Molekulargenetische Analyse und funktionelle Charakterisierung von Kandidatengenen bei hereditären Einschlusskörpermyopathien:
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INHALTSVERZEICHNIS
INHALTSVERZEICHNIS
ABSTRACT IV
I) EINLEITUNG 1
1. MOLEKULARGENETISCHE KLASSIFIKATION 1
2. HEREDITAERE EINSCHLUSSKOERPERCHENMYOPATHIE TYP 1 2
3. HEREDITAERE EINSCHLUSSKOERPERCHENMYOPATHIE TYP 2 2
3.1. PATHOLOGIE 2
3.2. KLINIK 4
3.3. GENETIK 6
4. HEREDITAERE EINSCHLUSSKOERPERCHENMYOPATHIE TYP 3 9
5. 1BMPFD 10
5.1. PATHOLOGIE 10
5.2. KLINIK 13
5.3. GENETIK 16
II) PROBLEMSTELLUNG / ZIELSETZUNG 18
III) MATERIAL UND METHODEN 20
1. PATIENTEN UND UNTERSUCHUNGSMATERIAL 20
2. CHEMIKALIEN 20
3. MOLEKULARGENETISCHE METHODEN 20
3.1. DNA-EXTRAKTION 20
3.2. RNA-EXTRAKTION AUS MUSKELGEWEBE UND CDNA - SYNTHESE 21
3.2.1. RNA-EXTRAKTION AUS MUSKELGEWEBE 21
3.2.2. SYNTHESE VON CDNA MIT REVERSER TRANSKRIPTASE UND
PCR-AMPLIFIKATION (RTPCR) 21
3.3. POLYMERASE-KETTEN-REAKTION (PCR) 22
3.3.1. PRINZIP DER PCR 22
3.3.2. REAKTIONSBEDINGUNGEN 22
3.3.3. OPTIMIERUNGEN 23
3.3.4. CDNA-PCR 24
3.3.5. PCR-PRIMER 25
3.4. AUFREINIGUNG DER PCR-PRODUKTE IN DER AGAROSE-GELELEKTROPHORESE 27
3.5. GELEXTRAKTION 27
I
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IMAGE 2
INHALTSVERZEICHNIS
3.6. SEQUENZANALYSE 27
3.7. KLONIERUNGEN 28
3.7.1. EINFUHREN DER MUTATION VCP D120DEL IN DEN VEKTOR PEF-DEST51 28
3.7.2. SEQUENZEN DER MUTAGENESE-PRIMER 31
3.7.3. KOLONIE-PCR - 31
3.8. LIGATION 32
3.9. TRANSFORMATION VON BAKTERIEN 32
3.10. BAKTERIENKULTUR 32
3.11. EXTRAKTION VON PLASMID-DNA AUS BAKTERIEN 32
3.12. BESTIMMUNG DER DNA-KONZENTRATION 32
4. ZELLKULTUR 33
4.1. KULTIVIERUNG DER ZELLEN 33
4.2. TRANSFEKTION 33
5. HERSTELLUNG DER PROTEINEXTRAKTE 33
6. SDS-POLYACIYLAMID-GELELEKTROPHORESE VON PROTEINEN (WESTERN BLOT) 34
6.1. HERSTELLUNG DES LAEMMLI-GELS 34
6.2. HERSTELLUNG DES SCHAEGGER UND JAGOW-GELS 34
6.3. GELEKTROPHORESE 35
6.4. WESTERN BLOTTING 35
7. IMMUNFLUORESZENZ 36
8. ANTIKOERPER 36
9. TRANSDIFFERENZIERUNG VON FIBROBLASTEN MIT MYOD 37
IV) ERGEBNISSE 38
1. MUTATIONEN IM GNE-GEN 38
1.1. PATIENT A: DIE MUTATION V331G (I200F) IM GNE-GEN 38
1.1.1. KLINISCHE DATEN 38
1.1.2. MOLEKULARGENETISCHE UNTERSUCHUNG 39
1.2. PATIENT B: DIE MUTATION D378Y (V696M] 40
1.2.1. KLINISCHE DATEN 40
1.2.2. MOLEKULARGENETISCHE UNTERSUCHUNG 40
1.3. PATIENT C: DIE MUTATION V696M OHNE 2. MUTATION 41
1.3.1. MOLEKULARGENETISCHE UNTERSUCHUNG 42
II
IMAGE 3
INHALTSVERZEICHNIS
1.3.2. KLINISCHE DATEN 42
1.3.3. RT-PCR/RNA-GEWINNUNG UND SEQUENZANALYSE 42
1.4. VERGLEICHSTABELLE 43
2. MUTATIONEN IM VCP- GEN 44
2.1. DIE MUTATION R155H/L 44
2.2. DIE MUTATION D120DEL 46
2.2.1. KLINISCHE DATEN 46
2.2.2. MOLEKULARGENETISCHE UNTERSUCHUNG 49
2.2.3. PHYLOGENETISCHE RELEVANZ. 50
2.2.4. EINFLUSS DER MUTATIONEN IM VCP-GEN AUF DAS AUTOPHAGOSOM 50
2.2.5. TRANSDIFFERENZIERUNG VON PATIENTENFIBROBLASTEN IN MYOBLASTEN MIT
MYOD ...53
2.2.6. PATHOGENITAETSPROGNOSE MIT MUTATIONTASTER 56
V] DISKUSSION 57
1. MUTATIONEN IM GNE- GEN 57
1.1. PATIENT A: 57
1.2. PATIENT B: 57
1.3. PATIENT C: 58
1.4. ZUSAMMENFASSUNG 58
2. MUTATIONEN IM VCP-GEN 58
2.1. DIE MUTATION AN POSITION R155 59
2.2. DIE DELETION D120DEL 60
2.2.1. KLINISCHER VERLAUF. 60
2.2.2. FUNKTIONELLE UNTERSUCHUNGEN DER MUTATION 61
3. BEDEUTUNG DER GENETISCHEN DIAGNOSTIK 64
4. AUSBLICK 64
VI] ZUSAMMENFASSUNG 66
LITERATUR 68
DANKSAGUNG 73
LEBENSLAUF 74
EHRENWOERTLICHE ERKLAERUNG 75
III
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