Aufklärung seltener humaner Entwicklungsstörungen mittels molekularer Karyotypisierung:
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| Format: | Abschlussarbeit Buch |
| Sprache: | German |
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2013
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| adam_text | INHALTSVERZEICHNIS
INHALTSVERZEICHNIS
1 ZUSAMMENFASSUNG 1
CONCLUSION 3
2 EINLEITUNG 5
2.1 DIE GESCHICHTE DER KARYOTYPISIERUNG VON
IHREN ANFAENGEN BIS ZUR GEGENWART 5
2.1.1 MOLEKULARE KARYOTYPISIERUNG 6
2.1.1.1 ARRAY-CGH-TECHNIK 6
2.1.1.2 SNP-ARRAYS 7
2.1.1.2.1 AFFYMETRIX WHOLE.GENOME 250K NSP SNP ARRAY (250K ARRAY) 9
2.1.1.2.2 AFFYMETRIX GENOME-WIDE 6.0
SNP ARRAY (6.0
ARRAY) 9
2.1.2 VERGLEICH VON HERKOEMMLICHER
CHROMOSOMENANALYSE UND MOLEKULARER
KARYOTYPISIERUNG 10
2.2
HUMANE ENTWICKLUNGSSTOERUNGEN 10
2.2.1 MENTALE RETARDIERUNG 11
2.2.2 ENTWICKLUNGSSTOERUNGEN DER MOTORISCHEN
FUNKTIONEN 12
2.2.3 KONGENITALE ANOMALIEN
IM ZUGE
EINER ENTWICKLUNGSSTOERUNG 13
2.2.3.1 HAND- UND ZEHENFEHIBILDUNGEN 13
2.2.3.1.1 KAMPTODAKTYLIE (MIM 114200) 13
2.2.3.1.2 KLINODAKTYLIE (MIM 112700) 14
2.2.3.1.3 DISTALE ARTHROGRYPOSE (MIM 601680) 14
2.2.3.2 FAZIALE AUFFAELLIGKEITEN FUER DIE
ZUORDNUNG ZU EINEM DEFINIERTEN
KRANKHEITSBILD 14
2.2.4 KLEINWUCHS 15
2.3 ZIELSETZUNG 15
3 ERGEBNISSE 16
3.1 MOLEKULARE KARYOTYPISIERUNG 16
3.1.1 REANALYSE BISHERIGER UND ANALYSE NEUER 250K DATEN MITTELS
CNVF500K
JINAL UND
DER NEXUS COPY NUMBER SOFTWARE 16
3.1.1.1 VALIDIERUNG DER MIKROARRAY-DATEN
MITTELS FISH 19
3.1.1.2 VALIDIERUNG DER
MIKROARRAY-DATEN MITTELS MLPA 20
3.1.2 ZUSAETZLICHE KARYOTYPISIERUNG
SELEKTIERTER PATIENTEN DURCH EINEN
AFFYMETRIX
GENOME-WIDE 6.0
SNP ARRAY 22
3.2 WEITERFUEHRENDE ANALYSEN AUFFAELLIGER BEFUNDE 23
3.2.1 7,6 MB TANDEM DUPLIKATION AUF CHROMOSOM
14Q32.2-QTER 24
3.2.2 7 MB DELETION INNERHALB VON
8Q21.11-8Q21.13 25
3.2.2.1 DIAGNOSTISCHE ROUTINEUNTERSUCHUNGEN 25
3.2.2.2 MOLEKULARE KARYOTYPISIERUNG
UND VALIDIERUNG
DER ERGEBNISSE 26
3.2.2.3 PRIORISIERUNG VON
KANDIDATENGENEN MITTELS ENDEAVOUR 27
3.2.2.4 SANGER-SEQUENZIERUNG FAVORISIERTER KANDIDATENGENE 28
