
-MANGELKRANKHEIT 324
34.11 SELBSTHILFEGRUPPEN 324
LITERATUR 324
35 HEREDITAERE TYROSINAEMIE TYP 1
325
F.J. VAN SPRONSEN
35.1 HINTERGRUND 326
35.2 PATHOBIOCHEMIE/PATHOPHYSIOLOGIE 326
35.3 KRANKHEITSVERLAUF UND BEHANDLUNG IN DER KINDHEIT 327
35.4 ERWACHSENE MIT HT1 327
35.5 DIAGNOSTIK BEI ERWACHSENEN 329
35.6 BEHANDLUNG 329
XX INHALTSVERZEICHNIS
35.7 MONITORING 330
35.8 NOTFALLSITUATIONEN 330
35.9 PROGNOSE 330
35.10 SCHWANGERSCHAFT BEI FRAUEN MIT HT1 330
35.11 SELBSTHILFEGRUPPEN/LINKS 331
LITERATUR 331
V KRANKHEITEN MIT UEBERWIEGENDER MANIFESTATION
IM ERWACHSENENALTER
36 A |-ANTITRYPSIN-MANGEL
335
R. BAH, F. LAMMERT
36.1 HINTERGRUND 336
36.2 EPIDEMIOLOGIE UND GENETIK 336
36.3 PATHOBIOCHEMIE/PATHOPHYSIOLOGIE 337
36.4 KRANKHEITSVERLAUF IN DER KINDHEIT 338
36.5 SYMPTOMATIK BEI ERWACHSENEN 338
36.6 DIAGNOSTIK BEI ERWACHSENEN 338
36.7 BEHANDLUNG 339
36.8 MONITORING 340
36.9 NOTFALLSITUATIONEN 340
36.10 PROGNOSE 340
36.11 SCHWANGERSCHAFT BEI FRAUEN MIT AATM 340
36.12 SOZIALE ASPEKTE 340
LITERATUR 341
37 MUSKULAERER CARNITINPALMITOYLTRANSFERASE-IL-MANGEL
343
L. MOTLAGH, S. ZIERZ
37.1 HINTERGRUND 344
37.2 PATHOGENESE 345
37.3 SYMPTOMATIK 346
37.4 DIAGNOSTIK 346
37.5 BEHANDLUNG 348
37.6 SELBSTHILFEGRUPPEN/LINKS 348
LITERATUR 348
38 ZEREBROTENDINOESE XANTHOMATOSE
349
H. U. MARSCHALL
38.1 HINTERGRUND 350
38.2 PATHOBIOCHEMIE/PATHOPHYSIOLOGIE 350
38.3 KRANKHEITSVERLAUF IM KINDESALTER 350
38.4 SYMPTOMATIK BEI ERWACHSENEN 350
38.5 DIAGNOSTIK BEI ERWACHSENEN 351
38.6 BEHANDLUNG 351
38.7 MONITORING 351
38.8 NOTFALLSITUATIONEN 351
38.9 PROGNOSE 351
INHALTSVERZEICHNIS
XXI
38.10 SCHWANGERSCHAFT BEI FRAUEN MIT CTX 351
38.11 SELBSTHILFEGRUPPEN 351
LITERATUR 351
39 CHOLESTASESYNDROME
353
R. KUBITZ, D. HAEUSSINGER
39.1 HINTERGRUND 354
39.2 PATHOPHYSIOLOGIE 354
39.3 KRANKHEITSVERLAUF IN DER KINDHEIT 355
39.4 SYMPTOMATIK BEI ERWACHSENEN 356
39.5 DIAGNOSTIK BEI ERWACHSENEN 357
39.6 BEHANDLUNG 358
39.7 MONITORING 359
39.8 NOTFALLSITUATIONEN 359
39.9 PROGNOSE 359
39.10 SCHWANGERSCHAFT 359
39.11 SELBSTHILFEGRUPPEN 359
LITERATUR 360
40 CHOLESTERINESTERSPEICHERKRANKHEIT (CESD)
361
V. SEEDORF
