Lokalisation und Expression von Uromodulin bei medullär-zystischen Nierenerkrankungen:
Gespeichert in:
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| Format: | Abschlussarbeit Buch |
| Sprache: | German English |
| Veröffentlicht: |
2014
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| adam_text | INHALTSVERZEICHNIS
ABKUERZUNGSVERZEICHNIS 1
1 EINLEITUNG 4
1.1 DAS KRANKHEITSBILD DER MCKD 4
1.2 UROMODULIN 5
1.2.1 DIE STRUKTUR VON UROMODULIN 6
1.2.2 DIE PROZESSIERUNG DES PROTEINS 6
1.2.3 DIE FUNKTION VON UROMODULIN 7
1.2.4 MUTATIONEN IM UMOD-GEN 7
1.3 ZILIEN-HYPOTHESE 8
1.3.1 DAS PRIMAERZILIUM DES TUBULAEREN NIERENEPITHELS 8
1.3.2 ENTSTEHUNG UND AUFBAU DES ZILIUMS 9
1.3.3 DIE FUNKTIONEN DES ZILIUMS 11
1.3.4 ZYSTOPROTEINE 13
2 ZIELSETZUNG 14
3 MATERIAL UND METHODEN 15
3.1 ZELLKULTUR 15
3.1.1 ZELLLINIEN. 15
3.1.2 MEDIUM 15
3.1.3 PUFFER 15
3.1.4 SONSTIGES MATERIAL 15
3.1.5 KULTIVIERUNG 15
3.1.6 KRYOKONSERVIERUNG 16
3.2 ANTIKOERPER 16
3.3 GELELEKTROPHORESE VON ZELLLYSATEN 17
3.3.1 GELE 17
3.3.2 PUFFER 17
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3.3.3 SONSTIGE MATERIALIEN 17
3.3.4 KONTROLLEN 17
3.3.5 ZELLLYSATE 17
3.3.6 SDS-GELELEKTROPHORESE UND WESTERN BLOT 18
3.4 IMMUNFLUORESZENZ-FAERBUNG 18
3.4.1 MATERIAL 18
3.4.2 FAERBEVERFAHREN 19
3.4.3 KONTROLLE DER SPEZIFITAET DES ANTIKOERPERS 19
3.5 ZELI-TRANSFEKTION 20
3.6 ANALYSE DURCH ELEKTRONENMIKROSKOPIE 20
3.7 PATIENTEN 22
3.7.1 MUTATIONSANALYSE MITTELS PCR UND GEN-SEQUENZANALYSE 22
3.7.2 ERHOBENE PATIENTENDATEN 24
3.7.3 FAERBUNG VON NIERENBIOPSIEN 25
4 ERGEBNISSE 26
4.1 ZELLEN MIT UROMODULIN-EXPRESSION 26
4.2 ZELLKULTUR-MODELL MIT ZILIENBILDUNG UND UROMODULIN-EXPRESSION 27
4.2.1 IMMUNFLUORESZENZ-FAERBUNG DER IMCD3-ZELLEN 28
4.2.2 KOLOKALISATIONSUNTERSUCHUNG MITTELS IMMUNFLUORESZENZ 29
4.2.3 TRANSFIZIERTE 1MCD3-ZELLEN 30
4.2.4 ELEKTRONENMIKROSKOPISCHE ANALYSE 32
4.3 PATIENTEN MIT UROMODULIN ASSOZIIERTEN NIERENERKRANKUNGEN (UAKD) 34
4.3.1 MUTATIONEN BEI PATIENTEN MIT UAKD 34
4.3.1 KLINISCHE BEFUNDE UND SYMPTOME BEI UAKD PATIENTEN 35
4.3.2 NIERENBIOPSIEN 37
5 DISKUSSION 40
5.1 DIE EXPRESSION DER ZYSTOPROTEINE BEI PKD UND IHRE KOLOKALISATIONEN
40
5.2 DIE UNTERSUCHUNGEN AM ZELLKULTUR-MODELL 44
5.3 DIE LOKALISATIONEN VON WILDTYPISCHEM UND MUTIERTEN! UROMODULIN 44
5.4 NIERENBIOPSIEN 45
5.5 MUTATIONEN IM UMOD-GEN 46
5.6 KLINIK BEI PATIENTEN MIT UAK.D IM VERGLEICH MIT ANDEREN PKD 47
5.7 AUSBLICK 48
5.7.1 UMOD-KNOCKOUT-MAUS-MODELL 48
5.7.2 FUNKTION DES ZILIUMS ALS MECHANOSENSOR 49
6 ZUSAMMENFASSUNG 50
7 ABSTRACT 51
8 LITERATURVERZEICHNIS 52
9 VORABVEROEFFENTLICHUNG VON ERGEBNISSEN 61
10 ANHANG 62
10.1 ABBILDUNGSVERZEICHNIS 62
10.2 TABELLENVERZEICHNIS . 63
11 LEBENSLAUF 64
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