Identifizierung und genomische Charakterisierung von Kandidatengenen für Stoffwechsel- und Gesundheitsmerkmale des Milchrindes:
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2013
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ABBILDUNGSVERZEICHNIS VII
TABELLENVERZEICHNIS IX
ABKUERZUNGEN XI
1 EINLEITUNG UND ZIELSETZUNG 1
2 LITERATURUEBERSICHT 3
2.1 LEISTUNGSANTAGONISMEN BEI MILCHKUEHCN 3
2.2 ASPEKTE DER TIERGESUNDHEIT UND NUTZUNGSDAUER 4
2.2.1 STOFFWECHSELSITUATION IN DER FRUEHEN LAKTATION 4
2.2.1.1 PARAMETER ZUR BESTIMMUNG DER NEGATIVEN ENERGIEBILANZ 4
2.2.1.2 GENETISCHE ARCHITEKTUR DES MERKMALS MILCHFETTGEHALT 5
2.2.1.3 SYNTHESEWEGE DES MILCHFETTS 5
2.2.2 BEDEUTUNG VON VITAMIN-DSS FUER DIE GESUNDHEIT VON MILCHKUEHEN 7
2.3 GENOMWEITE ASSOZIATIONSSTUDIEN BEI KOMPLEXEN, QUANTITATIVEN
MERKMALEN
UND IHRE ANWENDUNG IN DER GENOMISCHEN SELEKTION 9
3 TIERE, MATERIAL UND METHODEN 11
3.1 TIERE UND PHAENOTYPEN 11
3.1.1 HOLSTEIN-FRIESIAN- UND FLECKVIEH-BULLEN DER GENOMWEITEN ASSO
ZIATIONSSTUDIEN 11
3.1.2 TIERPANEL FUER DIE RESEQUENZIERUNG VON KANDIDATENGENEN ... 12
3.1.3 FLECKVIEH-TIERE DER NEXT-GENERATION-SEQUENZIERUNG ....... 12
3.2 DNA-EXTRAKTION AUS SPERMA 12
3.3 QUANTIFIZIERUNG UND QUALITAETSKONTROLLE DER DNA-PROBEN 13
3.4 PCR 14
3.4.1 PRIMERDESIGN 14
3.4.2 STANDARD-PCR 14
3.4.3 PCR-OPTIMIERUNG 15
3.5 SANGER-SEQUENZIERUNG 15
3.5.1 AUFREINIGUNG DER PCR 15
3.5.2 SEQUENZIERREAKTION. AUFREINIGUNG UND KAPILLARGELELEKTROPHORESE 15
3.5.3 ANALYSE DER SEQUENZEN AUF POLYMORPHISMEN 16
3.6 GENOTYPISIERUNG UND IMPUTATION 16
3.6.1 GENOTYPISIERUNG MIT DER TAGMAN-METHODE 16
3.6.2 GENOMWEITE GENOTYPISIERUNG UND QUALITAETSKONTROLLE 17
3.6.3 IMPUTATION 18
HTTP://D-NB.INFO/1046974483
3.7 /N-SIITCO-ANALYSEN 18
3.7.1 AUSWAHL UND ANNOTATION DER KANDIDATENGENE 18
3.7.2 GENOMISCHE CHARAKTERISIERUNG DER KANDIDATENGENE 19
3.7.3 ANALYSE DES KOPPLUNGSUNGLEICHGEWICHTS 20
3.7.4 ANALYSE DER POLYMORPHISMEN AUS DER NEXT-GENERATION-
SEQUENZICRUNG 21
3.7.5 DESKRIPTIVE STATISTIK 21
3.7.6 GENOMWEITE ASSOZIATIONSSTUDIEN 22
3.7.7 BESTIMMUNG DES CHROMOSOMALEN ANTEILS AN DER ZUCHTWERT-VARIANZ 23
4 ERGEBNISSE 25
4.1 STOFFWECHSELSTATUS IN DFR FRUEHEN LAKTATION 25
4.1.1 GENOMWEITE ASSOZIATIONSSTUDIEN BEI HOLSTEIN-FRIESIAN 25
4.1.1.1 FETTGEHALT-ZUCHTWERT 25
4.1.1.2 FETTGEHALT-ZUCHTWERT DER LAKTATIONSTAGE 10 BIS 20 2S
4.1.1.3 FETT-PROTEIN-VERHAELTNIS DER LAKTATIONSTAGE 10 BIS 20 31
4.1.1.4 VERGLEICH DER GWAS DER MERKMALE FPRO-ZW. FPROLO-
