SNP-basierte Assoziationsstudie zur Untersuchung eines Chromosom 14q32-Lokus bezüglich Herzinfarkt:
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adam_text | INHALTSVERZEICHNIS
1. ZUSAMMENFASSUNG 1
2. EINLEITUNG 3
2.1. HERZINFARKT 3
2.1.1.EPIDEMIOLOGI
E . . 3
2.1.2. DEFINITIONEN 3
2.1.3. PATHOGENESE DER KORONARSKLEROSE UND
DES HERZINFARKTES 4
2.1.4. RISIKOFAKTOREN
DES HERZINFARKTES 5
2.2. GENETIK DES HERZINFARKTS
- HERAUSFORDERUNG
FUER FORSCHUNG 7
2.2.1. GENETISCHE
GRUNDLAGEN 7
2.2.2. STRATEGIEN FUER DIE
SUCHE NACH DEN
HERZINFARKT- RISIKOGENEN 8
2.3. VORUNTERSUCHUNGEN 10
2.4. ZIEL DER ARBEIT 12
3. MATERIAL UND METHODEN 13
3.1. GENANNOTATION 13
3.2. STUDIENPOPULATION 13
3.3. DEFINITION
DES KARDIOVASKULAEREN RISIKOPROFILS 14
3.4. DNA-GEWINNUNG UND
WEITERVERARBEITUNG 15
3.4.1 DNA-EXTRAKTION 15
3.4.2. KONZENTRATIONSBESTIMMUNG DER
DNA 16
3.4.3. NORMALISIERUNG UND
VERTEILUNG DER DNA 17
3.5. GENOTYPISIERUNG 17
3.5.1. FUNKTIONSPRINZIP
DER TAQMAN-TECHNOLOGIE 18
3.5.2. ZUORDNUNG DER SIGNALINTENSITAET
ZU DEN GENOTYPEN 20
3.5.3. DATENWEITERVERARBEITUNG UND -VERWALTUNG 22
3.6. STATISTISCHE AUSWERTUNG 22
3.7. IMPUTIERTE GENOMWEITE ASSOZIATIONSSTUDIEN 24
4. ERGEBNISSE 25
4.1. CHARAKTERISITKA DES
STUDIENKOLLEKTIVS 25
3.2. GENANNOTATION 27
4.3. SNP-AUSWAHL 29
4.4. GENOTYPVERTEILUNG, ALLELFREQUENZ,
HARDY-WEINBERG-AEQUILIBRIUM 32
4.5. ASSOZIATIONSERGEBNIS DES
GESAMTKOLLEKTIVS 33
5. DISKUSSION 36
6. LITERATURVERZEICHNIS 46
7. ABKUERZUNGSVERZEICHNIS 51
8. TABELLENVERZEICHNIS 52
9. ABBILDUNGSVERZEICHNIS 53
10. ANHANG 54
11. LEBENSLAUF 58
12. DANKSAGUNG 60
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