3.2.3 INTRAGENE MIKRODELETION AUF CHROMOSOM LP31.3 28
3.2.3.1 MOLEKULARE KARYOTYPISIERUNG
UNTER VERWENDUNG EINES AFFYMETRIX GENOME-
WIDE 6.0
SNP ARRAYS UND VALIDIERUNG
DES ERGEBNISSES
DURCH MLPA 29
3.2.3.2 WEITERFUEHRENDE FUNKTIONELLE ANALYSEN 30
3.2.3.2.1 ANALYSE DER EXPRESSION VON
NFIA IM BLUT 30
HTTP://D-NB.INFO/1045709492
INHALTSVERZEICHNIS
3.2.3.2.2 IMMUNFLUORESZENZ AN LYMPHOBLASTOIDEN
ZELLEN UND
VERGLEICH DER
FLUORESZENZINTENSITAETEN VON KONTROLLE
UND PATIENTIN 31
3.2.3.2.3 ANALYSE DER PROTEINLEVELS MITTELS
WESTERN BLOT-ANALYSE 34
3.2.3.3 MUTATIONSANALYSE WEITERER PATIENTEN 35
3.2.4 ERSTBESCHREIBUNG EINES BIALIELISCHEN GENDEFEKTS BEI KOMPLEXER
ENTWICKLUNGSSTOERUNG 36
3.2.4.1 MOLEKULARE KARYOTYPISIERUNG
MITTELS AFFYMETRIX GENOME-WIDE 6.0
SNP
ARRAY UND VALIDIERUNG
DES ERGEBNISSES MIT
MLPA 36
3.2.4.2 DATENBANKRECHERCHE UND
SEQUENZIERUNG DES ZWEITEN ALLELS 38
3.2.4.3 ALLELDISKRIMINIERUNG DURCH
TOPO-TA-KLONIERUNG 38
3.2.4.4 UEBERPRUEFUNG DER
EXPRESSION VON SEMA3A IM BLUT 40
3.2.4.5 /N-SIV/CO-BESTIMMUNG DER PROTEINSTRUKTUR VON
SEMA3A UND DER
MUTANTE. 42
3.2.4.6 EXPRESSIONSANALYSE MIT
TAQMAN GENE EXPRESSION
ASSAY 43
3.2.4.6.1 PATIENT 43
3.2.4.6.2 GEWEBE PANEL 44
3.2.4.7 SEQUENZANALYSE SELEKTIERTER PATIENTEN 45
3.2.5 MUTATION IN SCARF2 SIND URSAECHLICH
FUER DAS VAN DEN
ENDE-GUPTA-SYNDROM
(VDEGS) 46
4 DISKUSSION 47
4.1 MOLEKULARE KARYOTYPISIERUNG 47
4.2 KOPIENZAHLPOLYMORPHISMEN 48
4.2.1 UEBERPRUEFUNG POTENZIELL KRANKHEITSVERURSACHENDER VARIANTEN 49
4.2.2 GEGENUEBERSTELLUNG DER ERGEBNISSE AUS DER MOLEKULAREN
KARYOTYPISIERUNG MITTELS
AFFYMETRIX WHOIE GENOME
250K NSP SNP ARRAY UND
AFFYMETRIX GENOME-WIDE 6.0
SNP
ARRAY 51
4.2.3 GRENZEN DER MOLEKULAREN
KARYOTYPISIERUNG 52
4.3 7,6 MBTANDEM-DUPUKATION AUF CHROMOSOM 14Q32.2-QTER 55
4.4 AUFKLAERUNG DER DISTALEN ARTHROGRYPOSE TYP 2B BEI
EINEM PATIENTEN MIT DELETION INNERHALB
VON8Q21 56
4.4.1 DISTALE ARTHROGRYPOSE 56
4.4.2 EINORDNUNG DES PATIENTEN
12876 IN DIE DISTALE ARTHROGRYPOSE
TYP 2B 57
4.4.3 ABGLEICH MIT DER DECIPHER-DATENBANK 59
4.4.4 8Q21.11 MIKRODELETIONSSYNDROM 60
4.5
INTRAGENE MLKRODELETION AUF CHROMOSOM 1P31.3 63
4.6 DELETION IN
SEMA3A