20 UND FPR10-20 31
4.1.2 GENOMWEITE ASSOZIATIONSSTUDIEN BEI FLECKVIEH 33
4.1.2.1 FETTGEHALT-ZUCHTWERT 33
4.1.2.2 FETTGEHALT-ZUCHTWERT DER LAKTATIONSPHASEN 35
4.1.3 VERGLEICH DER GWAS DER RASSEN HOLSTEIN-FRIESIAN UND FLECKVIEH 42
4.1.4 FUNKTIONALE UND GENOMISCHE CHARAKTERISIERUNG DER KANDIDATEN
GENE 43
4.1.4.1 QTL AUF BTA5 UND DIE KANDIDATENGEUE EPS8 UND
MGST1 43
4.1.4.2 QTL AUF BTA6 UND DIE KANDIDATENGENE DES CSN-
CLUSTERS 45
4.1.4.3 QTL AUF BTA11 UND DAS KANDIDATENGEN PAEP . . 46
4.1.4.4 QTL AUF BTA14 UND DAS KANDIDATENGEN DGAT1 48
4.1.4.5 QTL AUF BTA14 UND DAS KANDIDATENGEN GPIHBP1 51
4.1.4.6 QTL AUF BTA19 UND DAS KANDIDATENGEN FASN ... 55
4.1.4.7 QTL AUF BTA20 UND DAS KANDIDATENGEN GHR ... 59
4.1.4.8 QTL AUF BTA27 UND DAS KANDIDATENGEN GPAT4 . . 61
4.2 GESUNDHEITSMERKMALE UND NUTZUNGSDAUER 66
4.2.1 GENOMWEITE ASSOZIATIONSSTUDIEN 66
4.2.1.1 ASSOZIATION AUF BTA6 MIT DEN MERKMALEN NUTZUNGS
DAUER UND BODY-CONDITION-SCORE BEI HOLSTEIN-FRIESIAN 66
4.2.1.2 ASSOZIATION AUF BTA6 MIT GESUUDHEITS- UND LEISTUUGS-
MERKMALEN BEI FLECKVIEH 68
4.2.2 KORRELATION DER UNTERSUCHTEN MERKMALE 70
4.2.3 FUNKTIONALE UND GENOMISCHE CHARAKTERISIERUNG DES GC-GENS . 70
5 DISKUSSION 77
5.1 ALLGEMEINER VERSUCHSANSATZ 77
5.2 STOFFWECHSELVORGAENGE IN DER FRUEHEN LAKTATION 78
5.3 VENRENDUNG DES MERKMALS FETTGEHALT ALS PARAMETER FUER DEN
STOFFWECHSEL
ZUSTAND 80
5.4 VERGLEICH DER SIGNIFIKANT ASSOZIIERTEN QTL MIT DEN ERGEBNISSEN
ANDERER
ASSOZIATIONSSTUDIEN FUER DAS MERKMAL FETTGEHALT 82
5.5 GENETISCHE ARCHITEKTUR DES MERKMALS FETTGEHALT 83
5.6 KAUSALITAET DER POLYMORPHISMEN IN GPAT4 UND GPIHBP1 84
5.7 ZUSAMMENHAENGE ZWISCHEN VITAMIN-D
3
UND GESUNDHCITSMERKMALEN BEIM
RIND 85
5.8 ASSOZIATION ZWISCHEN DEM MERKMAL MILCHMENGE UND DEM QTL AUF BTA6 87
5.9 KAUSALITAET DER IDENTIFIZIERTEN VARIANTEN IM GC-GEN 88
5.10 VERWENDUNG VON ZUCHTWERTEN ALS INDIREKTE PHAENOTYPEN 89
5.11 AUSWIRKUNGEN DER LD-STRUKTUR AUF DIE IDENTIFIZIERUNG VON
KANDIDATENGE
NEN 90
5.12 BTA6 ALS BEISPIEL FUER DIE ASSEMBLY-PROBLEMATIK BEIM RIND 91
5.13 PROBLEMATIK DER VERIFIZIERUNG DER KAUSALITAET IDENTIFIZIERTER
VARIANTEN . 91
5.14 VALIDIERUNG DER ERGEBNISSE AUS GWAS UEBER DEN VERGLEICH ZWEIER
RINDER-
POPULATIONEN 92
5.15 GWAS IM ZEITALTER DER GENOMISCHEN SELEKTION 94
5.16 GENOMWEITE ASSOZIATIONSSTUDIEN BEI KOMPLEXEN MERKMALEN UND DIE IM
PLEMENTIERUNG VON NGS 95
6 ZUSAMMENFASSUNG 97
7 SUMMARY 99
8 LITERATURVERZEICHNIS 101
9 ANHANG 123
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