Untersuchung zur Genetik der Schizophrenie: Identifikation von Kopienzahlvarianten in Suszeptibilitätsgenen der Schizophrenie
Gespeichert in:
| 1. Verfasser: | |
|---|---|
| Format: | Abschlussarbeit Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
2013
|
| Schlagworte: | |
| Online-Zugang: | Inhaltsverzeichnis |
| Beschreibung: | 98 S. graph. Darst. 21 cm |
Internformat
MARC
| LEADER | 00000nam a2200000 c 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | BV041759133 | ||
| 003 | DE-604 | ||
| 005 | 00000000000000.0 | ||
| 007 | t | ||
| 008 | 140327s2013 gw d||| m||| 00||| ger d | ||
| 015 | |a 14,H01 |2 dnb | ||
| 016 | 7 | |a 1044445866 |2 DE-101 | |
| 035 | |a (OCoLC)869013804 | ||
| 035 | |a (DE-599)DNB1044445866 | ||
| 040 | |a DE-604 |b ger |e rakddb | ||
| 041 | 0 | |a ger | |
| 044 | |a gw |c XA-DE | ||
| 049 | |a DE-355 | ||
| 082 | 0 | |a 610 | |
| 084 | |a 610 |2 sdnb | ||
| 100 | 1 | |a Degenhardt, Franziska |e Verfasser |0 (DE-588)1043729488 |4 aut | |
| 245 | 1 | 0 | |a Untersuchung zur Genetik der Schizophrenie |b Identifikation von Kopienzahlvarianten in Suszeptibilitätsgenen der Schizophrenie |c Agnes Franziska Degenhardt |
| 264 | 1 | |c 2013 | |
| 300 | |a 98 S. |b graph. Darst. |c 21 cm | ||
| 336 | |b txt |2 rdacontent | ||
| 337 | |b n |2 rdamedia | ||
| 338 | |b nc |2 rdacarrier | ||
| 502 | |a Bonn, Univ., Diss., 2013 | ||
| 655 | 7 | |0 (DE-588)4113937-9 |a Hochschulschrift |2 gnd-content | |
| 856 | 4 | 2 | |m DNB Datenaustausch |q application/pdf |u http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=027205319&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA |3 Inhaltsverzeichnis |
| 999 | |a oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-027205319 | ||
Datensatz im Suchindex
| _version_ | 1804152061385768960 |
|---|---|
| adam_text | INHALTSVERZEICHNIS
ABKUERZUNGSVERZEICHNIS 5
1. EINLEITUNG 7
1.1 SCHIZOPHRENIE - EPIDEMIOLOGIE UND KLINIK 7
1.2 SCHIZOPHRENIE - EINE MULTIFAKTORIELLE ERKRANKUNG 9
1.3 GENETISCHE ARCHITEKTUR DER SCHIZOPHRENIE 10
1.3.1 HAEUFIGE VARIANTEN MIT NIEDRIGER PENETRANZ 12
1.3.2 SELTENE VARIANTEN MIT HOEHERER PENETRANZ 14
1.3.3 CNVS ALS TEIL DES ALLELISCHEN SPEKTRUMS 18
1.4 ZIELSETZUNG DER ARBEIT 21
2. MATERIAL UND METHODEN 22
2.1 VERWENDETE GERAETE 22
2.2 CHEMIKALIEN UND LOESUNGEN 23
2.3 KOMMERZIELLE SYSTEME (KITS) 23
2.4 SOFTWARE UND DATENBANKEN 24
2.5 PATIENTEN- UND KONTROLLKOLLEKTIVE 25
2.6 MOLEKULARGENETISCHE METHODEN 27
2.6.1 KONZENTRATIONS- UND QUALITAETSKONTROLLE DER DNA 27
2.6.2 GENOMWEITE SNP-CHIP-BASIERTE GENOTYPISIERUNG 27
2.6.3 QUANTITATIVE REAL-TIME PCR 28
2.7 QUALITAETSKONTROLLE DES DATENSATZES 29
2.8 IN SILICO IDENTIFIZIERUNG DER KOPIENZAHLVARIANTEN 32
2.9 VISUELLE DARSTELLUNG DER KOPIENZAHLVARIANTEN IM GENOMESTUDIO 32
2.10. AUSWAHL DER KANDIDATENGENE 35
2.10.1 SCREENING DER KANDIDATENGENE 36
2.11 DATENBANKEN ZUR BEURTEILUNG DER KOPIENZAHLVARIANTEN 38
HTTP://D-NB.INFO/1044445866
2.12 STATISTISCHE ANALYSEN 40
3. ERGEBNISSE 41
3.1 QUALITAETSKONTROLLIERTER DATENSATZ 41
3.2 KOPIENZAHLVARIANTEN IN SCHIZOPHRENIE-SUSZEPTIBILITAETSGENEN 41
3.2.1 SELEKTION BASIEREND AUF CHROMOSOMALEN TRANSLOKATIONEN 41
3.2.2 SELEKTION BASIEREND AUF GENOMWEITEN SNP-ASSOZIATIONSSTUDIEN 43
3.2.3 SELEKTION BASIEREND AUF EXOM-SEQUENZIERUNGEN 46
3.3 TECHNISCHE VERIFIKATION DER CNVS MITTELS QUANTITATIVER PCR 51
4. DISKUSSION 53
4.1 DISKUSSION DER HAUPTERGEBNISSE 54
4.1.1 DUPLIKATIONEN IN RB1CC1 SIND EIN POTENTIELLER GENETISCHER
RISIKOFAKTOR 54
4.1.2 ZUSAETZLICHE EVIDENZ FUER DEN RISIKOFAKTOR DELETIONEN IN 22Q11.2 57
4.1.3 DUPLIKATIONEN IN DISC1 BEI PATIENTEN MIT SCHIZOPHRENIE 58
4.1.4 CNVS IN CSMD1 BEI SCHIZOPHRENIE-ERKRANKTEN 60