DEMASKIERTE EINEN
REZESSIVEN PHAENOTYP 71
4.7 AUFDECKUNG EINER REZESSIVEN 5C4/?F2-MUTATION
IN EINEM PATIENTEN MIT
VAN DEN ENDE-
GUPTA-SYNDROM (VDEGS) 78
4.7.1 DAS VAN DEN
ENDE-GUPTA-SYNDROM 78
4.8 ABSCHLIESSENDE ZUSAMMENFASSUNG 79
5 MATERIAL & METHODEN 81
5.1 PATIENTEN 81
5.1.1 PATIENTIN
11926 81
5.1.1.1 VORANALYSEN 82
5.1.2 PATIENT 12876 83
5.1.2.1 VORANALYSEN 85
5.1.3 PATIENTIN 47361 86
INHALTSVERZEICHNIS
5.1.3.1 VORANALYSEN .-. 86
5.1.4 PATIENT
14816 87
5.1.4.1 VORANALYSEN 91
5.1.5 PATIENTIN 70289 91
5.1.5.1 VORANALYSEN UND KOOPERATIONSARBEIT 93
5.2 BIOLOGISCHE MATERIALIEN 95
5.2.1 PATIENTENMATERIAL. 95
5.2.2 BAKTERIEN 95
5.3 NICHT BIOLOGISCHE MATERIALIEN 96
5.4
MOLEKULARBIOLOGISCHE METHODEN
113
5.4.1 MOLEKULARE KARYOTYPISIERUNG 113
5.4.1.1 GRUNDLAGEN 113
5.4.1.2 DURCHFUEHRUNG 113
5.4.1.2.1 AFFYMETRIX WHOLE GENOME 250K NSP SNP ARRAY 114
5.4.1.2.2 AFFYMETRIX GENOME-WIDE 6.0
SNP ARRAY 114
5.4.1.3 VALIDIERUNG DER
ARRAYDATEN 115
5.4.2 FLUORESZENZ-IN-SITU-HYBRIDISIERUNG (FISH) 115
5.4.2.1 GRUNDLAGEN *. 115
5.4.2.2 PRAEPARATION DER FISH-SONDEN AUS BAC-KLONEN 116
5.4.2.3 DIE NICK-TRANSLATION 117
5.4.2.4 GRUNDLAGEN 117
5.4.2.5 DURCHFUEHRUNG 117
5.4.2.6 ANFERTIGUNG VON
CRYOSTOCKS 118
5.4.2.7 VORBEREITUNG DER
CHROMOSOMENPRAEPARATE ZUR ANALYSE MITTELS
FISH 118
5.4.2.8 VORBEHANDLUNG DER CHROMOSOMENPRAEPARATE 119
5.4.2.9 DENATURIERUNG UND
HYBRIDISIERUNG 119
5.4.2.10 POSTHYBRIDISIERUNGSWASCHUNG 120
5.4.2.11 FLUORESZENZ-MIKROSKOPIE DER FISH-ERGEBNISSE 120
5.4.3 MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFIKATION
(MLPA) 121
5.4.3.1 GRUNDLAGEN 121
5.4.3.2 MLPA-SONDEN-DESIGN 121
5.4.3.3 AUFREINIGUNG DER DNA-PROBEN 121
5.4.3.4 DURCHFUEHRUNG DER MLPA 122
5.4.3.5 AUSWERTUNG DER
MLPA-ERGEBNISSE 123
5.4.4 PRIORISIERUNG VON KANDIDATENGENEN MIT ENDEAVOUR 124
5.4.5 AMPLIFIKATION HUMANER DNA MITTELS POLYMERASE-KETTENREAKTION
(PCR) 124
5.4.5.1 GRUNDLAGEN 124
5.4.5.2 DESIGN SPEZIFISCHER OLIGONUKLEOTIDE 125
5.4.5.3 DURCHFUEHRUNG 125
5.4.6 GC-RICH PCR-SYSTEM 126
5.4.6.1 GRUNDLAGEN 126
5.4.6.2 DURCHFUEHRUNG 127
5.4.7 EXPAND LONG RANGE PCR 128
5.4.7.1 GRUNDLAGEN 128
5.4.7.2 DURCHFUEHRUNG 128
