Untersuchung zur Genetik der Schizophrenie: Identifikation von Kopienzahlvarianten in Suszeptibilitätsgenen der Schizophrenie
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| adam_text | INHALTSVERZEICHNIS
ABKUERZUNGSVERZEICHNIS 5
1. EINLEITUNG 7
1.1 SCHIZOPHRENIE - EPIDEMIOLOGIE UND KLINIK 7
1.2 SCHIZOPHRENIE - EINE MULTIFAKTORIELLE ERKRANKUNG 9
1.3 GENETISCHE ARCHITEKTUR DER SCHIZOPHRENIE 10
1.3.1 HAEUFIGE VARIANTEN MIT NIEDRIGER PENETRANZ 12
1.3.2 SELTENE VARIANTEN MIT HOEHERER PENETRANZ 14
1.3.3 CNVS ALS TEIL DES ALLELISCHEN SPEKTRUMS 18
1.4 ZIELSETZUNG DER ARBEIT 21
2. MATERIAL UND METHODEN 22
2.1 VERWENDETE GERAETE 22
2.2 CHEMIKALIEN UND LOESUNGEN 23
2.3 KOMMERZIELLE SYSTEME (KITS) 23
2.4 SOFTWARE UND DATENBANKEN 24
2.5 PATIENTEN- UND KONTROLLKOLLEKTIVE 25
2.6 MOLEKULARGENETISCHE METHODEN 27
2.6.1 KONZENTRATIONS- UND QUALITAETSKONTROLLE DER DNA 27
2.6.2 GENOMWEITE SNP-CHIP-BASIERTE GENOTYPISIERUNG 27
2.6.3 QUANTITATIVE REAL-TIME PCR 28
2.7 QUALITAETSKONTROLLE DES DATENSATZES 29
2.8 IN SILICO IDENTIFIZIERUNG DER KOPIENZAHLVARIANTEN 32
2.9 VISUELLE DARSTELLUNG DER KOPIENZAHLVARIANTEN IM GENOMESTUDIO 32
2.10. AUSWAHL DER KANDIDATENGENE 35
2.10.1 SCREENING DER KANDIDATENGENE 36
2.11 DATENBANKEN ZUR BEURTEILUNG DER KOPIENZAHLVARIANTEN 38
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2.12 STATISTISCHE ANALYSEN 40
3. ERGEBNISSE 41
3.1 QUALITAETSKONTROLLIERTER DATENSATZ 41
3.2 KOPIENZAHLVARIANTEN IN SCHIZOPHRENIE-SUSZEPTIBILITAETSGENEN 41
3.2.1 SELEKTION BASIEREND AUF CHROMOSOMALEN TRANSLOKATIONEN 41
3.2.2 SELEKTION BASIEREND AUF GENOMWEITEN SNP-ASSOZIATIONSSTUDIEN 43
3.2.3 SELEKTION BASIEREND AUF EXOM-SEQUENZIERUNGEN 46
3.3 TECHNISCHE VERIFIKATION DER CNVS MITTELS QUANTITATIVER PCR 51
4. DISKUSSION 53
4.1 DISKUSSION DER HAUPTERGEBNISSE 54
4.1.1 DUPLIKATIONEN IN RB1CC1 SIND EIN POTENTIELLER GENETISCHER
RISIKOFAKTOR 54
4.1.2 ZUSAETZLICHE EVIDENZ FUER DEN RISIKOFAKTOR DELETIONEN IN 22Q11.2 57
4.1.3 DUPLIKATIONEN IN DISC1 BEI PATIENTEN MIT SCHIZOPHRENIE 58
4.1.4 CNVS IN CSMD1 BEI SCHIZOPHRENIE-ERKRANKTEN 60
4.2 LIMITATIONEN DER VORLIEGENDEN ARBEIT 61
5. AUSBLICK 62
6. ZUSAMMENFASSUNG 65
7. ANHANG 67
8. LITERATURVERZEICHNIS 72
9. DANKSAGUNG 97
10. LEBENSLAUF 98
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