Analyse des Gens CLIP2 als Kandidatengen für mentale Retardierung:
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2013
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INHALTSVERZEICHNIS
1 ZUSAMMENFASSUNG (A) 1
1 SUMMARY(B) 3
2 EINLEITUNG 5
2.1 MENTALE RETARDIERUNG 5
2.1.1 DEFINITION DER MENTALEN RETARDIERUNG 5
2.1.2 URSACHEN EINER MENTALEN RETARDIERUNG 5
2.2 DAS GEN CLIP2 7
2.2.1 ENTDECKUNG UND NAMENSGEBUNG 7
2.2.2 LOKALISATION IM HUMANEN GENOM 7
2.2.3 ISOFORMEN DES GENS CLIP2 7
2.2.4 STRUKTUR DES GENS CLIP2 9
2.2.5 FUNKTION DES GENS CLIP2 10
2.3 DAS WILLIAMS-BEUREN SYNDROM 10
2.4 CLIP2 ALS KANDIDATENGEN FUER MENTALE RETARDIERUNG 15
3 MATERIAL UND METHODEN 18
3.1 EXPERIMENTELLER TEIL 18
3.1.1 PATIENTEN 18
3.1.2 AMPLIFIKATION DER DNA 18
3.1.2.1 DURCHFUEHRUNG DER AMPLIFIKATION 19
3.1.2.2 BENOETIGTE MATERIALIEN FUER DIE AMPLIFIKATION 21
3.1.3 SEQUENZIERUNG GENOMISCHER DNA 21
3.1.3.1 DURCHFUEHRUNG DER SEQUENZIERUNG 21
3.1.3.1.1 ETABLIEREN DER PRIMER 21
3.1.3.1.1.1 PRIMERDESIGN 21
3.1.3.1.1.2 HERSTELLEN DER ARBEITSLOESUNG 22
3.1.3.1.1.3 ENDGUELTIGE PRIMERAUSWAHL 22
3.1.3.1.2 POLYMERASEKETTENREAKTION 24
3.1.3.1.2.1 VERWENDETE KITS 26
3.1.3.1.2.2 VERWENDETE PCR-PROGRAMME 27
3.1.3.1.3 GELELEKTROPHORESE 30
3.1.3.1.4 AUFREINIGUNG DER PCR-PRODUKTE 31
3.1.3.1.5 SEQUENZIERREAKTION 32
3.1.3.1.6 AUFREINIGUNG DER SEQUENZIERREAKTION 34
3.1.3.1.7 AUTOMATISCHE SEQUENZIERUNG 34
3.1.3.1.8 AUSWERTUNG DER SEQUENZIERUNG 35
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3.1.3.2 BENOETIGTE MATERIALIEN FUER DIE SEQUENZIERUNG 35
3.1.4 INTERPRETATION DER GEFUNDENEN VARIANTEN 36
3.1.4.1 EIGENSCHAFTEN DER VARIANTE 36
3.1.4.2 VORHERSAGEPROGRAMME 37
3.1.5 VERBRAUCHSMATERIALIEN 39
3.1.6 BENOETIGTE GERAETE 39
3.1.7 DATENBANKEN UND SOFTWARE 40
3.2 KLINISCHER TEIL 41
3.2.1 BESCHREIBUNG DER PATIENTENKOHORTE 41
3.2.1.1 TRAEGER DER VARIANTE C.-193C T 41
3.2.1.2 PATIENTEN MIT NICHT BESCHRIEBENEN MISSENSE VARIANTEN 42
3.2.2 PHAENOTYPISCHER VERGLEICH DER PATIENTEN 48
3.2.3 PHAENOTYPISCHER VERGLEICH MIT DEM WILLIAMS-BEUREN SYNDROM 48
4 ERGEBNISSE 50
4.1 EXPERIMENTELLER TEIL 50
4.1.1 ETABLIERUNG DES ARBEITSPROZESSES 50
4.1.1.1 ETABLIERUNG VON AMPLIFIKATION UND SEQUENZIERUNG 50
4.1.1.1.1 ETABLIERTE EXONS 53
4.1.1.1.2 NICHT ETABLIERTE EXONS 53
4.1.1.2 SEQUENZAUSWERTUNG UND INTERPRETATION DER VARIANTEN 56
4.1.2 ERGEBNISSE DER SEQUENZIERUNG 58
4.1.2.1 SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS (SNPS) 58
4.1.2.2 NICHT ANNOTIERTE SEQUENZVARIANTEN 61
4.1.2.2.1 STUMME VARIANTEN 61
4.1.2.2.2 VARIANTEN IN DER UTR 64
4.1.2.2.3 MISSENSE VARIANTEN 64
4.1.2.3 PATIENTEN MIT MEHREREN AUFFAELLIGKEITEN 67
4.2 KLINISCHER TEIL 68
4.2.1 ERGEBNISSE DES PHAENOTYPISCHEN VERGLEICHS DER PATIENTEN 68
4.2.1.1 VERGLEICH DES PHAENOTYPS DER PATIENTEN 68
4.2.1.2 GEHAEUFT AUFTRETENDE SYMPTOME 70
4.2.1.3 MITEINANDER AUFTRETENDE SYMPTOME 73
4.2.2 ERGEBNISSE DES PHAENOTYPISCHEN VERGLEICHS DER PATIENTEN MIT DEM
TYPISCHEN WILLIAMS-BEUREN PHAENOTYP 75
4.2.2.1 VERGLEICH DES PHAENOTYPS DER PATIENTEN MIT DEM TYPISCHEN
WILLIAMS-BEUREN PHAENOTYP 75
4.2.2.2 GEHAEUFT AUFTRETENDE SYMPTOME 78
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