Molekulargenetische Analyse der Gene WNT5A, WNT6 und WNT7B bei Patienten mit bisher unklassifizierten Formen der Ektodermalen Dysplasie:
Saved in:
| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Thesis Book |
| Language: | German |
| Published: |
2014
|
| Subjects: | |
| Online Access: | Inhaltsverzeichnis |
| Physical Description: | 94, VI Bl. graph. Darst. 30 cm |
Staff View
MARC
| LEADER | 00000nam a2200000 c 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | BV042063023 | ||
| 003 | DE-604 | ||
| 005 | 00000000000000.0 | ||
| 007 | t | ||
| 008 | 140908s2014 gw d||| m||| 00||| ger d | ||
| 015 | |a 14,H06 |2 dnb | ||
| 016 | 7 | |a 1051231329 |2 DE-101 | |
| 035 | |a (OCoLC)881621174 | ||
| 035 | |a (DE-599)DNB1051231329 | ||
| 040 | |a DE-604 |b ger |e rakddb | ||
| 041 | 0 | |a ger | |
| 044 | |a gw |c XA-DE | ||
| 049 | |a DE-355 | ||
| 082 | 0 | |a 610 | |
| 084 | |a 610 |2 sdnb | ||
| 100 | 1 | |a Hufendiek, Marten Gerhard |d 1985- |e Verfasser |0 (DE-588)1051124255 |4 aut | |
| 245 | 1 | 0 | |a Molekulargenetische Analyse der Gene WNT5A, WNT6 und WNT7B bei Patienten mit bisher unklassifizierten Formen der Ektodermalen Dysplasie |c vorgelegt von Hufendiek, Marten Gerhard |
| 264 | 1 | |c 2014 | |
| 300 | |a 94, VI Bl. |b graph. Darst. |c 30 cm | ||
| 336 | |b txt |2 rdacontent | ||
| 337 | |b n |2 rdamedia | ||
| 338 | |b nc |2 rdacarrier | ||
| 502 | |a Münster (Westfalen), Univ., Diss., 2014 | ||
| 655 | 7 | |0 (DE-588)4113937-9 |a Hochschulschrift |2 gnd-content | |
| 856 | 4 | 2 | |m DNB Datenaustausch |q application/pdf |u http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=027503864&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA |3 Inhaltsverzeichnis |
| 999 | |a oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-027503864 | ||
Record in the Search Index
| _version_ | 1804152502328754176 |
|---|---|
| adam_text | INHALTSVERZEICHNIS
1. EINLEITUNG 1
1.1 DAS KRANKHEITSBILD DER EKTODERMALEN DYSPLASIE 1
1.1.1 DIE ENTWICKLUNG DER HAUT UND DER HAUTANHANGSGEBILDE 1
1.1.2 DIE HAEUFIGSTEN SYMPTOME DER EKTODERMALEN DYSPLASIEN 9
1.1.3 KLASSIFIKATIONEN DER EKTODERMALEN DYSPLASIEN 10
1.2 DIE
WNT/WNT-GENE, DIE WNT/WNT-PROTEINE UND IHRE SIGNALWEGE 12
1.2.1 ALLGEMEINE BIOCHEMISCHE VORSTELLUNG DER WNT/WNT-PROTEINE, IHRER
SEKRETION
UND IHRES EXTRAZELLULAEREN TRANSPORTS 12
1.2.2 DER KANONISCHE WNT/WNT-SIGNALWEG IN AN- UND ABWESENHEIT DER
WNT/W
NT-PROTEINE . 14
1.2.3 DER NICHT-KANONISCHE WNT/WNT-SIGNALWEG IN ANWESENHEIT DER
WNT/WNT-PROTEINE 15
1.2.4 KURZVORSTELLUNG DER WATT-GENE,
WICHTIGER FUNKTIONEN IHRER PROTEINE UND
DARSTELLUNG BEDEUTENDER WNT/WNT-GENOTYP/PHAENOTYP-KORRELATIONEN 16
1.2.5 DIE EIGENSCHAFTEN UND FUNKTIONEN DER KANDIDATEN-GENE WNT5A, WNT6
UND WNT7B UND IHRER SIGNALPROTEINE 23
1.3 ZIEL DER ARBEIT 26
2. MATERIAL UND METHODEN 22
2.1 PATIENTENKOLLEKTIV 27
2.2 MATERIALIEN 28
2.2.1 ALLGEMEINE CHEMIKALIEN 28
2.2.2 LAENGENSTANDARDS 29
2.2.3 PRIMER.. 29
2.2.4 VERBRAUCHSMATERIALIEN 30
2.2.5 GERAETE 30
2.2.6 ALLGEMEINE PUFFER UND STAMMLOESUNGEN 31
HTTP://D-NB.INFO/1051231329
INHALTSVERZEICHNIS
2.2.7 VERWENDETE PROGRAMME UND DATENBANKEN 32
2.3 METHODEN 33
2.3.1 EXPONENTIELLE DNA-VERMEHRUNG (AMPLIFIKATION) MITTELS POLYMERASE-
KETTENREAKTION NACH MULLINS 33
2.3.2 PRIMER 34
2.3.3 REAKTIONSANSATZ 35
2.3.4 BEURTEILUNG DER PCR-PRODUKTE DURCH GEL-ELEKTROPHORESE 36
2.3.5 ENZYMATISCHE AUFREINIGUNG DER PCR-PRODUKTE 36
2.3.6 SEQUENZIERUNG DER PCR-PRODUKTE MITTELS KETTENABBRUCHMETHODE NACH
SANGER 37
2.3.7 SEQUENZANALYSE MIT CHROMAS LITE V. 2.01 UND NCB1 BLAST 39
2.3.8 AUSWERTUNG MIT BIOINFORMATISCHEN VORHERSAGEPROGRAMMEN 39
2.3.9 STATISTISCHE AUSWERTUNG MITTELS FISHER-YATES-TEST 41
3. ERGEBNISSE 42
3.1 KLINISCHE ERGEBNISSE 42
3.2 MOLEKULARGENETISCHE ERGEBNISSE 57
3.2.1 ERGEBNISSE DER WNT5A-, WNT6- UND W7VT7SS-SEQUENZIERUNG UND
DETEKTIERTE
SEQUENZVERAENDERUNGEN IM WNT6-GCN BEI ED-PATIENTEN 57