5.4.8 GENOMWEITE AMPLIFIKATION VON
DNA 128
5.4.8.1 GRUNDLAGEN 128
5.4.8.2 DURCHFUEHRUNG 129
INHALTSVERZEICHNIS
5.4.9 CDNA-SYNTHESE UND
REVERSE TRANSKRIPTION 129
5.4.9.1 GRUNDLAGEN 129
5.4.9.2 DURCHFUEHRUNG 129
5.4.10 AGAROSEGELELEKTROPHORESE 130
5.4.10.1 GRUNDLAGEN 130
5.4.10.2 DURCHFUEHRUNG 130
5.4.11 AUFREINIGUNG DER PCR PRODUKTE 131
5.4.11.1 GRUNDLAGEN UND
DURCHFUEHRUNG 131
5.4.11.1.1 AGENCOURT AMPURE XP -
PCR-PRODUKTAUFREINIGUNG 131
5.4.11.1.2 ENZYMATISCHE AUFREINIGUNG
IM EXONUKLEASE-VERDAU 131
5.4.12 SANGER-SEQUENZIERUNG 132
5.4.12.1 GRUNDLAGEN 132
5.4.12.2 DURCHFUEHRUNG 133
5.4.13 TOPO-TA-KLONIERUNG UND BAKTERIENKULTUR 133
5.4.13.1 GRUNDLAGEN 133
5.4.13.2 DURCHFUEHRUNG 134
5.4.14 QUANTITATIVE REAL-TIME
PCR 135
5.4.14.1 GRUNDLAGEN 135
5.4.14.2 DURCHFUEHRUNG 135
5.4.14.3 AUSWERTUNG MITTELS
MCT -METHODE 136
5.4.15 ZELLKULTUR 137
5.4.15.1 GRUNDLAGEN ZUR KULTIVIERUNG
HUMANER ZELLLINIEN 137
5.4.15.2 SPLITTEN KONFLUENTER, ADHAERENT WACHSENDER ZELLEN 137
5.4.15.3 ERNTE VON SUSPENSIONSZELLEN FUER
DIE RNA-ISOLATION 138
5.4.15.4 ZELLLYSATHERSTELLUNG BEI
SUSPENSIONSZELLEN 138
5.4.16 WESTERN BLOT 139
5.4.16.1 GRUNDLAGEN 139
5.4.16.2 DURCHFUEHRUNG 139
5.4.17 IMMUNFLUORESZENZ AN LYMPHOBIASTOIDEN
ZELLEN 141
5.4.17.1 GRUNDLAGEN 141
5.4.17.2 DURCHFUEHRUNG 141
5.4.17.3 FLUORESZENZ-MIKROKOPIE 142
5.4.17.3.1 INTENSITAETENVERMESSUNG DER
FLUORESZENZSIGNALE 143
6 LITERATURVERZEICHNIS 144
7 ABKUERZUNGSVERZEICHNIS 161
8 ABBILDUNGSVERZEICHNIS 163
9 TABELLENVERZEICHNIS 165
10 VEROEFFENTLICHUNGEN UND GEPLANTE PUBLIKATIONEN 166
ANHANG A THERMOCYCLER PROGRAMME 167
ANHANG A. 1. PCR-PROGRAMME 167
ANHANG A. 2. SEQUENZIERUNGSPOGRAMME 169
ANHANG A. 3. CDNA-SYNTHESE 169
ANHANG A. 4. GENOMIPHI 170
ANHANG A. 5. SONDERPROGRAMME 170
ANHANG B PRIMERSEQUENZEN 171
INHALTSVERZEICHNIS
ANHANG C BAC-KLONE 175
ANHANG D MLPA-SONDEN 178
ANHANG E ERGEBNISSE AUS DER MOLEKULAREN KARYOTYPISIERUNG 183
ANHANG F
REFSEQ-GENE
INNERHALB DER DELETIERTEN REGION BEI PATIENT 12876 AUF ........
CHROMOSOM 8Q21 186
11 DANKSAGUNG 189
12 LEBENSLAUF
FEHLER! TEXTMARKE NICHT DEFINIERT.
|
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