4.2 LIMITATIONEN DER VORLIEGENDEN ARBEIT 61
5. AUSBLICK 62
6. ZUSAMMENFASSUNG 65
7. ANHANG 67
8. LITERATURVERZEICHNIS 72
9. DANKSAGUNG 97
10. LEBENSLAUF 98
|
| any_adam_object | 1 |
| author | Degenhardt, Franziska |
| author_GND | (DE-588)1043729488 |
| author_facet | Degenhardt, Franziska |
| author_role | aut |
| author_sort | Degenhardt, Franziska |
| author_variant | f d fd |
| building | Verbundindex |
| bvnumber | BV041759133 |
| ctrlnum | (OCoLC)869013804 (DE-599)DNB1044445866 |
| dewey-full | 610 |
| dewey-hundreds | 600 - Technology (Applied sciences) |
| dewey-ones | 610 - Medicine and health |
| dewey-raw | 610 |
| dewey-search | 610 |
| dewey-sort | 3610 |
| dewey-tens | 610 - Medicine and health |
| discipline | Medizin |
| format | Thesis Book |
| fullrecord | <?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?><collection xmlns="http://www.loc.gov/MARC21/slim"><record><leader>01255nam a2200337 c 4500</leader><controlfield tag="001">BV041759133</controlfield><controlfield tag="003">DE-604</controlfield><controlfield tag="005">00000000000000.0</controlfield><controlfield tag="007">t</controlfield><controlfield tag="008">140327s2013 gw d||| m||| 00||| ger d</controlfield><datafield tag="015" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">14,H01</subfield><subfield code="2">dnb</subfield></datafield><datafield tag="016" ind1="7" ind2=" "><subfield code="a">1044445866</subfield><subfield code="2">DE-101</subfield></datafield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(OCoLC)869013804</subfield></datafield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(DE-599)DNB1044445866</subfield></datafield><datafield tag="040" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">DE-604</subfield><subfield code="b">ger</subfield><subfield code="e">rakddb</subfield></datafield><datafield tag="041" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">ger</subfield></datafield><datafield tag="044" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">gw</subfield><subfield code="c">XA-DE</subfield></datafield><datafield tag="049" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">DE-355</subfield></datafield><datafield tag="082" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">610</subfield></datafield><datafield tag="084" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">610</subfield><subfield code="2">sdnb</subfield></datafield><datafield tag="100" ind1="1" ind2=" "><subfield code="a">Degenhardt, Franziska</subfield><subfield code="e">Verfasser</subfield><subfield code="0">(DE-588)1043729488</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="245" ind1="1" ind2="0"><subfield code="a">Untersuchung zur Genetik der Schizophrenie</subfield><subfield code="b">Identifikation von Kopienzahlvarianten in Suszeptibilitätsgenen der Schizophrenie</subfield><subfield code="c">Agnes Franziska Degenhardt</subfield></datafield><datafield tag="264" ind1=" " ind2="1"><subfield code="c">2013</subfield></datafield><datafield tag="300" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">98 S.</subfield><subfield code="b">graph. Darst.