Neuromuskuläre Erkrankungen bei Kindern und Jugendlichen: Leitfaden für die klinische Praxis
Gespeichert in:
| Hauptverfasser: | , |
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| Format: | Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
Stuttgart
Kohlhammer
2015
|
| Ausgabe: | 1. Aufl. |
| Schriftenreihe: | Pädiatrische Neurologie
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| Schlagworte: | |
| Online-Zugang: | Inhaltstext Inhaltsverzeichnis |
| Beschreibung: | 255 S. graph. Darst. |
| ISBN: | 3170224859 9783170224858 |
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INHALT
1 DIAGNOSTIK 9
1.1 ANAMNESE 9
1.2 KLINISCHE UNTERSUCHUNG 11
1.3 LABORDIAGNOSTIK 12
1.4 NEUROGRAPHIE 14
1.5 ELEKTROMYOGRAPHIE (EMG) 16
1.6 MYOSONOGRAPHIE 17
1.7 WEITERE BILDGEBENDE VERFAHREN 19
1.8 MUSKELBIOPSIE 19
1.8.1 INDIKATION - TECHNIK - PRAEPARATION 20
1.8.2 UNTERSUCHUNGSMETHODEN 22
1.9 GENETISCHE DIAGNOSTIK 23
2 LEITSYMPTOME UND IHRE DIFFERENZIALDIAGNOSEN 25
2.1 FLOPPY-INFANT-SYNDROM 25
2.2 MUSKELSCHWAECHE 27
2.3 MYALGIEN 29
2.4 BELASTUNGSINTOLERANZ 30
2.5 FASZIKULATIONEN 32
2.6 FIBRILLATIONEN 32
2.7 MUSKEL-RIPPLING 33
2.8 TREMOR 33
2.9 TROPHISCHE STOERUNGEN DER SKELETTMUSKULATUR 35
2.10 MYOTONIE/MUSKELSTEIFIGKEIT 36
2.11 RHABDOMYOLYSE 38
2.12 PTOSIS 39
2.13 EXTERNE OPHTHALMOPLEGIE 40
2.14 STOERUNG DER PUPILLOMOTORIK 41
2.15 FAZIES MYOPATHICA 42
2.16 SPRECHSTOERUNG 43
2.17 SCHLUCKSTOERUNG 44
2.18 SENSIBILITAETSSTOERUNGEN 46
3 NICHTMUSKULAERE MANIFESTATIONEN BEI
MUSKELERKRANKUNGEN 48
3.1 RESPIRATORISCHE INSUFFIZIENZ 48
3.2 KARDIOMYOPATHIE 50
3.3 ZENTRALNERVOESE MANIFESTATIONEN 53
3.4 HEPATOPATHIE 55
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6 INHALT
3.5 HOERSTOERUNGEN 55
3.6 STOERUNGEN DES SEHAPPARATES 57
3.6.1 KATARAKT (SYN. GRAUER STAR) 57
3.6.2 RETINOPATHIA PIGMENTOSA
(SYN. TAPETORETINALE DEGENERATION,
RETINITIS PIGMENTOSA) 58
3.6.3 OPTIKUSATROPHIE 58
3.7 SKOLIOSE 59
3.8 KONTRAKTUREN 61
4 EINZELNE ERKRANKUNGEN 63
4.1 VORDERHORNERKRANKUNGEN 63
4.1.1 SPINALE MUSKELATROPHIE TYP I (AKUTES
WERDNIG-HOFFMANN-SYNDROM) 63
4.1.2 SPINALE MUSKELATROPHIE TYP II/III
(INTERMEDIAERFORM/KUGELBERG-WELANDER) 68
4.1.3 SMARDL-SYNDROM (SYN. DISTALE HEREDITAERE
MOTORISCHE NEUROPATHIE VI) 74
4.1.4 NEUROGENE ARRHROGRYPOSIS
MULTIPLEX 77
4.1.5 ' DISTALE HEREDITAERE MOTONEURONOPATHIE 80
4.1.6 POLIOMYELITIS AEHNLICHE ERKRANKUNGEN 82
