Identifizierung von Genen für mentale Retardierung: Mutationsscreening im GRIK2-Gen und Analyse von Kandidatengenen bei unbalancierter Translokation der(14)t(14;20)(q32.33;p13)
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1 ZUSAMMENFASSUNG (A) / SUMMARY (B) 1
2 EINLEITUNG 5
2.1 MENTALE RETARDIERUNG 5
2.1.1 DEFINITION, DIAGNOSE UND AUSWIRKUNGEN 5
2.1.2 GENETISCHE URSACHEN DER ERKRANKUNG 6
2.2 ASSOZIATION DES GRIK2-GENS MIT NSARMR 9
2.2.1 KOMPLEXE MUTATION IM GEN GRIK2 9
2.2.2 DAS GEN GRIK2 12
A) GENFUNKTION 12
B) STRUKTUR DER KAINAT-REZEPTOREN 13
C) BEKANNTE ISOFORMEN VON GRIK2 14
2.3 MOLEKULARE KARYOTYPISIERUNG ZUR AUFDECKUNG PATHOGENER CNVS 15
2.4 ZIELSETZUNG DER ARBEIT 17
3 MATERIAL UND
METHODEN 18
3.1 SEQUENZIERUNG DES GRIK2-GENS 18
3.1.1 PATIENTENMATERIAL 19
A) GROSSKOLLEKTIV DES HUMANGENETISCHEN INSTITUTS ERLANGEN 19
B) PATIENTEN MIT HOMOZYGOTER REGION UEBER GRIK2 19
3.1.2 AMPLIFIKATION GENOMISCHER DNA 21
3.1.3 HERSTELLUNG DER ARBEITSPLATTEN 22
3.1.4 DNA-SEQUENZIERUNG 22
A) PRIMER-DESIGN UND HERSTELLUNG DER PRIMER-ARBEITSLOESUNG 24
B) POLYMERASE-KETTENREAKTION (PCR) 25
C) GELELEKTROPHORESE 27
D) AUFREINIGUNG DER PCR-PRODUKTE 28
E) ABLAUF DER SEQUENZIERREAKTION 28
F) AUFREINIGUNG DER SEQUENZIERREAKTION 29
G) AUSWERTUNG DER DNA-SEQUENZIERUNG 29
3.1.5 INSILICO-PROGRAMME ZUR ANALYSE VON SEQUENZVARIANTEN 30
A) ANALYSE VON AMINOSAEURESUBSTITUTIONEN 30
B) ANALYSE AUF SPLEISSSTELLENVERAENDERUNG 31
3.1.6 VERWENDETE REAGENZIEN 31
3.2 UNBALANCIERTE TRANSLOKATION DER(14)T(14;20)(Q32.33;PL3) 32
3.2.1 PATIENTENMATERIAL 32
3.2.2 MOLEKULARE KARYOTYPISIERUNG MITTELS SNP-ARRAY 33
3.2.3 PRIORISIERUNG VON KANDIDATENGENEN 35
3.2.4 ANALYSE AUF DOSISSENSITIVE GENE 37
3.3 VERWENDETE GERAETE UND VERBRAUCHSMATERIALIEN 37
3.4 DATENBANKEN UND COMPUTERSOFTWARE 39
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4 ERGEBNISSE UND BEOBACHTUNGEN 40
4.1 MUTATIONSSCREENING IM GRIK2-GEN 40
4.1.1 ETABLIERUNG VON AMPLIFIKATION UND SEQUENZIERUNG 40
4.1.2 ANALYSE DER IDENTIFIZIERTEN SEQUENZVARIANTEN IM GROSSKOLLEKTIV 41
A) ANALYSE BEKANNTER POLYMORPHISMEN 41
B) ANALYSE BISHER NICHT BESCHRIEBENER SEQUENZVARIANTEN 47
4.1.3 ERGEBNISSE DER SEQUENZIERUNG BEI
PATIENTEN MIT HOMOZYGOTIE UEBER GRIK2 53
4.1.4 MR-NET-DATENBANK-RECHERCHE NACH PATIENTEN MIT CNN/S UEBER GRIK2 54
4.2 UNBALANCIERTE TRANSLOKATION DER(14)T(14;20)(Q32.33;PL3) 55
