Kopiezahl-Variationen in der Ätiologie der Sarkoglykanopathien: PCR basierte MLPA
Gespeichert in:
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| Format: | Abschlussarbeit Buch |
| Sprache: | German English |
| Veröffentlicht: |
2011
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| Online-Zugang: | Inhaltsverzeichnis |
| Beschreibung: | Enth. 1 Sonderabdr. aus der Zs. Molecular and cellular probes in engl. Sprache |
| Beschreibung: | 38 Bl., Bl. 55 - 59 Ill., graph. Darst. |
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1 EINLEITUNG 6
1.1 KLINISCHES ERSCHEINUNGSBILD 10
1.2 KLINISCHE DIAGNOSTIK UND NEUROPATHOLOGIE 11
1.3 PATHOGENESE DER SARKOGLYKANOPATHIEN 12
1.3.1 GAMMA-SARKOGLYKANOPATHIE (LGMD2C) 14
1.3.2 ALPHA-SARKOGLYKANOPATHIE (LGMD2D) 14
1.3.3 BETA-SARKOGLYKANOPATHIE (LGMD2E) 15
1.3.4 DELTA-SARKOGLYKANOPATHIE (LGMD2F) 15
2 METHODIK 16
2.1 GRUNDLAGEN 16
2.2 HINTERGRUND: MLPA 16
2.2 SONDEN 19
2.3 MLPA-PROTOKOLL 25
2.4 DATENAUSWERTUNG 27
3 ERGEBNISSE/DISKUSSION 31
4 LITERATURVERZEICHNIS 34
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