4.2 NEUROPATHIEN 83
4.2.1 GUILLAIN-BARRE-SYNDROM (GBS) 83
4.2.2 CHRONISCHES GUILLAIN-BARRE-SYNDROM
(CIDP) 87
4.2.3 MILLER-FISHER-SYNDROM 91
4.2.4 CRITICAL-ILLNESS-NEUROPATHIE/CRITICAL-
IUNESS-MYOPATHIE 93
4.2.5 NEURALGISCHE SCHULTERAMYOTROPHIE
(SYN. PARSONAGE-TURNER-SYNDROM) 96
4.2.6 INFEKTIOESE NEUROPATHIEN 99
4.2.7 HEREDITAERE SENSOMOTORISCHE NEUROPATHIE
(SYN: HMSN, CMT, CHARCOT-MARIE-
TOOTH-ERKRANKUNG)
100
4.2.8 POLYNEUROPATHIE BEI NEUROMETABOLISCHEN/
NEURODEGENERATIVEN ERKRANKUNGEN 110
4.2.9 TOXISCHE NEUROPATHIEN 112
4.3 PRIMAERE ERKRANKUNGEN DES MUSKELS 115
4.3.1 PROGRESSIVE MUSKELDYSTROPHIEN 115
4.3.1.1 DYSTROPHINOPATHIEN
(X-CHROMOSOMAL REZESSIVE FORM
TYP DUCHENNE UND TYP BECKER). 115
4.3.1.2 GLIEDERGUERTEL-MUSKELDYSTROPHIEN
(LIMB-GIRDLE MUSCULAR
DYSTROPHY/LGMD)
131
INHALT 7
4.3.1.3 FAZIOSKAPULOHUMERALE
MUSKELDYSTROPHIE (SYN: FSHD,
MUSKELDYSTROPHIE
LANDOUZY-DEJERINE) 141
4.3.1.4 EMERY-DREIFUSS-
MUSKELDYSTROPHIE 146
4.3.2 KONGENITALE MUSKELDYSTROPHIEN 150
4.3.3 STRUKTURMYOPATHIEN 160
4.3.3.1 ZENTRONUKLEAERE MYOPATHIE 165
4.3.4 METABOLISCHE MYOPATHIEN 168
4.3.4.1 MYOPATHIE MIT SAUREM
MALTASE-MANGEL (M. POMPE) 175
4.3.4.2 MYOPATHIE MIT MYOPHOSPHORYLASE-
. MANGEL (MCARDLE-ERKRANKUNG) . 179
4.3.4.3 MYOPATHIE MIT CARNITIN-PALMYTOYL-
TRANSFERASE-MANGEL (CPT-IL) 182
4.3.4.4 MITOCHONDRIOPATHIEN 183
4.3.5 MALIGNE HYPERTHERMIE 190
4.3.6 MYOTONIE 192
4.3.6.1 MYOTONE DYSTROPHIE (DYSTROPHIA
MYOTONICA, DM1) 192
4.3.6.2 MYOTONIA UND PARAMYOTONIA
CONGENITA (TYP BECKER,
TYP THOMSEN) 197
4.3.7 ENTZUENDLICHE MYOPATHIEN 202
4.3.7.1 AUTOIMMUNMYOSITIDEN 202
4.3.7.2 DERMATOMYOSITIS 203
4.3.7.3 AKUTE BENIGNE MYOSITIS 208
4.4 NEUROMUSKULAERE UEBERTRAGUNGSSTOERUNGEN 211
4.4.1 MYASTHENIA GRAVIS 211
4.4.2 KONGENITALE MYASTHENE SYNDROME
(CMS) 219
4.4.3 BOTULISMUS 228
4.4.4 LAMBERT-EATON-SYNDROM (LEMS) 232
S THERAPEUTISCHE GRUNDPRINZIPIEN 237
5.1 GESETZLICHE BESTIMMUNGEN DER LEISTUNGSTRAEGER 237
5.2 GRUNDSAETZE DER REHABILITATION 238
5.3 BESONDERHEITEN REHABILITATIVER MASSNAHMEN
BEI KINDERN UND JUGENDLICHEN MIT NEUROMUSKULAEREN
ERKRANKUNGEN 239
5.4 PSYCHOSOZIALE BETREUUNG 239
5.5 PHYSIOTHERAPIE 240
5.5.1 TYPISCHE ELEMENTE DER PHYSIOTHERAPIE 240
5.6 ERGOTHERAPIE 246
5.7 LOGOPAEDIE 247
8 INHALT
AUTORENVERZEICHNIS 249
ABKUERZUNGSVERZEICHNIS 250
REGISTER 253 |
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