4.2.1 PHAENOTYP DER PATIENTEN 55
4.2.2 MOLEKULARE KARYOTYPISIERUNG MITTELS SNP-ARRAY 6.0 58
4.2.3 IDENTIFIZIERUNG MOEGLICHER MR-KANDIDATENGENE 60
A) ERGEBNIS DER GENPRIORISIERUNG IM DELETIONSBEREICH 14Q32.33 60
B) ERGEBNIS DER GENPRIORISIERUNG IM DUPLIKATIONSBEREICH 20PL3 61
C) ERGEBNIS EINER GEMEINSAMEN PRIORISIERUNG ALLER GENE AUS BEIDEN CNVS
61
4.2.4 SUCHE NACH PATIENTEN MIT AEHNLICHEN ABERRATIONEN 62
A) VERGLEICH MIT PATIENTEN AUS DER LITERATUR 62
B) SUCHE NACH PASSENDEN PATIENTEN IN DER MR-NET-DATENBANK 63
C) SUCHE NACH PASSENDEN FAELLEN IN DER ONLINE-DATENBANK DECIPHER 65
5 DISKUSSION 71
5.1 MUTATIONSSCREENING IN GRIK2 71
5.1.1 EINZELNUKLEOTID-POLYMORPHISMEN IN GRIK2 71
5.1.2 SYSTEMATISCHE MUTATIONSANALYSE IN GRIK2 DURCH DNA-SEQUENZIERUNG 72
5.1.3 HOMOZYGOSITY-MAPPING BEI KONSANGUINEN STAMMBAEUMEN ALS BASIS ZUR
IDENTIFIZIERUNG REZESSIVER GENDEFEKTE 76
5.1.4 GENETISCHE HETEROGENITAET MENTALER RETARDIERUNG ALS MOEGLICHE
URSACHE EINER
NEGATIVEN MUTATIONSANALYSE IN GRIK2 78
5.2 UNBALANCIERTE TRANSLOKATION DER(14)T(14;20)(Q32.33;PL3) 80
5.2.1 AUFDECKUNG VON MIKRODELETIONS- UND MIKRODUPLIKATIONSSYNDROMEN
MITTELS
ARRAY-CGH 80
5.2.2 MIKRODELETIONSSYNDROM 14Q32.33 BEI KRYPTISCHER, UNBALANCIERTER
TRANSLOKATION DER(14)T(14;20)(Q32.33;PL3) 81
5.2.3 PRIORISIERUNGSPROGRAMME ZUR IDENTIFIZIERUNG VON KANDIDATENGENEN 85
5.2.4 MOEGLICHE MR-KANDIDATENGENE IM BEREICH DER KRYPTISCHEN
UNBALANCIERTEN
TRANSLOKATION DER(14)T(14;20)(Q32.33;PL3) 87
A) KANDIDATENGENE IM DELETIONSBEREICH AUF 14Q32.33 87
B) KANDIDATENGENE IM DUPLIKATIONSBEREICH AUF 20PL3 89
C) BEURTEILUNG DER MOEGLICHEN MR-KANDIDATENGENE 91
5.3 AUSBLICK: NEUE METHODE DES NEXT-GENERATION-SEQUENCINGS 93
6 LITERATURVERZEICHNIS 94
7 ABKUERZUNGSVERZEICHNIS 103
8 ANHANG 107
8.1 GRIK2-GEN 107
8.1.1 GRIK2-LSOFORMEN 107
A) MRNA DER GFI/K2-LSOFORMEN 107
B) CDNA DER G/?/K2-LSOFORMEN MIT PROTEINSEQUENZ 110
C) LAGE VON BEGINN UND ENDE DER EXONS IN DER CDNA 113
D) LISTE ALLER DESINGTEN PRIMER 114
8.1.2 ERGEBNIS DER TESTSEQUENZIERUNG 115
8.1.3 PATIENTEN MIT MEHREREN SEQUENZVARIANTEN 116
8.2 UNBALANCIERTE TRANSLOKATION DER(14)T(14;20)(Q32.33;PL3) 117
8.2.1 STAMMBAUMLEGENDE 117
8.2.2 ANAMNESEBOEGEN UNSERER PATIENTEN 117
A) PATIENT 1 118
B) PATIENT 2 120
C) PATIENT 3 123
8.2.3 MR-TRAINING-GENES 125
8.2.4 VERGROESSERUNG VON ABBILDUNG 4.7 129
9 DANKSAGUNG 131
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