BRCA1- und BRCA2-Mutationsträger: eine vergleichende Untersuchung beider Gruppen
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1 EINLEITUNG 1
2 FRAGESTELLUNGEN 3
3 GRUNDLAGEN 4
3.1 MOLEKULARGENETISCHE GRUNDLAGEN 4
3.2 DIE GENETISCHE TESTUNG 6
3.3 GRUNDLAGEN DES MAMMA- UND OVARIALKARZINOMS 7
3.3.1 KLASSIFIKATION DES MAMMA- UND OVARIALKARZINOMS 7
3.3.2 THERAPIE DES
MAMMA- UND OVARIALKARZINOMS 13
3.3.3 FRUEHERKENNUNGS- UND PROPHYLAXEMASSNAHMEN BEI MUTATIONSTRAEGERINNEN
18
4 MATERIAL UND METHODEN 22
4.1 PATIENTENKOLLEKTIV 22
4.1.1 GESAMTKOLLEKTIV 22
4.1.2 KOLLEKTIV DER MUTATIONSTRAEGER - ERHEBUNG PATIENTENBEZOGENER DATEN
23
4.2 INTERDISZIPLINAERE BERATUNG 23
4.3 DIE GENETISCHE TESTUNG 24
4.4 ERHEBUNG TUMORBEZOGENER DATEN 25
4.5 ERHEBUNG THERAPIEBEZOGENER DATEN 25
4.6 FRUEHERKENNUNGS- UND PROPHYLAXEMASSNAHMEN 26
4.7 BESCHREIBUNG DER STATISTISCHEN AUSWERTUNG 26
5 ERGEBNISSE 29
5.1 KOLLEKTIVBESCHREIBUNG 29
5.1.1 ALLGEMEINE DATEN DES
KOLLEKTIVS 30
5.1.2 MOLEKULARGENETISCHE DATEN 33
5.1.3 TUMORBEZOGENE DATEN
- MAMMA- UND OVARIALKARZINOM 34
5.1.4 THERAPIEBEZOGENE DATEN
- MAMMA- UND OVARIALKARZINOM 38
5.1.5 DATEN OBER FRUEHERKENNUNGSMASSNAHMEN 40
5.1.6 DATEN UEBER PROPHYLAXEMASSNAHMEN 43
-I-
HTTP://D-NB.INFO/1058574647
INHALTSVERZEICHNIS
5.1.7 NEUERKRANKUNGEN IM NACHBEOBACHTUNGSZEITRAUM 44
5.1.8 ZUFRIEDENHEIT MIT DER BERATUNG UND DER GENETISCHEN
TESTUNG 45
5.1.9 MAENNLICHE MUTATIONSTRAEGER UND ASSOZIIERTE TUMORERKRANKUNGEN 45
5.2 EINFLUSS BESTIMMTER VARIABLEN AUF DIE KARZINOMENTSTEHUNG 46
5.2.1 BRCA1- UND BRCA2-MUTATIONSTRAEGERINNEN 46
5.2.2 BRCA1- VS. BRCA2-MUTATIONSTRAEGERINNEN 49
5.2.3 RISIKOFAKTOREN UND RISIKOREDUZIERENDE FAKTOREN 52
5.3 KORRELATION PATIENTEN- UND TUMORBEZOGENER PARAMETER MIT DEM
GESAMTUEBERLEBEN53
5.4 UEBERLEBENSKURVEN 54
5.4.1 GESAMTUEBERLEBEN
- MAMMAKARZINOM UND BRCA1/2-MUTATION 56
5.4.2 RELAPSE-FREIE UEBERLEBENSZEIT
- MAMMAKARZINOM UND BRCA1/2-MUTATION 57
6 DISKUSSION 58
6.1 DATENERHEBUNG 58
6.2 TUMORCHARAKTERISTIKA 59
6.2.1 TUMORCHARAKTERISTIKA MAMMAKARZINOM 59
6.2.2 TUMORCHARAKTERISTIKA OVARIALKARZINOM 60
6.3 EINFLUSS VON RISIKOFAKTOREN AUF DIE KARZINOMENTSTEHUNG 61
6.3.1 EINFLUSS DES
MENARCHEALTERS 62
6.3.2 ZAHL DER SCHWANGERSCHAFTEN UND GEBURTEN 62
6.3.3 EINFLUSS DES STILLENS 64
6.3.4 EINFLUSS
HORMONALER KONTRAZEPTIVA 65
6.3.5 EINFLUSS DES
MENOPAUSENSTATUS UND EINER HORMONERSATZTHERAPIE 66
6.4 THERAPIE DES BRCA-ASSOZIIERTEN
KARZINOMS 67
6.4.1 OPERATIVE THERAPIE (BET) UND STRAHLENTHERAPIE 68
6.4.2 CHEMOTHERAPIE 68
6.4.3 PROPHYLAKTISCHE MASSNAHMEN ,69
6.5 PROGNOSE DES SPORADISCHEN VS. HEREDITAEREN MAMMA- UND
OVARIALKARZINOMS 72
6.5.1 PROGNOSE DES SPORADISCHEN VS. BRCA-ASSOZIIERTEN MAMMAKARZINOMS 72
-II-
INHALTSVERZEICHNIS
6.5.2 PROGNOSE DES SPORADISCHEN VS. BRCA ASSOZIIERTEN OVARIALKARZINOMS
73
6.5.3 VERGLEICH DES KRANKHEITSVERLAUFES
DES VORLIEGENDEN KOLLEKTIVS 75
6.6 ZUKUENFTIGE DATENERHEBUNG 75
7 ZUSAMMENFASSUNG UND AUSBLICK 77
ANHANG 79
TABELLEN 94
ABBILDUNGEN 101
LITERATUR 103
LEBENSLAUF 114
-III-
|
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