40.1 HINTERGRUND 362
40.2 PATHOBIOCHEMIE 364
40.3 MUTATIONSSPEKTRUM UND PRAEVALENZ 365
40.4 SYMPTOMATIK UND DIAGNOSTIK 366
40.5 BEHANDLUNG 367
40.6 MONITORING 368
40.7 NOTFALLSITUATIONEN 368
40.8 SELBSTHILFEGRUPPEN/LINKS 368
LITERATUR 368
41 GALLENSAEURENSYNTHESESTOERUNGEN 369
H. U. MARSCHALL
41.1 HINTERGRUND 370
41.2 PATHOBIOCHEMIE/PATHOPHYSIOLOGIE 370
41.3 KRANKHEITSVERLAUF IM KINDESALTER 372
41.4 SYMPTOMATIK BEI ERWACHSENEN 372
41.5 DIAGNOSTIK BEI ERWACHSENEN 372
41.6 BEHANDLUNG 373
41.7 MONITORING 373
41.8 NOTFALLSITUATIONEN 373
41.9 PROGNOSE 373
41.10 SCHWANGERSCHAFT BEI FRAUEN MIT GALLENSAEURENSYNTHESESTOERUNGEN 373
41.11 SELBSTHILFEGRUPPEN 373
LITERATUR 373
XXII INHALTSVERZEICHNIS
42 HEREDITAERE HAEMOCHROMATOSEN
375
C. NIEDERAU
42.1 DEFINITION UND KLASSIFIKATION 376
42.2 EPIDEMIOLOGIE 377
42.3 PATHOPHYSIOLOGIE 378
42.4 DIAGNOSE 378
42.5 FOLGEN UND KOMPLIKATIONEN 381
42.6 THERAPIE 382
42.7 VERLAUF UND PROGNOSE 384
42.8 FAZIT 385
42.9 SELBSTHILFEGRUPPE 385
LITERATUR 385
43 MONOGENE FETTSTOFFWECHSELSTOERUNGEN
387
M. MERKEL, W. MAERZ
43.1 EINLEITUNG 388
43.2 LIPOPROTEINMETABOLISMUS 388
43.3 LEITBEFUND ERHOEHUNG DES LDL-CHOLESTERINS 388
43.4 LEITBEFUND ERHOEHUNG DER TRIGLYZERIDE 391
43.5 LEITBEFUND SENKUNG DES HDL-CHOLESTERINS 392
43.6 STOERUNGEN DER FETTRESORPTION 393
43.7 SELBSTHILFEGRUPPEN 393
LITERATUR 394
44 MITOCHONDRIOPATHIEN
395
P. FREISINGER
44.1 HINTERGRUND 396
44.2 SYMPTOMATIK MITOCHONDRIALER KRANKHEITEN 398
44.3 UNTERSCHIEDE ZWISCHEN MITOCHONDRIALEN KRANKHEITEN IM KINDES-
UND ERWACHSENENALTER 399
44.4 BEISPIELE FUER MITOCHONDRIOPATHIEN BEI JUGENDLICHEN UND ERWACHSENEN
399
44.5 ALLGEMEINES ZUR DIAGNOSTIK MITOCHONDRIALER KRANKHEITEN 402
44.6 THERAPIE MITOCHONDRIALER KRANKHEITEN 403
44.7 AUSBLICK 405
44.8 SELBSTHILFEGRUPPE 405
LITERATUR 405
45 FABRY-KRANKHEIT
407
M. NIEMANN, F. WEIDEMANN, C. WANNER
45.1 HINTERGRUND 408
45.2 EPIDEMIOLOGIE 408
45.3 FRUEHE MANIFESTATIONEN 409
45.4 MANIFESTATIONEN DES ERWACHSENEN 409
45.5 DIAGNOSTIK 410
45.6 THERAPIE 411
LITERATUR 412
INHALTSVERZEICHNIS
XXIII
46 GAUCHER-KRANKHEIT
413
S. VOM DAHL, U. GEBERT, L. POLL