3.2.2 ERGEBNISSE DER SEQUENZANALYSE VON EXON 3 DES WVT 5-GENS AN
100 KONTROLL-PERSONEN., 60
3.2.3 STATISTISCHE AUSWERTUNG DER ERGEBNISSE VON VERSUCHS- UND
KONTROLLGRUPPE... 60
3.2.4 GENAUE CHARAKTERISIERUNG DER SEQUENZVARIANTE 61
4. DISKUSSION 63
5. ZUSAMMENFASSUNG 76
6. LITERATURVERZEICHNIS 21
7. DANKSAGUNG 93
INHALTSVERZEICHNIS
LEBENSLAUF.
9.1 ABKUERZUNGSVERZEICHNIS.
9.2 ABBILDUNGSVERZEICHNIS..
9.3 TABELLENVERZEICHNIS
|
| any_adam_object | 1 |
| author | Hufendiek, Marten Gerhard 1985- |
| author_GND | (DE-588)1051124255 |
| author_facet | Hufendiek, Marten Gerhard 1985- |
| author_role | aut |
| author_sort | Hufendiek, Marten Gerhard 1985- |
| author_variant | m g h mg mgh |
| building | Verbundindex |
| bvnumber | BV042063023 |
| ctrlnum | (OCoLC)881621174 (DE-599)DNB1051231329 |
| dewey-full | 610 |
| dewey-hundreds | 600 - Technology (Applied sciences) |
| dewey-ones | 610 - Medicine and health |
| dewey-raw | 610 |
| dewey-search | 610 |
| dewey-sort | 3610 |
| dewey-tens | 610 - Medicine and health |
| discipline | Medizin |
| format | Thesis Book |
| fullrecord | <?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?><collection xmlns="http://www.loc.gov/MARC21/slim"><record><leader>01309nam a2200337 c 4500</leader><controlfield tag="001">BV042063023</controlfield><controlfield tag="003">DE-604</controlfield><controlfield tag="005">00000000000000.0</controlfield><controlfield tag="007">t</controlfield><controlfield tag="008">140908s2014 gw d||| m||| 00||| ger d</controlfield><datafield tag="015" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">14,H06</subfield><subfield code="2">dnb</subfield></datafield><datafield tag="016" ind1="7" ind2=" "><subfield code="a">1051231329</subfield><subfield code="2">DE-101</subfield></datafield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(OCoLC)881621174</subfield></datafield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(DE-599)DNB1051231329</subfield></datafield><datafield tag="040" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">DE-604</subfield><subfield code="b">ger</subfield><subfield code="e">rakddb</subfield></datafield><datafield tag="041" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">ger</subfield></datafield><datafield tag="044" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">gw</subfield><subfield code="c">XA-DE</subfield></datafield><datafield tag="049" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">DE-355</subfield></datafield><datafield tag="082" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">610</subfield></datafield><datafield tag="084" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">610</subfield><subfield code="2">sdnb</subfield></datafield><datafield tag="100" ind1="1" ind2=" "><subfield code="a">Hufendiek, Marten Gerhard</subfield><subfield code="d">1985-</subfield><subfield code="e">Verfasser</subfield><subfield code="0">(DE-588)1051124255</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="245" ind1="1" ind2="0"><subfield code="a">Molekulargenetische Analyse der Gene WNT5A, WNT6 und WNT7B bei Patienten mit bisher unklassifizierten Formen der Ektodermalen Dysplasie</subfield><subfield code="c">vorgelegt von Hufendiek, Marten Gerhard</subfield></datafield><datafield tag="264" ind1=" " ind2="1"><subfield code="c">2014</subfield></datafield><datafield tag="300" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">94, VI Bl.</subfield><subfield code="b">graph. Darst.