Endophänotypen beim Autismus: Untersuchung bei Kindern mit Autismus und ihren Geschwistern
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2012
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| adam_text | ENDOPHAENOTYPEN BEIM
AUTISMUS
- UNTERSUCHUNG
BEI
KINDERN MIT
AUTISMUS
UND IHREN GESCHWISTERN
INAUGURAL-DISSERTATION ZUR ERLANGUNG DER DOKTORWUERDE DER
PHILOSOPHISCHEN FAKULTAET II (PSYCHOLOGIE, PAEDAGOGIK UND
SPORTWISSENSCHAFT) DER UNIVERSITAET REGENSBURG
VORGELEGT VON
ELISE BOBROWSKI
AUS SINGAPUR
REGENSBURG 2012
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INHALTSVERZEICHNIS
ABKUERZUNGEN 4
ABBILDUNGSVERZEICHNIS 5
TABELLENVERZEICHNIS 6
1 EINLEITUNG 9
1.1 WISSENSCHAFTLICHE UND PRAKTISCHE RELEVANZ 9
1.2 GRUNDLAGEN ZUM AUTISMUS 11
1.2.1 STOERUNGSBILD 11
1.2.2 GENETIK 13
1.3 FORSCHUNGSSTAND 15
1.3.1 KANDIDATENGENE 15
1.3.1.1 DOPAMINTRANSPORTER-GEN 15
1.3.1.2 SEROTONINTRANSPORTER-GEN 17
1.3.1.3 OXYTOCINREZEPTOR-GEN 20
1.3.1.4 CONTACTIN-ASSOCIATED-PROTEIN-LIKE-2-GEN 23
1.3.2 ENDOPHAENOTYPEN DES AUTISMUS 24
1.3.2.1 DEFINITON 24
1.3.2.2 NEUROPSYCHOLOGISCHE THEORIEN DES AUTISMUS 25
1.3.2.2.1 STOERUNG DER EXEKUTIVEN FUNKTIONEN 25
1.3.2.2.2 VERLANGSAMTE ENTWICKLUNG DER THEORY OF MIND 26
1.3.2.2.3 SCHWACHE ZENTRALE KOHAERENZ 27
1.3.2.3 ERWEITERTER AUTISTISCHER PHAENOTYP 29
2 FRAGESTELLUNGEN UND HYPOTHESEN 31
3 METHODEN 33
3.1 STICHPROBE 33
2
INHALTSVERZEICHNIS
3.2 MATERIAL 41
3.2.1 SNIJDERS-OOMEN NON-VERBALER INTELLIGENZTEST - REVIDIERT 5 % -17 41
3.2.2 WORTSCHATZTEST AUS DEM GRUNDINTELLIGENZTEST SKALA 2 41
3.2.3 FRAGEBOGEN ZUR ERFASSUNG PRAE-, PERI- UND POSTNATALER
RISIKOFAKTOREN 42
3.2.4 ELTERNFRAGEBOGEN UEBER DAS VERHALTEN VON KINDERN UND JUGENDLICHEN
42
3.2.5 CONNERS RATING SCALES REVISED 42
3.2.6 FREMDBEURTEILUNGSBOGEN FUER HYPERKINETISCHE STOERUNGEN 42
3.2.7 FRAGEBOGEN ZUR SOZIALEN KOMMUNIKATION 43
3.2.8 TURM VON LONDON 43
3.2.9 MODIFIED CARD SORTING TEST 44
3.2.10 INTRA/EXTRADIMENSIONAL SET SHIFT 45
3.2.11 SPATIAL WORKING MEMORY 46
3.2.12 ZAHLEN NACHSPRECHEN 47
3.2.13 CHILDREN S EMBEDDED FIGURESTEST 47
3.2.14 MOSAIKTEST 48
3.2.15 SKALA ZUR ERFASSUNG SOZIALER REAKTIVITAET 49
3.2.16 HAMBURGER NEUROTIZISMUS- UND EXTRAVERSIONSSKALA FUER KINDER UND
JUGENDLICHE 49
3.2.17 KINDER-ANGST-TEST II 50
3.2.18 ZUERCHER LEBENSEREIGNISLISTE 50
3.2.19 LEBENSEREIGNISLISTE FUER ELTERN 50
3.2.20 GENOTYPISIERUNG 50
3.3 VERSUCHSDURCHFUEHRUNG 52
3.4 VERSUCHSPLAN UND STATISTISCHE AUSWERTUNG 53
3.5 OPTIMALE STICHPROBENGROESSE 55
4 ERGEBNISSE 56
4.1 EINFLUSS VON GRUPPENZUGEHOERIGKEIT UND ALTER AUF NEUROPSYCHOLOGISCHE
TESTS, PERSOENLICHKEITS- UND
VERHALTENSFRAGEBOEGEN 56
4.2 EINFLUSS VON GENOTYP UND GRUPPENZUGEHOERIGKEIT AUF
NEUROPSYCHOLOGISCHE TESTS, PERSOENLICHKEITS-
UND VERHALTENSFRAGEBOEGEN 62
4.2.1 DOPAMINTRANSPORTER-GEN 62
4.2.2 SEROTONINTRANSPORTER-GEN 63
4.2.3 OXYTOCINREZEPTOR-GEN - RS53576 64
4.2.4 OXYTOCINREZEPTOR-GEN - RS2254298 65
4.2.5 OXYTOCINREZEPTOR-GEN - RS2268494 66
INHALTSVERZEICHNIS 3
4.2.6 OXYTOCINREZEPTOR-GEN - RS2301261 67
4.2.7 CONTACTIN-ASSOCIATED-PROTEIN-LIKE-2-GEN - RS2710102 68
4.2.8 CONTACTIN-ASSOCIATED-PROTEIN-LIKE-2-GEN - RS7794745 70
4.B KORRELATIONEN ZWISCHEN SYMPTOMSCHWERE UND TESTLEISTUNGEN IN DER
AUTISMUSGRUPPE 89
4.4 ASSOZIATIONEN ZWISCHEN GENOTYP UND GRUPPENZUGEHOERIGKEIT 90
4.5 EPIGENETISCHE EFFEKTE AUF NEUROPSYCHOLOGISCHE TESTS,
PERSOENLICHKEITS- UND VERHALTENSFRAGEBOEGEN
91
4.6 EPIGENETISCHE EFFEKTE AUF NEUROPSYCHOLOGISCHE TESTS,
PERSOENLICHKEITS- UND VERHALTENSFRAGEBOEGEN
92
5 DISKUSSION 101
5.1 NEUROPSYCHOLOGIE 101
5.2 GENETIK 106
5.2.1 DOPAMINTRANSPORTER-GEN 106
5.2.2 SEROTONINTRANSPORTER-GEN 107
5.2.3 OXYTOCINREZEPTOR-GEN 108
5.2.4 CONTACTIN-ASSOCIATED-PROTEIN-LIKE-2-GEN 110
5.2.5 EPIGENETIK UND EPISTASE 111
5.3 BEWERTUNG DER KOGNITIVEN UND VERHALTENSMERKMALE ALS ENDOPHAENOTYPEN
114
5.4 METHODISCHE KRITIK 117
5.5 SCHLUSSFOLGERUNGEN UND AUSBLICK 120
6 ZUSAMMENFASSUNG 123
ANHANG 125
LITERATURVERZEICHNIS
133
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