Hereditäre spastische Paraplegien: molekulargenetische Möglichkeiten zum Mutationsscreening und zur Kandidatengensuche
Gespeichert in:
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| Format: | Abschlussarbeit Buch |
| Sprache: | German English |
| Veröffentlicht: |
2013
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| adam_text | INHALTSVERZEICHNIS
INHALTSVERZEICHNIS
1 PROMOTIONSTHEMA 1
2 EINLEITUNG 3
2.1 KLINIK DER HSP 3
2.1.1 HSP - EINE MOTONEURONALE ERKRANKUNG 3
2.1.2 LEITSYMPTOM DER HSP S
2.1.3 KLINISCHE KLASSIFIKATION DER HSP 5
2.1.4 GENOTYP-PHAENOTYP-KORRELATION DER HSP 6
2.1.5 KLINISCHE ANAMNESE UND THERAPIE DER HSP 7
2.2 GENETIK DER HSP 9
2.3 NEUROPATHOLOGISCHE UND PATHOPHYSIOLOGISCHE ASPEKTE DER HSP 11
2.4 MOLEKULARGENETISCHE DIAGNOSTIK DER HSP 15
2.4.1 MOLEKULARGENETISCHE TECHNOLOGIEN 15
2.4.2 NEUE SEQUENZIERTECHNOLOGIEN 17
2.5 WISSENSCHAFTLICHE FRAGESTELLUNGEN 23
3 ERGEBNISSE 25
3.1 AUTOSOMAL-REZESSIVE HSP UND DUENNES CORPUS CALLOSUM 25
3.1.1 GENETISCHE ANALYSEN VON SPGII UND ZFYVE26 25
3.1.2 GENOTYP-PHAENOTYP-KORRELATION 26
3.2 DAS SLC33A /-GEN 27
3.3 NGS UND HSP 29
3.3.1 NGS: DATENQUALITAET UND AUSBEUTE 29
3.3.2 HAEUFIGKEITEN DER CYP7BI-, SPG7- UND /F/ JZ/-MUTATIONEN 31
3.4 GENIDENTIFIKATION 33
4 DISKUSSION 35
4.1 AR-HSP UND GENOTYP-PHAENOTYP-KORRELATION 35
4.1.1 KOMPLIZIERTE AR-HSP: PHAENOTYP DER SPG11 UND SPG15 35
4.1.2 SPG7 36
4.1.3 SPG5 38
4.1.4 DIE GENE SLC33A1 (SPG42) UND AP5Z1 (SPG48) UND DIE SELTENEN HSP-
SUBTYPEN 38
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INHALTSVERZEICHNIS
4.2 GENIDENTIFIKATION UND DIE BEDEUTUNG FUER DAS MOLEKULARGENETISCHE UND
PATHOPHYSIOLOGISCHE VERSTAENDNIS DER HSP 41
4.3 RELATIVE HAEUFIGKEIT DER HSP-GENE 45
4.4 NGS-TECHNOLOGIEN IN DER HSP-FORSCHUNG UND -DIAGNOSTIK 47
4.4.1 ANALYSE, PRIORISIERUNG UND INTERPRETATION DER NGS-DATEN 47
4.4.2 EINSATZ DER NGS-TECHNOLOGIE IN DER HSP-DIAGNOSTIK 50
4.4.3 EINSCHRAENKUNGEN DER VERWENDETEN NGS-ANSAETZE 52
4.5 HSP-DATENBANKEN UND HSP-NETZWERKE 55
5 AUSBLICK 57
6 ZUSAMMENFASSUNG 59
7 LITERATUR 61
8 VERZEICHNISSE 75
8.1 ABKUERZUNGSVERZEICHNIS 75
8.2 VERWENDETE ANGLIZISMEN 79
8.3 ABBILDUNGSVERZEICHNIS 81
8.4 TABELLENVERZEICHNIS 81
9 LEBENSLAUF 83
10 PUBLIKATIONEN UND KONGRESSBEITRAEGE 85
10.1 PUBLIKATIONEN 85
10.2 KONGRESSBEITRAEGE 87
10.2.1 VORTRAEGE 87
10.2.2 POSTER 87
U ANHANG 89
11.1 BEKANNTE HSP-GENE 89
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