</subfield><subfield code="c">30 cm</subfield></datafield><datafield tag="336" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">txt</subfield><subfield code="2">rdacontent</subfield></datafield><datafield tag="337" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">n</subfield><subfield code="2">rdamedia</subfield></datafield><datafield tag="338" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">nc</subfield><subfield code="2">rdacarrier</subfield></datafield><datafield tag="502" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">Münster (Westfalen), Univ., Diss., 2014</subfield></datafield><datafield tag="655" ind1=" " ind2="7"><subfield code="0">(DE-588)4113937-9</subfield><subfield code="a">Hochschulschrift</subfield><subfield code="2">gnd-content</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" ind2="2"><subfield code="m">DNB Datenaustausch</subfield><subfield code="q">application/pdf</subfield><subfield code="u">http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=027503864&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA</subfield><subfield code="3">Inhaltsverzeichnis</subfield></datafield><datafield tag="999" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-027503864</subfield></datafield></record></collection> |
| genre | (DE-588)4113937-9 Hochschulschrift gnd-content |
| genre_facet | Hochschulschrift |
| id | DE-604.BV042063023 |
| illustrated | Illustrated |
| indexdate | 2024-07-10T01:11:44Z |
| institution | BVB |
| language | German |
| oai_aleph_id | oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-027503864 |
| oclc_num | 881621174 |
| open_access_boolean | |
| owner | DE-355 DE-BY-UBR |
| owner_facet | DE-355 DE-BY-UBR |
| physical | 94, VI Bl. graph. Darst. 30 cm |
| publishDate | 2014 |
| publishDateSearch | 2014 |
| publishDateSort | 2014 |
| record_format | marc |
| spelling | Hufendiek, Marten Gerhard 1985- Verfasser (DE-588)1051124255 aut Molekulargenetische Analyse der Gene WNT5A, WNT6 und WNT7B bei Patienten mit bisher unklassifizierten Formen der Ektodermalen Dysplasie vorgelegt von Hufendiek, Marten Gerhard 2014 94, VI Bl. graph. Darst. 30 cm txt rdacontent n rdamedia nc rdacarrier Münster (Westfalen), Univ., Diss., 2014 (DE-588)4113937-9 Hochschulschrift gnd-content DNB Datenaustausch application/pdf http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=027503864&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA Inhaltsverzeichnis |
| spellingShingle | Hufendiek, Marten Gerhard 1985- Molekulargenetische Analyse der Gene WNT5A, WNT6 und WNT7B bei Patienten mit bisher unklassifizierten Formen der Ektodermalen Dysplasie |
| subject_GND | (DE-588)4113937-9 |
| title | Molekulargenetische Analyse der Gene WNT5A, WNT6 und WNT7B bei Patienten mit bisher unklassifizierten Formen der Ektodermalen Dysplasie |
| title_auth | Molekulargenetische Analyse der Gene WNT5A, WNT6 und WNT7B bei Patienten mit bisher unklassifizierten Formen der Ektodermalen Dysplasie |
| title_exact_search | Molekulargenetische Analyse der Gene WNT5A, WNT6 und WNT7B bei Patienten mit bisher unklassifizierten Formen der Ektodermalen Dysplasie |
| title_full | Molekulargenetische Analyse der Gene WNT5A, WNT6 und WNT7B bei Patienten mit bisher unklassifizierten Formen der Ektodermalen Dysplasie vorgelegt von Hufendiek, Marten Gerhard |
| title_fullStr | Molekulargenetische Analyse der Gene WNT5A, WNT6 und WNT7B bei Patienten mit bisher unklassifizierten Formen der Ektodermalen Dysplasie vorgelegt von Hufendiek, Marten Gerhard |
| title_full_unstemmed | Molekulargenetische Analyse der Gene WNT5A, WNT6 und WNT7B bei Patienten mit bisher unklassifizierten Formen der Ektodermalen Dysplasie vorgelegt von Hufendiek, Marten Gerhard |
| title_short | Molekulargenetische Analyse der Gene WNT5A, WNT6 und WNT7B bei Patienten mit bisher unklassifizierten Formen der Ektodermalen Dysplasie |
| title_sort | molekulargenetische analyse der gene wnt5a wnt6 und wnt7b bei patienten mit bisher unklassifizierten formen der ektodermalen dysplasie |
| topic_facet | Hochschulschrift |
| url | http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=027503864&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA |
| work_keys_str_mv | AT hufendiekmartengerhard molekulargenetischeanalysedergenewnt5awnt6undwnt7bbeipatientenmitbisherunklassifiziertenformenderektodermalendysplasie |