MutationTaster - ein web-basiertes Computerprogramm zur Bewertung des Krankheitspotentials von DNA-Mutationen:
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| Format: | Abschlussarbeit Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
2013
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INHALTSVERZEICHNIS
VORWORT 1
1 EINLEITUNG 2
1.1 MONOGENE ERKRANKUNGEN 2
1.2 MUTATION VERSUS POLYMORPHISMUS 4
1.3 KLASSIFIKATION VON MUTATIONEN 5
1.3.1 EINTEILUNG NACH ART DER VERAENDERUNG 5
1.3.2 EINTEILUNG NACH EFFEKT AUF DAS PROTEIN 5
1.3.3 EINTEILUNG NACH FOLGEN FUER DEN ORGANISMUS 6
1.4 BEWERTUNG DES KRANKHEITSPOTENTIALS VON DNA-VERAENDERUNGEN 7
1.4.1 MANUELLE BEWERTUNG 7
1.4.2 AUTOMATISCHE BEWERTUNG 8
1.4.3 HINTERGRUND UND ENTSTEHUNG VON MUTATIONTASTER 9
1.4.4 DIE ERSTE VERSION VON MUTATIONTASTER 10
1.4.5 WEITERENTWICKLUNG VON MUTATIONTASTER UND ZIEL DIESER ARBEIT 11
2 DATENINTEGRATION 13
2.1 EINLEITUNG ZUR INFORMATIONSINTEGRATION 13
2.2 INTEGRIERTE DATEN UND COMPUTERPROGRAMME 14
2.2.1 DATENBANKEN 15
2.2.2 COMPUTERPROGRAMME 22
2.3 DATENSPEICHERUNG 23
2.3.1 EINLEITUNG ZUR DATENSPEICHERUNG 23
2.3.2 DATENBANKSTRUKTUR 24
2.3.3 AKTUALISIERUNG 25
3 DAS MUTATIONTASTER COMPUTERPROGRAMM 27
3.1 TECHNISCHE ERLAEUTERUNGEN 27
3.2 BENUTZEREINGABEN 29
3.3 PROGRAMMABLAUF UND TESTS 34
3.3.1 ALLGEMEINE TESTS 34
3.3.2 SPEZIELLE TESTS 38
3.3.2.1 5 UTR 38
3.3.2.2 KODIERENDE SEQUENZ 38
3.3.2.3 3 UTR 41
3.4 GESCHWINDIGKEITSOPTIMIERUNG 42
3.5 PROGRAMMAUSGABEN 43
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IMAGE 2
4 DER BEWERTUNGSPROZESS IN MUTATIONTASTER 44
4.1 COMPUTERGESTUETZTE KLASSIFIZIERUNGSVERFAHREN 44
4.2 BAYES KLASSIFIKATOR - GRUNDLAGEN 45
4.3 BAYES KLASSIFIKATOR - ANWENDUNG IN MUTATIONTASTER 46
5 TRAINING, OPTIMIERUNG UND VALIDIERUNG 48
5.1 TRAINING UND TRAININGSDATEN 48
5.1.1 POLYMORPHISMEN 49
5.1.2 KRANKHEITSMUTATIONEN 49
5.2 OPTIMIERUNG 50
5.2.1 VERWENDETE FORMELN 50
5.2.2 VORGEHENSWEISE ZUR OPTIMIERUNG 50
5.3 VALIDIERUNG 51
5.4 VERGLEICH VON MUTATIONTASTER MIT AEHNLICHEN PROGRAMMEN 54
6 MUTATIONTASTER ZUSATZPROGRAMME 57
6.1 EINZELABFRAGE UEBER DIE CHROMOSOMALE POSITION 57
6.2 MUTATIONTASTER QUERY ENGINE 58
7 IMPLEMENTIERUNG 65
7.1 HARDWARE 65
7.2 SOFTWARE-ENTWICKLUNG 65
7.2.1 MUTATIONTASTER 65
7.2.2 MUTATIONTASTER QUERYENGINE 65
7.2.3 WEBSCHNITTSTELLEN 66
8 DISKUSSION 67
8.1 AUSWAHL UND ZUSAMMENSTELLUNG DER TRAININGSDATEN 67
8.1.1 AUSWAHL DER TRAININGSDATEN 67
8.1.2 DIE ZUSAMMENSTELLUNG DER TRAININGSDATENSAETZE 69
8.2 TESTS 70
8.2.1 IMPLEMENTIERTE TESTS 70
8.2.1.1 REGULATORISCHE ELEMENTE 70
8.2.1.2 SPLEISSING 71
8.2.1.3 ALIGNMENT FUER KONSERVIERUNGSANALYSE 72
8.2.1.4 AMINOSAEUREAUSTAUSCH 73
8.2.1.5 STOPCODON 73
8.2.2 MOEGLICHE ZUSAETZLICHE TESTS 74
8.3 DER EINFLUSS DER EINZELNEN TESTS AUF DIE KLASSIFIKATION 75
8.4 DIE VERWENDUNG EINES BAYES KLASSIFIKATORS IN MUTATIONTASTER 75
IMAGE 3
8.5 NUTZEN VON MUTATIONTASTER ZUR ANALYSE VON NGS-DATEN 76
8.6 VERGLEICH MIT ANDEREN VORHERSAGEPROGRAMMEN 77
8.7 AUSBLICK 78
9 ZUSAMMENFASSUNG 81
10 ABSTRACT 82
LITERATURVERZEICHNIS 83
PUBLIKATIONEN III
LEBENSLAUF IV
ANHANG V
ABKUERZUNGSVERZEICHNIS V
GLOSSAR VI
TABELLEN X
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