Einfluss von Polymorphismen des DAO-Gens auf Schizophrenie und den Endophänotyp Gedächtnisleistung:
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2014
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1. ZUSAMMENFASSUNG. 1
2. EINLEITUNG .................... 3
2.1. SCHIZOPHRENIE ............... 3
2.1.1. EPIDEMIOLOGIE 3
2.1.2. SYMPTOME 4
2.1.3. KLASSIFIKATION 5
2.1.4. SUBTYPEN 8
2.1.5. VERLAUF 10
2.1.6. PROGNOSE 11
2.1.7. AETIOLOGIE 12
2.2. GENETIK UND ENDOPHSNOTYPEN DER
SCHIZOPHRENIE ................. 22
2.2.1. GENETISCHE
BEFUNDE DER SCHIZOPHRENIE 22
2.2.2. ENDOPHSNOTYPEN 2G
2.3. GEDAECHTNIS : 32
2.3.1. GENETISCHE
ASPEKTE DES GEDAECHTNISSES 33
2.3.2. KLASSIFIKATION DES
GEDSCHTNISSES 34
2.3.3. ANATOMIE
DES GEDAECHTNISSES 38
2.3.4. NEUROPHYSIOLOGIE DES
GEDAECHTNISSES 39
2.4. DAS GLNTAMATERGE
SYSTEM ...*..... 43
2.4.1. DER
NMDA-RCZEPTOR 43
2.4.2. DIE NMDA-REZEPTOR-HYPOTHESE
DER SCHIZOPHRENIE 45
2.5. DAS DAO-GEN 47
2.5.1. LOKALISATION
UND FUNKTION DES
DAO-GENS 47
2.5.2. BISHERIGE
STUDIENLAGE ZUR THEMATIK 50
2.6. FRAGESTELLUNG .................. 57
3. MATERIAL UND METHODEN....................................
................................ 59
3.1. STUDIENDESIGN ........... 59
3.1.1. STUDIENBEDINGUNGEN 59
3.1.2. STUDIENTEILNEHMER 59
3.1.3. REKRUTIERUNG 60
3.1.4. EIN-
UND AUSSCHLUSSKRITERIEN 61
3.1.5. AUSWAHL
VERFAHREN DURCH NEUROPSYCHOLOGISCHE
TESTUNG 62
3.2. WMS-R (WECHSLER
MEMORY SCALE REVISED) ............... 68
3.2.1. DURCHFUEHRUNG
DER SUBTESTS 69
3.2.2. AUSWEITUNG
DER WMS-R 75
3.2.3. STATISTISCHE
GATEKRITERIEN DER WMS-R 78
33. LABORVERFAHREN 80
3.3.1. DNA-EXTRAKTION 80
3 .3.2. KONZENTRATIONSBESTIMMUNG
DER DNA 82
3 J.3. GENOTYPISIERUNG 85
3.4. STATISTISCHE AUSWERTUNG 91
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4. ERGEBNISSE........... .......... ......... ..... ......... ..... 93
4.1. FALL-KONTROLL-ASSOZIATIONSSTUDIE...... ........... .........
..........*...........* 94
4.1.1. ANALYSE
DES POLYMOIPHISMUS RS4964762 94
4.1.2. ANALYSE
DES POLYMOIPHISMUS RS2070386 97
4.2. ENDOPHSNOTYPENSTNDIE........ ....... ... * ******100
4.2.1 ANALYSE DES
POLYMOIPHISMUS RE4964762 100
4.2.2. ANALYSE
DES POLYMOIPHISMUS IS2070586 107
5. DISKUSSION..........
.........................................................*..............*......................
112
5.1. ZUSAMMENFASSENDE DARSTELLUNG
DER ERGEBNISSE ...... .... 112
5.2. DISKUSSION DER METHODEN 113
5.3.1. ETHNISCHE
ABSTAMMUNG 118
5.3.2. STUDIENDESIGN 119
5.3.3. ZUSAMMENSETZUNG
DER GMPPE 120
5.3.4. EINSCHLUSS- UND
KLASSIFIKATIONSKRITERIEN 122
53.5. GEDAECHTNISTESTUNG 123
5J. DISKUSSION DER ERGEBNISSE....... ....... ......... ...........
........ 124
5.4. AUSBLICK 132
6. ABKUERZUNGSVERZEICHNIS ........... ............ 135
7.ABBIIDUNGSVERZEICHNIS.............. . .... ....... ..........
.........
137
8. TABEUENVERZEKHNIS...... 139
9. LITERATURVERZEICHNIS. ................ ..............
............................... 141
10. DANKSAGUNG.... ............. ............. ............ ..........*
..205
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