</subfield><subfield code="c">21 cm</subfield></datafield><datafield tag="336" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">txt</subfield><subfield code="2">rdacontent</subfield></datafield><datafield tag="337" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">n</subfield><subfield code="2">rdamedia</subfield></datafield><datafield tag="338" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">nc</subfield><subfield code="2">rdacarrier</subfield></datafield><datafield tag="502" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">Bonn, Univ., Diss., 2013</subfield></datafield><datafield tag="655" ind1=" " ind2="7"><subfield code="0">(DE-588)4113937-9</subfield><subfield code="a">Hochschulschrift</subfield><subfield code="2">gnd-content</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" ind2="2"><subfield code="m">DNB Datenaustausch</subfield><subfield code="q">application/pdf</subfield><subfield code="u">http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=027205319&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA</subfield><subfield code="3">Inhaltsverzeichnis</subfield></datafield><datafield tag="999" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-027205319</subfield></datafield></record></collection> |
| genre | (DE-588)4113937-9 Hochschulschrift gnd-content |
| genre_facet | Hochschulschrift |
| id | DE-604.BV041759133 |
| illustrated | Illustrated |
| indexdate | 2024-07-10T01:04:43Z |
| institution | BVB |
| language | German |
| oai_aleph_id | oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-027205319 |
| oclc_num | 869013804 |
| open_access_boolean | |
| owner | DE-355 DE-BY-UBR |
| owner_facet | DE-355 DE-BY-UBR |
| physical | 98 S. graph. Darst. 21 cm |
| publishDate | 2013 |
| publishDateSearch | 2013 |
| publishDateSort | 2013 |
| record_format | marc |
| spelling | Degenhardt, Franziska Verfasser (DE-588)1043729488 aut Untersuchung zur Genetik der Schizophrenie Identifikation von Kopienzahlvarianten in Suszeptibilitätsgenen der Schizophrenie Agnes Franziska Degenhardt 2013 98 S. graph. Darst. 21 cm txt rdacontent n rdamedia nc rdacarrier Bonn, Univ., Diss., 2013 (DE-588)4113937-9 Hochschulschrift gnd-content DNB Datenaustausch application/pdf http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=027205319&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA Inhaltsverzeichnis |
| spellingShingle | Degenhardt, Franziska Untersuchung zur Genetik der Schizophrenie Identifikation von Kopienzahlvarianten in Suszeptibilitätsgenen der Schizophrenie |
| subject_GND | (DE-588)4113937-9 |
| title | Untersuchung zur Genetik der Schizophrenie Identifikation von Kopienzahlvarianten in Suszeptibilitätsgenen der Schizophrenie |
| title_auth | Untersuchung zur Genetik der Schizophrenie Identifikation von Kopienzahlvarianten in Suszeptibilitätsgenen der Schizophrenie |
| title_exact_search | Untersuchung zur Genetik der Schizophrenie Identifikation von Kopienzahlvarianten in Suszeptibilitätsgenen der Schizophrenie |
| title_full | Untersuchung zur Genetik der Schizophrenie Identifikation von Kopienzahlvarianten in Suszeptibilitätsgenen der Schizophrenie Agnes Franziska Degenhardt |
| title_fullStr | Untersuchung zur Genetik der Schizophrenie Identifikation von Kopienzahlvarianten in Suszeptibilitätsgenen der Schizophrenie Agnes Franziska Degenhardt |
| title_full_unstemmed | Untersuchung zur Genetik der Schizophrenie Identifikation von Kopienzahlvarianten in Suszeptibilitätsgenen der Schizophrenie Agnes Franziska Degenhardt |
| title_short | Untersuchung zur Genetik der Schizophrenie |
| title_sort | untersuchung zur genetik der schizophrenie identifikation von kopienzahlvarianten in suszeptibilitatsgenen der schizophrenie |
| title_sub | Identifikation von Kopienzahlvarianten in Suszeptibilitätsgenen der Schizophrenie |
| topic_facet | Hochschulschrift |
| url | http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=027205319&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA |
| work_keys_str_mv | AT degenhardtfranziska untersuchungzurgenetikderschizophrenieidentifikationvonkopienzahlvarianteninsuszeptibilitatsgenenderschizophrenie |