Autosomal-rezessive nicht-syndromale Intelligenzminderung: Untersuchung von Kandidatengenen in einer kuwaitischen Familie mit Kopplung auf Chromosom 13
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| Format: | Abschlussarbeit Buch |
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| Veröffentlicht: |
2013
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| adam_text | INHALTSVERZEICHNIS
1. EINLEITUNG 7
1.1 PHAENOTYP UND KLASSIFIZIERUNG DER INTELLIGENZMINDERUNG 7
1.2 GENETIK DER INTELLIGENZMINDERUNG 8
1.2.1 CHROMOSOMENABERRATIONEN UND SUBMIKROSKOPISCHE ABERRATIONEN 8
1.2.2 X-CHROMOSOMALE FORMEN 9
1.2.3 AUTOSOMALE FORMEN 10
1.3 STRATEGIE ZUR GEN-IDENTIFIZIERUNG 11
1.3.1 GENOMWEITE KARTIERUNG IN KONSANGUINEN FAMILIEN 11
1.3.2 SEQUENZIERUNGSARBEITEN 12
1.3.3 NACHWEIS DER URSAECHLICHKEIT 12
2. ZIEL DER ARBEIT 13
3. FAMILIE, MATERIAL UND METHODEN 13
3.1 FAMILIE 13
3.1.1 STAMMBAUM UND KLINIK 13
3.1.2 DURCHGEFUEHRTE DIAGNOSTIK 16
3.1.3 KOPPLUNGSANALYSE 17
3.2 INSTRUMENTE 20
3.3 CHEMIKALIEN, PUFFER UND LOESUNGEN 20
3.4 KOMMERZIELLE SYSTEME (KITS) 21
3.5 POLYMERASEKETTENREAKTION 21
3.6 AGAROSEGELELEKTROPHORESE 22
3.7 AMPURE-AUFREINIGUNG NACH PCR 22
3.8 SEQUENZIER-POLYMERASEKETTENREAKTION 22
3.9 CLEANSEQ-AUFREINIGUNG 23
3.10 SEQUENZANALYSE 24
3.11 SOFTWARE UND DATENBANKEN 24
4. ERGEBNISSE 25
4.1 SEQUENZIERUNG FUNKTIONELL INTERESSANTER GENE 25
4.2 IDENTIFIKATION VON 311 ANNOTIERTEN SNPS IN 105 GENEN 26
4.3 IDENTIFIKATION VON 11 NICHT-ANNOTIERTEN VARIANTEN 34
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42
42
43
43
43
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45
46
47
48
49
57
GENOTYPISIERUNG DER VARIANTE IM DIAPH3 IN KONTROLLKOLLEKTIVEN
DISKUSSION
KANDIDATENMUTATIONEN UNTER DEN ANNOTIERTEN VARIANTEN
KANDIDATENMUTATIONEN UNTER DEN NICHT-ANNOTIERTEN VARIANTEN
KANDIDATENMUTATION IM DIAPH3
KANDIDATENMUTATION IM ATP7B
KANDIDATENMUTATION IM AKAP11
KANDIDATENMUTATION IM NARG1L
KANDIDATENMUTATION IMARL11
KANDIDATENMUTATION IM SERPINE3
EINSCHAETZUNG BISHERIGER ERGEBNISSE
WEITERES VORGEHEN ZUR IDENTIFIKATION DER URSAECHLICHEN MUTATION
AUSBLICK
ZUSAMMENFASSUNG
ABBILDUNGSVERZEICHNIS
LITERATURVERZEICHNIS
DANKSAGUNG
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