46.1 PATHOPHYSIOLOGIE 414
46.2 HAEUFIGKEIT 415
46.3 SYMPTOMATIK 415
46.4 DIAGNOSTIK 417
46.5 DIFFERENZIALDIAGNOSE 419
46.6 THERAPIE 420
46.7 NOTFALLSITUATIONEN 421
46.8 SCHWANGERSCHAFT 421
46.9 PROGNOSE 422
46.10 SELBSTHILFEGRUPPE 422
LITERATUR 422
47 POMPE-KRANKHEIT (GLYKOGENOSE TYP II)
425
M. BOENTERT, P. YOUNG
47.1 HINTERGRUND 426
47.2 PATHOBIOCHEMIE/PATHOPHYSIOLOGIE 426
47.3 KLINISCHE VERLAUFSFORMEN 427
47.4 SYMPTOMATIK BEI ERWACHSENEN 428
47.5 DIAGNOSTIK BEI ERWACHSENEN 428
47.6 VERLAUFS- UND ZUSATZDIAGNOSTIK INSBESONDERE FUER DAS MONITORING 430
47.7 BEHANDLUNG 430
47.8 MONITORING 432
47.9 NOTFALLSITUATIONEN 433
47.10 PROGNOSE 433
47.11 SCHWANGERSCHAFT BEI FRAUEN MIT POMPE-KRANKHEIT 433
47.12 SELBSTHILFEGRUPPEN/LINKS 433
LITERATUR 434
48 WILSON-KRANKHEIT 435
P. FERENCI
48.1 HINTERGRUND UND PATHOPHYSIOLOGIE 436
48.2 SYMPTOMATIK 437
48.3 DIAGNOSTIK 440
48.4 BEHANDLUNG 443
48.5 SELBSTHILFEGRUPPE 446
LITERATUR 446
49 PEROXISOMALE KRANKHEITEN
449
H. ROSEWICH, ]. GAERTNER
49.1 HINTERGRUND 450
49.2 KRANKHEITEN DES KINDESALTERS 451
49.3 KRANKHEITEN MIT BEDEUTUNG FUER DAS ERWACHSENENALTER 453
49.4 SELBSTHILFEGRUPPEN/LINKS 458
LITERATUR 458
XXIV INHALTSVERZEICHNIS
50 AKUTE PORPHYRIEN 461
U. STOELZEL, T. STAUCH, M.O.
DOSS
50.1 HINTERGRUND 462
50.2 PATHOPHYSIOLOGIE 463
50.3 KRANKHEITSVERLAUF IN DER KINDHEIT 464
50.4 SYMPTOMATIK BEI ERWACHSENEN 464
50.5 DIAGNOSTIK 465
50.6 MONITORING 466
50.7 THERAPIE 466
50.8 NOTFALLSITUATION 467
50.9 SCHWANGERSCHAFT BEI FRAUEN MIT AKUTER PORPHYRIE 467
50.10 SELBSTHILFEGRUPPEN/LINKS 468
LITERATUR 468
51 NICHTAKUTE PORPHYRIEN
469
/. FRANK
51.1 HINTERGRUND 470
51.2 PATHOPHYSIOLOGIE 471
51.3 KRANKHEITSVERLAUF IN DER KINDHEIT 472
51.4 SYMPTOMATIK BEI ERWACHSENEN 473
51.5 DIAGNOSTIK 474
51.6 BEHANDLUNG 476
51.7 MONITORING 476
51.8 NOTFALLSITUATIONEN 477
51.9 PROGNOSE 477
51.10 SCHWANGERSCHAFT BEI FRAUEN MIT NICHTAKUTER PORPHYRIE 477
51.11 SELBSTHILFEGRUPPEN/LINKS 478
LITERATUR 478
SERVICETEIL
M. HABER, U. WENDEL
MEDIKAMENTENVERZEICHNIS 480
SELBSTHILFEGRUPPEN 487
STICHWORTVERZEICHNIS 491 |
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